진행성 근이영양증
소개
진행성 근이영양증 소개 진행성 근이영양증은 유전 적 요인에 의해 야기되는 일차 골격근 질환의 그룹으로, 주된 임상 증상은 느린 근육 위축, 근육 약화 및 다양한 운동 이상증입니다. 이 질병은 다양한 유전 적 방법으로 인해 발생할 수 있으며 임상 증상은 다른 특성을 가지므로 많은 유형을 형성합니다. 이 질병은 주로 어린이와 청소년의 다양한 유전 방법으로 인해 발생할 수 있습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.05 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 여드름 여러 폐 감염
병원균
진행성 근이영양증의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병의 병인은 전 세계적으로 알려져 왔으며, 수십 년 동안 혈관, 신경계, 근육 섬유 재생 장애 및 세포막 결함이 있었지만 많은 연구 증거에 따르면 세포막 결함이이 질환의 발생에 중요한 역할을한다는 것이 밝혀졌습니다. 신생아의 3 분의 1은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.
분자 생물학 연구의 심화로이 병의 병인과 병인이 더욱 명확 해졌으며,이 병은 일종의 단일 유전자 유전병이며 그 유전 적 방법이 다양하며 많은 병원성 유전자가 위치하여 복제되었다. 유전자 산물이 밝혀졌으며, 원인이되는 유전자 중 일부는 여전히 알려져 있지 않으며, 관련된 유전자 좌위 돌연변이는 발현 된 산물의 근골격 구조 단백질의 결함과 이상을 유발할 수 있습니다.
다른 유형과 다른 하위 유형의 분자 메커니즘도 새로이 인식되었으며, 그 중에서 Duchenne 유형과 Becker 유형 근이영양증 (DMD, BMD)이 가장 심도있는 연구이며, DMD는 X- 연관 열성 유전병이며 원인이되는 유전자는 X 염색체 (Xp21.2 ~ 21.3)의 짧은 암 2 영역 1 밴드 2 ~ 3 서브 밴드에 위치하고, 유전자의 cDNA가 클로닝되었으며, 전장 14kb, 60-65 엑손이 있으며, 유전자 발현 산물은 내성이 있습니다. Dystrophin (Dys)은 큰 결실, 반복 또는 점 돌연변이와 같은 다른 형태의 변형이 Dys 결핍 또는 구조적 기능 장애를 유발하는 경우 DMD 병인의 근본 원인이며, BMD 유전자는 DMD와 같은 영역에 있습니다. 상호 대립 유전자는 대립 유전자이고, Dys는 근섬유 막의 내층에 위치하며, 근육 섬유막을 안정화시키는 기능을 갖는 세포 골격 단백질이다 DMD 환자의 경우 근섬유에 Dys가 없기 때문에 근골격 구조의 완전성이 파괴되고 풍부하다. 칼슘 이온의 세포 외 성분은 근육 세포로 유입되어 결국 근섬유 퇴화와 괴사를 일으킨다. 에머리-드라이 퍼스 근이영양증의 병원성 유전자는 xq28에 위치하며 암호화 된 단백질은 에머리이며 최근에는 사지 근육이 발견되었다. 영양 실조 (LGMD)의 발생은 근섬유 막에 부착 된 디스트로핀-당 단백질 복합체 (DGC)의 유전 적 결함과 관련이 있으며, DGC는 근섬유 막의 안정성을 유지하고 막 손상과 괴사를 예방하는 역할을합니다. FSHD (Face scapular muscular dystrophy)는 성인에서 가장 흔한 신체 감염이며 유전자 위치는 4q35이고 유전자는 복제되지 않았으며 암호화 된 단백질은 분리되지 않았지만 FSHD는 입증되었습니다. 염색체 4의 긴 팔의 말미에서 3.3 kb 탠덤 반복의 카피 수의 삭제는 또한 원위 근육 이영양증의 상이한 서브 타입과 같은 다른 분자 메커니즘과 관련이있다.
(2) 병인
근이영양증의 발병에 관여하는 막 구조 단백질은 디스트로핀을 포함하여 디스트로핀-글루코 단백질 복합체 (DGC) 라 불리는 다양한 단백질로 구성된 큰 복합체이다. 근디 스트로피 글리 칸 복합체 (α, β- 디스트로 글리 칸으로 구성됨), 사르코 글리 칸 복합체 (α, β, γ, δ- 사르코 글리 칸) 및 시스트로 핀 복합체, 디스트로핀 및 근육 운동의 한쪽 끝 단백질은 β- 디스트로 글리 칸에 연결된 다른 쪽 끝에 연결되고, α- 디스트로 글리 칸에 의해 기저막의 세포 외 매트릭스 단백질 α2-Laminin에 연결되는데, 이는 근육 세포의 액틴 및 세포 외 매트릭스에 구조적으로 연결되어 있습니다. 교량 기능, DGC의 구성 요소가 밀접하게 결합되어 있으며, 상관 관계가 sarcolemma의 안정성과 무결성을 유지할 수 있습니다. 해당 유전자 좌위가 변이되면 DGC의 특정 구성 요소, 예를 들어 디스트로핀 또는 sarcoglycan의 결함 그것의 부족은 전체 막 구조의 안정성에 영향을 미쳐 sarcolemma에 손상을 일으켜 일련의 반응을 일으키고 근섬유 괴사로 이어집니다.
병의 초기 단계의 병리학 적 변화는 근육 섬유의 크기가 다르고 내핵이 증가했으며 병변의 진행 단계에서 근육 섬유가 무질서한 것으로 나타 났으며 근육 섬유의 크기가 불균형했다 동일한 근육 묶음의 위축성 섬유, 인열 섬유 및 비대성 섬유는 광학 현미경 하에서 불규칙한 혼합 분포를 보였다. 근육 섬유 두께, 근육 섬유 변성, 히 알린 변성, 세분화 변성, 응집 및 식균 작용과 같은 괴사, 육종 핵, 사슬에 배열 됨, 초기 가시적 재생 섬유, 근근 섬유 사라짐, 지방 및 결합 조직으로 대체되었습니다.
위 병변은 DMD가 가장 많았고 다른 유형도 더 가벼 웠으며, 심근도 비슷한 변화를 보였으며, 근육 조직 화학 염색은 I와 II 섬유가 관여하고 균질화 된 근육 그룹이 없음을 보여 주었고 DMD는 종종 IIA 섬유의 소실을 나타냈다. IIC 섬유는 현저히 증가하였고 후자는 재생 과정이 활성화되었다고 제안 하였는데, 이는 괴사 섬유의 보상 적 보수에 대한 반응이지만 재생 능력과 속도는 괴사의 발달보다 훨씬 느리므로 상태는 여전히 점진적으로 악화되고있다.
전자 현미경 검사 결과 근육 용해 병 변, sarcoplasmic 막 파열, 결함 또는 완전 사라짐, Z- 라인 흐리게, sarcoplasmic 그물 확장 및 vacuolization, 글리코겐 과립 증가, 미토 콘 드리 아 변성, 간 질 성 결합 전자 조직 검사, 냉동 식각 전자 현미경 검사와 hyperplasia 근섬유 막 단백질 입자의 수는 현저히 감소하였고, 적혈구 막에서의 유사한 변화가 있었다. 디스트로핀 단일 클론 항체를 사용하여 DMD 및 BMD 환자의 근육 조직의 면역 조직 학적 염색은 근 세포질 디스트로핀의 부분적 또는 완전한 손실을 보여 주었다.
예방
진행성 근이영양증 예방
이 질병을 예방할 수있는 유일한 효과적인 수단은 유전자 상담, 태아 진단 및 선택적 낙태, 특히 DMD / BMD의 경우 혈청 CPK 및 Mb 검출과 같은 생화학 적 방법을 사용하여 병원성 유전자 운반체, 분자 생물학을 식별 할 수 있습니다. cDNA 프로브 검출, PCR 증폭, Dys 임 프린팅 및 면역 형광과 같은 기술의 적용은 DMD / BMD 병원성 유전자 운반체의 검출 속도를 크게 향상시키고 태아 유전자 진단에 사용될 수 있습니다. 질병의 발생은 매우 중요합니다.
복잡
진행성 근이영양증 합병증 여드름의 여러 폐 감염의 합병증
고급 단계에서는 팔다리가 수축되고 활동이 완전히 불가능합니다. 종종 폐 감염으로 인해 치질은 20 세 이전의 사망과 같습니다. IQ는 종종 다른 정도의 감소를 보이며 절반 이상은 심장 손상, 비정상적인 ECG와 관련이 있습니다. 심장 비대의 조기 증상, 일반적으로 심계항진을 제외한 무증상.
징후
진행성 근이영양증의 증상 일반적인 증상 눈꺼풀 처짐 표현은 무관심하고 떨어지기 쉽다 "덕 스텝"보행 관절 거친 식도 팽창성 연하 곤란 진행성 숱이 상체 체중 감소, 다음 ...
전통은 다음 유형으로 나뉩니다.
1. 유사 영양 영양 증 근이영양증 (pseudohypertrophic muscular dystrophy)
X- 연관 열성 유전성, 유전자 좌위는 Xp21에 있고, 유전자의 결함은 골격 근육에서 인코딩 된 단백질 디스트로핀의 결핍을 초래할 수 있으며, 이는 뒤 chen과 베커로 나뉜다. 전자는 초기에 발병하고, 질병이 무겁고, 진행이 빠르며, 디스트로핀이 거의있다 결석; 후자는 발병이 더 젊고 상태가 비교적 양성이며 디스트로핀의 양이 감소하거나 질적으로 변경됩니다.
(1) Duchenne 근이영양증 (DMD) : 가장 흔한 유형의 근이영양증, 가장 심각한 유형의 질병으로, 종종 초기에 장애를 유발하고 사망하게하므로 거의 모든 환자가 남학생과 여학생은 극히 드물며 대부분 3 세 이후에 발달하지만 어린이는 어색하고 달리고 뛰어 내리는 등 동료만큼 좋지 않다는 것이 분명합니다 골반 거들과 대퇴사 두근의 약점으로 인해 걷기가 느리고 넘어지기 쉽고 위층으로 올라갑니다. 일어 서고 난 후 기울기, 쪼 그리기 또는 넘어지기가 어렵습니다. 서있을 때, 요추는 심하게 지나친 상태이며, 걸을 때 복부와 골반 스윙은 "걸음 걸음"과 같은 걸음 걸이입니다. 질병이 어깨 끈과 팔뚝 근육에 발달하고 영향을 미침에 따라 양쪽 무릎을 받친 다음 천천히 고 우어 사인 (Gower sign)이라고 서서 팔을 약하게 들어 올리고, 날개 달린 어깨를 잡고, 위축과 약한 근육이 점차 악화되어 갈비뼈에 영향을 줄 수 있습니다. 근육 등은 유사 비대 근육에서 가장 흔합니다. 근육 섬유는 결합 조직과 지방으로 대체되고, 비대와 딱딱 해지기 때문에, 의사 비대는 삼각근, 사두근 및 근육의 다른 부분에서도 볼 수 있습니다 힘줄 반사가 약해 지거나 사라짐 근육 위축의 악화와 관절 활동의 감소로 근육 수축과 관절 강직이 발생할 수 있습니다 .12 세 정도 걸거나 걸을 수 없습니다. 많은 아이들이 심근 병변과 심전도를 가지고 있습니다 높은 R 파, Q 파의 심화 등과 같은 이상, 정신 지체가있는 일부 어린이, 약 20 세, 환자는 호흡 부전, 폐 감염 및 심부전으로 사망했습니다.
(2) Beker 근이영양증 (BMD) : DMD와 유사하게 주요한 차이점은 질병 경과가 길고 발달이 비교적 느리고 정상적인 수명이 있기 때문에 "양성 유형"이라고하며,이 유형은 일반적으로 5 ~ 20 세, 증상이 발병 한 후 약 20 년, 사지 근위 근육 위축, 특히 사지, 위 비대가 종종 초기 징후, 심근 손상 및 관절 수축 변형이 덜 흔하며 지능이 일반적이며 대부분 40 ~ 50 세까지 생존 할 수 있습니다.
2. 에머리-드라이 퍼스 근이영양증
2 ~ 10 세 이상 발생하는 희귀 한 양성의 X- 연관 열성 유전병으로, 초기에는 상지와 견갑골 근육의 약점을 나타내며, 몇 년 후 골반 거들과 원위 말단 근육에 점차적으로 영향을 미칩니다. 앞쪽 근육과 경골 근육의 약점과 위축이 가장 명백하고, 일부는 안면 근육의 약한 약점과 관련이있을 수 있습니다.이 유형은 종종 초기 단계에서 목, 팔꿈치, 무릎 및 발목 수축으로 나타나며, 대부분의 환자는 다양한 정도의 심장 손상을 동반합니다. 심장 마비와 갑작스런 죽음.
3. Facioscapulohumeral 근육 이영양증 (FSHD)
상 염색체 우성 유전 질환의 경우, 남성과 여성 모두 질병으로 고통받을 수 있으며, 발병 연령은 일반적으로 5 세에서 20 세까지 다양합니다.
병변은 주로 안면 근육, 견갑골 및 팔뚝 근육을 침범합니다. 안면 근육이 관여하면 얼굴 표정이 무관심하고, 눈을 감고, 눈을 감고, 치아 강도가 약하고, 눈썹을 찌푸 릴 수 없으며, 주름, 공기, 휘파람 등을 침범합니다. 근육의 유사 비대는 상하 입술이 두꺼워지고 약간 마비되는 동시에 병변은 양측 견갑골과 팔 근육으로 확장되는데, 이는 종종 비대칭이므로 환자의 팔을들 수없고 납치가 머리 위로 들리지 않으며 빗이 있습니다. , 견갑골 근육의 약점, 명백한 날개 모양의 어깨, 일부 성능이없는 어깨 또는 "행거 같은 어깨 블레이드", 눈에 보이는 삼각근 근육, 비 위성 가성 비대증, 심근 침범은 드물고, 심근 침범은 늦게 만 골반으로 인해 얼굴, 드레싱 및 기타 어려움을 씻으십시오. 근육 그룹의 경우 질병이 천천히 진행되며 일반적인 예후가 좋습니다.
4. 사지 거대 근이영양증 (LGMD)
과거에는 이러한 유형의 병변에 대한 이해가 거의 없었기 때문에 임상 증상과 유전 방법에 의해서만 분류되었으며 분자 생물학 연구가 심화됨에 따라 Bushby and Beckmann (1995)은 유전자 분석 결과를 바탕으로 LGMD에 대한 새로운 점수를 제안했습니다. 유형 명명, 그들은 유전에 따라 LGMD를 두 가지 유형으로 나눕니다. LGMD1은 상 염색체 우성 상속을 나타내고, LGMD2는 상 염색체 열성 유전을 나타냅니다 .LGMD1 또는 LGMD2는 다른 병원성 유전자에 의해 발생하는 해당 하위 유형을 나타내는 문자를 추가합니다. 지금까지 LGMD1은 LGMD1A, 1B 및 1C 유형으로 나뉘며 LGMD2는 LGMD2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G 및 2H로 나뉩니다. LGMD에서는 총 8 가지 유형이 90 % 이상입니다.
보다 일반적인 유형은 아래에 간략하게 설명되어 있습니다.
(1) LGMD1A 유형 : 유전자는 5q22.3-q31.3에 위치하고, 암호화 된 단백질은 미오 톨린으로, 대부분 젊은이와 중년기에 발생하며 근위 말단의 약점, 점차적으로 사지의 원위 부분을 포함하며 나중에 발목 수축이 있습니다. 이 질병은 천천히 진행되어 결국 보행 능력을 잃고 혈청 CPK 수준이 상승하며 EMG는 근육 손상입니다.
(2) LGMD2A : 유전자는 15q15.1-p121.1에 위치하며 암호화 된 단백질은 calpain-3이며, 임상 적 중증도는 다르고 대부분은 경미하며 발병 연령은 4 세에서 15 세이며 주로 두하지의 근위 끝으로 나타납니다. 무능력, 대칭, 견갑골 근육 그룹 후 30 세 이상 걷기 능력을 잃을 수 있습니다. 일부 환자는 비 위성 가성 비대증을 가질 수 있지만, 소량은 나중에 종아리 근육 수축, 척추 강직, 혈청 CPK 수준이 분명 할 수 있습니다 올립니다.
(3) LGMD2C (유년기 상 염색체 열성 근이영양증, SCARMD) : 유전자는 13q12에 위치하고, 인코딩 된 단백질은 r- 사르코 글리 칸이고, 상태는 심각하며, 일부 경우는 유사한 DMD 과정이 있으며, 다른 경우는 대부분 DMD와 BMD 사이에 있습니다. 3 세에서 12 세 사이의 발병 연령 사이에서 먼저 골반 거들 근육을 침범하고 나중에 가슴, 목 근육으로 퍼지지 만 심근 침범과 함께 일반적으로 지능에 영향을 미치지 않으며 더 많은 위성 유사 비대증이 종종 10 세에서 13 세 사이에 손실됩니다. 보행 능력, 호흡 부전은 30 세에서 40 세 사이에 발생했으며 혈청 CPK 수치는 상당히 증가했습니다.
5. 인두 근육 이영양증
상 염색체 우성 근병증으로 보통 40 세 정도부터 시작되며, 먼저 안구 근육 약화 및 / 또는 눈꺼풀의 처짐에 대한 대칭성이 있으며, 그 후 점차적으로 삼킴, 관절의 어려움 및 진행이 매우 느리게 진행됩니다. 첫 번째 증상으로, 일부 환자는 안면 근육, 안마사 근육, 횡격막 근육 및 사지 근육의 가벼운 약점과 위축이 있습니다.
6. 원위 근이영양증
현재이 유형의 근이영양증은 적어도 4 가지 하위 유형, 즉 상 염색체 우성 유형 I, 유형 II 및 상 염색체 열성 유형 I, 유형 II, 전자가 주로 유럽에서 나타나며 일본에서보고 된 경우로 나뉩니다. 대부분 상 염색체 열성 제 1 형 및 제 2 형,이 유형의 근병증의 공통적 인 특징은 근력 약화가 주로 말단의 말단에서 나타나며, 신근근의 가장 명백한 약점 및 위축; 감각 장애 및 자율 신경 손상이 없음 성능; EMG는 근육 손상이며 일부 유형의 병리학은 유전 적 봉입체 근병증과 유사합니다.
7. 근이영양증 (myotonic dystrophy)
이 질환은 상 염색체 열성이고, 질환 유발 유전자는 19q13.3에 있으며, 암호화 된 단백질은 정상적인 건강한 사람의 DMK (myotonic dystrophy protein kinase) 또는 DMK (DM-kinase)이다. 5 ~ 37 개의 CAG 뉴클레오티드 반복이 있으며, 근이영양증이있는 환자에서이 유전자의 CAG 반복은 50-300에 도달 할 수 있습니다. 트리 뉴클레오티드 반복으로 인한 이러한 질병을 총칭하여 트리 뉴클레오티드 반복 질병이라고합니다. (삼중 항 반복 질환),이 질병의 병리학 적 특징은 다른 유형의 근이영양증, 근육 섬유 괴사 및 재생이 드물고 주된 변화는 근육 섬유 주위에 많은 양의 유질 덩어리가 형성되고 코어 근육 섬유가 크게 증가하며 종단면은 핵 사슬 형성을 보여줍니다. 또한, 선택적 I 형 섬유 위축이있을 수 있으므로, 강 장성 근이영양증은 분류에서 근이영양증으로 분류되지 않지만 근시 근병증의 범주에 속한다는 견해가있다.
이 질환은 이영양증 (hystrophia myotonica)으로도 알려져 있으며, 성인 유형, 선천성 유형 및 경증 유형으로 나뉩니다. 발병 연령은 질병의 중증도와 관련이 있습니다. 발병이 빠를수록 임상 증상, 머리 및 머리가 더 심합니다. 근육의 근육, 목 근육 및 말단 말단이 무거워 처짐 처짐, 안마사 및 협측 근육이 마사지되어 독특한 "축 얼굴"이 형성됨; 흉골 성 근육종 위축으로 인해 목이 구부러지고 지나치게 앞으로 "백조 목"을 형성하는 초기에는 경골 전방 근육 약화, 위축 및 발 드롭을 가질 수 있으며, 목 근육 침범은 코 소리, 단조로운 음성, 낮은 음성 둔기, 식도의 상부 골격 근육 침범으로 인해 식도 확장을 유발할 수 있습니다. 근육과 골격근도 영향을 받고 가래 반사가 낮거나 사라지며 근육 강성은 자발적 슬래 밍 또는 전기 자극, 근육 자발적 수축, 큰 근육 간 근육, 혀 근육 및 orbicularis 근육이 쉽게 유발됩니다. 강장 증 증상은 수년간 근육 약화 전에 발생할 수 있으며, 일부 환자는 초기 단계에서 선천성 근섬유 증, 선천성 및 유아기 유발 강 장성 근이영양증으로 잘못 진단 될 수 있습니다. 근육의 강성이 증상 수 없다 내에서, 일부는 15에 20 세의 걸을 수있는 능력을 상실 대부분에서도이 병에 20 ~ 30 세 이후에 나타납니다, 대부분의 환자는 정상적인 생활에 생존하지 않습니다.
강 장성 근이영양증은 근육 위축, 근육 약화 및 근육 강성뿐만 아니라 발기 부전, 탈모, 고환 위축, 유방 확대 및 난소 기능 감소와 같은 내분비 시스템 손상뿐만 아니라 다발성 영양 장애입니다. 부정맥, 방실과 같은 심장 손상 전도 차단; 정신 지체, 망각, 의심과 같은 신경 정신 학적 손상; 수정 불투명도 및 백내장 (환자의 90 % 참조)과 같은 안구 손상, 일부 환자는 운동 감각 말초 신경 병증과 관련 될 수도 있습니다.
확인
진행성 근이영양증
혈액 생화학 검사
혈청 크레아틴 포스 포 키나아제 (CPK)의 증가는 중요하고 민감한 지표이며, 의사 비료의 가장 명백한 증가, 두 번째는 사지 벨트 유형이며, 얼굴 견갑골 유형은 의사 비대 초기의 초기 단계에서 약간 높아지거나 정상입니다 CPK가 가장 유의하게 증가하고 후기 활동이 감소했으며 혈청 미오글로빈 (Mb), 피루 베이트 키나제 (PK) 및 젖산 탈수소 효소 (LDH)도 민감한 지표, 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제 (ALT) 및 톈먼 (Tianmen)이었습니다. 아스 파르 테이트 아미노 트랜스퍼 라제 (AST)도 빈번하게 상승하고, 다양한 효소 지표의 조합 된 결정이 교차-참조에 더 도움이된다.
2. 소변 크레아틴 결정
24 시간 소변 크레아틴 생산량이 증가했습니다.
3. 근전도
느슨하면 자체 발생 위치가 발생할 수 있으며, 광 수축, 모터 유닛 전위의 평균 시간 제한이 단축되고 평균 진폭이 감소하고 단파 다중 위상 전위가 나타납니다 강한 수축이 발생하면 병리학 적 간섭 위상이 발생하며 피크 전압은 일반적으로 1000μV 미만입니다.
4. 골격근 CT 또는 MRI 검사
여러 골격근의 CT 또는 MRI 영상을 사용하여 골격근 손상의 정도와 심각성을 이해하여 조기 진단에 도움을주고 근육 생검을위한 바람직한 부위를 제공 할 수 있습니다.
5. 근육 생검
(1) 형태 : 골격근의 병리학 적 변화는 상기 한 바와 같이 빛 및 전자 현미경으로 보여진다.
(2) 골격근 유전자 생성물-단백질의 결정 : 상응하는 단백질의 특정 단백질, 면역 조직 화학 및 면역 블 롯팅을 사용하여 골격근에서의 상응하는 단백질의 분포 및 듀첸 근육과 같은 품질 및 양의 변화를 검출 하였다. 영양 장애 골격근 막 디스트로핀은 거의 없다.
6. 심장 기능 점검
DMD 환자의 90 %가 심장 손상과 관련이 있으며, 일반적으로 심전도는 부비동 빈맥, 비정상적인 R 파, V1 납의 얕은 S 파, 깊은 Q 파, PR 간격의 단축 및 비정상적인 가지 다발 차단을 유발할 수 있습니다. 에머리-드라이 퍼스 근이영양증은 종종 심장 기능 검사에서 심장 손상, 부정맥 및 심장 전도 장애의 비정상적인 증상을 나타내지 만 다른 유형의 심장 침범에서는 덜 일반적입니다.
7. 유전자 검사
환자로부터 말초 혈액을 채취하고 분자 생물학 기술을 사용하여 원인 유전자를 직접 또는 간접적으로 분석하고 DNA 수준에서 진단합니다. 예를 들어 Duchenne 근이영양증에서 엑손 결실 또는 다른 유형의 유전 적 결함을 탐지합니다. .
(1) DMD / BMD 유전자 검출 : DMD 유전자 결함 중, 65 %는 결실 돌연변이, 5 %는 반복 돌연변이, 나머지는 점 돌연변이 및 다른 돌연변이 형태이며, 현재 상이한 돌연변이 형태에 대해 상이한 방법을 채택 할 수있다. 진단을 내리십시오 :
1 유전자 결실 및 반복의 경우, 다중 PCR 증폭을 위해 여러 쌍의 프라이머를 조합하여 사용할 수 있습니다.
2 비 삭제 유형의 경우 PCR-STR 연계 분석이 종종 사용됩니다.
3 점 돌연변이의 경우 PCR-SSCP 및 DNA 시퀀싱 기술을 사용할 수 있습니다.
(2) FSHD 유전자 검출 : 최근에는 FSHD 사례의 95 % 이상과 4q35 지역의 3.3 kb 반복 단위가 삭제되어이 지역에서 EcoRI 단편이 단축되는 것으로 밝혀졌으며,이 단편은 P13E-11 프로브에 의해 남부 하이브리드 화 될 수있다. 상기 방법은 상기 결실로 인해 상기 단편의 정상 세그먼트가 35-300kb이고, 환자가 35kb 미만인 것을 검출하는 것이므로, 상기 단편의 크기를 직접 검출하는 것이 질병의 유전자 진단에 사용될 수있다.
진단
진행성 근이영양증의 진단 및 식별
임상 증상 및 징후에 따르면, 참조 가족 유전자 이력, 혈청 효소, EMG 및 근육 생검 양성 소견이 종종 진단 될 수 있습니다.
진단 포인트
1. 종종 가족 역사가 있습니다.
2. 병든 근육은 먼저 말단의 근위 근육에 영향을 미칩니다. 양쪽의 대칭 비대,하지의 약점, 걸음 걸이, 긍정적 인 고 우어의 표시, 상지의 리프팅 어려움.
3. 피부 인식은 정상이며, 객담 반사와 얕은 반사는 갑상선 기능 항진증, 근육 세동이 없습니다.
4. 혈액의 현저한 증가 CPK는 가장 민감한 지표로 조기 진단에 도움이되며 ALT, AST, LDH가 상승 할 수 있습니다.
5. 근전도 검사는 근육 두께 손상을 준수합니다; 근육 생검은 섬유증을 보여줍니다; 디스트로핀 함량 측정 및 PCR 기술은 진단에 도움이됩니다.
차별 진단
주로 임상 근력 및 성능, 혈청 효소 분석, 근전도 검사 및 근육 생검 결과뿐만 아니라 척추 근육 위축증, 만성 다발성 근염 및 미토콘드리아 근병증을 식별해야합니다.
1. 청소년 척추 근육 위축 (Kugelberg-Welander disease)
일반적으로 유년기부터 사춘기에 이르기까지 진행성 사지 근위 근육 약화 및 위축으로 나타나기 때문에 DMD / BMD와 혼동하기 쉽지만 혈청 효소 결정에 따르면 남성과 여성의 영향을받을 수 있습니다. 근전도 및 근육 병리의 특징은 일반적으로 식별하기 어렵지 않습니다.
2. 다발성 근염
사 지형 근이영양증과 달라야하며, 다발성 근염은 일반적으로 더 빨리 진행되고, 근육 약화는 근육 위축증보다 더 분명하며, 종종 근육통이 있고, 가족력이 없으며, 코르티코 스테로이드 치료는 종종 근육을 통해 더 잘 작동합니다 생검이 명확하게 식별 될 수 있습니다.
3. 중증 근무력증
일반적으로 근력의 약점과 피로, 항콜린 에스테라아제 약물 효과의 적용, 심전도의 저주파 반복 자극 자극 현상이 특징이며, 눈 인두 근육 이영양증과 구별됩니다.
