외음부 백색증
소개
외음부 알비 니즘 소개 외음부 증은 선천적, 열성 유전병입니다. 상 염색체 열성 유전이며 선천성 색소 결핍과 모낭 멜라닌 합성의 유전병입니다. 전신 피부와 모발의 색소 침착이 감소하거나 부족하여 나타납니다. 이 질환을 앓고있는 환자는 안구 백 백병 (OA)을 주로 포함하는 3 가지 종류의 안구 백색 알비 니즘 (OCA)을 수반했습니다. 외음부 알 비니 증상이 없습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 피부염
병원균
외음부 알비 니즘의 원인
(1) 질병의 원인
안구 백색 알비 니즘은 이종 상 염색체 열성 유전성 질환으로, 가까운 친척이 결혼 생활에서 중요한 역할을합니다 알비 니즘의 유전 체계는 단일 열성 유전자에 의해 결정됩니다 멜라닌 세포는 멜라닌을 형성 할 수 없으며 유리 티로신을 공급할 수 있습니다. 메카니즘에 결함이 있거나 티로시 나아 제가 멜라닌 전 신체로 전달 될 수 없습니다.
(2) 병인
조직 병리학은 기저층에 명확한 세포가 있었고,은에 대한 음성 염색은 멜라닌을 증명할 수 없었고, 도파 염색은 양성 (티로시나 아제 양성) 또는 음성 (티로시나 아제 음성)이었다.
분자 병인에 따르면, OCA는 티로시나 아제 관련 OCA (즉, 티로시나제-음성 OCA, 유형 I-A; 황색 돌연변이 체 OCA, 유형 I-B; 온도 민감성 OCA, I-TS 유형; 미세 색소 OCA, 유형 I-MP), 티로시나 아제 비 의존적 OCA (티로시나제-양성 OCA 유형 II), 티로시나제 활성 결핍을 유발하는 티로시나제 유전자 돌연변이가있는 유형 I 환자 (타입 IA), 활동 감소 된 온도 (유형 IB, 유형 I-MP) 또는 효소 활성이 고온 (유형 I-TS)에서 감소하고, 티로시나 아제는 멜라닌 생합성 경로에서 핵심 효소이며, 활성 또는 감소가 피부 색소 침착을 유발할 수 있음 II 형 환자의 감소 또는 부재는 P 유전자 결실 또는 돌연변이를 가져서 P 단백질 기능의 상실을 초래한다 .P 단백질은 멜라닌 전구체 티로신의 멜라닌 막으로의 수송에 관여하며, 이는 멜라닌 생성에 필요한 단백질이다. 기능 상실로 인해 멜라닌 합성 장애가 발생할 수 있습니다.
예방
외음부 알비 니즘 예방
가까운 친척이 결혼하는 것을 피하려면 OCA 보호가 더 중요합니다. 일반적으로 보호 안경을 착용하십시오.
복잡
외음부 알비 니즘 합병증 합병증 피부염
태양 손상, 피부염은 태양 노출 후 발생하기 쉽습니다.
징후
외음부 albinism의 증상 일반적인 증상 눈물 근시 난시 광 공포증 안진 증
외음부에는 국소 알 비니 증의 증상이 없으며, 생식기 피부 병변은 일반화 된 알비 니즘의 일부이며, 옅은 노랑 음모, 외음부, 음순 미라 피부 유백색 또는 분홍색, 음순 마이너 마, 질 점막 밝은 빨강, 및 필라멘트 성 빛을 가진 다른 환자를 특징으로합니다. 황색 또는 은백색의 머리카락, 담홍색, 동공 빨간색, 종종 광 공포증, 찢어짐, 안진 및 난시, 신체 피부는 유백색 또는 분홍색, 부드럽고 건조하며 멜라닌 보호 부족으로 인해 피부가 급성 그리고 편평 세포 암종, 기저 세포 암종에 걸리기 쉬운 만성적 인 태양 손상.
선천성 발병 및 임상 증상에 따르면, 출생시 순수한 흰색 또는 분홍색 반점이 있으며, 태양 노출 후 피부염이 발생하기 쉽고, 국소 경계가 분명하며, 조직 병리학은 기저층의 투명한 세포, 수 및 외관이 정상이며, 은색 얼룩이 표피에서 입증됩니다 멜라닌 결핍; 모발 미백 또는 황색; 홍채 핑크, 눈동자 발적, 광 공포증.
확인
외음부 알비 니즘 검사
유전자 검사, 종양 마커 검사.
병리 조직 학적 검사.
진단
외음부 알비 니즘의 진단 및 분화
차별 진단
백반증의 발병에 따라 백반증과 구별되어야하며 백반은 점차 작게 확대되어 눈 증상을 확인할 수 없습니다. 또한 외음부 색소 성 소실로 특징 지어지는 외음부 경화성 위축성 질병과 구별되어야합니다. 이는 조직 위축, 각화 및 두껍게하기, 가려움증, 구개열 및 궤양과 같은 증상을 동반합니다.
