아커슨펠트-리겔 증후군
소개
Aksenfeld-Rigger 증후군 소개 악센 펠트-리거 증후군 (Axenfeld-Rieger Syndrome)은 전신 이상이 있거나없는 양안의 발달 결함을 갖는 발달 질환의 그룹을 말하며, 1 개의 눈에서의 발달 결함; 전신 발달 이상과 관련 될 수 있습니다; 3 이차 녹내장; 4 상 염색체 우성 유전, 더 많은 가족력, 산발적 사례에 대한보고가 있습니다; 5 명의 남녀가 동일한 발병률을가집니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.02 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 백내장 망막 박리
병원균
Aksenfeld-Rigger 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
Axenfeld-Rigger의 이상 또는 증후군은 상 염색체 우성이며, 남성과 여성은 질병의 가능성이 같으며 종종 가족력이 있지만 산발적 인 사례가보고됩니다.이 질병의 기원은 Axenfeld- 리거 증후군은 기형을 일으키는 일종의 질병으로 리도는 각막 각이 불완전하게 분화되어 전방 세그먼트의 앞부분이 비정상적으로 발달한다고 믿고 있으며, 각막 각막 각화증 증후군에는 액센 펠트 이상, 라이거 이상, 피터 이상 등이 포함됩니다. 이 병은 배에서 4-6 개월에 전실이 형성되어 홍채 각막 혼 구조로 분화되는데, 이때 각막과 홍채 사이의 중배엽 조직이 정체되어 세포와 조직이 남아 있으면 눈의 앞부분에 이상이 생길 수 있습니다. 최근 연구에 따르면 신경 능선 세포가 Aksenfeld-Rigger 또는 증후군의 가장 주요한 조직인 것으로 밝혀졌으며, 신경 능선 세포의 눈 앞쪽 부분의 발달은 배아 끝에서 차단되어 홍채 및 홍채 각막으로 이어집니다. 흥분 원시 내피 세포의 이상 및 수성 배수 시스템의 변형.
(2) 병인
임상 및 조직 병리학 적 관찰 및 정상 전방 세그먼트 발달에 대한 현대적 이해에 기초하여, 신경 능선 세포로부터 유래 된 일부 전방 안구 구조가 3 분기에 발달을 멈추고 AR 증후군 환자에서 눈 증후군을 유발한다는 이론이있다. 홍채 및 홍채 각막의 원래 내피 세포층의 이상 및 수성 배수 구조의 변화를 포함한 손상.
1. 홍채 앞의 홍채 변화, 홍채 각막의 조직 스트립 및 비정상적인 Schwalbe 라인, 비정상적인 막 조직이 있으며, 원래 내피 세포층의 잔여 섬을 나타내며, 홍채 표면의 막 수축은 동공과 함께 자궁외 일 수 있습니다 막질, 홍채 위축은 구멍 형성과 관련이 있으며, 위축과 구멍 형성은 허혈과 같은 다른 요인과 관련이있을 수 있습니다. 잔존 원시 내피 세포는 홍채 및 각막 부착과 관련이 있습니다. 내피 세포층은 사라져야하지만 AR 증후군이있는 환자는 남아 있고 각막 내피의 가장자리에서 홍채 주변으로 연장되며 일부 안료 조직은 막과 접촉하여 홍채 각막 조직 밴드를 형성합니다.
2. 각막 핵 각막 혼에서 원시 내피 세포층이 비정상적으로 발달하면 각막 내피와 소포 내피 층의 접합이 앞쪽으로 이동하게됩니다 내피 세포층의 대사 이상으로 말초 부의 후단 탄성 막이 비정상이거나 탄성 막-유사 구조는 섬유질 메쉬 워크를 덮고,이 접합부에서 비정상적인 활동을 갖는 다수의 세포가 발생하고, Schwalbe 라인은 두껍고 진행된다.
3. 수성 유머의 비정상적인 배출 임신 3 기 말에 발생하는 정체로 인해 전방 색소 조직이 완전히 후퇴하는 것을 막아 홍채가 소량의 후진 메쉬 워크의 뒤쪽 부분에 고착되는 원인이됩니다. Schlemm 튜브가 불완전하게 형성되어 수액의 배출이 영향을 받고 안압이 상승 할 수 있습니다.
4. 다른 뇌, 뇌하수체, 상악골 및 대부분의 연골 및 치아는 신경 능선 세포에서 유래하므로 신경 능선의 비정상적인 발달은 또한 홍채 매트릭스 이외에 뇌하수체, 안면 뼈 및 치아의 비정상적인 발달을 설명 할 수 있습니다. 피부와 모발의 맥락막 색소 세포는 모두 신경 능선의 멜라닌 세포에서 발생하지만 신경 능선 세포의 비정상적인 발달은 제대 주위의 과도한 피부 주름과 비뇨 생식기 이상과 같은 내재의 모든 임상 증상을 설명하지는 않습니다. AR 증후군은 또한 신경 크레스트 이외의 원시 외 배아 층을 포함한다.
예방
악센 펠트 트리거 증후군 예방
가벼운 trabeculoplasty 또는 iridotomy는 효과적이지 않습니다. 천골 절개, trabeculectomy 및 trabeculectomy를 포함하여 절개 수술이 선택되어야합니다. Schlemm과 travecular meshwork의 불완전한 개발로 인해, 대부분의 환자는 처음 두 절차에서 성공률이 낮습니다. 섬유주 절제술을위한 항 대사 물질의 첨가를 위해 녹내장과 함께 Aksenfeld-Rigger 증후군에서 가장 일반적으로 사용됩니다. 다른 유형의 녹내장의 경우, 약물 및 여과 수술이 효과적이지 않을 때 공막을 통한 섬 모체 응축 또는 섬 모체 광 응고가 사용될 수 있으며, 일부 개선이 이루어질 수있다.
복잡
악센 펠트 트리거 증후군 합병증 합병증 백내장 망막 박리
Axenfeld-Rigger 증후군은 사시, 림발 피부 종양, 백내장, 망막 분리, 황반 변성, 맥락막 결손, 맥락막 이형성증 및 시신경 디스크와 같은 비특이적 눈 변화를 나타낼 수 있습니다. 이형성증 등.
징후
Axenfeld-Riegel 증후군 증상 일반적인 증상 눈동자 후 각막 변형 후 각막 동공 이상 큰 각막
1. 각막의 전형적인 변화는 각막 후 배아 링, 즉 Schwalbe 선이 번식하고 진행하는 것입니다 각막 앞쪽이나 슬릿 램프 현미경에서 각막 뒤에는 각막 뒤에 흰색 선이나 고리가 있는데, 이는 특정 부분에 국한됩니다 ( 측두엽의 가장 흔한 변은 360 °이고, 각막 후 배아 링은 일반 인구에서 8 %에서 15 %이며, 각막 후 배아 링이없고이 증후군의 다른 안구 및 전신 이상이있는 환자도 있습니다. 각막 변화 이외의 다른 부분은 투명하고 때로는 큰 각막 또는 작은 각막이며, 소수의 환자는 장기 녹내장 환자, 노인, 특히 안구 내시경 수술을받은 환자와 같이 각막의 중앙 부분에서 선천성 불투명도를 볼 수 있습니다. 각막 내피 세포의 수, 형태 및 크기는 온화하거나 중간 정도일 수있다.
2. 홍채 각막 각도 홍채 각막 조영술에서 전형적인 눈에 띄는 Schwalbe 선이 보이고 홍채의 가장자리에서 홍채의 가장자리에 스트립이 붙어 있으며, 스트립의 색상과 질감은 홍채 조직과 비슷하며 두께는 다릅니다. 일부는 골절되어 있고, 한쪽 끝은 홍채에 부착 된 각막의 다른 쪽 끝에 붙어 있으며, 각 사분면에는 1 개 또는 2 개 또는 여러 개의 조직 스트립이있을 수 있으며, 전체 원주 방향의 트라 베 큘러 메쉬 세공의 일부는 조직 스트립 (예 : 조직 스트립)으로 덮여 있습니다. 벨트의 수와 삼출 채널의 방해 사이에는 직접적인 관계가 없으며, 앞쪽의 뇌실이 조직 스트립의 약간 먼 구석에서 볼 수 있다는 결론은 없지만 주변 홍채의 높은 부착으로 인해 홍채가 종료됩니다. Xiaoliang.com의 뒷면에 있습니다.
3. 주변 홍채의 이상과 더불어, AR 증후군의 일부 홍채는 정상입니다 (전통적인 분류에서는 악센 펠트 이상). 다른 경우에는 홍채 결함이 경미한 매트릭스에서 명백한 홍채 위축 및 모공 형성으로 얇아집니다. , 동공 이소성, 색소 성 valgus (전통적인 분류에서 Rieger 변칙) 등 동공 이소성이있는 경우, 동공은 슬릿 램프 현미경 하에서 별개의 말초 조직 스트립으로 옮겨 질 수 있으며, 홍채 위축 및 모공 형성 동공의 이소성 방향에서 멀어진 사분면에서, 동공의 이소성 변화는 동공의 이소성 또는 변형, 홍채의 엷어 짐 또는 구멍의 형성 및 주변 홍채 조직의 두꺼움을 포함하여 몇 명의 환자에서 점차적으로 발생합니다.
4. AR 증후군 환자의 약 35 %가 녹내장에서 녹내장을 앓고 있는데, 이는 녹내장에서 볼 수 있지만 소아 나 청소년에서 더 많은 홍채 밴드 환자에서 더 많지만 조직 밴드의 수는 녹내장에 긍정적입니다. 비율이 확인되지 않았습니다.
확인
악센 펠트-리거 증후군 검사
1. 유전자 검사는 유전자 패턴을 결정합니다.
2. 병리학 검사
(1) 홍채 각막 각도 : 홍채 각막 각도의 전형적인 변화는 두꺼운 선 모양의 스트립 조직이 홍채의 가장자리에서 홍채의 모서리를 가로 질러 눈에 띄는 Schwalbe 라인에 부착되고 조직 스트립이 선만큼 얇다는 것입니다 (그림 1). 일부는 커튼이나 넓은 밴드만큼 두껍고 일부는 부러진 것처럼 보이며, 한쪽 끝은 각막에 붙어 있고 다른 쪽 끝은 홍채에 붙어 있으며, 그 색과 질감은 홍채 조직과 비슷하며 일부 환자는 한 사분면에 여러 개의 조직 스트립이 있습니다. 스트립은 1 개 또는 2 개만 있으며 모서리의 일부 트라 베 큘러 메시는 티슈 스트립으로 덮여 있으며, 티슈 스트립의 수는 유출 채널의 방해와 직접 관련이 있습니다.
홍채 티슈 스트립 바깥 쪽의 각도는 열려 있지만 홍채는 높은 위치에 붙어 있고, 그물눈의 뒤쪽 부분에 붙어 있으며, 공막은 주변 홍채로 덮여 있으며,이 변화는 홍채 각막 전체의 사분면으로 홍채를 보여줍니다. 각막 각도의 또 다른 이형성증.
(2) 홍채 : 홍채 구조의 결함은 주로 홍채 매트릭스의 이형성증, 홍채 매트릭스의 박형화, 정상 조직의 상실, 색소 상피층의 가변성, 위축, 매트릭스 결함으로 인한 홍채 균열의 형성, 동공 변위로 나타나는이 질환에서 흔하다. 변형, 다중 동공 또는 동공 막 폐쇄 등. 때때로, 잔류 괄약근 섬유는 동공을 고리와 같이 동공을 둘러싸고, 동공의 변위는 일반적으로 볼록한 조직 스트립쪽으로 이동하고, 홍채 위축 및 눈물 형성이 종종 발생한다. 동공 편심의 사분면으로부터 홍채 플루오 레세 인 혈관 조영술은 동공 주위의 혈관이 얇아지고 구부러지는 것으로 보일 수 있으며 누출 및 분절 지연 충전이 동반됩니다.
몇몇 환자의 경우, 홍채의 비정상적인 변화가 점진적으로 발생하고, 그 변화는 동공의 이소성 또는 변형, 홍채의 얇아 짐 또는 구멍의 형성 및 주변 홍채 조직의 두꺼워 짐을 포함합니다.
(3) 각막 : 각막 주변부에서 두꺼워 진 돌출부와 전진 Schwalbe 선이 보이고, 각막 또는 홍채 각막 코너가있는 홍채 매트릭스와 유사한 조직으로 구성된 수정 된 콜로이드 매트릭스로 구성됩니다. 동공 변형 방향으로 홍채에서 가장 흔하게 발생하는 비정상적인 막으로 말초 홍채가 tramecular meshwork의 뒤쪽 부분에 부착되어 있으며 travecular meshwork의 외층은 대개 압축되어 있으며 경우에 따라 Schlemm tube의 성능이 저하되거나 존재하지 않습니다.
trabeculectomy 표본의 스캐닝 및 전송 전자 현미경 검사 결과 tramecular 메쉬는 내부 표면에서 외부 표면으로 압축되고, 슬라브 층이 압축되었으며, trabecular 메쉬는 조밀하고, 좁아 지거나 trabecular 공간이 없으며, trabecular 공간도 내피 세포로 완전히 채워졌습니다. 라멜라 층은 두꺼운 기저 물질로 둘러싸인 콜라겐 섬유에 의해 형성된 결합 조직 코어로 구성되며, 섬 모체 및 말초 홍채 매트릭스는 트라 베 큘라 메시의 후부에 부착된다. 일부 표본에서 압축 된 트라 베 큘러 메시 층은 지하실이이 연결부를 덮고 있음을 보여줍니다.
슐 렘관이 결여 된 일부 표본에서, 하나 이상의 내피 세포를 라이닝하는 작은 갭이 보일 수 있으며, 비정질 물질은 갭을 인접한 트라 베 큘라 메쉬 워크로부터 분리시킨다.
진단
악센 펠트 트리거 증후군의 진단 및 진단
진단 포인트
질병의 임상 적 특징을 기반으로 한 진단은 어렵지 않으며 주로 다음을 기반으로합니다.
1 후방 각막 배아 고리의 존재 : Schwalbe 라인의 두껍게하고 진행하는 것을 특징으로하는이 질환의 전형적인 특징이지만, 모든 환자에서 고유 증상이 나타나지는 않으며, 개별 환자에게는이 각막 배아 고리가 없을 수 있습니다. 그러나 눈과 전신의 다른 전형적인 증상으로,이 각막 후 배아 고리는 정상적인 눈에서도 발생할 수 있으며 8 %에서 15 %의 발생률이 있으며, 이는 고립 된 Schwalbe 선이없이 앞으로 튀어 나와 있음을 나타냅니다. 또한 눈의 다른 변화가 있으며, 선천성 녹내장과 홍채 각막 내피 증후군이있는 환자에서 후 각막 배아 링이 때때로 나타나는 경우가 있습니다.
2 홍채 각막 각도 이상 : 주요 특징은 주요 암벽을 가로 질러 주변 홍채에서 두꺼운 조직 밴드가 눈에 띄는 Schwalbe 선과 연결되어 있으며 모서리의 각도가 열려 있지만 홍채 뿌리가 높은 위치에 붙어 있고 공막 힘줄이 종종있는 것입니다 덮개, 홍채의 뿌리는 trabecular meshwork의 뒷면에 붙어 있습니다.
3 홍채 이상 : 주로 홍채의 엷어 짐, 정상적인 조직의 상실, 색소 상피층의 염색, 동공 변형, 다중 동공 및 동공 막 폐쇄 등으로 나타남
4 치과 및 안면 발달 결함; 치아 결함, 작은 치아, 치아 없음; 평평한 가운데 얼굴, 상악 이형성증, 기타 전신 이상,
2 차 녹내장 : 50 % 이상의 환자가 2 차 녹내장을 앓고 있으며, 소아 및 청소년에서 더 흔하지 만 영아 또는 중년,
발병 6 눈 : 눈의 발생률의 대다수, 단일 눈 질환,
7 성별 차이가 없습니다.
8이 병에는 가족력이 있습니다.
위의 특성에 따르면 질병을 진단 할 수는 있지만 한 가족에 아픈 환자가 여러 명 있어도 각 환자의 눈과 신체 이상이 있더라도 한 사람에게 모든 변형이 완전히 나타나는 것은 아닙니다. 성능은 다를 수 있으므로 진단하기 전에 다른 질병에 대해 알고 있어야합니다.
차별 진단
1. 이리도 콘실 내피 증후군 (ICE) ICE 증후군에서 홍채 및 홍채 각막의 이상은 임상 및 조직 병리학에서 AR 증후군과 매우 유사하여 일부 학자들은 두 종류의 합성을 생각합니다 징후는 일련의 흔한 이상의 일부이지만, 임상 증상은 각막 내피 이상, 단안 질환, 가족력 없음, 청소년 발병, 조직 병리를 포함하는 ICE로 구별 될 수 있으며 두 증후군은 막으로 특징 지워집니다 전방 및 홍채 표면에서, 막이 수축 될 때 많은 상이한 병변이 형성 될 수 있지만, AR 증후군의 막은 원래 내피 세포층의 잔존물을 나타내며, ICE 증후군은 비정상적인 각막 내피 증식에 기인한다.
2. PPD (Postior corneal polymorphic dystrophy) PPD는 Aksenfeld-Rigger 증후군과 유사하며 선천적이며 두 눈이 발병하고 상 염색체 우성이며 성인기에 증상이 나타납니다. 홍채 위축 및 홍반 각 이상으로 표현 될 수 있지만 PPD의 차이는 각막 내피 층과 후부 탄성 층의 이상이며 슬릿 램프 현미경에서는 각막 뒤에 수포 또는 천골 모양이 있으며 선 또는 클러스터로 배열됩니다. 회색의 퍼지 후광으로 둘러싸인 각막 기질과 상피 부종이 부분적으로 보입니다.
3. Peter anomaly이 질환은 Aksenfeld-Rigger 증후군과 유사하고 동일한 이형성증에 포함 된 각막, 홍채 및 수정체를 포함한 일련의 이상입니다. 분류에서 두 질병의 발달 이상이 다릅니다.
4. Aniridia이 이형성증에서 녹내장으로 인한 잔여 홍채 및 전방 챔버 이상은 일부 환자를 Aksenfeld-Rigger 증후군과 혼동시킬 수 있습니다.
5. 선천성 홍채 이형성증 (선천성 irishypoplasia)은 홍채 이형성증 일 뿐이며, 악센 펠트 트리거 증후군 코너 또는 다른 이상은 없지만, 청소년 녹내장 및 상 염색체 우성 유전과 관련 될 수 있습니다. 사람.
6. 안구 이형성증 (oculodentodigitaldysplasia)이 질환에서 치아의 이형성은 Aksenfeld-Rigger 증후군과 동일하며 가벼운 홍채 이형성, 각막 결함, 작은 안구 및 녹내장까지도 볼 수 있습니다.
7. 수정체와 자궁외 이완증 (이소성 외 상근)은 상 염색체 열성 질환, 양안 수정체와 동공 이소성이며, 둘 다 일반적으로 반대 방향, 동공 이소성 및 Axonfe로 대체됩니다. Deer-Rigger 증후군은 비슷하지만 홍채가없는 각막 각의 발달 결함은 다릅니다.
