소아 말단비대증 및 뇌하수체 거대증
소개
소아 비대증 및 뇌하수체 거대 증후군 소개 뇌하수체 거인, 비대성 성장 호르몬으로도 알려진 비대 및 뇌하수체 거대 질환은 어린 시절에 성장 호르몬의 과도한 분비로 인해 뼈, 연조직, 내장의 과도한 성장 및 대사 변화를 일으킴 신체 이형성증. 뛰어난 성능은 뼈의 빠른 성장, 특히 긴 뼈의 성장에 있으며 높이는 정상 범위를 훨씬 초과합니다. 서양 표준에 따르면 출생 후 첫 6 개월 동안 키가 18cm 이상 증가하거나 생후 6-12 개월 후에 키가 10cm 이상 증가하면 너무 빨리 자랍니다. 또는 사춘기 이전에 과도한 성장 호르몬 (hGH) 분비가 시작되면 골육종이 거대 질병에 융합되지 않습니다. 사춘기 이후에 hGH의 과도한 분비가 시작되면, epiphysis가 닫히고, 비대칭 적으로 만 비대하게됩니다 성인에서 발견됩니다. 사춘기 이전에 질병이 시작되고 사춘기 후에도 계속 발전하면, 비대증에 의한 큰 기형이됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0035 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부정맥, 불규칙한 월경, 두통, 작은 음경
병원균
소아 비대증 및 뇌하수체 거대 질환의 원인
hGH는 지속적으로 너무 많이 분비됩니다 (30 %) :
뇌하수체 전립선의 호산구 선종이 가장 흔한 원인이며, hGH의 과도한 분비가 중요한 원인이며, 시상 하부의 성장 호르몬 방출 호르몬 (GH-RH)의 분비에서 hGH의 과도한 분비가 흔합니다. 호르몬 (GHIH) 분비가 감소합니다.
뇌하수체 질환 (35 %) :
그러나 대부분의 뇌하수체 질환은 뇌하수체 종양이며, 뇌하수체 종양이 주요 원인입니다 뇌하수체 종양에서 hGH 세포는 3 위 (뇌하수체 종양의 약 22 %), 주로 양성의 뇌하수체 전립선 호산구를 분비합니다 이 종양은 신경절 종, 함 하종, 미주 종양과 같은 다량의 GH, 시상 하부 질환을 분비 할 수 있으며 뇌하수체를 자극하여 GHRH의 과도한 분비로 인해 hGH의 분비를 증가시킬 수 있습니다. 최근에는 이종 GHRH와 이종 hGH의 분비와 관련이 있습니다. 점점 더보고 된 바와 같이, 이종 GHRH 및 GH의 분비는 카르시 노이드, 폐암 또는 섬 세포 종양으로부터 유래된다.
시상 하부의 성장 호르몬 방출 호르몬 (20 %) :
뇌하수체 종양 형성의 원인은 시상 하부의 성장 호르몬 방출 호르몬 및 성장 호르몬 방출 호르몬과 관련이 있으며, 성장 호르몬은 동화 단백질의 기능을 가지고있어 피부, 피하 조직, 사지 및 내부 장기와 같은 신체의 다양한 부분의 발달을 촉진 할 수 있습니다. 1972 년에보고 된 Daughaday는 GH가 역할을 수행해야하고, (소마 토마 딘, SM) 또는 SM (소마 토마 딘 가족)의 성장을 통해 이루어져야하며 SM은 세 가지 범주를 가지며 IGF-I와 IGF-II, SM-C의 분자 구조가 명확 해졌으며, IGF-I는 SM-C와 동일하지만 현재 IGF-I 또는 SM-C는 거시적으로 발생하는 다양한 대사 및 유기체 변화를 표현하는 데 사용됩니다. GH에 의한 직접 행동의 결과이지만 SM, 특히 IGF-I / SM-C에 의한 2 차적인 결과.
예방
소아 비대증 및 뇌하수체 거대 질환 예방
비대증 및 거대 질환은 만성 고 분비 성장 호르몬 상태에 의해 유발되어 연조직, 뼈 및 내장의 비대 및 내분비 대사 장애를 유발하며,이 질환은 명백한 유전 적 경향이 있으므로 유전 적 질병 예방이 이루어져야합니다. 또한이 질병의 예방 및 치료는 예후와 중요한 관계가 있으므로 항상주의해야합니다.
복잡
소아 비대증 및 뇌하수체 거대 질환의 합병증 합병증, 부정맥, 불규칙한 월경, 두통, 작은 음경
목구멍의 혀와 연조직이 두꺼워지면 언어와 야간 수면 무호흡증이 불명확 할 수 있으며, 과도한 성장 호르몬 분비는 호흡기 계통의 심장 비대, 심각한 부정맥, 심부전 및 불충분 한 폐 기능을 유발할 수 있습니다. 호흡 곤란, 뇌하수체 종양은 두통을 유발할 수 있고, 시야 결함 또는 시력 저하를 유발할 수 있으며, 사춘기 소녀들은 유방 이형성증, 월경 불임 또는 월경 없음, 작은 고환이있는 소년, 작은 음경, 피부 발한으로 인해 더 많은 기름, 쉬운 겨드랑이 나 사타구니에 감염이 있으며 약 20 %의 환자가 지속적인 성장 호르몬으로 인해 당뇨병이나 포도당 내성 장애가 있습니다.
징후
소아 비대증 및 뇌하수체 거대 증상 증상 체중 증가 다당류 소변 사지 비대에 의한 성장 호르몬 분비 심장 비대 수면 무호흡 혈뇨 헤미 아노 피아 시력 결함 부정맥 심장 마비
비정상적인 신장 성장과 체중 증가로 발병이 느립니다. 임상 증상은 hGH의 분비 증가와 주변 조직에 대한 종양 자체의 영향으로 인한 것입니다. 질병이 시작되면 특히 뼈와 손발이 길어지면 어린이의 성장 속도가 빨라지며 키의 성장 속도는 정상적인 사람들의 키 제한을 훨씬 초과하며 높이는 종종 2m 이상입니다. 2 세 이후의 연간 성장률은> 12cm / year이며, epiphysis가 닫힌 후에는 뼈가 점점 두꺼워지고 특별한 얼굴을가집니다. 예를 들어, 눈썹이 두드러지고, 정면 뼈가 비대 해지고, 상완골이 커지고, 상완골이 확대되고, 폐색이 진행되며 폐색이 있습니다. 안티 죠, 얼굴 피부, 연조직 비후 변화, 큰 귀, 큰 코, 두꺼운 입술, 드문 드문 한 치아, 외모가 추한 것, 두꺼운 혀 및 목의 연조직 비후가 언어를 불분명하고 야간 수면 무호흡증, 성장 호르몬 분비로 만들 수 있음 너무 많은 양은 심장 비대, 심한 부정맥, 심부전, 호흡기 계통의 폐 기능 부족을 유발할 수 있으며, 환자는 낮에 피곤하고 정신적으로 시들어 가며 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다. 뇌하수체 종양의 양이 점차 증가하고 억압이 발생할 수 있습니다 증상, 두통, 시력 또는 혈뇨 감소, 다른 조직의 압박 및 파괴 및 뇌하수체 전엽 기능 장애, 종양이 위로 확장 될 때의 종양 압박, 시력 키아 즘은 해당 시야 결함을 초래합니다. 종양 압박, 경막 손상, 나비 파괴 가능 안장 바닥에 뇌 또는 뇌신경 손상이 있으며 환자의 약 20 %가 지속적인 성장 호르몬으로 인해 설탕이 있습니다. 질병 또는 내당능 장애는 개별 환자는 사춘기를 지연됩니다.
사춘기 소녀들은 유방 발달이 불규칙하고 월경이 불규칙하거나 월경이 없으며 손과 발이 큽니다.
피부 증상은 피부, 부종, 특히 눈꺼풀이 두꺼워지는 것을 볼 수 있으며, 과도한 피부 성장으로 인해 아랫 입술이 분명합니다. 얼굴과 목 피부 주름이 발생합니다. 자극 호르몬 증가, 피부 발한, 더 많은 오일, 치질이 생기기 쉬움, 겨드랑이 또는 사타구니와 같은 압박 부위는 감염에 매우 취약합니다. 털이 많고, 모발이 얇아지는, 갈기, 음모 감소, 고환, 음경 아주 작습니다.
확인
소아 비대증 및 뇌하수체 거대 질환의 검사
성장 호르몬 결정, 혈액 GH 기본 값은 50 ng / L에서 정상이며, 질병 GH 값은 100 ng / L 이상 증가했습니다.
경구 포도당 1.75 g / kg 후 60-90 분에 혈당 및 GH를 측정하였고, 혈당이> 1000 mg / L 인 경우 정상적인 인간에서 GH 분비가 억제되는 반면, 뇌하수체 거대 질환의 GH는 억제되지 않았다.
레보도파 자극 검사 후 혈중 GH 분비가 감소하고 정상적인 사람의 자극 후 혈중 GH 값이 증가했으며 뇌하수체 거대 및 비대증에 TRH 및 GHRH 자극 검사가 사용되었으며 대부분의 환자에서 GH 분비가 증가한 것으로 나타났습니다. 질병 진단에 도움이됩니다.
두개골과 사지의 X 선 검사 : 두개골의 두께가 커지고 이마와 팔라가 커지고 안장의 바닥이 보이고 사지의 X 선이 발가락의 뼈를 증가시키는 것으로 보입니다.
진단
소아 비대증 및 뇌하수체 거대 질환의 진단 및 진단
거대한 뇌하수체 기형은 다음 질병으로 식별해야합니다.
1. 조숙 한 사춘기 초기 신장 성장이 너무 빠르며, 뼈의 나이가 진행되며, 종종 이차 성적인 특징의 초기 출현과 함께 혈액 hGH 정상을 확인할 수 있습니다.
2. 가족 키가 큰 환자 대부분의 환자는 가족력이 있고 가족이나 직계 가족은 키가 크고 키가 크며 체격을 제외한 다른 증상은 없습니다.
3. 상 염색체 열성 또는 불완전한 지배적 돌연변이로 인해 남성에서 주로 나타나는 특발성 골관절염으로도 알려진 골관절증 비대 (골관절증 비대), 환자는 사춘기 동안 빠르게 자라며 손과 발이 빠르게 증가합니다. 동시에, 머리, 얼굴 및 손과 발의 피부가 두껍게되고, 피부가 더 접 히고, 깊이가 더 깊고, 깊이가 더 깊고, 손가락 (발가락) 끝이 커지고 드럼이 형성되며, X- 레이 긴 뼈 조각은 골막의 새로운 뼈 침착을 보여줄 수 있으며, 보통 안장은 정상이며 혈액 성장 호르몬 수준은 아닙니다 올립니다.
4. 뇌 거대 질환은 주로 뇌 거대 질환과 구별되며, 임상 증상은 뇌하수체 거대 질환과 유사하고 거시적이며 출생 후 키가 크고 무거 우며 영아와 어린이의 성장이 너무 빠릅니다. 혈청 GH 수치가 너무 높습니다.
5. Marfans 증후군은 상 염색체 우성 결합 조직 질환으로, 몸이 가늘 기 때문에 손발의 긴 발가락을 거미의 발이라고도합니다. 높은 몸길이 외에 수수 아치가 과도하게 늘어납니다. 척추의 측면 변형, 안구 결정이 사라지고, 일부 환자는 심혈관 계통의 선천성 기형을 동반하며, 질병의 피부는 보통 정상이며 부종 패턴이 보입니다. 진피의 상부에는 평행하게 배열 된 콜라겐 다발과 탄성 섬유가 보입니다. 드물게, 실험실에서 소변 하이드 록시 프롤린 배설이 증가했을 수 있으며, 이는이 질환의 진단에 도움이됩니다.
6. 간단한 발음이 환자들은 종종 초기 비대증으로 오진되지만 그러한 환자의 혈중 수치는 정상입니다.
7. 선천성 고환 저형성 증 Klinefelters 증후군은 염색체 기형 질환이며, 핵형은 종종 47, XXY 또는 46, XX / 47, XXY 키메라이므로 고환 생식 세포 이형성증, 질병 몸은 키가 크고 얇고 남성의 이차 성적인 특성이 없으며 작은 고환, 정자 생산이 없으며 불임이 있으며 다른 유형의 염색체 기형은 48, XXYY 및 47, XYY 증후군이며 사춘기 전에 성장합니다. 그리고 하악의 두드러진 증상은 뇌하수체의 거대한 기형과 구별되어야하며, 염색체 검사로 구별 할 수 있습니다.
벡 위드-위 데만 증후군 (Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)으로도 알려진 거대 혀, 거대 증후군 인 Exophthalmos는 신생아 기형, 거대 혀, 내장 비대 및 저혈당으로 특징 지어지는 유전성 질환이다. Beckwith 등은 거대 기형의 탄생에 더하여, 아이는 거대 혀, 제대 탈장, 작은 머리, 절반 길이의 비대 성능의 15 %, 종종 낮은 지능을 가지고 있다고 설명했습니다.
