디게오르그 증후군
소개
디 골거 증후군 소개 1 차 T 세포 면역 결핍에 의해 유발 된 면역 결핍 증후군이있는 어린이는 주로 세포 매개 면역 억제이며, 1 차 면역 결핍 질환의 5 % 내지 20 %를 차지하며, T 세포 결함도 간접적이다. 단핵구 대 식세포 및 B 세포와 같은 항원 개시 T 세포에 의해 활성화되는 효과기 세포. 중증 T 세포 결함은 출생 후 1 년 이상 임상 징후를 나타내며, 이는 다른 면역 반응 시스템의 면역 결핍으로 나타날 수 있으며, 흉선 저형성 증, 저 칼슘 혈증, 선천성 심장병 및 안면 기형. 대부분의 경우 디 골거 증후군의 일부이며, 이는 흉선이 손상되지 않고 T 세포의 수와 기능이 정상이며 동시 감염이 거의 없음을 의미합니다. 소수의 사례는 흉선 결함을 나타내는 완전한 디게 오르 증후군 (Digeorg syndrome)이며, 일부 흉선 결함은 부분적이며 면역 기능 결함은 시간이 지남에 따라 점차 개선됩니다. 완전한 Digeorg 증후군 환자에서 T 세포의 수와 기능은 현저하게 감소하며 감염의 분명한 경향이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 갑상선염
병원균
디게 오르 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 임신 초기에 세 번째 및 네 번째 인두 낭 신경 능선의 발달로 이어지는 일부 요인 (바이러스 감염, 중독)으로 인해 흉선 (종종 부갑상선과 동반) 저형성 또는 비 발달을 일으키며 종종 심혈관, 상악 안면을 동반합니다 나이가 많은 부모에게서 태어난 아이들에서 발생하기 쉬운 부서, 귀 및 기타 발달 기형, 일부 어린이는 염색체 22q11과 관련된 결함, 주로 22q11.2 (del22q11)의 손실을 제안합니다.
(2) 병인
DGS는 복잡한 병인이있는 인두 아치를 포함하는 다중 변형 복합체의 그룹으로, 접촉 유발 기형 및 모체 당뇨병을 포함 할 수 있으며 DGS (90 %) 및 심장 기형 환자의 대부분은 22q11에서 유전자 결실, 고위험 돌연변이 또는 형질 도입을 나타냅니다. 유전자 절편은 D22S75 (N25)와 GM00980 사이이며 길이는 200-300kb이며, 자주 변이되는 영역은 D22S427과 D22S36 사이이며, 다른 감수성 영역은 FCF2의 말단입니다. NSCR / LAN / IDD, 시트 레이트 트랜스 포터 유전자 (CTP) 및 DGCR6을 포함한 후보 돌연변이 유전자는 아직 알려져 있지 않습니다.
DGS는 또한 일 배체 10q13, 18q21 및 17p13, 9q 이배체 및 상 동성 염색체 18q를 포함한 다른 염색체 부위 이상을 갖는다.
예방
디게 오르 증후군 예방
1. 모계 건강 관리 일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)을 겪으면 태아가 손상 될 수 있습니다. 면역 체계.
2. 유전 상담 및 가족 조사 대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만 유전 적 패턴이 확인 된 질병에 대해 유전 적 상담을하는 것이 중요하며, 성인이 유전성 면역 결핍 질환을 앓고있는 경우 자녀의 발달 위험을 제공합니다. 아이에게 상 염색체 열성 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환이있는 경우, 부모에게 다음 아이에게 질병이있을 가능성이 높다고 말하십시오 항체 또는 보체 결핍 환자의 직계 가족은 항체와 보체를 검사해야합니다. 가족의 질병 패턴을 결정하는 수준 만성 육아 종증, 부모, 형제 자매 및 자녀와 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우 현지화 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 그 안에 있어야합니다. 그녀의 가족은 검사를받으며 자녀의 자녀는 출생 초기에 모든 질병에 대해주의 깊게 관찰해야합니다.
복잡
디게 오르 증후군 합병증 합병증 갑상선염
손과 발 경련, 반복되는 심각한 감염, 약하고 생존하기 쉽지 않음으로 인해 복잡 할 수 있음; 신경 정신과 발달 및인지 장애, 진행성 근육 강성, 보행 불안정성; 청소년 류마티스 관절염과 같은자가 면역 질환 자가 면역 용혈성 빈혈 및 갑상선염.
징후
증상 증후군 증상 일반적인 증상 갑상선 기능 저하증 대동맥 궁 감소 오른쪽 후두 짧은 비강 분할 고정자 이형성증 턱 작은 흉선 결함 대동맥 궁 왜곡
태아 부갑상선 기능 항진증 및 저 칼슘 혈증, 신생아 손 및 발 경련으로 인해 저 칼슘 혈증은 출생 후 1 년 이내에 완화되는 경향이 있으며 넓은 눈꺼풀 거리, 낮은 귀 위치 및 윗입술의 내측 종창은 짧고 턱이 작고 코가 갈라지는 경우가 많으며 종종 폴로 트의 문상과 오른쪽 대동맥 궁과 같은 혈관 이상이 큰 경우 신생아가 죽지 않으면 생후 3 ~ 4 개월 후에 발생할 수 있습니다. 중증 바이러스, Candida 및 Pneumocystis carinii 감염과 같은 곰팡이 및 박테리아 감염은 경미하며 백시 니아 백신, 홍역 백신 및 기타 생 약독 화 바이러스 백신과 같은 예방 접종 및 BCG와 같은 세균 생백신은 심각한 반응에 취약합니다 세포 면역 기능의 상실로 인한 사망까지도.
확인
디 골거 증후군 검사
1. 전해질 및 호르몬 검사는 혈청 저 칼슘 및 고인, 갑상선 호르몬 감소 또는 부족에서 발견 될 수 있습니다.
2. 면역 기능 검사 심장 수술의 18 가지 경우 중에서 종격동에서 흉선을 볼 수있는 사례는 3 가지뿐입니다.
(1) 불완전한 DGS : 잔류 흉선 조직이 있고, T 림프구 증식 반응이 정상적이며, T11 세포 기능이 현저히 감소하며, 출생시 림프구의 수가 500-1500 / mm3이며, 정상 범위는 1 년이되면 B 세포의 수가 정상입니다. 더욱이, 높은 IgGemia, 높은 항체 반응 및자가 항체가있을 수 있으며, 백신에 대한 항체 반응의 친화도 및 지속성은 같은 나이의 정상적인 소아의 것보다 좋지 않다고보고되었다.
(2) 완전 DGS : 잔류 흉선 조직의 유무는 완전한 DGS를 결정하는 기준이 아니며, T 세포 증식 반응의 결함은 완전한 DGS로 간주 될 수 있으며, 연령이 증가함에 따라 T 세포의 수의 증가는 증식 반응을 개선시키지 못한다. NK 세포의 수 또한 감소하고, 손상의 수와 기능은 T 세포의 손상 정도와 일치하고, B 세포의 수는 증가하고, 면역 글로불린은 증가 또는 감소 될 수 있으며, IgA 결핍 및 항 디프테리아-파상풍 톡소이드 특이성 항체가 낮습니다.
3. 태아 진단 및 명확한 질병 보균자 DGS 환자는 50 %의 확률로 자손에게 질병을 옮겼습니다. 양 수액 세포 또는 융모막 세포의 염색체 분석 결과 22q11 결핍이 태아 진단을 할 수 있거나, 부모는 선천성 심장 질환이 있거나 22q11 누락으로 진단, 태아 검사의 초점이며, 태아 초음파 검사는 심장 기형을 찾을 수 있지만 첫 번째 아이는 DGS 어린이이지만 거의 두 번째 아이는 보이지 않지만 태아 검사는 여전히해야합니다 .
4. 영상 검사 : 흉부 방사선 검사에서 흉선 촬영이 나타나지는 않지만 T 세포의 이상을 완전히 나타내는 것은 아니며 엑스레이는 우측 동맥 아치, 폐동맥 확장 및 심장 확대와 같은 심장 및 큰 혈관의 이상을 나타냅니다. 경우에 따라 소뇌 vermis와 후두 두개골이 작아지고 경적 근처에 작은 낭종이 형성되고, 심 초음파는 심장 기형의 유형을 확인할 수 있으며, 산전 초음파 검사는 심장 기형을 감지 할 수 있으며 뇌 CT, 뇌파 및 심혈관을 시행해야합니다. 대조 검사.
진단
Digeorg 증후군의 진단 및 진단
질병, 실험실 및 X 선 검사의 해당 임상 증상에 따르면, 흉선 부전, 부갑상선 및 T 세포 기능 장애 등이 부갑상선 기능 항진증이 낮은 질병을 진단 할 수 있음을 발견했습니다 .T 세포 기능 장애가 필수적입니다 조건, 기타 성능은 진단되거나 진단되지 않을 수 있습니다.
임상 특성 및 실험실 보조 검사에 따르면 다른 1 차, 2 차 면역 결핍 질환과는 달리 확인이 도움이 될 수 있습니다.
