선천성 난소형성부전
소개
선천성 난소 저형성 증 소개 선천성 난소 저형성 증은 1938 년 Turner에 의해 처음 설명되었습니다. 생식기의 임상 적 특징은 키가 짧고, 목과 여성 생식기이며, 나중에 Turner syndrome (터너 증후군)으로도 알려져 있습니다. 코드의 형태로, 염색체는 X가 부족하며, 이는 이전에 선천성 생식샘 이형성증으로 불려졌습니다. Y 염색체가 없음을 발견 한 후 생식선이 난소로 발달 한 것은 선천성 난소 저형성 증으로도 알려져 있습니다. Turner 증후군으로도 알려져 있으며 가장 흔한 성 이형성증 중 하나입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % 취약한 사람들 : 여자들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 무월경
병원균
선천성 난소 저형성 증
(1) 질병의 원인
단일 X 염색체의 대부분은 모체에서 유래하므로, 손실 된 X 염색체는 아버지의 정자 염색체의 분리로 인해 발생할 수 있습니다. 이 변화를 염색체 이상이라고합니다. 모건이 염색체 돌연변이라는 용어를 사용했습니다. 일부 사람들은이 두 용어가 염색체 구조의 변화를 의미한다고 생각합니다. 혼란을 피하기 위해 포드는 염색체 이상을 사용하여 염색체 수와 구조의 집단적 변화를 염색체 이상 (또는 돌연변이는 넓은 의미로 이해되는데, 이는 염색체 이상을 의미합니다.
다양한 인자가 염색체 수차를 유발할 수있는 것으로 알려져 있으며, 대부분의 돌연변이 유발 인자는 염색체 수차를 유발할 수 있으며 현재 이러한 이유는 일반적인 이해 일 뿐이며 추가 연구가 필요합니다.
물리적 요인 (15 %) :
제 2 차 세계 대전 후 "원자 시대"의 출현으로 점점 더 많은 원자 에너지가 인간 활동에 사용되었으며 과학 연구, 의학, 산업 및 농업의 발전에서 원자 에너지는 없어서는 안될 수단이되었습니다. 실험과 우주 공간으로의 인간 공간의 탐구는 전리 방사선을 모든 인간과 전 세계에 영향을 미치는 중요한 요소로 만듭니다. 사람이 노출되는 방사선 환경에는 자연 및 인공 방사선이 포함되며, 자연 방사선에는 우주 방사선, 지구의 방사선, 인체의 방사성 물질의 방사선이 포함되며 인공 방사선에는 의료 및 직업 노출이 포함됩니다. 이온화 방사선은 염색체 분리를 유발하기 때문에주의를 끌고 있습니다. 실험에 따르면 MII 중간에있는 알을 조사 된 마우스 및 미처리 된 조사 된 알과 비교하면 조사 된 그룹에서 분리가 크게 증가하지 않는 것으로 나타났습니다. 특히 나이가 많은 마우스의 경우, 인간 림프구를 조사 된 혈청에서 조사 또는 성장 시켰는데, 실험군의 삼 염색체 빈도는 조사 된 군보다 높았으며, 이배체 염색체 전좌, 결실 등을 유발하는 것으로 밝혀졌다. 염색체 이상도보고되었으며 이온화 방사선에 노출 된 어머니는 다운 증후군이있는 어린이가 발생할 위험이 상당히 증가했습니다.
화학적 요인 (15 %) :
사람들은 일상 생활에서 다양한 화학 물질에 노출되고 일부는 천연 제품이며 일부는 합성 물질이며식이 요법, 호흡 또는 피부 접촉을 통해 몸에 들어갈 수 있으며 많은 화학 약물, 독극물, 항 대사 물질이 될 수 있습니다 염색체 이상을 유발하고 질소 머스타드, 에틸렌 옥사이드 등과 같은 다른 알킬화제도 염색체 이상을 유발할 수 있습니다.
생물학적 요인 (20 %) :
배양 된 세포가 바이러스로 치료 될 때, 파열, 분쇄 및 교환을 포함한 여러 유형의 염색체 이상을 유발하여 바이러스 감염을 변형시켜 이배체 세포를 비 이배체로 전환시킨다. 또 다른 특별한 현상이 생겼습니다. 배양 된 세포 집단의 수명이 제한되어 있으며, 일단 변형되면 무기한으로 배양 될 수 있습니다. 미코 플라스마는 염색체 변화를 일으킬 수 있습니다. 진단시 마이코 플라스마 감염에주의해야합니다. 바이러스의 염색체 손상에 대한 역학적 증거는 전염성 단핵구증, 유행성 이하선염, 풍진, 수두, 만성 활동성 간염 및 특정 진단을 할 수없는 다른 환자가 일반적으로 바이러스 감염에 관련되어 있음을 시사합니다. 이들 개별 림프구 배양에서, 상이한 유형의 염색체 수차가 종종 보이고, 황열병에 대해 황열병에 대해 약화 된 개체는 또한 그들의 림프구 배양에서 상당한 염색체 예비 손상을 나타낸다.
산모 효과 (15 %) :
6 ~ 7 개월이되면 모든 oogonia 세포가 일차 난 모세포로 발달하여 감수 분열의 첫 단계에서 핵 네트워크로 들어 오게되는데 이때 간염 기와 마찬가지로 염색체가 느슨하게 다시 늘어납니다. 이 상태는 배란이 유지 될 때까지 합성 난황과 관련이있을 수 있습니다. 사춘기 동안 난포 자극 호르몬 (FSH)의주기적인 자극으로 인해 난 모세포는 한 달에 2 차 난 모세포 인 첫 번째 극체만을 완성합니다. 난소에서 배설되어 나팔관으로 들어가 관의 두 번째 감수 분열을 겪어 분열의 중간 단계에 도달합니다. 이때 수정란이 난 후 두 번째 감수 분열을 완료하고, 성숙한 난자가되고, 정자와 결합하여 접합자를 형성하고 새로운 것을 시작합니다. 개인의 발달에서부터 출산까지, 위의 과정에서 여성이 태어 났을 때 모든 알을 가지고 있음을 알 수 있습니다. 사춘기부터 그녀는 매달 기존의 알에서 하나만 배출하고 평생 수백 개의 알을 배출 할 수 있으며, 이는 또한 여성의 나이를 암시합니다 나이가 많을수록 배출 된 알의 나이가 더 커집니다. 어머니 나이가 증가함에 따라, 엄마 안팎의 많은 요인의 영향으로 알에서 노화가 많이 일어날 수 있습니다. 성숙한 분열에서 동일한 한 쌍의 염색체와 분열 후반의 작용 사이의 상호 작용은 염색체 간의 비 분리에 기여합니다.
유전 적 요인 (10 %) :
염색체 이상은 유전 적 경향으로 표현 될 수 있으며, 염색체 이상이 유전과 관련이 있음을 시사합니다. 인간은 분리되지 않는 유전자가있을 수 있고 다른 유기체는 비슷한 유전자를 가지고있을 수 있습니다. 이배 수성 환자는 존재하며 또한 염색체 이상이있는 부모는 다른 방식으로 다음 세대에게 전염됩니다 가장 명백한 예는 일부 균형 잡힌 전좌의 운반체이며, 이는 염색체 이상 또는 정상적인 자손을 유발할 수 있습니다. 그룹 G 염색체는 근위 중심 염색체이기 때문에 유사합니다. 유사 분열 중에 위성 연관성을 형성하는데, 이는 염색체 분리의 원인 중 하나 일 수 있습니다.
자가 면역 질환 (10 %) :
자가 면역 질환은 갑상선 1 차자가 면역 항체의 증가와 가족 성 염색체 이상 사이의 강한 상관 관계와 같은 염색체 분리에서 역할을하는 것으로 보인다.
(2) 병인
정자 또는 난자에 포함 된 모든 이색 체 유기체의 모든 정상적인 염색체를 게놈이라고합니다. 예를 들어, 정상적인 인간 생식 체의 게놈에는 일 배체 (haploid)라고하는 22 + X 또는 22 + Y가 들어 있습니다. n) 수정란은 게놈을 함유 한 정자와 게놈을 함유 한 달걀으로 구성되어 있기 때문에 수정란에 의해 발달 된 개체는 2 배체 (diploid) 라 불리는 2 개의 게놈을 가진다. 2n).
1. 정량적 수차 : 정상 이배체 염색체 또는 전체 염색체의 수의 증가 또는 감소를 이배체 및 이수성 체를 포함한 염색체 수차라고합니다.
선천성 난소 저형성 증의 이수성에서 일 배체의 수.
이수성 : 이배체에서, 일배 체형 및 다중-체형을 포함하여 개별 염색체 또는 이들의 세그먼트의 증가 또는 감소.
핵형은 45이고 X의 생식선 이형성증 (터너 증후군)은 인간의 일배 체형의 가장 전형적인 예이며, 일배 체형은 이배체보다 적으므로 단량체로 인해 이배체라고도 불립니다. 개인의 세포에 염색체가 없으면 유전자가 심각하게 상실되므로, 오토 좀에서도 염색체 21과 22의 작은 일배 체형조차도 생존하기 어렵다 .45, X 카르 믹 사례는 생존 할 수있다. 그러나 대부분의 태아 (약 98 %)는 배아 기간 동안 중단됩니다. 생존자들은 X 염색체가 없기 때문에 여성 표현형이 있지만 여성 생식선은 정상적으로 발달 할 수 없으며 대부분 생식 세포를 형성 할 수 없으며 외부 생식기는 발달하지 않습니다. 그리고 이차 성적인 특성의 부족은 또한 환자는 여전히 키가 작고, 목 브레이스, 팔꿈치 valgus 및 기타 기형이 있습니다.
2. 이수성의 형성 메커니즘 : 이수성의 대부분의 원인은 세포 분열 중 염색체의 손실에 의해 발생합니다.
염색체는 분리되지 않습니다 : 세포 분열의 후기 단계에서 한 쌍의 상 동성 염색체 또는 두 개의 자매 염색체 단량체가 평균적으로 극으로 이동하지 않고 동시에 딸 세포 핵에 들어가면 결과적으로 두 딸이 세포 분열 후에 형성됩니다. 세포에서는 염색체 수가 증가하여 쌍 배수체가 형성되고 염색체 수가 감소하여이 배수체가 형성되는데,이 과정을 염색체 분리라고하며, 염색체 분리시 염색체 분리가 발생하지 않습니다. 분열 과정에서 감수 분열은 분리되지 않으며 수정란의 초기 또는 후기 분열에서 체세포의 유사 분열 중에 발생할 수 있으며 유사 분열은 분리되지 않습니다.
(1) 감수 분열이 분리되지 않음 : 감수 분열은 두 개의 구분을 포함하여 생식 세포 형성의 성숙 단계에서 발생합니다 (그림 1 참조). 첫 번째 또는 두 번째 감수 분열에서 염색체의 경우 염색체 분리가 발생할 수 있습니다 비 분리는 첫 번째 감수 분열에서 발생하며, 2 개의 염색체 (2n = 46)의 1 차 염색체를 포함하여 24 개의 다이아 드 및 22 개의 다이아 드를 갖는 2 개의 2 차 정자 세포를 형성합니다. 제 2 감수 분열 후, 4 개의 정자 세포 중 2 개는 24 개의 염색체 (n + 1)를 가질 것이고, 2 개의 세포는 22 개의 염색체 (n-1)를 가질 것이다. 염색체 난자의 수정 후, 47 개의 염색체를 갖는 초이 수체 (2n 1)와 45 개의 염색체를 갖는 서브이 수체 (2n-1)가 형성 될 것이다.
첫 번째 감수 분열이 정상일 때 23 개의 dyads를 가진 2 개의 2 차 정자 세포가 형성 될 수 있습니다. 신체에 의해 형성된 2 개의 염색체는 평균적으로 2 개의 세포로 나눌 수 없지만 동시에 하나의 세포로 들어갑니다 정자 세포는 24 개의 염색체를 갖지만 다른 정자 세포는 그렇지 않기 때문에 22 개의 염색체를 갖습니다. 염색체는 23 개의 염색체를 포함하는 정상적인 난으로 수정 될 때 정상 이배체의 1/2, 과이 배수체 (1/2)의 1/4, 2 차 배수체 (2n)의 1/4이됩니다. -1)의 개체 [그림 2 (3)]에서, 감수 분열 중 염색체 분리는 대부분 첫 번째 감수 분열에서 발생하며 수정 된 세포가 수정 된 후 많은 세수 체 개인이 있음이 알려져 있습니다. 생존 할 수 없으므로 일반적으로 3 몸의 자손 만 생산할 수 있습니다.이 부모는 일차 비 분리라고 불리는 세포 유전학에서 감수성 염색체에 의해 생성 된 삼 염색체가 분리되지 않기 때문에 생식 세포 형성에서만 정상 이배체입니다 .
부모 중 하나가 감수 분열시 3 체형 (예 : 어머니, 47, XX, 21) 인 경우, 난모 세포에는 3 개의 염색체가 있으며, 1 대 1 극이 있으며 다른 2 개는 동시에 할당됩니다. 다른 극 (분리되지 않음), 전자는 정상적인 염색체 수 (n)를 갖는 난자 세포를 형성하고, 후자는 염색체 21 (n 1)의 난자 세포를 형성 할 것입니다. 정자 정자로 수정 한 후, 전자는 정상적인 이배체 개인, 후자는 유형 3 : 47, XY 21 또는 47, XX 21이며, 삼 염색체 모 가족의 생식 세포는 감수 분열 중에 분리되지 않으며, 이차 비 분리, 성별 삼 염색체 염색체 (예 : XXY 및 XXX)도 세 명의 어린이에 의해보고되며, XYY 남자 생식 능력 XYY 남자의 경우 2 명만이 YY 정자로 인해 생존 할 수 없으므로이 현상은 거의 발생하지 않습니다.
(2) 체세포가 분리되지 않음 : 배아 발달의 초기 단계-수정란의 분열 단계에서 세포 분열, 특정 염색체의 자매 염색체 단량체가 분리되지 않으면 키메라가 생성됩니다.
(3) 염색체 손실 : 특정 염색체의 중심이 스핀들과 관련이없는 경우, 세포의 유사 분열 중에 염색체가 손실되거나 손실 될 때, 중간에서 말기 동안, 두 자매 염색체는 스핀들을 당기면서 각각 극으로 이동합니다. 연결되면 특정 극으로 끌 수 없으며 새로운 핵 형성에 참여할 수 없거나 특정 염색체 단량체가 극을 향해 이동할 때 어떤 이유로 인해 작동 속도가 느려지고 지연이 발생하며 새로운 핵 형성에 참여할 수 없습니다. 세포질에 남아 결국 분해되어 사라져 세포가 염색체를 잃어 서브 디 플로이드를 형성합니다.
염색체 손실은 키메라 현상의 한 형태이며, 특히 XO / XY 세포주 만 임상 적으로 볼 수 있으며 삼 염색체 세포주가없는 키메라 사례는 염색체 손실로 설명 할 수 있습니다.
예방
선천성 난소 저형성 증 예방
예방 :
선천성 난소 저형성 증은 성 염색체 질환이며, 원인은 여전히 불분명합니다. 유전 질환의 관련 예방 조치를 참조하십시오.
1. 가까운 친척이 결혼하는 것을 금지하십시오.
2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.
3. 운반체의 탐지 : 그룹 인구 조사, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 등을 통해 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정합니다.
4. 유전 상담 :
(1) 유전자 상담 :
1 유전병과 그 친척으로 진단 된 환자.
설명 할 수없는 질병을 가진 2 명의 연속 가족.
3 선천적 일차 지능이 낮고 유전 관련이 의심됩니다.
4 균형 전좌 염색체 또는 질병 유발 유전자의 운반체.
5 설명되지 않은 반복 유산이있는 여성.
6 성 이형성증.
7 유전병의 가족력이 있으며 결혼하여 출산을하려고합니다.
(2) 유전자 상담의 주요 목표 :
1 쌍의 환자 자신 :
A. 질병의 진단, 병인, 유전 적 패턴, 치료 및 예후를 결정하고, 환자의 질병 유발 유전자 또는 염색체 이상이 새로운 돌연변이 또는 이전 세대에 의한 것인지 여부를 추가로 분석합니다.
B. 환자의 신체적, 정신적 고통과 불안을 완화하십시오.
C. 아프지 않은 환자에게 조기에주의를 기울이고 필요한 치료를하십시오.
2 부모와 친척 모두 :
A. 가족의 보균자 및 열성 사례의 탐지.
B. 가족 구성원을 개발할 위험성을 결정하십시오.
C. 유전 질환을 앓고있는 어린이가 가족 계획 규정에 따라 과학적으로 도움이되고 출생 계획을 고려할 수 있도록 도와줍니다.
(3) 소아 질환의 유전자 추정 :
1 어린이의 질병은 자궁 내 환경 요인, 노동 상해 및 저산소 성 허혈성 질환 또는 유전 적 요인으로 구별되어야합니다. 따라서 배아와 태아에 대한 다양한 신체적, 화학적, 생물학적 요인뿐만 아니라 자녀의 부모의 역사 (약물 복용, 일의 성격 등), 어머니의 임신 역사, 자녀의 출생 역사 등을 이해해야합니다.
2 가족력에 대한 질문과 계보 분석은 유전 상담의 기본 방법 중 하나입니다.
3 임상 증상에 따라 관련 실험실 테스트와 함께 명확한 진단을 내립니다. 염색체 비정상 질환이 핵형 분석과 결합되어야하는 경우 결정될 수있다.
(4) 각 유전병의 유전 적 특성을 파악하십시오. 출산을 유도하는 데 큰 의미가 있습니다.
5. 태아 진단 : 태아 진단 또는 자궁 내 진단은 예방 유전학의 중요한 척도입니다. 사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.
1 양수 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함);
2 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정;
3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당);
4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.
5 융모 세포에서 성 염색질의 결정 (40-70 일의 임신), 태아의 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환을 진단하는 데 도움
6 응용 유전자 연결 분석;
7 태아 거울 검사.
상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.
원인을 예방하고 염색체 이상을 예방하며 아이를 조기에 치료하여 장래의 합병증을 예방하십시오.
복잡
선천성 난소 이형성증 합병증 합병증 무월경
키, 몸무게 뒤는 심장, 신장 변형 등과 관련 될 수 있습니다.
징후
선천성 난소 저형성 증 증상 일반적인 증상 자궁 낙태 항-난소 항체 양성 무월경 안검 하수증 목 짧은 헤어 라인 낮은 림프절 병증
임상 적 특징은 키가 작고, 생식기 및 이차 성적인 특성이 발달하지 않으며, 신체 발달 이상 그룹, 신장은 일반적으로 150cm 미만, 여성 외음부, 발달 된 순진, 질, 작거나없는 자궁, 가래의 신체적 특징, 눈꺼풀 처짐, 낮은 귀 크기, 높은 접합성 아치, 낮은 후방 헤어 라인, 짧고 넓은 목, 넥 브레이스, 흉통 또는 방패, 큰 젖꼭지 간격, 유방 및 젖꼭지 발달 없음, 팔꿈치 퇴치, 4 번째 또는 5 중수골 또는 상완골 짧음, 손바닥 각막 제거, 사지 림프종, 신장 기형, 대동맥 아치 협착증 등. 이러한 특성은 모든 환자에서 반드시 필요한 것은 아니며, 정신 발달이 완전히 다르고, 완전히 정상적이며, 지능이 떨어지고, 수명이 길고 정상인은 동일하고 어머니의 나이는 이러한 발달 이상과 관련이없는 것으로 보이며, LH와 FSH는 10 세에서 11 세까지 크게 증가하고, FSH의 증가는 LH의 증가보다 큽니다. Peking Union Medical College Hospital은 단일 광자 (SPA)를 사용하여 터너 합성을 측정합니다. 40 건이 등록되었고 그 중 13 건은 골밀도를 측정하기 위해 QCT를 사용했으며 Turner 환자의 골밀도는 같은 연령의 일반 여성보다 현저히 낮았습니다.
45 이외에 X, Turner 증후군은 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX 또는 45, X / 46, XX / 47, XXX 등과 같은 다양한 키메라를 가질 수 있습니다. 키메라의 어떤 세포주가 대다수인지에 따라, 정상 성 염색체가 대부분이고, 비정상 징후가 적으며, 비정상 염색체가 대부분이면 전형적인 비정상 징후가 더 큽니다.
터너 증후군은 또한 X 염색체의 긴 팔의 팔 Xi (Xq), 짧은 팔의 팔 Xi (Xp), 긴 팔 또는 짧은 팔의 XXq-, XXp-가 누락되어 원형 Xxr을 형성하는 것과 같은 성 염색체 구조의 이상으로 인한 것일 수 있습니다 (그림 8 또는 전좌, 임상 증상은 누락 된 수와 관련이 있으며, 누락 된 부분은 여전히 잔류 여포가있을 수 있으며 월경 경련이있을 수 있지만 몇 년 후 무월경이있을 수 있습니다.
생식기 생식기는 개복술에서 볼 수 있지만 생식선은 작고 생식선은 2 ~ 3cm 길이와 0.5cm 너비의 스트립 모양이며 난소와 같은 부분에서는 얇은 피질, 수질 및 문이 현미경으로 관찰됩니다. 피질은 전형적인 난소 기질이고, 세포는 긴 파도 모양이며, 문맥에 문맥 세포와 난소 그물이 있으며, 임신 12 주 전 45 주에 X 태아는 정상적인 원시 모낭 수를 가지며 태아가 커지면 그 수가 감소합니다. 거의 출생하지 않고, 임상 적으로 마주 치는 개별 환자는 임신 할 수 있지만, 짧은 생식기 수명, 조기 난소 부전은 배아 기간 동안이 환자의 난류 소비가 느려질 수 있으므로 터너 증후군 환자가 모낭에 걸렸고 출산을 많이 할 수 있음을 이해할 수 있습니다 중요한 것은 임신 한 경우의 염색체를 45, X / 46, XX 키메라로 분석 한 결과, 46, XX 세포주가 우세 할 때, 난소는 정상적인 기능을 발달시키고 유지할 수있었습니다 .45, X 개체는 8 %, 45, X / 46, XX 개체의 21 %가 뇌하수체 성선 자극 호르몬 FSF와 LH가 증가 할 때 정상적인 사춘기 발달과 월경, 난소가없고 기능 부족이있을 수 있습니다. 패스 복강경 검사 후 난소가 작은 것으로 나타 났으며, 생검에 난소에 난포가 보였으며, 터너 증후군 환자가 임신 한 경우 더 많은 낙태가있었습니다 .45, X 수정란이 발육하지 못하고 유산이 많이 발생하여 유산이 발생했습니다. 5.5 % ~ 7.5 %
앤드류스는 1971 년 성 염색체의 결실 또는 키메라 현상이 생식선 및 생식 기관의 발달에 영향을 줄뿐만 아니라 터너 증후군의 비정상적인 특성에도 영향을 미칠 것이라고 제안했다. 비정상적인 성능, X 짧은 팔 손실, 또한 터너 증후군, 신체 이상이없는 긴 팔 손실 전용 인대 동맥의 특성을 가지고 있습니다 .1972 년 Neu 등은 짧은 팔 손실, 성 염색체 X와 관련된 터너 증후군 짧은 키를 고려했습니다. , XXp- 또는 XXqi는 짧습니다. 성 염색체 X가 XXq- 또는 XXpi 만 무월경 및 코드와 같은 생식선과 같은 긴 팔을 잃을 때 신체가 짧고 터너 증후군의 다른 이상이 없으므로 난소와 난의 분화가 고려됩니다 성 염색체에는 두 개의 부위가 필요합니다. 하나는 긴 팔과 다른 하나는 짧은 팔입니다. 어떤 점을 잃어도 생식샘 저하 저하증이 발생할 수 있습니다. 긴 팔과 짧은 팔은 필수 불가결하지만, 짧은 팔은 생식선과 마찬가지로 결정적인 역할을하지만 긴 팔은 중요한 역할을합니다.
확인
선천성 난소 저형성 증
호르몬 수준 검사, 염색체 검사, 골밀도 검사. 복강경 검사, 복강경 검사.
진단
선천성 난소 저형성 증의 진단 및 진단
임상 적 특징에 더하여 핵형을 먼저 검사하고 염색체가 45, X이며 키메라가 있는지 여부를 결정하기에 충분한 수의 세포가 필요합니다. 구조가 비정상적인 경우 결실 또는 전위 부분은 밴딩 기술로 이해해야합니다. 염색체.
터너 증후군, 단신, 생식기 비 발달 및 다양한 신체 이상과 유사한 또 다른 임상 증상이 있지만 염색체는 46, XX이며 이전에는 XX 터너로 알려져 있으며 울리히-누난 증후군으로도 알려져 있습니다. 염색체 외, 주요 차이점은 Ullrich-Noonan 증후군은 청소년기 동안 정상적인 성 발달과 임신을 가질 수 있으며 상 염색체 우성입니다.
