레버 유전성 시신경병증
소개
Leber의 유전성 시신경 병증 소개 Leber의 유전성 시신경 병증 (LHON)은 미토콘드리아 DNA 11778, 14484 또는 3460의 돌연변이로 인한 모계 유전 또는 미토콘드리아 유전입니다. 이것은 유전성 시신경 병증의 일반적인 유형입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.02 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 시신경 위축 후 시신경염
병원균
Leber의 유전성 시신경 병증의 원인
질병의 원인 :
현재 미토콘드리아 DNA의 부위 돌연변이는 LHON의 특정 증상으로 여겨지고 있으며, 외국에서는 25 개의 부위 돌연변이가보고 된 바 있으며, 1 차 돌연변이 부위는 11778 (G → A), 40 %, 3460 (G → A)이 차지하는 것으로 알려져있다. 6 %에서 25 %, 14484 (T → C)는 3 %의 10 %에서 15 %를 차지하며, 이는 정상적인 개체군에서는 발견되지 않고 질병 만 유발할 수 있습니다 .1991 년 Huoponen 등은 1992 년 다음 해 N41 유전자에서 3460 개의 돌연변이를 발견했습니다. John 등의 해에는 14484 개의 돌연변이가 발견되었으며, 중국의 LHON11778 돌연변이는 66 %를 차지하지만 드물지만, 부위 돌연변이는 LHON과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며, 4146 및 14459 돌연변이는 LHON과 관련된 주요 병원성 질환으로 간주됩니다. 성 돌연변이.
병인 :
LHON 2 차 부지는 최근 몇 년 동안 22 명에 달하여 증가했지만 LHON 환자의 발생률은 대조군보다 높지만 대조군에서도 일반적으로 다형성으로 간주되며 어머니는 차이를 발견했습니다. 정 성적이며 단독으로 존재할 때 질병으로 고통받지 않는 사람들도 있고, 어떤 사람들은 이차적 인 부위가 질병의 성능을 변화시킬 수 없다고 생각하지만 어떤 사람들은 그것이 표현형 표현의 가능성을 높여서 중재 역할을하거나 위험이 낮을 수 있다고 생각합니다.
예방
Leber 유전성 시신경 병증 예방
예방 :
금연 및 알코올 금단이 효과적 일 수 있습니다. 여성 운송 업체로 확인 된 여성의 경우 산전 검사를 실시해야합니다 Breakline Leber 유전성 시신경 병증 한방 치료 :이 질환에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 일부 환자는 질병이 진행되는 동안 자연스럽게 시력을 회복 할 수 있으므로 모든 치료 효과는주의해서 평가해야합니다. 이 질병은 현재 유전자 요법의 주요 연구 목표 중 하나로 간주되고 있습니다.
복잡
Leber 유전성 시신경 병증 합병증 합병증 시신경 위축 후 시신경염
시신경 위축증의 더 많은 발달은 또한 급성 후부 시신경염을 보였다.
징후
Leber 유전성 시신경 병증 증상 일반적인 증상 시야 감소 시각 장애 청각 장애 실조증 단일 눈이 갑자기 나타났습니다 ... nystagmus dysfunction dystonia migraine dysmotility mental retardation
이 질환의 유전 적 공통성은 모계 유전성이며 남성의 이환율이 높은 경향이 있으며 임상 적으로 전임상, 급성 및 아 급성 단계, 만성 위축성 기간, 통증이없는 시신경 병증으로 특징 지을 수 있으며 급성 시력은 지수로만 크게 감소 될 수 있습니다. 시력은 다른 수준으로 감소했지만, 대부분 (98 %)은 0.1 정도 였고 시각 장애인은 거의 없었으며, 특히 어린 시절에 자발적인 시력 회복이 존재할 수 있으며 다른 부위 돌연변이와 관련이 있습니다. 모세 혈관 확장증 및 신경 섬유 부종이 있으며, 망막 동맥과 정맥이 다른 각도로 왜곡되고 확장됩니다. 시각 이상 유형이 다양합니다. 중앙 암반과 원발성 암반이 가장 흔합니다. 시각 장애가 획득되고 상태가 개선되며 색시 장애가 발생합니다. 또한 시력의 변화가 없어야하지만 LHON은 망막 침범, 시신경 병증, 시신경 망으로 알려진 시력 장애 검사와 같이 가족에서 발달하지 않은 사람들을 위해 종종 적색 및 녹색 실명에서 더 개선되었습니다. 신경 망막 병증, VEP 검사는 시각 기능의 상태를 이해하는 데 도움이되며 준 임상 또는 신비로운 경우에 대한 진단 가격이 특별합니다. .
1. 시신경 위축증은 드물며 시신경의 생체 영양 증으로 대부분 10 세 이전에 발생하며 대부분 4 세에서 6 세까지 양안에서 시력이 적당합니다. 환자의 약 40 %는 시력이 0.3 이상이고 시력의 15 %만이 0.1 미만보다 무겁습니다. 통계에 따르면, 수동 및 가벼운 인식에 대한 시각적 손실은 없습니다.
외 안과 눈의 앞 부분은 정상입니다. 안 저는 시신경의 측두면에서 약간 창백합니다. 눈에 약간의 시각 장애가있을 경우 안진이 동반 될 수 있습니다. 시야 검사는 중심, 측면 중앙 또는 아령 모양의 어두운 반점에서 발견 될 수 있으며 백색 주변 시력은 정상입니다. 환자는 청 색맹으로 청색 시야가 적색 시야보다 작습니다. 그래픽 및 플래시 VEP 검사를 사용하면 환자의 VEP 진폭이 낮고 피크 대기 시간이 연장됩니다.
2. 열성 시신경 위축증 (열성 시신경 위축증)은 출생 후 또는 3 ~ 4 세가 된 경우가 더 드물기 때문에 선천성 열성 유전성 위축증으로도 알려져 있으며, 환자의 절반 이상이 혈액 관계를 가지고 있습니다 환자의 시력은 종종 심하게 손상되거나 완전히 눈이 멀고, 안진이 있으며, 시야를 검사 할 수 있으면 시야가 줄어들고 중심이 어두워지고 안 저는 시신경의 위축을 보이며 우울증과 망막 혈관이 얇아지기 때문에 때로는 담요로 가기가 쉽습니다. 망막 변성은 혼란 스럽지만 ERG를 확인할 수 있습니다.이 질환에서는 ERG가 정상이며, ERG는 담요 망막 변성에서 소멸됩니다.
LHON 가족 구성원은 말초 신경 병증, 두통, 편두통, 정신 지체, 진전, 간질, 청각 장애, 척수 침범, 소뇌 운동 실조증, 운동 장애, 근긴장 이상, 방광 약화와 같은 다른 신경계 이상을 나타낼 수 있습니다. 다른 사람들은 여전히 11778 돌연변이에서 발생하는 심장 전도 장애를 가지고 있습니다; 3460 돌연변이는 흥분 전 증후군에 걸리기 쉽고 LHON 가족의 다발성 경화증과 유사한 탈수 초성 질병의보고가 있습니다. 다발성 경화증 (MS)과 일치하는 증상 및 징후는 시신경 병증이있는 상태에서 볼 수 있으며, 이들 환자의 뇌척수액 및 자기 공명 영상은 다발성 경화증의 전형적인 증상에서 발견 될 수 있으며, 다발성 경화증 환자의 mtDNA는 집단 조사에 나타나지 않았다. 돌연변이 발생률이 높아졌고 두 질환이 반드시 관련이있는 것은 아니지만 병용 할 수있는 것으로 보이며, MS 환자가 LHON 부위 돌연변이를 갖는 경우 시신경염의 예후가 나빠질 수 있으며 심한 신경 계통을 가진 일부 환자는 여전히 보인다. 시신경 병증과 같은 Leber 증후군으로 알려진 비정상적인 LHON에는 여전히 운동 장애, 마비, 정신 장애, 골격근 이상, 긴급 성이 있습니다 뇌의 아기 시작.
어떤 사람들은 망막 혈관의 변화에 의해이 질병이 발생한다고 생각하며, "모세 혈관 확장 성 미세 혈관 병증 (telangiectasia microangiopathy)"이라고 불립니다. 시신경 주위의 동맥 혈관의 혈관 확장, 시신경 주위의 망막 신경 섬유층의 팽창 및 시신경의 누출이 없을 수 있으며, 만성기는 점차 창백하거나 심지어 창백하다.
진단은 주로 병력, 임상 증상 및 mtDNA 실험실 테스트 결과를 기반으로합니다.
확인
레버 유전성 시신경 병증
1. PCR-SSCP 분석 : mtDNA 단편에서 돌연변이 또는 돌연변이를 검출하기위한 간단하고 민감한 스크리닝 방법이며, 많은 개선 된 방법이 있으며, LHON에서 명확한 이력으로 mtDNA 분자 유전자 검사를 수행하는 것이 더 쉽습니다. 긍정적 인 결과가 얻어지고, MaeIII 인식 엔드 포인트의 생성은 진단 정확도를 향상시키고 오탐 또는 오음을 피한다.
뇌척수액 면역 글로불린 및 세포 검사.
3. 안저 형광 혈관 조영술 (FFA) 급성기에서는 시신경이 강하게 형광등이 있고 혈관이 크게 확장되고 시신경의 시신경이 모세 혈관으로 채워져 결함이 지연됩니다. 무증상 및 경미한 혈관 변화에 대한 상담은 몇 년 내에 발생할 수 있습니다.
4. 뇌 발달 가능성 (EPS) 및 뇌 CT, 일부 사례의 MRI 검사는 다발성 경화증과 일치하는 것으로 발견 될 수 있습니다.
5. Electroretinogram (ERG) 검사 : 감별 진단에 사용할 수 있습니다.
진단
Leber 유전성 시신경 병증의 진단 및 분화
나이가 40 세 이상인 경우 시력이 갑자기 떨어지고 시야 결함이 양성이 아닌 경우 허혈성 시신경 병증의 가능성을 고려해야합니다. 그러나, 억압 성 시신경 병증, 탈수 초성 질환 및 유전성 질환을 배제 할 필요가있다.
전방 허혈성 시신경 병증의 진단은 다음에 근거 할 수 있습니다.
1 시야의 갑작스런 하락, 전형적인 시야 결함;
2 두통, 눈 자국, 특히 측두 동맥염에 의해 유발 됨;
3 시신경은 회백색 부종입니다.
안저 형광 혈관 조영술은 광학 디스크가 낮은 형광 또는 형광 충전을 가지고 있거나 느리게 충전되지 않음을 보여준다;
5 개의 손과 발에는 레이노 현상이 있습니다.
6 안 압축 시험의 안압 회복 속도는 상당히 낮았다.
후방 허혈성 시신경 병증의 진단은 다음에 근거 할 수 있습니다.
1 시야와 시야 결함의 갑작스런 감소;
2 두통 없음, 눈 통증;
3 안저가 정상이거나 시신경의 코 쪽이 약간 밝고 경계가 깨끗합니다.
40 세 이상인 환자는 종종 고혈압, 저혈압, 동맥 경화 또는 혈액 조성의 변화, 40 세 미만의 레이노 현상 또는 외상 또는 공황 병력이 있습니다.
후방 허혈성 시신경 병증의 임상 적 진단은 종종 어렵고, 대부분 후부 신경염과 구별하기가 어렵다고 추정되는 경우도 있는데, CT로 확인 된 비정상적인 안구 흐름 패턴이나 뇌경색이 기준으로 사용될 수 있다고 생각하는 사람들도 있습니다.
