도파 반응성 근긴장이상
소개
도파 반응성 디스 토니아 소개 세가와 질환으로도 알려진 DRD (Dop-Reactive dystonia)는 근긴장 이상증이나 보행 이상이있는 어린이나 청소년에게 첫 증상으로 나타나는 드문 유전병입니다. 그것은 증상의 턴간 변동과 저용량 dopa 제제의 빠르고 명백한 효과를 특징으로합니다. 세가와 (Segawa) 등은 1976 년에 처음으로이 질병에 대해 설명했으며 외국에서 많은보고가 있었으며 최근에는 국내 임상의의 관심을 끌고있다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.0003 % -0.0005 %입니다. 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
도파 반응성 디스 토니아의 원인
(1) 질병의 원인
질병의 절반은 산발적이며 절반은 상 염색체 우성이며, 현재 GTP cyclohydrolase의 isozyme GCHI가 부족하면 DRD의 주요 원인 인 도파민 합성이 감소하는 것으로 알려져있다 (Nagatsu 1998).
(2) 병인
외국 학자들은 DRD 환자의 60 ~ 70 %가 14q32.1에 위치한 GCHI 코딩 영역에서 돌연변이를 가지고 있다는 것을 발견했다. 왜냐하면 GCHI는 카테콜아민 생합성에 필수적인 보조제 인 tetrahydrobiopterin의 합성을위한 중요한 속도 제한 효소이기 때문이다. 따라서, 니그로 스트 리아 시스템 도프 에너지 뉴런에서 GCHI의 부재는 불가피하게 티로신 하이드 록 실라 제 합성의 감소 및 궁극적으로 도파민 수준의 감소를 초래한다.
일부 학자들은 DRD 환자의 뇌척수액에서 높은 바닐린 산과 비오틴을 발견했으며, 새로운 가래의 수준이 정상보다 낮다는 것을 발견했습니다 양전자 방출 단층 촬영 (PET) 검사는 18F- 도파 섭취가 정상인 것으로 나타났습니다. 질환 도파 데카르 복실 라제 및 도파민 수용체는 정상이므로, 소량의 외인성 도파 제제를 연속적으로 투여하여 도파민 결핍을 보충하고 증상을 완화시킬 수있다.
예방
도파 반응 이상증 예방
유전 적 배경을 가진 사람들에게는 예방이 더 중요합니다. 예방 조치는 가까운 친척으로 결혼을 피하고 유전 상담을 시행하는 것을 포함합니다.
복잡
도파 반응성 디스 토니아 합병증 합병증
근육의 변화는 종종 눈에 띄지 않지만 비정상적인 자세와 비자발적 변형은 더욱 두드러집니다.
징후
도파 반응성 디스 토니아 증상 일반적인 증상 반사 신경 근육 고혈압 피로 골격 목 자동 바빈 ... 세그먼트 디스 토니아 호스 슈 비틀림 痉挛 걸음 걸이 불안정한 사지 또는 몸통 포즈
1. DRD 발병 연령은 대부분 1 ~ 12 세이며, 근긴장 이상이있는 어린이의 10 %를 차지합니다. 몇 명의 환자는 50-60 세까지 늦을 수 있습니다 (Chen et al., 1999). 발생률은 여성> 남성, 남성 : 여성 = 1 : 4.
2. 발병이있는 어린이, 대부분의하지 근육 긴장은 첫 번째 증상이며, 아이는 이상한 비동기 상태,하지의 뻣뻣함, 보행 불안정성, 말굽 반전 등을 나타냅니다. 아래쪽으로, 질병의 발달과 함께, 비정상적인 근육 긴장은 다른 사지, 머리와 목 및 몸의 중심 축에 영향을 미치며, 경련 성 상선이 있고, 탈장을 비틀고, 아이는 사지 떨림, 근육 강성 및 자동 Babinske 징후가있을 수 있습니다. 일반적으로 피곤하지 않습니다.
3. 무의식적 떨림, 뻣뻣함 및 이와 유사한 파킨슨 증후군이있는 성인 발병이 더 흔하며 운동이 느리고 피로를 느끼는 환자는 팔다리 근육의 증가, 반사 신경증, 병리학 적 징후가 긍정적이며 환자의 75 %가 증상 낮과 밤의 변동성, 아침 또는 휴식 후의 휘발성은 분명히 완화되고 사라졌으며 오후 나 운동 후에 증상이 악화되었습니다.
4. 질병의 대부분의 과정은 진보적이며, 치료를받지 않은 사람들은 결국 스스로 돌볼 수 없습니다.
확인
도프 반응 디스 토니아
1. 혈종은 일상적입니다 : 일반적으로 정상입니다.
2. 뇌척수액 검사 : 정상일 수 있으며 뇌척수액에서 바닐 산과 비오 테린의 함량이 감소하는 것으로보고되었습니다.
3. 간 기능 검사는 정상이며 감별 진단 중요성이 있습니다.
뇌파, 뇌 CT, MRI 및 PET 검사는 모두 정상이었습니다.
진단
도파 반응성 근긴장 이상의 진단 및 식별
진단 기준
진단은 주로 임상 증상과 저용량의 도파 제제에 대한 반응성에 기초하고 있으며, 어린이나 성인의 경우 비정상적인 근육 긴장, 진전 및 보행과 같은 첫 번째 에피소드 증상은 불분명합니다. 특히 가족력이있는 사람들은이 질병에 대해 의심을 많이 받아야합니다.
의심스러운 환자는 저용량의 도파 제를 경구로 투여하는데, 대부분 1 ~ 3 일 후에 완화되며, 효과가 없으면 용량을 적절하게 증가시킬 수 있습니다. 외래 보고서 (Torbjoerna, 1991), 카르 비도 파 / 레보도파 용량은 25/100 ( 여전히 효과적이지 않은 레보도파 100mg 및 카르 비도 파 25mg), 3 회 / d 함유는 DRD의 진단을 배제 할 수있다.
차별 진단
이 질병은 뇌성 마비, 청소년 파킨슨 병, 비틀림, 간성 퇴행 및 경련성 하반신 마비와 구별되어야합니다.
1. 뇌성 마비 : 종종 근육질과 가래의 주된 특징으로 비정상적으로 증가하지만, 종종 정신 지체, 경련 및 기분 장애, 증상의 변동이없고, 도파 준비에 대한 반응이 없습니다.
2. 청소년 파킨슨 병 : 8 세 미만의 어린이에서는 거의 발생하지 않음 PET 검사에 따르면 18F- 도파의 섭취가 감소한 것으로 나타 났으며, 도파 제를 장기간 적용하면 점차적으로 복용량이 증가해야하며, 비정상적인 운동 및 약제의 악화와 같은 부작용이 발생하기 쉽습니다.
3. 간경변 변성 : 종종 간 손상 및 지능, 정신 장애, 각막에 보이는 KF 고리가 동반됩니다.
4. 초기 증상이있는 매우 적은 수의 환자, 객담 마비와 같은 증상, 저용량 도파의 극적인 반응이 가장 중요한 식별 포인트가 될 수 있습니다.
