소아 흑색산뇨증 증후군
소개
소아 검은 산성 뇨 증후군 소개 검은 산 뇨증 증후군 (알 카프 뇨 뇨증)이있는 소아는 갈색 노랑 증후군이라고도하는 가로로드 증후군입니다. 이 상태는 멜라닌 침착, 다발성 관절염 및 음모에 의한 소변, 공막 및 귀의 연골이 어두워지는 것을 특징으로하며, 선천성 대사 결핍 질환 및 유전성 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.004 %-0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 요독증
병원균
소아 흑산 뇨증 증후군의 원인
유전 (40 %) :
티로신 대사에서 요산 산화 효소로 인한 대사 유전 질환이 없습니다. 이 질환은 상 염색체 열성 인 것으로 여겨집니다. 상 염색체 열성 장애가 발생하려면 비정상 대립 유전자의 사본이 두 개 있어야합니다. 정상적인 부모는 아픈 아기를 낳을 수 있습니다.
요산 산화 효소 부족 (30 %) :
La Dn 등은 검은 산 뇨증 증후군이 간과 신장에 요산 산화 효소가 부족하여 발생한다는 것을 증명했으며, 이는 티로신 이화 작용에 의해 생성 된 요산이 아세토 아세트산으로 더 분해되어 요산을 더 이상 만들지 않도록합니다 그것은 몸에 산화되어 축적되고 증가하고 가라 앉으 며 소변에서 배설됩니다. 알칼리성 조건에서 산소에 노출되면 산화되고 멜라닌과 유사한 물질로 중합되어 소변이 검게됩니다. 이 효소는 간과 신장에서 발견됩니다. 검은 산 뇨증 환자의 간에는 이러한 효소 결핍이 있음이 확인되었습니다. 땀에서 배출되면 땀도 검게 변합니다. 요산은 페닐알라닌의 대사에서 중간체 인 것으로 이해되었다.
예방
소아 검은 산 증후군 예방
1, 선천성 질환의 원인은 임신 중 감염, 선천적, 친척, 방사선, 화학 물질,자가 면역, 유전 물질 이상을 포함하여 매우 복잡합니다.
2, 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 운반자 유전자 검사, 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.
3. 대부분의 경우는 영향을받지 않은 부모가 완전히 예측할 수없는 유전자 돌연변이에 의해 발생하기 때문입니다. 따라서 임신 중 산전 치료 동안 체계적인 검사가 필요합니다.
4, 혼전 신체 검사는 선천적 결손 예방에 긍정적 인 역할을하며, 효과의 크기는 주로 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, treponema pallidum, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별과 같은)와 같은 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. ), 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 질환 상담에있어 좋은 역할을합니다. 가족력의 경우, 유전 상담은 선택적 생식 능력을 가진 성인을 도울 수 있습니다. 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.
복잡
소아 검은 산 증후군 합병증 합병증 요독증
착색은 다양한 조직에서 발생할 수 있습니다.
관절에 침착되는 멜라닌은 관절염과 관절의 점진적인 변화를 일으킬 수 있습니다.
심장 판막의 침몰은 빠른 동맥 경화, 심장 판막 질환을 유발할 수 있으며 여전히 혈액 순환 기능 장애를 유발하여 사망으로 이어질 수 있습니다. 사망 원인의 대부분은 심혈관 질환입니다.
공막, 결막 및 각막과 같은 결합 조직에 침착됩니다. 브라운
비뇨기 계통의 진정은 만성 전립선 염을 유발할 수 있습니다. 다공성 검은 신장 결석은 소수의 환자에서 발생할 수 있습니다. 사망 원인의 대부분은 요독증입니다.
징후
소아 검은 색과 신 증후군 증상 일반적인 증상 소변 검은 산 땀 손톱, 귀 연골.
소아 임상 특징은 소변이 어두워지고 종종 남성에서 더 심해지는 특징이 있습니다.
검은 색 소변 : 일반적으로 출생 후 며칠 내에 발생하며, 일단 아기가 섭취하면 소변에서 소변이 배설되고 요산의 양은 티로신과 페닐알라닌의 양에 비례합니다. 신선한 소변 색의 주요 증상은 다음과 같은 알칼리성 조건에서 정상입니다. 기저귀를 씻으면 소변 흔적이 검게 변합니다.
검은 땀 : 멜라닌은 땀으로 배설되어 땀을 검은 색으로 만들 수 있습니다.
나이가 들면 다음과 같은 증상이 천천히 발생할 수 있습니다.
흑색 증 : 임상 검사에서 공막과 귀의 연골에 멜라닌 침착이 나타 났으며 요산이 증가함에 따라 오랫동안 결합 조직에 침착되어 있었으며, 청소년기에는 공막과 귀의 연골에 청회색 색소가 생겨서 귀가 단단해졌습니다. 다른 조직에서도 동일한 색소 침착이 발생할 수 있습니다.
관절 병변 : 관절 병변, 통증, 뻣뻣함 및 음모에 심각한 통증.
확인
소아 흑색 산성 뇨 증후군의 검사
소변 검사
환자의 소변의 일부를 섭취하고 소변이 공기에 노출되면 서 있거나 알칼리화 한 후에 검게 변합니다.
2. 심사 방법
(1) 소변 내 물질 감소 검사 (플라크 검사) : 긍정적 인 반응. 알칼리성 효과로 인해, 양성 반응은 주황색-적색 및 갈색이 아니다. 이 환원 물질 반응이 포도당에 의한 것이 아니라는 것을 포도당 산화 효소 시험에 의해 확인할 수있다.
(2) 염화 제 2 철 테스트 : 아픈 아이의 소변은 자주색-흑색 인 염화 제 2 철과 긍정적으로 반응했습니다.
(3) 질산은 시험 : 소변 0.5 ㎖, 질산은 포화 수용액 (암모니아로 재용 해 됨)을 첨가하고 즉시 검은 색으로 변 하였다.
3. 진단
상기 방법에 의해 스크리닝 한 후, 크로마토 그래피, 분광 광도법 또는 소변 산화 효소 활성 측정에 의해 소변 크로마토 그래피를 확인할 수있다.
4. X 선 검사
큰 관절이 퇴행 적이며 추간 공간이 좁아지고 추간판이 석회화되고 추간 공간이 좁아지고 척추 뼈가 형성됨을 알 수 있습니다.
5. 일부 경우에는 공동 삼출물이 있으며 류마티스 인자 검사는 양성입니다.
6. 병리 조직 학적 검사 : 진피에는 연갈색 안료가 있고 질산은은 착색되지 않으며, 흑색은 크레 실 바이올렛과 메틸렌 블루로 염색됩니다. 혈관 내피 세포, 땀샘 기저막, 대 식세포 등은 미세한 갈색 입자를 갖는다. 갈색 안료는 콜라겐 섬유 다발 및 탄성 섬유에서도 볼 수 있습니다.
7. 필요한 경우 심전도, 심 초음파, X 선 흉부 및 기타 검사를 수행하십시오.
진단
소아 흑색 산성 뇨 증후군의 진단 및 진단
진단
임상 증상에 따라 소변 요산을 진단 할 수 있습니다.
차별 진단
당뇨병의 소변 플라크 정성 검사 및 빌리루빈, 포르피린, 미오글로빈, 헤모글로빈과 같이 소변을 어둡게 할 수있는 기타 물질에서 제시된 소변 브라운-블랙 색상과 구별되어야합니다.
획득 브라우닝 질환 : 요산 산화 효소에 함유 된 설 프히 드릴기를 억제하는 약물 또는 화학 물질에 의해 획득 된 브라우닝 질환, 요산이 없거나 소변에 관절 질환이 없음.
메 파크 린 (Api)을 장기간 사용하면 갈색 색소 침착과 같은 색소 침착이 발생할 수 있으며, 피부 궤양 치료에 페놀 (carbolic acid)을 반복적으로 적용하면 노란색 색소 침착이 발생할 수 있습니다.
임상 적으로, 그것은 혈종, 근시 뇨증, 빌리 루비 누리아 및 혈뇨와 구별되어야합니다.
