후방 다형성 각막 이영양증
소개
후방 다형성 각막 영양 실조 후 다형성 이영양증 (PPD)은 임상 적 및 조직 병리학 적 차이를 갖는 질환 군을 나타내며, 그 중 하나는 ICE 증후군과 유사하다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 줄무늬 각막 병증
병원균
후방 다형성 각막 영양 장애
(1) 질병의 원인
긍정적 인 가족 병력, 양측 외래 및 불완전한 탄성 후 막 조직학은이 질환이 유전성 질환이며, 아마도 각막 내피 세포 또는 기저막 유전 적 결함 일 가능성이 높으며 다음과 같은 발견에 의해 뒷받침됩니다. 후부 탄성 막 후부 콜라겐 층 (비 밴드)은 태아 후기 또는 출생 후 초기에 내피 세포가 변화하기 시작했음을 나타냅니다 (재조합 및 최종 분화) .2이 질병은 각질과 같은 다른 선천성 질환과 관련이있는 것으로 밝혀졌습니다. 증후군은 기저막에 유전 적 결함이있을 수 있음을 시사하며, 3 개의 미질 각질 세포 집단이 내피 세포를 점진적으로 대체합니다. 이러한 결함이있는 변성 각질 세포는 미세 융모, 소량을 포함한 비정상적인 초 구조 및 상피 세포 특성을 가지고 있습니다 미토콘드리아, 세포질 케라틴 필라멘트 및 데스 모좀 접촉,이 세포는 후방 탄성 막의 작은 고리 형 병변과 관련이 있습니다 (주변 탁도) .4 대부분의 연구에 따르면 비정상 세포는 상피와 같은 세포 특성을 가지며 각막 내피 세포에서 유래 할 수 있습니다. 그리고 PPD 각막 성형술 후 각막의 재발은 대사 과정 또는 기저막의 변화에 대한 반응을 겪습니다. 질병 수도에 결함 내피 세포 자체에서 제시된 연구하지만, 세포, 특히 방수를 둘러싼 미세있다.
(2) 병인
각막 내피 세포는 배아 발달 과정에서 장애로 인해 발생할 수 있다고 추측되며, 후부 다형성 영양 장애의 근본적인 결함은 각막 뒤의 상피 세포이며 내피로 진화 한 간질 세포가 다양한 유형으로 진화 한 것으로 추측됩니다. 세포의 잠재적 능력은 상피 세포로 변화 될 수 있으며, 후부 탄성 층 뒤의 다층 및 두꺼워 진 콜라겐 층은 이러한 세포에 의해 생성된다. 홍채 접착력은 눈이 110 μm의 정상적인 탄성 층의 존재로 인해 더 넓은 범위의 간질 발달 장애를 가질 수 있음을 시사하며, 이형성증은 임신 후기 또는 신생아기에 시작되며 간질 및 상피 부종은 이러한 세포에 의한 장벽의 손실로 인한 것임을 시사합니다. 기능 및 펌프 기능, 띠 모양 각막 병증과 같은 표면 변성, 특이성 없음.
ICE 증후군과 같은 막 이론은 한때 PPD 이차 각 폐쇄 녹내장, 비정상적인 내피 세포 또는 상피 세포의 병리 및 말초 각막에서 홍채 각막 각도 및 홍채에 이르는 기저막 유사 물질로 생각되었습니다 표면에 이어 홍채 각막 접착, 각 폐쇄, 동공 이동, 포도막 이탈 및 홍채 위축으로 이어지는 막의 수축으로 2 차 개방 각 녹내장의 메커니즘이 확인되지 않았으며, 홍채 각막 내시경 및 초 구조적 연구에서 이들 환자의 홍채는 공막 융기 직전의 후부 트라 비 큘러 메시에 내장되어 있으며, 홍채가 억압 기 역할을하여 트라 베 큘러 메쉬 갭과 트라 벨라 컬 컬럼 붕괴를 유발하고 수성 유머의 유출 저항을 증가시키는 것으로 추측됩니다. 그리고 특정 선천성 녹내장의 병인과 유사합니다.
예방
후방 다형성 각막 영양 장애 예방
이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.
복잡
후방 다형성 각막 영양 장애 합병증은 각막 병증
줄무늬 각막 병증, 각막 보정, 홍채 주변의 전방 접착력.
징후
후방 다형성 각막 영양 장애 증상 일반적인 증상 헤르페스 안압은 수포 부종 동공 변형 결절 상체 체중 감소,
1. 일반 성능
PPMD는 주로 상 염색체 우성 인 가족 성 질환으로, 상 염색체 열성 유전에서 일반적으로 양쪽 눈의 눈에서 발견되며, 또한 비대칭 또는 편측, 때로는 각막 후기 만능 변화, 다른 쪽 눈에는 각막에만 소포가 있고 발병 연령은 알기 어렵고 초기에는 초기 증상이 없으며 일반적으로 시력에 영향을 미치지 않습니다. 매트릭스 불투명도 또는 상피 부종을 거의 일으키지 않기 때문에이 질환은 안정적으로 묘사되지만 예를 들어, 정상 시력이있는 고령 환자의 경우 소포의 축적이 증가하여 다형성과 후부 탄성 층이 두꺼워 질 수 있습니다. 일부 환자의 경우 간질 부종이 점차 시력에 영향을 미치고 상피 부종으로 발전합니다. , 2 차 밴딩 각막 병증을 유발하고, 각막 이식을 수행 할 필요가 있으며, 초기에는 증상이 없으며, 일반적으로 시력에 영향을 미치지 않으므로 나중에 발견됩니다.
2. 눈의 성능
슬릿 램프 검사로 볼 수있는 PPMD의 형태 학적 변화에는 내피의 소 집합 소포, 큰지도와 같은 물집 같은 변화가 있으며 후부 탄성 층은 회색의 탁한 또는 크기가 다릅니다. 플라크는 구멍을 뚫는 각막 변성없이 탁하고, 이러한 변화는 깊은 각막 후 탄성 층의 수준에 위치합니다.
이 질병의 가장 간단한 형태는 후방 포진 또는 선형 소포로도 알려진 소포 클러스터로, 2 ~ 20 개의 작은 (0.2 ~ 0.4mm) 연결되지 않은 둥근 병변이 빛 아래에서 모입니다. 확산 된 회색 후광으로 둘러싸인 소포 또는 물집 더미 모양 의이 병변은 각막 뒤 어디에서나 나타날 수 있으며 오랫동안 안정을 유지할 수 있으며 증가하거나 퇴행 할 수 있으며 시력에 영향을 미치지 않습니다. 큰지도와 같은 병변을 모을수록 큰지도와 같은 병변은 더 심각한 유형의 군집 소포이며, 회색 후광은 더 두껍고 때로는 결절이며, 원형 또는 타원형 소포의 경계가 더 흐려집니다. 병변은 단단한 고리 모양의 패턴이 각막 뒤에 확산 될 때까지 말초 고리에서 국소 쐐기까지 다양한 방식으로 분포 될 수 있습니다. 조명법 후 각막 전체가 금속성 호일 모양의 오렌지 껍질로 덮여 있는데, 매트릭스와 상피 부종은 다른 유형의 각막 부종과 유사합니다. 매트릭스 부종은 뒤에서 시작하여 점차 두꺼워집니다. 시력 손실, 경우에 따라 넓은 주변 말초 각막 접착이 각막 후부의 1mm 범위를 차지하며 때로는 유리질 막이 동반되며 자체 접착 관절이 홍채 표면까지 뻗어 홍채 상피 전이 및 동공 변형, 가시 홍채 위축, 슬릿 램프가 발생합니다. 초기 각막이 여전히 투명하고 나중에 다형성지도와 같은 불투명 한 몸이 모이는 지 확인하십시오. 후부 밴드와 같은 객담과 같은 두껍게 한 포스트 탄성 층은 내피의 상보적인 원인이되고 각막 부종을 일으 킵니다 홍채 주위에 약간의 전방 유착이 생겨 동공을 유발합니다 변형, 색소 침착 및 2 차 녹내장.
3. 전신 증상
전형적인 PPMD는 전신 이상과 관련이 있으며 PPMD는 전신 기저막 질환의 증거 일 수 있으며 선천성 신염과 난청이있는 기저막 질환 인 A1port 증후군과 밀접한 관련이있는 것으로보고되었습니다. Alport 증후군 환자는 특수 현미경 검사를 포함하여 전체 시력 검사를 받아야하며 PPMD 환자는 신장 기능 평가 및 청력 검사를 받아야합니다.
4. 이차 녹내장
PPMD 환자의 약 13 %가 녹내장을 앓고 있으며 녹내장의 임상 증상은 다음과 같습니다 : 성인 개방 각 녹내장, 성인 각도 폐쇄 녹내장 및 유아 녹내장, 개방 각이있는 홍채 및 유아 녹내장. 각막 각막 내시경 검사는 정상이며, 홍채 각이 닫힌 녹내장, 홍채 각막 각막 내시경 검사는 홍채 각막 성형술, 사상 또는 원주 유착을 볼 수 있습니다. 폐각이있는 눈은 또한 한 번 외관을 따라 홍채 위축과 동공 변위를 가질 수 있습니다 일반적으로 안압 상승으로 60 ° ~ 120 ° 범위의 넓은 접착력.
확인
후방 다형성 각막 영양 장애
유전자 검사
그것이 어떻게 상속되는지 결정하십시오.
2. 병리학 검사
광 현미경은 탄성 막 스핀들 형태의 종양을 검출하는데 사용될 수 있으며, Descemet 막 수준에서 소포 형성이있다 PPMD 케이스의 일부는 넓은 말초 전방 접착을 형성 할 수 있고, Schwalbe 라인 또는 각막 전방에 부착 될 수있다. 동공 이소성, 홍채 색소 valgus 및 홍채 희소와 함께 반투명 유리 막이 후부 각막에서 홍채까지 확장되는 경우가 여전히 있습니다 전자 현미경 관찰은 비정상적인 각막 내피 및 깊은 Descemet 막 및 각막 내피 세포를 보여줍니다 적용 범위, 그러나 이소성 각막 내피 세포 형태는 챈들러 증후군과 다릅니다. 미세 융모, 일부 미토콘드리아, 세포질 각질 필라멘트의 존재 및 세포의 여러 층 사이의 교량 접합을 포함하여 상피 세포 특성, 일반적으로 Descemet 막으로 표현 비정상적인 내피 세포, 섬유 아세포 또는 상피 세포 외에 두껍고 다층의 콜라겐으로 덮여 있으며, 각막 불투명도 또는 부종의 임상 적 차이는 비정상적인 상피 세포가 정상적인 내피 세포 모자이크를 대체하는 정도에 따라 달라집니다. 기술 및 세포 배양 기술은 PPMD 환자에서 내피 세포 및 상피 세포의 존재를 결정할 수 있으며, 내피 상피 세포 막 또한 홍채 발견했다.
Descemet 막의 구조는 배아 및 출생 후 내피 기능의 이력을 제공 할 수있다. 비정상 후층 및 정상 전층 연결을 갖는 PPMD에서, 연결되지 않은, 상기 언급 된 비정상적인 수반되는주기적인 개편 및 내피 세포의 변경은 혼란의 원인이다.
영아 (2 ~ 3 개월)의 각막 내피에 대한 조직 학적 연구가보고 된 바 있지만, 실제로는 내피 세포를 볼 수 있지만 상피의 Descemt 막에서 병변을 볼 수 있지만 후부 세포층은 주로 상피입니다. 세포의 존재하에 얇거나 누락 된 막의 존재는이 질환이 임신 초기에 시작되고 Descemet 막 발달의 시작과 관련이 있음을 시사한다.
1. 각막 내시경 표면 현미경
각막 뒤쪽 병변의 형태를 찾을 수 있습니다.
2. 홍채 각막 내시경
홍채 주변의 전면 접착 상태를 확인할 수 있으며 모서리 내부의 구조가 명확하지 않습니다.
진단
후방 다형성 각막 영양 장애의 진단 및 분화
진단은 임상 증상 및 유전 적 특성에 따라 결정될 수 있지만 유사한 질병으로 식별해야합니다.
PPMD는 종종 Fuch endothelial dystrophy, 선천성 유전성 각막 이영양증 및 아나모픽 후 각막 이영양증과 같은 다른 유형의 각막 후 영양 장애와 혼동됩니다. 360 ° Schwalbe 라인과 다양한 홍채 이상으로 확장되었지만 녹내장없이 각막 홍채 부착이 발생할 때 Axenfeld-Rieger 증후군과 ICE 증후군을 모두 고려해야하며, 이전의 두 가지 중 상당수가 두드러진 홍채에 붙어 있습니다. 슈 왈베 고리에서 PPMD는 종종 후반 하브 선천성 녹내장과 혼합되는데, 후자는 얇은 마진의 영역으로 구별 될 수 있으며, 내피 세포 미세 구조는 PPMD 및 전방 각막 이상이있는 다른 질병을 식별하는 데 유용합니다. .
