낭포성 섬유증
소개
낭포 성 섬유증 소개 낭성 폐 섬유증 (CPF 또는 CF)은 상 염색체 열성 유전성 가족이있는 선천성 질환입니다. 전형적인 임상 증상은 아이가 호흡기 및 폐 감염을 반복했으며 많은 양의 지방과 같은 췌장 외 분비선이 있음을 나타냅니다. 호흡기의 초기 증상은 기침, 주로 마른 기침으로, 가래는 끈적 거리고 기침하기가 어렵고, 발작 기침과 가래가 증가합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.025 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 기관지 확장증 객혈
병원균
낭포 성 섬유증의 원인
유전자 돌연변이 (35 %) :
연구 결과에 따르면 CF 및 막 관통 조절 인자 유전자 (CFTR) 돌연변이는 P. aeruginosa 감염으로 이어지고, P. aeruginosa 감염의 직접적인 결과는기도 점액 폐쇄 및 진행성 폐 조직 괴사 인 것으로 나타났습니다.
유전 적 요인 (30 %) :
낭성 폐 섬유증 (CF)은 호흡기 및 위장관의 가장 민감한 기관인 상 염색체 열성 선천성 외분비샘 질환으로 현재 CF의 병인에 대한 연구는 분자 수준에 있습니다. 15 %의 특이도를 가진 환자는 적절한 췌장 기능을 보였으며 기능적으로는 적절했지만 다른 환자에서는 췌장 기능이 불충분하고 기능적으로 부적절했습니다. 클로닝 된 유전자 (사이트 유전자)는 또한 "염색체 박동"및 "염색체 이동"기술로 인해 CF 유전자가 약 150 만개의 염기쌍의 영역 주위의 CF 유전자 옆의 염색체 7에 위치 함을 보여 주었다. 조합하여 500kb DNA를 클로닝하였고, 약 256kb가 CF 유전자였으며,이 유전자의 일부를 땀샘 덕트 세포에서 유래 한 mRNA의 cDNA 라이브러리에 대한 프로브로 사용하였으며, 이들 세포는 CF를 나타냈다. 환자의 염 수송 기능이 상실되고, 양성 클론이 발견되었으며, cDNA가 시퀀싱되었으며, cDNA의 길이는 약 6000 bp이며 개방 판독 영역 및 암호화 된 난을 함유한다. 일관되게, 정상 인간과 환자의 cDNA 서열을 비교하는 추가 연구는 흥미로운 돌연변이, 3 개의 염기 부족으로 단백질 단백질 생성물, 508 및 페닐알라닌 염기 (CF508)가 없음을 밝혀냈다. 이 돌연변이는 CF 환자에서만 볼 수 있으며 정상적인 사람들에게는 보이지 않습니다.
병리학 적 변화 : 외분비 선의 비정상적인 기능으로 인해 호흡기의 분비가 증가하고 두껍고 섬모 제거 기능의 손상으로 기관지 점액이 막히고 2 차 감염이 발생합니다. 정상적인 상황에서는 환자가 출생시 호흡기 병변이 없습니다. 초기 기관지 비대, 잔 세포 변성 및 기관지 점막 땀샘은 두꺼운 분비물을 분비하여 점막 상피 활동이 억제되고 점액 배수가 원활하지 않아 기관지 폐쇄, 2 차 화농성 기관지염, 폐 재발 성 폐 감염과 같은 염증은 무기폐, 폐 농양, 기관지 확장증, 특히 낭포 성 기관지 확장증, 광범위한 폐 섬유증 및 폐쇄성 폐기종, 후기 단계의 폐 고혈압, 폐 기원을 추가로 유발할 수 있습니다 심장 질환, 심장 마비 등이 질병은 종종 오른쪽 위 엽 기관지에서 발생하기 시작하며 종종 기관지와 기관지에 침범합니다.이 두 부분의 기관지 확장증은이 질병의 특징이며 낭포 성 기관지 확장증은 현미경, 글 랜드 덕트에서 볼 수 있습니다 팽창 및 과분비, 기관지 벽의 염증성 부종, 형질 세포 및 림프구 실행, 췌장 병변은 초기 단계에서 덕트 팽창이 있고, 상피 세포가 평평 해지고 나중에 췌장 변성 및 섬유증을 유발하며, 결국 당뇨병, 간 병변 및 췌장이 유사하며, 초기 담관 확장, 과형성, 포털 간경변이 발생합니다. 땀샘 구조와 땀 점도는 정상이지만 땀에 함유 된 Na, K, Cl- 농도의 증가도이 질환의 특징이며, 어린이의 약 10 %가 비정상적인 위장 분비샘으로 인해 장내 폐색을 일으킬 수 있습니다.
예방
폐 낭성 섬유증 예방
1. 감염 예방, 운동 강화, 체력 향상,자가 면역 기능 개선 및 일상 생활.
2, 합리적인 다이어트는 더 높은 섬유질과 신선한 야채와 과일, 단백질, 설탕, 지방, 비타민, 미량 원소 및식이 섬유 및 기타 필수 영양소, 고기 및 야채, 다양한 음식 품종을 포함한 균형 잡힌 영양을 먹을 수 있습니다. 음식에서 영양소의 보완적인 역할을 최대한 활용하는 것도이 질병을 예방하는 데 도움이됩니다.
복잡
낭포 성 섬유증 합병증 합병증 기관지 확장증 객혈
기관지 확장의 경우에 반복적으로 조혈이 있으면, 후기 단계에서 청색증 및 클럽 활동이있을 수 있으며, 종종 폐 심장병 및 심부전과 같은 심각한 합병증이 있습니다.
징후
폐 낭포 성 섬유증 증상 일반적인 증상 가스 확산 장애 탈모 어려운 흉부 압박 폐 섬유증 마른 기침 심부전 폐색증 폐 감염
1. 전형적인 임상 증상은 소아에서 호흡기 및 폐 감염이 반복되고 임상 적으로 다를 수있는 뚱뚱한 대변과 같은 췌장 외분비 선의 증상이 있으며 분자 수준에서 낭성 폐 섬유증에 반응합니다. 특이성, 잔류 췌장 기능을 가진 어린이의 15 %가 적절하고, 적절한 췌장 기능으로 분류되며,이 어린이는 잔류 췌장 기능 부전 유형보다 낫습니다. 다른 가족 구성원이 관여하는 경우 환자의 가족력을 얻어야합니다. 췌장 기능이 충분하지 않은 경우, 메 코늄은 끈적 끈적한 메 코늄으로 인해 메 코늄 회장을 유발할 수 있습니다.
2, 호흡기의 초기 증상은 기침, 주로 마른 기침, 가래 끈적 끈적하고 기침하기 쉽지 않음, 발작 기침, 호흡기 감염으로 인한 가래 증가, 발열로 인한 많은 어린이, 열에 의한 많은 어린이들, 그리고 추가 검사를 위해 입원 병력에 대한 질문과 관련 검사가 확인되었으며, 소아 호흡기 감염이 심각하기 때문에 기침이 어렵고 기침을하지 않으므로 흉부 압박감, 질식 및 호흡 곤란과 같은 저산소증이있을 수 있습니다. 한 달 동안 많은 어린이들이 심각한 질병을 앓고 있지만 10 대에 진단을받습니다. 낭포 성 폐 섬유증은 생식 기관에도 영향을 줄 수 있으므로 대부분의 아픈 남성과 여성은 불임입니다.
3, 반복 된 객혈과 기관지 확장과 같은 늦게 청색증과 클럽 활동이있을 수 있으며, 종종 폐 심장 질환 및 심장 마비와 같은 심각한 합병증으로 종종 10 세 이전에 사망했습니다. 반면 조기 진단을받을 수 있다면 합리적인 종합 치료를 통해 대부분의 환자는 20 세 이상으로 살 수 있습니다.
확인
낭포 성 섬유증 검사
1. 땀 테스트는 긍정적입니다.
2. 췌장 자극 테스트 :
트립신을 측정하고 췌장 효소가 유의하게 또는 거의 정상으로 감소했지만 중탄산염이 유의하게 감소했습니다.
임상 증상 외에도 X-ray, CT 및 MRI는 보조 검사를위한 특정 진단 기준을 제공 할 수 있습니다.
3. 엑스레이 검사 :
(1) 폐 조직의 변화 : 병변 초기에 기관지 확장증은 폐 조직의 강화로 나타납니다.
(2) 소엽 폐렴 유사 변화 : 세그먼트 아래 기관지 폐색, 감염, 작은 반점이 희미한 그림자를 형성합니다.
(3) 폐장 변화 : 기관지의 시작 부분에있는 캡슐 강의 중요한 X- 레이 표시 인 hilum 주위에 고리 모양의 그림자가 있습니다.이 고리 모양의 그림자는 실제 구멍이 아닌 비정상적인 기관지 확장증입니다. 더 명백하게, 말초 혈관 분포 상실 및 횡격막 하강 및 국소 폐쇄성 무기폐, 폐기종, 폐 농양 및 폐 심장 질환을 포함하여 하엽에 공기 축적의 징후가있을 수 있습니다.
(4) 기관지 조영술 : 가볍고 중간 정도의 원 주상 기관지 확장증으로 나타나며, 종종 두 폐의 상엽에서 발생합니다.
4. 흉부 CT 검사 :
(1) 기관지 벽의 두꺼워 짐, 기관지 확장증 : 두 폐의 잎, 특히 양쪽 폐의 상엽에 널리 분포 할 수 있으며, 기관지 확장증은 주로 가볍고 적당한 주상 기관지 확장증, 기관지 벽 비후는 확장에 발생할 수 있습니다 기관지는 확장되지 않은 기관지에서도 발생할 수 있으며 종종 경미하게 두껍고 벽 안팎에서 매끄 럽습니다.
(2) 두 폐의 확산 폐기종 : 폐장 밀도가 낮고 고르지 않으며 병변의 중증도는 경우에 따라, 특히 영아 또는 소아에서 다양합니다.
(3) 기관지 점액 플러그 : 점액의 기관지 방향에 따라 기관에서 점액 분비 유지로 인해 모양이 다르며, 원형, "타원형", 관형 또는 끝이 "V"자형을 가리키고 있습니다. Y "모양의 고밀도 그림자, 균일 한 밀도, 부드럽고 날카로운 모서리, CT 값은 일반적으로 15 ± 10HU이지만 오래 지속되는 점액 플러그 CT 값은 40 ~ 80HU만큼 높을 수 있으며 강화없이 스캔 할 수 있습니다.
(4) 얇은 벽 풍선 챔버 : 기관지 확장증, 폐기종 폐포 및 간질 성 팽창 부종으로 크기가 다른 낭종이 주로 두 폐의 상부에 분포합니다.
(5) 고상한 그림자 : 전염성 기관지 폐렴 및 하위 세그먼트 무력증으로 나타나며, 고밀도의 고밀도 그림자는 1 ~ 3cm 크기이며, 상부 폐장에서 더 흔하거나 상부 폐 병변이 있습니다.
5. 가슴 MRI 검사 :
MRI는 호흡계에서 낭포 성 섬유증의 병리학 적 변화가 기관지 및 2 차 감염을 차단하는 분비물에 의해 발생 함을 보여 주며, MRI는 기관지 점액 색전증 및 폐 감염성 병변을 더 잘 보여줄 수 있습니다. 신호는 균일하고, 가장자리는 매끄럽고 날카로 우며, 모양이 다르며, 팁은 두드러기를 가리키며 2 차 감염은 주로 소엽 성 폐렴입니다.
진단
낭포 성 섬유증의 진단 및 분화
진단 기준
낭포 성 폐 섬유증에 대한 유용한 실험실 테스트는 chlorpyrifos electroosmotic 요법의 정량적 테스트입니다. 땀에 NaCl 농도가 높기 때문에 일반적으로 Cl- <60mmol / L는 C1->로 측정됩니다. 70mmol / L은 양성이며 진단 적 가치가 있으며 췌장 덕트 및 기타 외분비샘 기능 장애, 대변 량 및 지방이 많은 어린이와 결합하여 어린이가 종종 호흡기 감염, 호흡기 점액 분비 증가, 기도 장애를 일으키기 쉽고 가족력, X- 레이, CT, MRI 등과 함께 진단 할 수 있습니다.
차별 진단
낭포 성 기관지 섬유증은 낭포 성 기관지 확장증에서 종종 발생하므로 낭포 성 기관지 확장증을 유발하는 일부 질병과 구별해야합니다. 공동은 낭성 공동으로 여러 기관지 확장증의 징후입니다.
1. 감마 글로불린 결핍증 :
환자는 재발 성 세균 감염, 2 차기도 폐쇄 및 낭성 기관지 확장증을 겪기 쉬우 며 때로는 낭성 폐 섬유증으로 식별하기가 어렵지만 환자의 혈액 감마 글로불린은 현저하게 감소되거나 부족하며 땀에 고농도가 없습니다. NaCl이 존재하므로 식별 할 수 있습니다.
2. 재발 성 세균성 폐렴 :
반복되는 에피소드는 기관지 확장증을 유발할 수 있습니다 초기 단계에서이 기관지 확장증은 원통형이고 가역적이지만 폐렴이 여러 차례 발생하면 기관지 병변이 하엽에 위치한 정맥류 또는 낭포 성 기관지 확장증으로 발전 할 수 있습니다. 그것의 특징, 초기 가슴 엑스레이 감염은 정상이며, 폐 바닥에 선형 그림자가 있으며, 기관지 혈관 조영술은 기관지 확장증을 보여줄 수 있으며, 기관지 확장이 추가로 개발되면 고해상도 CT (HRCT)로 작은 낭성 기관지 확장증이 될 수 있습니다 )는 기관지 조영술 대신 진단 할 수 있습니다.
3. 알레르기 성 기관지 폐 아스 페르 길 루스 증 :
천식이 발생하면 기관지 낭성 확장이 동반 될 수 있지만 일반적 으로이 질병의 발병 연령은 나중에 발생합니다. 가족 병력이 없으며 섬유 기관지 내시경 검사에서 균사체를 찾을 수 있으며 글루코 코르티코이드를 치료할 수 있습니다.
4. 결핵성 기관지 확장증 :
결핵은 낭포 성 기관지 확장증의 또 다른 원인으로, 장기 결핵 감염 후 폐 팁과 폐 전체에 공동이 생길 수 있으며, 괴사 성 공동 이외에도이 투명한 부위는 기관지 확장증, 특히 낭포 성 기관지를 고려해야합니다. 팽창하지만 결핵으로 인한 기관지 확장증은 일반적으로 저열, 야간 땀 등과 같은 중독 증상이 있으며, 결핵은 가래에서 발견 될 수 있으며, 결핵은 항 결핵 치료를 통해 점차 개선되므로 임상 진단은 어렵지 않습니다.
