격자 각막 영양 장애

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소개

격자 각막 영양 실조 소개 격자 각막 이영양증 (lattice cornealdystrophy)은 격자 모양의 불투명성 및 유전성 각막 병증의 심각한 시각 장애가있는 일종의 좌우 대칭 각막 기질이며, 현재 5 가지 임상 유형이 I, II, III, IIIA 및 IV입니다. I 형 임상이 더 흔하며 중국에서 많은 사례가보고되었습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 % -0.0005 % 취약한 사람 : 2-7 세의 자녀 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 요골 신경 마비

병원균

격자 각막 영양 실조

(1) 질병의 원인

I 형, II 형, IIIA 형, IV 형은 상 염색체 우성 유전이며,이 중 1 형 관통력은 100 %에 도달 할 수 있으며, III 형은 상 염색체 열성, 때로는 산발적 인 경우이며, 정확한 원인을 알 수 없음, 현재 I, IIIA, IV 형은 BIGH3 유전자의 돌연변이와 관련이 있고, II 형은 GSN 유전자 (젤 솔린 유전자)의 돌연변이와 관련이있다.

(2) 병인

1997 년 Munier 등은이 질병이 염색체 5의 긴 팔 5q31에서 TGFBI 유전자 산물 인 각막 상피 (KE)의 미스 센스 돌연변이에 의해 유발되었다는 것을 발견했다.이 결함이있는 각막 상피는 상피 세포가 설탕을 배설하게했다. 상피 아래 단백질은 각막 세포의 활동에 의해 실질에서 아밀로이드 침착 물을 형성 할 수 있습니다. 아밀로이드는 2 % 내지 5 % 탄수화물을 함유하는 비 콜라겐 피브린 및 격자 각막 영양 장애의 침착 물입니다 AP 단백질이 있는데,이 침착 물은 비정상적인 각막 세포에 의해 직접 생성 될 수 있지만, 비정상적인 각막 세포는 리소좀 효소를 방출하여 콜라겐 또는 아미노 덱스 트란의 자연에서 변성을 촉진하고 변성 된 생성물은 아밀로이드 섬유로 진화 할 수 있습니다. 필라멘트는 기판 층 상에 증착된다.

예방

격자 각막 영양 실조 예방

이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.

복잡

격자 각막 영양 장애 합병증

각막 병변 외에도 진행성 뇌 신경 및 말초 신경 마비, 건성 피부 가려움증 및 느슨한 눈꺼풀 피부와 같은 전신성 아밀로이드증이 동반됩니다.

징후

격자 모양의 각막 영양 장애 증상 일반적인 증상 아밀로이드증 마비 각막 상피 침식 결절 상체 체중 감소, 아래에서 ...

이 질환은 10 세 (2-7 세 이상), 재발 성 각막 상피 침식의 증상 및 점차적으로 시력 손실을 악화시키는 증상으로 10 세 이후에 30 ~ 40 세에 조기에 발병합니다. 나이에 따라 각막 이식 수술이 필요하며, 대부분의 눈은 대칭 적이지만 단안으로보고되는데 초기에는 각막 중심 축이 슬릿 램프 아래에서 약간 확산되어 불투명하며, 실질은 각막 각막에서 얕습니다. Bowman 층에는 불규칙한 가지 모양의 스트립과 점 모양의 결절이 있으며 점차 커지고 두꺼워지며 결절이있는 그물 또는 격자로 짜여져 있습니다.이 격자 선과 결절은 조명 후 조명으로 볼 수 있습니다. 광학적으로 투명한 코어를 가진 굴절 이중 윤곽이며, 이러한 종류의 굴절 반투명 격자 선은 질병의 특징적인 병변이며, 다른 비 굴절 원형 또는 타원형 모양은 각막 상피 아래에서 볼 수 있습니다. 크기가 다른 혼탁 한 반점을 제한하여, 상기 다양한 병변을 말초까지 연장 할 수 있고 (일반적으로 다리에 닿지 않음) 깊은 곳까지 깊이를가하거나 상부 피질을 늘여 각막 상피의 표면을 불규칙하게 만들 수 있으며 얕은 각막에 의해 형성된 흉터를 만들 수 있습니다. 더 무겁다 필름의 투명도의 정도는, 늦은 후반에 의한 흉터 형성에 누덕 누덕 기운 모양과 매우 유사 과립 형 각막 이상증, 때로 즉, 감도가 감소, 상피 침식 현상은 점차 사라집니다.

1. 유형 I

어린 시절보다 큰 병변은 대칭이며 초기 증상은 증상이 없으며 질병은 천천히 10 세 이후에 천천히 진행되며 반복되는 상피 침식으로 인한 눈 자극과 점진적으로 시력 손실이 20-30 세의 시력으로 악화됩니다. 슬릿 램프 검사의 초기 단계에서는 각막 중앙 부분에 약간의 탁도가 있으며, 얕은 층과 Bowman 층에는 불규칙한 가지 모양의 흰색 스트립과 탁한 지점이 있으며이 얇은 스트립과 탁도 지점은 점차 확대되고 두껍습니다. 구배 불투명도를 사이에두고 격자에 인터레이스하여 증가하고, 후방 조명 방법에서 볼 수 있으며, 격자 선과 결절은 굴절 이중 윤곽이며 광학적으로 투명한 코어를 가지고 있습니다. 특징적인 병변, 상기 병변은 말초 (일반적으로 다리에 도달하지 않음) 및 깊은 깊은 층으로 확장 될 수 있거나 또는 상피층으로 확장 될 수 있으며, 각막의 표면을 불규칙하고 치밀한 디스크와 같은 불투명 한 각막 중앙에서 원판을 덮음 선, 때로는 플라크와 세분화 된 각막 영양 장애가 식별하기 어렵 기 때문에 구별하기 위해 굴절 가지 격자 격자를주의 깊게 찾아야합니다.

2. 유형 II

가족 성 아밀로이드증의 경우, 각막 병변이 늦게 시작되며, 일반적으로 20 세 이후에 각막 격자와 같은 병변이 더 얇고 덜 드물며 시력 손상도 적으며 각막 이식이 거의 필요하지 않으며 각막 병변이있는 환자 또한 진행성 뇌 신경 및 말초 신경 마비, 건성 피부 가려움증 및 느슨한 눈꺼풀 피부와 같은 전신성 아밀로이드증이 동반됩니다.

3. 유형 III 및 유형 IIIA

또한 발병이 늦고 각막 그리드와 같은 병변이 거칠지 만 시각 장애는 더 가벼우 며 III 형 질환에서 재발 성 각막 상피 침식은 없습니다.

4. 유형 IV

또한 깊은 간질 층의 탁도를 특징으로하는 비정형 격자 형 각막 영양 장애입니다.

확인

격자 각막 영양 장애

1. 유전자 검사.

2. 병리학 검사 :

(1) 광학 현미경 : 상피 세포의 두께가 다르고, 배열이 불규칙하고, 보우만 층이 부러지고, 각막 실질의 형태가 왜곡되고, 상피 세포층 및 보우만에 많은 호 산성 푸 지형 불투명 한 침착 물이있다. 층들 사이에서 퇴적물은 실질 (parenchyma)에 흩어 지지만 주로 표면층에 흩어져 있으며, Descemet 막과 내피 세포층은 정상적으로 유지됩니다 조직 화학적 방법은 퇴적물이 아밀로이드임을 나타냅니다 : 콩고 레드, 퍼플 티오 아 크리 딘 황색으로 염색 한 경우, 세 가지 모두 양성으로 나타 났으며, 편광 현미경 하에서 병변이 이색 성 및 복굴절을 보였으며, 면역 조직 화학 법으로 침전물이 아밀로이드임을 확인 하였다.

(2) 전자 현미경 : 상피 기저 세포가 퇴화되고, 세포질에 액포가 형성되고, 상피 기저막이 두껍고 불 연속적으로되고, 헤미 데스 모좀이 사라지고, 보우만 층이 두껍고 얇으며, 파열, 각막 세포가 실질 층에 있음 수는 감소하고, 세포질 액포가 형성되고, 세포질 내의 소포체 및 골지 장치가 확대되며, 상피층 및 실질 층의 침착 물은 많은 세포 외 미세 전자 밀도 필라멘트로 구성된 투과 전자 현미경에 의해 관찰된다. 피 브릴은 분지되지 않고, 직경은 8 내지 10 nm이고, 이들 대부분은 하나의 라인으로 통합되고 (임상 적으로 표시되는 이중 및 2 색 현상을 설명 할 수 있음), 일부는 집계된다.