소아 원발성 모양체 운동이상증
소개
소아의 원발성 섬모 운동 이상증 소개 부동성 섬모 증후군으로도 알려진 1 차 섬모 운동 이상증 (PCD)은 반복적 인 호흡기 감염을 일으키는 상 염색체 열성 유전입니다. 원발성 섬모 운동 이상증은 여러 유형의 섬모 부동성 증후군, 카르타 그너 증후군, 섬모 이형성증 및 1 차 섬모 기능 장애를 포함한다. PCD 사례의 50 %를 내장 전치와 조합하여 카르타 게너 증후군을 형성 하였다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.006 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부비동염, 기관지염, 폐렴, 중이염, 자궁외 임신, 뇌수종
병원균
어린이의 원발성 섬모 운동 이상증의 원인
선천성 기형 (25 %) :
원발성 섬모 부동 증후군, 낭성 섬유증, 영 증후군, 비정상 섬모 길이, 섬모 부족, 짧은 팔뚝, 부족 또는 전부, 방사선 차축 결함 및 미세 소관 이소성 등 선천성 기형.
질병 요인 (35 %) :
국소 이상은 주로 이차성, 만성 기관지염, 폐렴, 기관지 확장증, 천식 및 폐암으로 섬모의 크기, 거대 섬모가 다양 할 수 있습니다. 만성 부비동염, 천식은 축삭 변성을 유발할 수 있습니다. 바이러스 성 감염은 섬모가 떨어지고 우울증을 유발할 수 있습니다. 알레르기 성 비염은 섬모 약화를 일으킬 수 있습니다. Mycoplasma pneumoniae는 과산화수소를 분비하고, Pseudomonas aeruginosa는 pyocyanin을 분비하여 섬모 운동, 흡연, 환경 오염, 방사선, 황화수소, 기계적 환기 등을 제거하여 청각 기능 장애, 섬모 기능 장애로 인한 임상 질환은 광범위하며 섬모 분포의 모든 영역을 포함 할 수 있으며기도 섬모 기능 장애로 인한 호흡기 감염이 가장 일반적입니다.
부비동염 (20 %) :
정자 편모, 혈관 지연, 관상 섬모 기능 장애는 불임 또는 불임으로 이어질 수 있습니다; 중이, 부비동 섬모 기능 장애는 중이염, 부비동염 등을 유발합니다; 망막 막대 세포, 전정 모발 세포 및 후각 세포 기능 장애로 실명, 청각 장애 및 기능 장애; 뇌 및 척수의 표피 막에서 섬모 기능 장애로 인한 뇌수종에 대한보고도 있습니다.
병인
신체의 많은 부분이 섬모 또는 유사한 구조를 가지고 있습니다 섬모의 정상적인 기능은 장기, 시스템 및 전신의 기능을 유지하는 데 중요한 요소이며, 정상기도 점액-담보 수송 시스템의 기능은기도의 방어 기능을 유지하는 데 매우 중요합니다. 섬모 구조는 호흡기, 중이, 나팔관, 정관, 정자 편모 및 뇌 및 척수 에펜과 같은 조직 및 기관에 널리 분포되어 있으며 섬모의 비정상적인 구조 및 기능으로 인해 섬모의 움직임 및 기능 장애가 반복적으로 부비동염을 유발할 수 있습니다. , 기관지염, 폐렴, 중이염, 자궁외 임신, 불임 및 수두증 등, 주로 동적 단백질 팔 결함, 미세 소관 결함, 방사선 휠 결함을 기준으로 섬모의 20 가지 이상의 초 미세 구조 이상이 있습니다. 미세 소관은 무질서하게 배열되며 진단을 돕기 위해 추가 섬모 생검이 필요합니다 섬모 구조는 적어도 200 개의 단백질로 구성되고 많은 잠재적 유전자가 있기 때문에 유전자 검사가 단기간에 진단 도구로 사용될 것 같지 않습니다. 단백질 동력 팔의 표면, 부비동 부비동, 유스타키오 관에 섬모 세포의 존재, 섬모 분포도 있으며 나팔관, 정자, 뇌 및 척수 에펜에 섬모 구조가 있으며기도의 기관지에 섬모의 분포는 다양합니다. 대기압 채널이 적고 소기도가 적으며 폐포 낭 및 폐포가 다릅니다. 섬모 구조가 없으면, 각각의 섬모 세포는 직경이 약 0.1 내지 0.2 μm이고 길이가 약 3 내지 7 μm 인 섬모가 200 개를 초과하고, 섬모는 신체,베이스 및 크라운을 포함하고, 단면은 전자 현미경하에있다. 둥글고 중앙에 한 쌍의 중앙 미세 튜브가 있으며 외주에 9 쌍의 주변 미세 소관이 균등하게 둘러싸여 있으며 92 축 미세 소관 구조라고합니다 (그림 1).
호흡기 시스템은 개방형 기관이며 시스템을 깨끗하고 안정적으로 유지하기 위해 완벽한 오염 제거 메커니즘이 필요합니다. 기관지 상피 섬모에는 섬모 점액 담요라고 불리는 점액층이 있으며 점액 간격 (MCC)은 기계적, 화학적, 생물학적 장벽이있는 중요한 호흡기 제거 메커니즘 중 하나 인 섬모 진동에 의해 MCC 기능이 발휘되며 섬모의 효과적인 진동은 두 튜브 사이의 효과적인 미끄러짐의 결과로 단백질 동적 팔에 의해 수행됩니다. ATP- 구동 된 기계 화학적 전환 과정에서 얻은 에너지, 점액을 제거하기위한 섬모 스윙은 휴식 상태, 회복 스트로크 및 전체적인 유효 스트로크의 세 가지 상태를 포함하는 주기적 프로세스입니다. 스윙 과정에서 섬모는 먼저 180도 뒤로 진동하여 세포막 표면에 가까워지고 완전히 늘어난 후 효과적으로 진동하기 시작합니다. 효과적인 스윙은 세포 표면에 수직 인 평면에서 수행되고, 헤드 끝쪽으로 스윙하며 섬모는 효과적인 스윙 후 잠시 침묵됩니다. 관심있는 상태는 정상적인 호흡기의 섬유 인 새로운주기를 시작합니다 뿌리는 일렬로 배열되고 모든 섬모의 효과적인 흔들리는 방향은 기본적으로 동일하며 표면 점액을 머리 끝쪽으로 움직 이도록 결합하는 힘을 형성합니다 섬모는 조정 된 조정 방식으로 수행되며, 각 섬모와 인접한 섬모는 순차적으로 동요됩니다. 섬모가 휴식 상태에서 회복 스윙으로 들어간 후 뒤로 스윙하면 다른 휴식 상태의 섬모에 접촉하여 회복 스윙 과정에 들어가도록 자극하므로 정상적인 섬모 운동에는 다음과 같은 세 가지 특성이 있습니다. 방향성, 3. 동기화, 조정 및 이질성 반복 감염은 섬모 제거 및 호흡 기관의 기능 장애로 인한 국소 병원성 미생물의 부착 및 증식에 의해 발생하지만, 내장 전좌의 메커니즘은 여전히 결정적이지 못하다.
예방
소아의 일차 섬모 운동 이상 예방
임신 중 건강 관리 강화, 출생 후 상부기도 감염을 적극적으로 예방, 완전 회복까지 호흡기 감염에 항생제 적용, 홍역 및 백일해와 같은자가 면역을 만들 수 있습니다. 항생제를 사용하면 비감염 기 동안 감염을 예방할 수 있습니다. .
복잡
소아 일차 섬모 운동 이상증 합병증 합병증 부비동염 기관지염 폐렴 중이염 자궁외 임신 수두증
부비동염, 기관지염, 폐렴, 중이염, 자궁외 임신, 불임 및 뇌수종이 반복 될 수 있습니다.
징후
소아의 원발성 섬모 운동 이상증 증상 일반 증상 화농성 분비물, 화농성 가래, 이도, 고름, 삼중 징후, 조혈, 청력 손실, 불임
발병 연령은 유아부터 성인에 이르기까지 다양하지만 학령기 어린이와 청소년의 경우, 반복되는 중이염, 부비동염 및 기관지염, 기관지 확장증으로 인한 폐렴, 일반적인 이도 흐름을 포함하여 연령에 따라 반복 된 상부 및 하부 호흡기 감염 고름, 비강 화농성 분비물, 기침, 기침, 객혈, 심한 천식, 종종 일반 만성 기관지염, 만성 폐렴, 천식 및 결핵으로 잘못 진단 됨, 청색증 및 클럽 활동의 일반적인 징후, 기관지 기관지 확장 두 개의 아랫쪽 잎이 가장 흔하고 왼쪽 폐 혀와 오른쪽 가운데 엽이 그 뒤를 잇고 모양은 원주 확장에 더 흔하며, 낭포 확장으로 낭포가 확장 될 수 있으며, 때로는 욕구와 기종, 청각 장애, 남성 불임 등이 나타날 수 있습니다. 오른쪽 심장 환자, Kartagener 증후군 (그림 3)의 50 %는 다음과 같은 3 가지 구성 요소로 구성됩니다. 1. 기관지 확장증, 2. 부비동염 또는 비 용종, 3. 내장 전치 (주로 오른쪽 심장), 가족.
확인
소아의 원발성 섬모 운동 이상증의 검사
1. 일반 검사 : 종종 혈액, 저산소 혈증 등에 감염 됨
2. 전자 현미경 : 코 점막 생검 또는 기관 지경 검사를 통해 진단을 확인하기 위해 섬모의 수와 구조적 이상을 관찰하기 위해 전자 현미경으로 기관지 점막 상피를 채취 할 수 있으며, 정자의 운동성을 확인하는 능력이 손상됩니다.
3. 화상 진찰 : 폐염, 기관지염, 폐렴, 부비동염, 기관지 확장증 등, 때때로 무기폐 및 폐기종; 기관지 확장증 또는 고해상도 CT는 기관지 확장증에서 가장 흔한 두 개의 아랫쪽 잎이 보입니다. 둘째, 왼쪽 폐 혀와 오른쪽 중간 엽, 모양은 원주 확장에 더 흔하며, 일부는 낭성 확장을 볼 수 있습니다.
4. 점액 제거 기능 검사 방법 : 사카린 스크리닝 테스트, 방사성 에어로졸 흡입 폐 스캐닝, 고속 사진과 결합 된 주사 전자 현미경, 섬모의 흔들림 빈도 측정 및 기관지 내시경 검사를 포함하여 기관지 점액 수송 속도를 측정합니다.
진단
소아 원발성 섬모 운동 이상증의 진단 및 진단
진단 기준
인간의 내장 역전의 발생률은 약 1 : 1에서 1 : 5000이고, 기관지 확장증의 흔한 발생률은 0.3 ‰에서 0.5 ‰이며, 내장 역전 증 환자에서 기관지 확장증의 발생률을 12 %에서 25로 증가시킬 수 있습니다 %, 평균 사람의 40 ~ 50 배. 따라서 올바른 심장과 어린이가 빈번한 감각과 폐렴을 앓고 있다면 기관지 확장과 부비동염의 조합, 즉 내장과 같은 Kartagener 증후군의 가능성이 있다는 것을 고려해야합니다 위치 및 기관지 확장증은 불완전한 카르타 게너 증후군이며, 카르타 게너 증후군은 종종 다른 선천성 기형과 일치하며, 가장 흔한 것은 선천성 심장 질환, 뇌수종, 구개열, 양측 갈비뼈, 항문 폐쇄증입니다. , hypospadias 및 신장, 다른 막 눈동자, 정신 지체, 청력 상실, 후각 결함 등, 아이는 신생아 기간부터 반복 된 중이염의 역사를 가지고 있습니다. 현재 아이는 여전히 반복적으로 기침을합니다. 두껍고 황록색 화농성, 기관지 확장증, 올바른 심장과 결합, 진단은 어렵지 않습니다.
1. 기관지 확장증이 동반 될 수있는 만성적이고 반복적 인 호흡기 감염의 전형적인 임상 증상이 있으며, 동시에 부비동염, 중이염, 남성 불임 등이있을 수 있습니다. 섬모 제거 기능과 전자 현미경 검사법은 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
차별 진단
1. 2 차 섬모 기능 장애 1 차 섬모 운동 장애는 2 차 섬모 원주 상피 구조 이상과 구별되어야하며, 후자는 감염, 대기 오염 및 기타 요인으로 인한 2 차 섬모, 복합 섬모와 미세으로 구조적 변화가 가역적 임 관 결손은 흔한데, 이차성 pilus columnar epithelial structure가 비정상적으로 늦어서 감염이 반복되고 치료가 불규칙한 경우가 있으므로, 4-6 주간의 항 감염 후 섬모 생검을하는 것이 좋습니다.
2. 낭포 성 섬유증은 또한 백인에서 더 흔하고 상 염색체 열성이며, 부비동 및 폐 질환을 유발할 수있는 낭포 성 섬유증 (CF)과 구별되어야합니다. 수컷 불임이지만 그 병인은 섬모, 췌장 기능 부전 및 땀 검사 양성 (땀 염소 증가)으로 두껍고 제거하기가 어렵 기 때문에 비정상적인 점액 성분이며 상태는 비교적 무겁습니다.
