소아 가족성 재발성 혈뇨 증후군
소개
소아의 가족 성 재발 혈뇨 증후군 소개 가족 재발 혈뇨 증후군 (가족 재발 혈뇨 증후군)은 가족 재발 혈뇨, 양성 가족 혈뇨, 가족 혈뇨 증후군으로도 알려져 있습니다. 반복 혈뇨, 정상 신장 기능 및 긍정적 가족력은 임상 적 특징이며, 병리학 적 특징은 사구체 기저막 박화입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 청각 장애, 청각 장애
병원균
소아에서 가족 재발 혈뇨 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
가족 성 재발 혈뇨 증후군은 일반적으로 상 염색체 우성 유전이며, 상 염색체 열성 유전의 일부입니다.
(2) 병인
대부분의 학자들은이 질병이 상 염색체 우성이며이 유전자는 염색체 COL4A3 / COL4A4, IV 형 콜라겐 α3 및 α4 사슬을 암호화하는 유전자에 있다고 믿고 있습니다. IV 형 콜라겐 합성의 장애로 인해, 사구체 기저막은 불완전하고 얇으며, 이는 질병의 직접적인 원인 일 수있다.
1. 면역 형광 : 일반적으로 음성, 때때로 IgM 및 / 또는 C3이 중간 영역에 침착되지만 강도는 일반적으로 약합니다.
2. 가벼운 현미경 검사 : 진단 적 의미를 갖는 명확한 병리학 적 변화는 없으며 대부분의 경우 사구체와 세뇨관 간질이 정상적이며 일부는 경피 세포와 경증의 과형성이 있으며 일부는 경화증이 있습니다.
3. 전자 현미경 : 전자 현미경이 질병을 진단하는 유일한 기초입니다 전자 현미경에서는 사구체 기저막이 얇아지고 정상적인 사구체 기저막의 두께가 다릅니다 성인은 보통 310-380 nm입니다. 어린이들 사이에서 어린이는 1 세에서 평균 220 nm (100 ~ 340 nm)의 나이에 따라 변할 수 있으며 나중에 나이가 들어감에 따라 사 구형 지하실 막의 평균 두께는 310 nm (180 ~ 380 nm)에 이릅니다. 확산 지하실 막 두께.
예방
소아에서 가족 성 재발 혈뇨 증후군 예방
감염 및 과로를 피하고, 고혈압으로 소수의 어린이에 대한 통제력을 강화하고, 불필요한 치료 및 신 독성 약물 사용을 피하십시오.
복잡
소아에서 가족 성 재발 혈뇨 증후군의 합병증 합병증, 난청, 난청
신장 기능 부전으로 발전 할 수있는 어린이는 거의 없으며, 10 %의 어린이는 청각 장애가있는 것으로보고되었습니다. 이는 고주파 청각 장애입니다.
징후
소아에서 가족 성 재발 혈뇨 증후군의 증상 일반적인 증상 비뇨기 단백질 고혈압 혈뇨 관 붕괴 사구체 경화증 난청
1. 혈종 : 지속적인 미세한 혈뇨, 일부 환자는 발작성 중증 혈뇨가있을 수 있습니다.이 증후군의 임상 적 특징은 재발 성 총 혈뇨가있는 지속적인 미세 혈뇨이며, 이는 종종 상부 호흡기 감염에서 유발되며 격렬한 운동과 관련 될 수 있습니다. 장기 지속 혈뇨 및 신장 기능은 거의 정상이거나 약간 감소합니다.이 비 진행성 재발 혈뇨는 가족뿐만 아니라 산발적 인 경우뿐만 아니라 혈뇨 이외에 일부 어린이에서 소변 단백질이 동반 될 수 있습니다. 매우 적은 수의 아픈 아이들이 혈압을 잃어 신장 기능 부전으로 발전 할 수 있습니다.
2. 신장 외 성능 : TBMN 소아에서는 신장 외 증상이 나타나지 않으며 TBMN 소아의 약 10 %가 청각 장애가있는 것으로보고되었으며, 청력 검사는 고주파 청력 장애를 보여 주지만 Alport 증후군과는 달리 TBMN은 난청이 더 많습니다. 가볍고 덜 진보적입니다.
확인
소아 가족 성 재발 혈뇨 증후군의 검사
소변 검사는 주로 혈뇨, 소량의 소변 단백질, 혈액 생화학, 신장 기능, 면역 검사 등이 정상이며, 종종 혈뇨의 다른 원인을 배제하기 위해 영상 검사, B- 초음파 및 기타 일상적인 검사를 수행해야합니다.
진단
소아에서 가족 성 재발 혈뇨 증후군의 진단 및 진단
진단
1. 가족력 : 가족 설문 조사 실시.
2. 임상 증상 : 양성 과정, 장기 추적 및 안정 상태.
3. 실험실 검사 : 신장 실질 병변, 24 시간 소변 단백질 정량 또는 소량의 단백질로 인한 혈뇨를 배제하기 위해 튜브의 종류를 찾기위한 uroscopy 검사는 다른 검사가 정상인지 확인합니다.
4. 신장 생검 : 광학 현미경에서는 완전히 정상이지만 적혈구는 신장 캡슐, 면역 글로불린이없는 면역 형광 검사 및 보체 침착에서 볼 수 있습니다. 이는 다른 사구체 신염, 전자 현미경에서 국소 작은 신장과 구별 될 수 있습니다 공의 기저막이 얇거나 끊어 질 수 있으며 국소 사구체 경화증 및 관상 위축이 보일 수 있습니다. 양성 가족 혈뇨의 진단은 주로 단순 혈뇨, 특히 연속 미세 혈뇨가있는 신장 조직 전자 현미경 검사법의 초 구조 검사에 달려 있습니다 신장 혈종은 진단의 유일한 수단이며 신장 기능과 정상 혈압, 미세 혈뇨의 가족력이 의심됩니다.
차별 진단
증후군은 다양한 혈뇨, 특히 재발 혈뇨 (IgA mesangial nephropathy), Alport 증후군, 외과 혈뇨 (예 : 결석, 결핵, 종양 등) 및 요로 감염과 구별되어야합니다.
1. Alport 증후군 : 가족에서 신장 기능 장애 또는 청각 장애가있는 경우 진행성 신장 기능 장애, 종종 신경성 청각 장애 및 눈 이상이있는 경우 Alport 증후군 진단을 지원합니다. 신장 조직의 병리학 검사, Alport 증후군은 다양한 병리학 적 변화, 신장 피질, 특히 피질과 수질의 교차점에서 볼 수 있으며 거품 세포가 Alport 증후군을 진단하는 데 도움이되며 사구체 기저막은 전자 현미경으로 볼 수 있습니다 GBM) 두껍고 다층 구조, 고밀도 입자를 포함하는 네트워크를 형성 할 수 있음, 일부 Alport 증후군 GBM 두께는 고르지 않고, 두께 상감, 이러한 특성은 양성 가족 혈뇨와 구별 될 수 있지만 몇 가지 Alport 증후군 GBM 확산 박화, 조기 신장 기능은 양성 과정, 특히 이러한 경우 면역 조직 화학 또는 면역 형광 검출을위한 항-타입 IV 콜라겐 비-콜라겐 영역 (NC1) 단일 클론 항체 또는 항-신장 항체의 사용, Alport syndrome은 음성 인 반면 양성 가족 혈뇨는 양성이었다.
2. IgA 신장 병증 : 임상 적으로 종종 "인두 혈뇨"로 나타나고, 단백뇨 및 신장 증후군과 같은 신 증후군과 유사한 변화, 주로 신장 생검, 주로 IgA 병변 부위의 침착을 특징으로하는 IgA 신장 병증과 관련이있을 수 있습니다 Mesangial 증식 성 신염 변화 및 양성 가족 혈뇨 면역 형광 검사는 일반적으로 음성이지만, 최근에는 IgA 신장 병증으로 얇은 기저막 신장 병증 (양성 가족 혈뇨)이보고되었습니다. 일반적으로 TBMN은 주로 연속 현미경으로 특징 지어집니다. 혈뇨, 중증 혈뇨는 드물고, 요로 적혈구 캐스트는 드물다 IgA 신장 병증은 반복 혈중 혈뇨 및 적혈구 캐스트를 특징으로 할 수 있으므로 TBMN과 IgA 신장 병증의 구별은 임상 적 및 병리학 적 측면 모두에서 고려되어야한다.
3. 외과 혈뇨 : 감별 진단은 병력, 신체 검사, 실험실 검사 및 비뇨기과를 통해 이루어질 수 있습니다.
