원발성 색소성 망막염
소개
원발성 망막염 색소 소개 원발성 망막염 색소 증 (primarypigmentarydegenerationofretina)은 비교적 일반적인 담요 망막 변성이며, 이는 섹시한 광 세포의 손실과 색소 상피 기능이 일반적인 유전성 망막 퇴행성 질환의 그룹이며, 일반적인 유형입니다. 카페트-망막 변성 (tatapretretinaldegeneration)은 전 세계적으로 흔한 맹인 안구 질환으로, 일반적으로 어린이나 청소년에서 발생하며, 청소년기에 증상이 악화되고, 시야가 점진적으로 수축되며, 중안 또는 노령이 황반의 영향을받습니다. 손실 또는 심각한 장애 및 실명. 기본 지식 질병의 비율 : 특정 인구의 0.05 % 취약한 인구 :이 질병은 종종 어린이나 유아에서 시작됩니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 백내장, 청각 장애, 청각 장애, 녹내장
병원균
원발성 망막염 색소 증의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 유전성 질환이며, 유전성 패턴은 상 염색체 열성, 우성 및 성적으로 연결되어 있으며, 그 중 3 개는 열성 유전 (65 % ~ 90 %), 우성 유전은 2 차 (3 % ~ 20 %)입니다. ); 성적 사슬 상속은 가장 적지 만 (10 % 미만), 가족력이 부정적인 산발적 인 사례도 상당수를 차지합니다. 연계 분석을 통해 인간 염색체에서 질병을 유발하는 유전자 좌위가 50 개 이상 발견되었습니다. 현지화 클로닝과 "후보 유전자 찾기"를 이용하여 18 개가 확인되었으며, 현재 상 염색체 우성 유전은 염색체 1의 짧은 팔과 염색체 3의 긴 팔에 위치한 유전자좌가 2 개 이상 있습니다. 성 관련 유전자는 X 염색체의 짧은 벽 영역과 두 번째 영역에 있습니다.
(2) 병인
발병 기전과 관련하여 지난 20-30 년 동안 판막의 단서가 있습니다. 전자 현미경, 조직 화학, 전기 생리학, 안저 형광 혈관 조영술 및 기타 검사 데이터에 따르면이 질병의 발생은 주로 망막 색소 상피 세포에 의한 것으로 추측됩니다. 세포 외 디스크 막의 식균 작용, 소화 기능이 저하되어 디스크 막이 분해되고 절차가 장애물 층을 형성하여 맥락막에서 망막으로의 영양소의 회전을 방해하여 시각 영양 실조 및 점진적 시각 세포의 퇴행을 유발합니다. 이 과정은 1 차 망막 색소 침착을 동반 한 RCS 마우스의 망막에서 확인 되었으나, 색소 상피 세포의 식균 소화 장애의 원인은 아직 확실하지 않으며, 유전 적 이상, 특정 또는 특정 효소 일 수 있습니다. 면역학의 측면에서, 최근 몇 년 동안, 환자의 체액 성 면역, 세포 성 면역은 이상적이며, 유리체에서 활성화 된 T 세포, B 세포 및 대 식세포, 망막 색소 상피 세포는 HLA-DR 항원을 발현하는 것으로 밝혀졌다 사람들은 그러한 성능을 가지고 있지 않지만이 질병을 앓고있는 환자는자가 면역 현상이 있지만자가 있는지 여부를 발견했습니다. 아직까지는 면역 학적 질병에 대한 충분한 근거가 없으며, 생화학과 관련하여이 질환을 가진 환자는자가 면역 현상을 가지고 있지만,이 질병에자가 면역 질환이 있는지 여부에 대한 충분한 근거는 아직 없지만 생화학과 관련하여이 질환을 가진 환자에서 비정상적인 지질 대사가 발견됩니다. 아연, 구리, 셀레늄 및 기타 미량 원소가 축적되는 지질 갈색 과립이 있으며 효소 대사도 비정상적입니다. 요약으로 질병에는 다양한 병인, 유전 적 결함이있어 광 수용체 세포로 이어질 수 있습니다 외부 세그먼트의 정상적인 구조적 및 기능적 가변성은 광수 용기 세포 및 색소 상피 세포의 대사에 영향을 미친다; 또한 광 수용체 세포와 색소 상피 세포 사이의 상호 작용을 방해 할 수 있고; 비정상적인 광전 변환 경로를 야기하고; 또한 인접 세포에 의해 유도 된 세포 자멸사를 유발할 수있다. 이 높은 수준의 유전 적 이질성은 궁극적으로 광 수용체 아 t 토 시스로 끝났지 만 클리닉에서 다른 유형과 과정을 만들어 냈습니다.
면역학에서, 환자는 비정상적인 체액 성 면역 및 세포 면역성을 갖는 것으로 밝혀졌다. 활성화 된 T 세포, B 세포 및 대 식세포 및 망막 색소 상피 세포는 유리체에서 HLA-DR 항원을 발현한다. 따라서,이 질환을 가진 환자는자가 면역 현상이있는 것으로 여겨지지만,이 질환이자가 면역 질환인지에 대한 충분한 근거는 아직 없다. 생화학과 관련하여, 환자는 비정상적인 지질 대사를 가지고 있으며, 망막에 아연 리포 푸신 입자가있는 것으로 밝혀졌다. 구리 및 셀레늄과 같은 미량 원소 및 효소 대사도 비정상입니다.
유전 적 방법이 다르기 때문에 임상 증상도 다릅니다. 일반적으로 야간 실명, 어두운 적응, EOG 및 ERG 변화와 같은 합병증의 발생률 및 백내장 및 후 낭성 황반 부종과 같은 백내장의 나이 또한 상 염색체 열성 유전이 가장 높으며, 다시 한번 지배적 유전, 산발적 상태가 온화하고 발병 연령이 늦습니다.
병리학 적 변화 :
임상 적으로 얻은 표본은 모두 고급 사례입니다. 현미경에서 볼 수있는 주요 변화는 망막 신경 상피층, 특히 막대 세포의 점진적인 변성에 이어, 망막의 외부에서 내부로의 점진적인 위축, 신경 교합이 동반됩니다. 색소 상피층은 또한 퇴행과 과형성을 겪고 있으며, 색소가 없어지거나 축적되어 망막의 내층으로 이동하는 것을 볼 수 있으며 망막 혈관벽이 수화되고 두껍게되며 내강도 완전히 폐색됩니다. 혈관이 완전히 또는 부분적으로 사라지고 시신경이 완전히 위축 될 수 있으며 갈비뼈에 신경교 과형성이 종종 발생하여 망막의 신경교 막과 연결된 막 블록이 형성됩니다. 안과에서 볼 수있는 광학 디스크의 왁스 황색은 일반적으로 이와 관련이있는 것으로 간주됩니다. .
예방
원발성 망막염 색소 예방
이 질병의 열성 유전을 가진 환자는 조기 발병, 심각한 질병, 빠른 발달 및 매우 나쁜 예후를 보였으며, 시각 기능은 30 세에 거의 풀리지 않았으며 거의 50 세에 거의 맹목적이었습니다. 정도가 정적 인 경향이있는 후, 예후는 열성 유전형보다 상대적으로 더 좋으므로 정상적인 학업과 고용의 기회가 될 때까지 기다릴 수 있습니다.이 질병의 신비로운 유전은 가까운 친척과 연기의 역사를 가지고 있으며 가까운 친척을 금지합니다. 이 질병의 발병률은 약 22 % 감소하며, 열성 유전을 가진 환자는이 질병의 가족과 결혼을 피해야하며이 질병으로 고통받는 사람들과 결혼 할 수 없어야하며, 유전성이 우세한 환자는 자녀에게이 질병이 발생할 위험이 있습니다. 이 질병은 유전병이며, 조상들은 친척들과 결혼 한 적이 있으며, 가까운 결혼을 금지하면이 질병의 발병률을 약 22 % 줄일 수 있습니다.
복잡
원발성 망막염 색소 합병증 합병증, 백내장, 난청, 청각 장애, 녹내장
포스트 폴라 백내장은이 질환의 흔한 합병증으로, 보통 말기에서 발생하며, 결정 불투명도는 별 모양이며 뒤쪽 캡슐에 위치합니다. 진행이 느리고 결국 결정 전체가 탁해집니다. 약 1 %에서 3 %가 녹내장으로 복잡합니다. 대부분의 광각, 각도 폐쇄는 드물며, 일부 사람들은 통계 학적 관점에서 녹내장은 합병증보다는 질병과 관련이 있으며 근시의 경우 약 50 %, 근시는 상 염색체 열성 및 성 사슬에서 더 흔합니다. 성 열성 유전을 가진 환자는 다른 가족 구성원에서도 발견 될 수 있으며,이 질환의 44 % ~ 100 %는 다양한 청각 장애를 가지고 있으며, 10.4 % ~ 33 %는 쉰 목소리와 음소거 중복이 있습니다. 최대 19.4 %의 망막과 내 이에있는 코르티 기관은 신경 상피에서 유래하므로 두 유전자의 점진적인 퇴행은 같은 유전자에서 나올 수 있으며 안료 퇴행과 귀 먹음은 같은 환자뿐만 아니라 같은 가족의 다른 구성원에서도 발생할 수 있습니다. 그러나 두 유전자는 다른 유전자에서 유래 한 것으로 보이지 않으며 같은 유전자의 다 방향성으로 인해 발생할 수 있습니다.이 질환은 다른 유전병과 관련이있을 수 있습니다. 동시에 뇌하수체 부위와 망막이 더 흔합니다. Laurenc 망막염 색소 증, 생식기 이형성증, 비만, 다지 (발가락) 및 지능적 결함의 전형적인 e- 문 바트-비들 증후군 (E-Moon-Bardt-Biedl syndrome)은 약 10 세 정도의 초기 발달에 나타났습니다. 또는 이전에는 심각한 임상 증상이 있으며 불완전한 유형이라고 불리는 5 가지 구성 요소가 없거나 질병이 눈이나 눈에 깜박이거나 질병과 관련되거나 복잡합니다. 드문 경우입니다.
극지 백내장
그것은이 질병의 흔한 합병증이며, 보통 말기에서 발생하며, 렌즈의 뒤쪽 캡슐은 느슨하고 해면 탁도이며, 약간 별 모양, 느린 진행 및 마침내 완전한 탁도입니다.
2. 녹내장
녹내장으로 1 ~ 3 %의 사례가 복잡 할 수 있으며, 일부 사람들은 통계적 관점에서 연구 한 결과 녹내장이 병이 아닌 질병과 관련이 있다고 생각합니다.
3. 근시
약 50 %의 사례가 높거나 퇴행성 근시와 관련이 있으며 가족의 다른 구성원에서도 발견 될 수 있습니다.
4. 기타
문헌에서, 질병의 44 % 내지 100 %는 다른 청각 손상도를 갖고; 10.4 % 내지 33 %는 쉰 목소리를 가지며, 질병은 또한 19.4 %이며, 망막 및 내이의 쿠티 기관은 신경으로부터 유래된다. 상피, 따라서 두 유전자의 점진적인 퇴행은 같은 유전자에서 나올 수 있으며, 색소 침착 및 귀 먹음은 같은 환자뿐만 아니라 같은 가족의 다른 구성원에서도 발생할 수 있지만, 두 유전자는 다른 유전자에서 유래 한 것으로 보이지 않으며 동일 할 수 있습니다. 이 유전자는 전 방향성으로 인해 발생합니다.
징후
원발성 망막염 색소 증의 증상 일반적인 증상 색각 이상 황반 낭성 부종 시신경 위축 안저 변화 렌즈 불투명도 야간 장님 녹색 장님
눈의 성능 :
1 안저 : 망막 색소 특징 안저 변화는 망막 색소 상피 탈색, 망막 색소 상피 위축 및 색소 이동으로, 망막 색소 침착 및 망막 동맥 수축, 작은 망막 내로 표현되는 초기 색소 상피 병변의 병변 색소 침착으로 인한 먼지가 많은 색소 침착, 망막 및 벌레 모양 또는 소금 및 소금의 출현, 질병이 진행됨에 따라 안저 병변이 적도에서 말초 및 후 극으로 발달하고 적도 및 주변 망막에 다양한 형태의 색소 침착이 나타납니다. 혈관 근처에 혈관이 축적되어 나타나는 경우가 많으며 망막 색소가 완전히 전진하며 망막 색소 상피의 지속적인 색소 침착과 위축으로 인해 망막 골 세포와 같은 색소 침착 및 망막 협착이 발생합니다. 맥락막 모세 혈관의 점진적인 위축은 큰 맥락막 혈관의 노출, 심지어 외부 맥락막 혈관에서 심한 맥락막 위축의 출현으로 나타나며, 망막 혈관은 백선 혈관 협착증에서 늦게까지 균일하게 균일합니다. 얇지 만 혈관은 흰 칼집으로 둘러싸여 있지 않습니다. 정맥 협착의 정도는 정맥보다 더 뚜렷하다 눈 안저의 시신경은 초기 단계에서 정상이며 완전히 왁싱 된 황색 외관이 완전히 진행된 상태로 나타난다 병리학 및 시각적 전기 생리 학적 관찰에 따르면이 슬로우의 색은 신경 접착제이다. 증식에 의한 시신경 표면 막은 시위 위축에 의한 것이 아니며, 망막염 색소의 망막 신경절 세포와 신경 섬유층은이 질환과 관련이없고 거의 관여하지 않는 것으로 밝혀졌습니다. 환자의 망막 표면 막은 시신경의 성상 세포로부터 유래되며, 시신경의 표면으로부터 망막의 사분면으로 연장된다.
다양한 종류의 망막염 색소의 초기 단계에서 황반 부위의 모양이 정상이거나 소포 반사 만 사라지고, 그 결과, 색소 장애가 발생할 수 있으며, 그에 따라 망막 색소 부위의 망막 색소 상피 색소가 퇴화됩니다. 황반 변성, 방광 황반 변성 또는 불완전한 황반 구멍 환자의 약 20 %, 방사형 망막 견인력 및 다양한 정도의 망막 표면 막, 황반 낭성 부종 환자의 약 23 %, 황반 망막 표면 막 안저 검사에서 주목해야 할 의사-근공이있을 수 있으며, 환자의 약 2 %가 양측 또는 일방적 시신경 석회화를 가질 수 있으며, 이는 종종 신경 섬유 또는 접착제로 구성된 무 세포 석회화 층입니다. 세포질 세포의 주변은 암종 또는 시신경 부종으로 쉽게 오인됩니다.
2 렌즈 : RP 환자의 약 50 %는 후방 수정체 백내장을 가지고 있으며, 수정체 수정은 수정체 후부 캡슐의 후방 캡슐의 다공성 또는 진한 불투명도를 특징으로하며 최종적으로 전체 렌즈 불투명도로 발전 할 수 있습니다. 동시 백내장, 양측 백내장 환자는 RP의 유무에주의를 기울여야하며,이 병변은 XL 형 RP에서 가장 흔하지 만 백내장 형성의 메커니즘은 여전히 불분명합니다. 일부 사람들은 이것이 유리체의 의사 염증성 색소 세포와 관련이 있다고 생각합니다. RP 변성 제품은 식균 세포를 활성화 시키거나, 활성 산소 분자를 방출하거나, 렌즈 대사를 방해하거나, 변성 중 막 지질을 과도하게 산화시켜 독소와 지질 유전자를 운반하는 제품을 생산하고 렌즈를 직접 손상시킬 수 있습니다 RP 환자에서 백내장 렌즈의 초음파 구조 연구 투과율의 변화를 일으킨 수정체의 국소 상피 변성 만이 발견되었으며, 다른 특별한 변화는 없었으며, 또한 RP 환자는 가끔 렌즈 탈구가있을 수 있습니다.
3 유리체 : 대부분의 RP 환자는 유리체에서 부유 세포를 나타내고, 농축 된 후 분리 될 수 있으며, Prueff 등은 RP의 유리체 병변을 4 단계로 분할 하였다. 눈덩이 불투명 플로트 및 유리체 붕괴, 부피는 변성 단계에 상관없이, 유리체에 균등하게 분포되어 있으며, 유리 멜라닌 입자, 망막의 색소 상피 및 유리체의 투과 전자 현미경 검사를 통한 별인 것으로 밝혀졌다. 세포, 대 식세포 및 색소 멜라노 사이트.
4 다른 시력 : RP는 종종 근시와 난시를 동반하며, 특히 XL- 타입 RP에서 발생률이 75 %까지 높을 수 있으며, RP 환자에서 녹내장의 발생률은 정상인보다 높으며 주로 원발 폐쇄 각 녹내장은 RP 환자에서 전방 전방각이 좁아지는 경향이 있으며, 때때로 삼출성 망막 혈관 병증이 동반 될 수도 있습니다.
확인
원발성 망막염 색소의 검사
유전학과 면역학.
1. 동적 및 정적 시야
RP의 동적 시야 측정을 위해 Goldmann 구형 주변 측정법이 일상적으로 사용되어 왔으며, I ~ 4e, III ~ 4e 및 V ~ 4e를 사용한 시험 결과는 우수하고 재현성이 비교적 높으며, RP의 초기 시야는 주변 말초 시야 결함입니다. 고리 모양의 어두운 반점 영역은 고정 점 바깥에서 20 ° ~ 25 °이며 어두운 영역은 격리 된 어두운 점 그룹으로 구성되어 있으며, 질병이 진행됨에 따라 어두운 점이 확장되어 링 모양으로 병합되고 링 어두운 영역의 바깥 쪽 가장자리가 주변으로 빠르게 확장됩니다. 링 안쪽 가장자리의 어두운 영역은 상대적으로 느리고 동심원으로 침범됩니다. 보통 상단과 비측 필드가 먼저 손실됩니다. 주변 시야가 완전히 사라진 후에도 중앙 시야는 여전히 AD 유형에 대해 황반의 작은 영역을 유지합니다. RP 환자의 시야 손실률에 대한 연구에 따르면 중앙보기가 10 ° 이상이거나 약간 더 큰 환자 중 93 %가 20 세 미만, 89 %가 20-40 세, 60 %가 40 세 이상인 것으로 나타났습니다. Berson 등은 IV ~ 4e optotype)에서 92 명의 RP 환자에서 시야 변화에 대한 3 년간의 후속 연구를 수행했으며, 1 년 후 21 %의 환자가 시야를 악화 시켰고 16 %는 3 년 후 안정적이거나 약간 개선 된 것으로 나타났습니다. 그런 다음 33 %가 악화되고 14 %가 안정화 또는 개선되었으며 평균 연간 애도 잔류 시야의 4.6 % 추적 관찰 동안 관찰 된 시야의 일시적인 개선은 RP 자연 코스에서의로드 기능 변동의 응답 일 수 있지만, 시야 신체 검사의 오류 일 수도 있습니다. 시야는 빠르게 열화 될 수있다 동적 시야 검사는 시야 결함의 위치 및 범위를 결정하는 간단하고 효과적인 방법이며, 정적 시야는 시야 손상의 깊이 및 특정 망막 영역의 광 감도를 결정하는 동적 시야보다 더 정확하다. 눈에 맞는 원추형은 적색광에서 청색광에 민감하고, 막대는 청색광에서 적색광에 민감하므로, 적색 및 청색광 점은 RP 환자의 수직 또는 수평 자오선을 따라 어두운 적응 눈의 특정 망막 영역의 임계 값을 확인하는 데 사용할 수 있습니다 (예 : 스펙트럼 감도). 환자의 망막과 원뿔의 기능을 평가하기 위해 RP에서 일반적으로 사용되는 2 색 암흑 적응 정적 시야는 일반적으로 암 적응 후 파장 500 nm (청록색 빛)와 650 nm (적색 광선)의 색점입니다. 망막의 75 점이 검출되었고, 각 시험 점의 막대 및 원뿔 민감도는 2의 점의 정상 평균과 비교하여 알려졌다. 색 감각 된 민감도의 민감도는 각 검출 점의 가시 점이 막대 및 / 또는 원뿔에 의해 매개됨을 확인할 수 있습니다 Massof와 Finkelstein은이 2 색의 어두운 적응 정적 시야를 사용하여 RP 환자의 망막과 원뿔의 기능을 분석했습니다. 에른스트 (Ernst) 등은로드를 사용하여 적색 및 청록색 광 자극을 제공하는이 경계선을 사용하여 자동 2 색 정적 시야를 발견했다. 44 가지 AD- 타입 RP 패밀리를 갖는 104 명의 RP 환자에 대해 2 색 암-적색 자동 정적 시야 검사를 수행하였고, 이는 AD- 타입 RP가 상이한 시각 기능 장애 특성을 갖는 2 가지 서브 타입을 갖는 것을 추가로 확인 하였다.
2. 어두운 적응 임계 값
어두운 적응 동안 자극에 대한 시각적 민감도를 감지하기 위해 일반적으로 어두운 적응 곡선은 Goldmann-Weekers 어두운 적응 측정기에 의해 그려지고 어두운 적응 최종 임계 값이 감지됩니다. 이는 망막의 기능을 평가하기위한 민감한 지표 중 하나이며, RP가 일반적입니다. 어두운 적응 임계 값은 증가하지만이 유형의 어두운 적응 측정기는 고정 된 망막 영역의 국소 광 감도 (주로 fovea 위 11 °) 만 측정합니다. 최근 몇 년 동안, 두 가지 색상의 빛 (500nm 및 650nm)으로 어두운 적응 검사가 시작되었습니다. 정적 시야 검사와 유사하게 망막의 어느 부분에서나 시각적 민감도와 케이던스 및 원뿔 임계 값을 감지 할 수 있으며, 임상 적으로 RP 환자의 지역 또는 손상된 망막 기능을 평가하고 시각 기능 예후를 추정하는 데 유용합니다.
3. 전체보기 ERG
Karpe가 1945 년에 RP의 특징적인 ERG 성능을 발견하고 ERG 검출 조건의 개선, 특히 컴퓨터 신호 평균화 기술의 적용으로 마이크로 볼트 미만의 ERG 응답을 검출 할 수 있으며 RP의 임상 진단 및 시각 기능 평가가 촉진됩니다. 전체 망막 균일 광 자극에 의해 기록 된 전계 ERG는 자극 광의 파장, 주파수 및 망막 광 및 암 적응 상태를 변경함으로써 고주파 및 강한 섬광 광에 의해 분리 될 수있다. 원추 반응 : 피라미드 세포는 최대 70 주 / 초의 섬광에 반응 할 수있는 반면, 막대 세포는 최대 8 주 / 초 동안 섬광에 반응 할 수 있고 어두운 적응 상태에서 약한 청색광 (<470 nm)으로 자극 할 수 있기 때문에 ERG로드 반응은 분리 될 수 있고, 적색광 자극 (> 600nm)은 각각로드 및 원뿔 반응을 나타내는 바이 모달 b- 파를 생성 할 수 있으며, 전체 필드 ERG 검사는 RP에서의 광수 용기 관여의 유형 및 정도를 평가할 수 있습니다. 로드 반응이 모든 유형의 RP에 가장 먼저 선택적으로 관여하기 때문에, 풀 필드 ERG 검사는 RP의 조기 진단에 도움이됩니다. RP의 조기 진단에 도움이됩니다. RP 가족과 정상 가족 구성원을 식별하는 데 도움이되며, RP 가족의 정상 및 비정상 ERG 비율은 유전 유형의 멘델 식 비율과 일치합니다 .RP 가족에서 6 세 이상 구성원의 ERG는 정상이며 RP는 나중에 발견됩니다. 가능성은 매우 적으며, ERG는 또한 임상에서 초기 RP 및 비 진행성 망막 변성을 식별하는 데 도움을 줄 수 있으며, 전자는 ERG 원뿔 반응의 진폭이 더 낮고 피크가 더 길고, 후자는 진폭의 감소만을 나타냅니다. RP의 자연 과정을 객관적으로 모니터링하고 예후 추정에 대한 정보를 제공합니다 .RP가 진행됨에 따라 RP 환자의 ERG 반응이 종종 더 작아지는 경우가 많으며, 대부분의 환자는 ERG 진폭이 0.05μV보다 낮을 때 실명을합니다. 팬형 RP 환자의 ERG는 진폭이 낮습니다. 정상 피크와 예후가 좋은 환자는 컴퓨터 전체의 협 대역 여과 기술을 사용하는 전장 ERG 검사를 통해 RP 변성 과정의 안정화 또는 지연을 목표로하는 치료 시도를 객관적으로 평가할 수 있으며 ERG는 XL 형 RP 유전자를 식별하는 데 도움을줍니다. 담체는 또한 임상 적 가치가있다.
ERG는 망막의 바깥 쪽과 중간층의 총 전기적 반응으로, 황반의 기능을 나타내는 시력과는 정반대 관계가 없으며, ERG 원추 반응에 대한 황반의 기여는 최대 약 15 %이므로 원추 반응은 비정상적입니다. Fovea의 손상을 완전히 나타내는 것은 아닙니다.
4. 망막염 색소 의 안저 형광 혈관 조영술
Fundus fluorescein 혈관 조영술은 조기 RP 검사에서 감지하기 어려운 작은 RPE 변화를 보여줄 수 있으며, 조기 진단에 도움이됩니다 대부분의 RP 환자의 혈관 조영술 이미지는 RPE 탈색 또는 RPE 손실로 인한 맥락막 형광 또는 색소 침착을 나타냅니다. 과형성 및 정체로 인한 형광 폐색, 15 ~ 20 %의 환자가 황반 주위에 광범위한 RPE 탈색을 가지고 있으며 황반의 RPE, 특히 fovea는 그대로 유지되므로 형광 혈관 조영술은 "황소 같은"의 모습을 보여줍니다 이 성능은 환자의 시력이 더 우수함을 나타내며, 진행된 RP는 맥락막 모세관 위축을 나타낼 수 있으며, 환자의 약 25 %가 플루오 레세 인 누출이있을 수 있으며 황반 망막 혈관 누출에는 방광 황반 부종 또는 망막이 동반 될 수 있습니다. 플루오 레세 인 안저 혈관 조영술은 눈의 중심을 두껍게하고 조기에 시각 장애를 유발하여 RP 및 맥락막 질환과 같은 다른 퇴행성 망막 병증의 임상 적 감별 진단을 도울 수 있지만, 삼투와 같은 RP의 드문 합병증이나 관련 질환에 기여할 수 있습니다 적절한 임상 관리를 통한 망막 혈관 병증 및 황반 부종은 RP 시각 기능의 조기 상실을 방지하기 위해 중요하다.
5. 병리학 적 검사
임상 적으로 얻은 표본은 모두 고급 사례입니다. 주요 병리학 적 변화는 망막 신경 상피 층, 특히 막대 세포의 점진적 퇴행, 외부에서 내부 층으로의 망막의 점진적 위축, 신경 교착, 색소 침착입니다. 상피 세포층은 또한 퇴행과 증식을 겪고 색소가 사라지거나 축적되어 망막의 내층으로 이동합니다 망막 혈관벽은 히드라 겐이 변성되고 두껍게되며 내강도 완전히 폐색됩니다. 완전히 또는 부분적으로 사라지면, 시신경은 완전히 위축 될 수 있고, 시신경은 종종 신경증을 앓고 있으며, 막 모양을 형성하고, 망막의 신경교 막과 연결되어 있으며, 검안경 아래에서 보이는 시신경 왁스는 일반적으로 신경 아교 증에 의한 것으로 간주됩니다. .
최근에, 초 구조적 검사에 의해, 질병의 초기 단계에서 막 대형 외부 디스크 막이 소실되고, 원뿔형 외부 디스크 막이 상대적으로 예약되어 있지만, 잔여 원추형 외부 디스크에도 몇몇 경우가 존재한다. 막에는 쇼트닝 (shortening) 및 공포 (vacuolization)와 같은 비정상적인 변화가 있으며, 상기 병리학 적 변화는 광 수용체 세포 외 디스크 막에서 합성 효소 및 그 생성물의 구조적 유전자 이상 또는 유전자 결함에 의해 야기 될 수 있다고 추측된다.
6. 안저 검사 참조
안 저는 질병의 초기 단계에서 완전히 정상일 수 있지만, 안저 변화는 질병의 진행과 함께 점차적으로 나타납니다.
(1) 유두 위축 : "왁스와 같은 시신경 유두"라고하는 창백하고 약간 황색 인 질병의 말기 단계에서 발생하며, 때로는 얇은 명주 그물 층으로 덮인 느낌과 같이 가장자리가 약간 흐려집니다.
(2) 망막 혈관 협착증 : 혈관이 일정하게 좁아지고, 특히 동맥이 두드러지고 협착증의 정도가 질병의 중증도를 반영합니다. 고급 단계에서는 동맥이 매우 얇아 말초 안저 후 인식하고 사라지 기는 어렵지만 백선은 없습니다. 흰 칼집이 없습니다.
(3) 망막 색소 침착은 적도에서 시작되며, 색소는 돌기가있는 작은 반점을 가지고 있으며, 그 후 대부분 뼈 세포, 때로는 불규칙한 선이 나타나고 커지며 초기 색 반점은 원형 패턴으로 적도 주위에 분포합니다. 주로 망막 혈관 근처, 특히 정맥 앞, 혈관의 일부를 덮거나 혈관을 따라 분포하며 혈관의 가지에서 더 흔하게 발생하며, 나중에 색소 침착이 중앙과 주변 부분으로 퍼지고 색소 반점의 고리 형 분포 영역이 점차 넓어집니다. 망막 위축, 색소 상피 색소 침착, 노출 된 맥락막 혈관 및 표범 같은 안 저도 모든 안저로 덮여 있어도, 안저 전체가 어둡고, 맥락막 혈관도 경화되고, 황백색 줄무늬가 있으며, 유리체는 일반적으로 깨끗하고 때로는 볼 수 있습니다 소량의 점 또는 선 혼탁도.
(4) FFA : 눈에 보이는 혈관 모세 혈관 위축, 망막 혈관이 폐색되고, 때로는 눈에 보이는 황반, 후부 및 심지어 말초 부분에서 형광 누출.
진단
원발성 망막염 색소의 진단 및 분화
위의 병력, 증상, 시각 기능 및 안과 검진 검사에 따르면 진단은 그리 어렵지 않지만 선천성 또는 후천성 망막염이 발생한 후 2 차 망막염 색소에주의를 기울여야합니다.
임신 3 개월 째 임산부에 의한 선천성 매독 및 태아 안저 병변, 출생 후 안저 소견은 질병과 거의 동일하며, ERG, 시야 및 기타 시각 기능 검사 결과는 어린이의 판단에서만 구별하기가 어렵습니다. 모발 혈청 멜라닌 음성과 초기 풍진 병력이없는 산모는 일차 색소 변성으로 진단 될 수 있으며, 필요한 경우 후속 관찰이 필요하며 선천성 이차 색소 변성은 이미 태어 났으며 상태는 여전히 남아 있습니다. .
획득 매독 및 특정 급성 전염병 (예 : 천연두, 홍역, 성홍열, 유행성 이하선염 등)은 맥락 막염에서 발생할 수 있습니다. 혈청 검사 및 안저 색소 침착이 크고 위치가 깊고 불규칙적이며 (골 세포가 아닌 것), 맥락막 망막 위축, 시신경 위축 회백색 (황색이 아님) 및 야맹증 정도가 온화합니다.
