소아 자가면역 림프증식성 증후군

소개
병원균
예방
복잡
징후
확인
진단

소개

소아자가 면역 림프구 증후군 소개 자가 면역 증식 증후군 증후군 (ALPS)은 신체의 CD95 / Fas 유전자 APT1의 돌연변이이며, 다수의 활성화 된 림프구가 계속 생존하여 림프구 증식 및자가 면역 현상을 유발하며, 그 자체로 림프구 증후군 증후군으로 알려져 있음 면역 (자가 면역이있는 림프 증식 성 증후군) 및 카날-스미스 증후군. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 과장 비대, 비장 파열, 용혈성 빈혈

병원균

어린 시절자가 면역 림프구 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

APT1 유전자는 시스테인의 3 개의 세포 외 영역에서 10q23, 엑손 2, 3, 4 및 5 점 Fas에 위치하며, 엑손 6은 Fas의 막 횡단 영역에 국한된다; 엑손 7, 8 및 9 엑손 9는 TNF 수용체 -1의 세포 내 부분과 상 동성이며 세포 사멸 결정 영역 인 세포 내 부분이며, 5 말단 단일 펩티드는 세포막에서의 발현을 지시한다 .APT1 유전자의 전사 생성물은 CD95 / Fas이다. / Apo-1 단백질은 TNF 수용체 (TNFR) 패밀리에 속합니다.

공통 돌연변이 부위는 엑손 9에서 290-bp 결실 (세포 사멸 결정 영역)이고, 다른 돌연변이는 넌센스 돌연변이, 미스 센스 돌연변이, 삽입, 프레임 시프트 및 스 플라이 싱, APT1 유전자를 포함하는 단일 뉴클레오티드 변화이다. 돌연변이와 임상 표현형의 관계는 완전히 일치하지 않습니다.

(2) 병인

정상적인 인간 림프구가 활성화되면, 이들은 그들 자신의 Fas 분자를 발현하기 시작하고, FasL은 Fas에 결합하여, Fas 분자의 세포 내 사멸 결정 영역으로 신호를 전달하여, 프로테아제 시스템 카스파 제를 트리거하여 궁극적으로 림프구 아 a 토 시스를 유발한다. 발생, APT1 유전자 돌연변이는 CD95 / Fas / APO-1을 발현 할 수 없어, FasL-Fas- 유도 된 아 pop 토 시스 경로를 야기하고, 다수의 활성화 된 림프구가 아 pop 토 시스 프로그램에 들어갈 수 없어, 림프구 증식 및자가 면역 반응을 초래한다.

예방

소아자가 면역 림프구 증후군 예방

1. 모계 건강 관리 : 일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이있을 수 있습니다. 태아 면역계, 특히 첫 삼 분기에 면역계를 포함한 여러 가지 시스템이 포함될 수 있으므로 임산부는 특히 임신 초기에 모계 건강 관리를 강화하는 것이 중요합니다 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을주의해서 사용하고 풍진 백신을 주사해야합니다. 잠깐, 바이러스 감염을 예방하고 임산부의 영양을 강화하고 일부 만성 질환을 적시에 치료하십시오.

2. 유전 상담 및 가족 조사 : 대부분의 질병은 유전 적 패턴을 결정할 수 없지만, 유전 적 패턴이 정의 된 질병에 대해서는 유전 상담을하는 것이 중요하며, 성인이 유전성 면역 결핍 질환이있는 경우 자녀의 발달 위험을 제공합니다. 아동이 상 염색체 열성 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환을 앓고있는 경우, 부모에게 다음 아동이있을 가능성을 알리고 항체 또는 보체 결핍의 직계 가족은 항체를 확인해야합니다. 보완 수준에 따라 가족의 질병 패턴이 결정되며 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 위치 할 수있는 일부 질병의 경우 환자의 부모, 형제 자매 및 자녀가 현지화되었는지 검사해야하며, 환자가 발견되면 그에게도 같은 증상을 주어야합니다. (그녀의) 가족은 검사를받으며, 아이의 자녀는 출생 초기에 모든 질병에 대해주의 깊게 관찰해야합니다.

3. 태아 진단 : 일부 면역 결핍 질환은 태아 진단에 사용될 수 있습니다. 예를 들어, 배양 된 양액 세포 이형성은 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 결합 된 면역 결핍 질환을 진단 할 수 있습니다. 태아 혈액 세포 면역학 검사는 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환을 진단하여 임신을 중단하고, 어린이의 출생을 예방하고,자가 면역 림프구 증후군은 드물며, 조기에 정확하게 진단해야합니다 이 질병의 발병률을 줄이기 위해 특정 치료를하고 유전 상담 (산전 진단 또는 자궁 내 치료)을 제공하는 것이 매우 중요합니다.

복잡

소아자가 면역 림프구 증후군 합병증 합병증, 비장 기능, 과장 비 뇨증, 용혈성 빈혈

림프구 증식은 과장 비장, 비장 파열로 진행될 수 있으며 용혈성 빈혈, 면역성 혈소판 감소증, 호중구 감소증, 사구체 신염, 다발성 근염, 악성 종양에 의해 복잡해질 수 있습니다.

징후

소아에서자가 면역 림프 증식 증후군의 증상 일반적인 증상 과립구 감소 혈소판 감소증 림프절 확대 비정상적인 간 기능 비장 비대

발생률에는 성별이나 인종 차이가 없습니다.

1. 림프구 증식 성능 : ALPS 사례의 100 %가 5 세 이상, 태아기에 있어도 비장의 정도는 다양합니다. 비장 파열과 비장 절제술, 경증에서 중등도의 간을 가진 어린이의 67 %는 간혹 비정상적인 간 기능을 발견했으며 전신 표면 림프절 병증이있는 어린이의 약 97 %가 종격동 림프절 병증에서 발견 될 수 있습니다.

2.자가 면역 질환 : Coombs 양성 용혈성 빈혈이 가장 흔하고 (75 %), 면역성 혈소판 감소증은 2 위 (54 %),자가 면역 호중구 감소증은 46 %이며, 다른 신장은 작습니다. 사 구염, 다발성 근염 및 피부 손상 (두드러기 및 비특이적 피부 혈관염 포함).

3. 다른 증상 : 호 지킨 및 비호 지킨 림프종, 간세포 암종, 갑상선 및 유방 다발성 선암종을 포함한 악성 종양을 가진 성인은 최근 자폐증이있는 ALPS의 사례를 발견했습니다.

확인

소아자가 면역 림프구 증후군의 검사

CD3 + 세포의 수는 CD4T 세포 및 CD8 T 세포의 합을 초과하여 증가하여 CIM-CD8-T 세포 서브 세트의 존재를 시사하며, 그의 TCR은 α / β 사슬이다 (정상적인 사람들은 종종 나타나고, 종종 1 % 미만이며 ALPS는 고통 받음) 이들은 종종 5 % 내지 20 %, 또는 심지어 68 %보다 높으며, 이들 CD4-CD8-T 세포는 세포 자멸사로 들어 가지 않은 노화 세포이다.

T 세포 표현형은 CD45RA +, CD45RO-, CD57 +이며, 대부분 DR 또는 HLAII 항원을 발현하며, IL-4, IL-5 및 IL-10과 같은 Th2 사이토 카인은 증가하는 반면, IL-12, IL-와 같은 TH1 사이토 카인은 증가합니다. 2 및 IFN-γ가 감소 하였다.

피부 지연 알레르기 반응 및 항-다당류 항원 항체 반응은 약화되었고, 혈청 IgG, IgA 및 IgM은 상승하였으며, 대부분은 단일 클론, 주로 IgG1 항체였다.

자가 항체는 주로 적혈구 및 혈소판에 대한 것으로, Coombs 실험은 대부분 양성이며, 다른자가 항체에는 호중구 항체, 항-평활근 항체의 역가, 항 인지질 항체, 항핵 항체 및 류마티스 인자가 있습니다.

용혈성 위기가 발생하면 헤모글로빈은 30g / L 미만이 될 수 있으며, 비장 기능 이상이 발생하면 혈소판 수가 크게 감소하고 출혈 경향이 발생하며, 림프구의 절대 수는 일반적으로 (8-90) × 109 / L 이상으로 증가합니다. 대부분의 환자는 호산구 증가증의 정도가 다르며 (3 % ~ 32 %), 개별 환자는 트랜스 아미나 제 및 콜레스테롤이 증가했습니다.

APT1 유전자의 DNA 서열 분석은 돌연변이가 질환의 가족 구성원의 담체를 명확하게 진단하고 발견 할 수 있음을 밝혀냈다.

임상 요구에 따라 흉부 엑스레이, B- 초음파 및 기타 검사를 선택하면 종격동 림프절 병증, 간질 비대 및 종양을 찾을 수 있습니다.