X-연관 어린선

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소개

X-linked ichthyosis 소개 X-linked ichthyosis (X-linkedichthyosis)는 ichthyosisnigricans 및 X-linked 열성 ichthyosis (recessiveX-linkedichthyosis)로도 알려져 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 남성 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고환암 암호 해독

병원균

X- 연관성 홍 반증

(1) 질병의 원인

1860 년대에 X- 연관 열성 협착증은 임상 증상에 의해 다른 협심증과 구별되었다. 나중의 연구에 따르면이 병은 스테로이드 설파 타제 이상, 스테로이드 설파 타제 가수 분해 된 설페이트, 콜레스테롤 설페이트 및 황화 스테로이드, 태아 에피네프린 탈황, 어머니의 소변에서 배설되는 에스트로겐, 태아 태반에 스테로이드 설파 타제의 결핍은 어머니의 소변에서 에스트로겐의 감소로 이어질 수 있습니다. 일부 여성의 경우 노동 착수 및 노동을 유발할 수 있습니다 장애, 남성 교감 신경성 백혈병 환자, 표피, 각질층, 백혈구 세포 및 배양 섬유 아세포를 포함한 많은 조직에서 스테로이드 설파 타제 활성의 감소 또는 결여, 또한 효소 기질-콜레스테롤 황산염은 비늘이 있습니다 축적 중간에, 여성 담체에서 백혈구 스테로이드 술 파타 제의 수준은 정상적인 개인과 남성 환자 사이에있다.

남성의 경우, ichthyosis vulgaris의 발생률은 약 1 : 2000 ~ 1 : 6000이며, 성인 남성 환자의 약 절반이 쉼표와 같은 각막 불투명도를 가질 수 있지만 시력에는 영향을 미치지 않지만 여성 운반자, 남성 환자에서도 발생합니다 cryptorchidism 및 고환암의 발생률이 증가하고 혈청 콜레스테롤, 표피 및 편평 콜레스테롤 수치가 증가하며 젤 전기 영동은 β-lipoprotein (저밀도 지단백질)의 증가를 나타내며 이는 혈청 황산의 진단 기능 중 하나로 사용될 수 있습니다. 콜레스테롤 수치가 정상 80-200 μg / dl에서 2000-9000 μg / dl로 증가하면 종종 진단을 확인할 수 있습니다.

(2) 병인

스테로이드 설파 타제 유전자는 X 염색체 (Xp22.3)의 짧은 무장 2 영역, 2 대역 및 3 서브 밴드에 위치합니다. 오버랩 증후군.

표피의 경우, 스테로이드 설파 타제는 콜레스테롤 설페이트의 가수 분해를 촉진하는데, X- 연관성 ichthyosis 환자에서 스테로이드 설파 타제의 결핍은 황산 콜레스테롤의 가수 분해가 정상적인 탈모에 매우 중요하다는 것을 나타냅니다. 콜레스테롤 설페이트의 가수 분해에 대한 추가의지지는 케 라티노 사이트의 해리에서 역할을한다.

그러나 일부 연구에 따르면 일부 환자는 정상적인 스테로이드 설파 타제 활성과 각막 불투명도를 나타내지 않아 X- 연결된 ichthyosis의 유전 적 이질성을 보여 주므로 정상적인 스테로이드 설파 타제 수준을 가진 남성 ichthyosis 환자는 X- 연관성 열성 유전성 홍 반증.

예방

X 연동성 협착증 예방

가까운 친척이 결혼을 피하고 과도한 피부 건조를 예방하고 알칼리성 중질 비누와 자극적 인 약물을 사용하지 않도록하십시오.

복잡

X 연동 협착증 합병증 합병증 고환암 암호 해독

남성 환자는 크립토 키즘과 고환암이있을 수 있습니다.

징후

X- 연관성 ichthyosis 증상 일반적인 증상 편평 색소 병변

대부분은 수컷에서 볼 수 있으며, 출생시 또는 출생 직후에 발생합니다 사지, 얼굴, 목, 몸통 및 엉덩이는 종종 크고 중요한 비늘을 가지고 있습니다 목, 얼굴 및 몸통이 가장 큰 영향을받습니다 개별 사례 또는 심한 경우는 팔꿈치에 영향을 줄 수 있습니다. 겨드랑이와 겨드랑이 아래에서 손바닥 모양은 정상이거나 약간 두껍습니다. 비늘은 종종 갈색이고 끈적 거립니다. 암 캐리어는 팔과 발목 앞쪽에 가벼운 비늘이 있으며 눈 슬릿이 검사됩니다. 또는 탄성 층이 혼탁하고, 남성 환자는 크립토 키드 증 및 고환암이있을 수 있으며, 피부 병변은 연령에 따라 감소하지 않습니다.