소아 메틸말론산혈증

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병원균
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진단

소개

소아 메틸 말론 산혈증 소개 메틸 말론 산혈증 (메틸 말론 산혈증)은 상 염색체 열성 인 메틸 말 론산 뇨증이라고도하며, 주요 임상 증상은 조기 발병, 심각한 간헐적 케톤 산증, 혈액 및 소변입니다. 말로 네이트 양의 증가, 종종 중추 신경계 증상이 동반 됨. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 치매, 간 확대, 저혈당증

병원균

소아 메틸 말론 산혈증의 원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 메틸 말로 닐 -CoA 뮤 타제 (비타민 B12 비 반응성) 또는 코엔자임 아데노신 코발트 암모늄 결핍 (비타민 B12 반응성)으로 인해 상 염색체 열성이며, L- 메틸 말론 산은 숙신산의 축적과 혈액의 축적으로 인해 발생합니다.

(2) 병인

유전성 메틸 말론 산혈증은 2 개의 돌연변이 분해 효소 아포 효소에서의 결함에 의해 야기 된 완전한 돌연변이 분해 효소 결핍 (mut0) 및 부분 결핍 (부분 결핍)을 포함하여 다양한 생화학 적 결함을 갖는다. Mut-); 2 개의 아데노신 코바 민 환원 효소 (cblA) 결핍 및 미토콘드리아 코발라민 아데노 실 트랜스퍼 라제 (cblB) 결핍; 그리고 비정상적인 세포질 및 리소좀 코발라민 대사 (cblC, cblD, cblF)로 인한 아데노 실 코발라민 및 메틸 코발라민 (MeCbl) 합성에서 3 가지 종류의 결함, 유전 적 결함이있는 환자 mut0, mut-, CblA와 cblB는 메틸 말론 산혈증만을 보였으며 임상 양상은 비슷하였고, cblC, cblD, cblF는 메틸 말론 산혈증과 호모 시스틴 뇨증을 유발 하였다.

예방

어린이의 메틸 말 론산 혈증 예방

유전성 대사 질환의 대부분은 효과적인 치료법이 없으므로 예방이 더 중요합니다 유전성 대사 질환의 산전 진단은 유전 질환의 발생을 예방하는 효과적인 조치 중 하나입니다. 유전학 지식의 실제 적용은 유전학의 중요한 척도이며, 유전 대사 질환의 태아 진단은 생화학 유전, 분자 유전학 및 임상 실습의 조합이며, 실제 적용 가치가 높다.

1960 년대 초반부터 복부 양수 천자에 대한 태아 진단이 빠르게 진행되어 태아 혈액 검체와 자궁 경부가 태아 렌즈로 채취되었으며, 융모가 복벽을 통해 채취되었습니다. 임산부의 말초 혈액이 풍부하고 태아 핵 형성 적혈구를 분리하는 비 침습적 산전 진단 기법 태아에서 추출 된 세포는 비정상적인 염색체 수 검출 또는 DNA 추출을 위해 상간 핵 형광 계내 혼성화 (FISH)를받을 수 있습니다. 태아 유전자 진단은 PCR 증폭 후 돌연변이의 PCR 분석 또는 직접 검출에 의해 수행된다.

양수 천자는 임신 17 ~ 20 주 동안 복벽을 통해 수행 할 수 있으며, 양액 세포는 태아가 흘리는 상피 세포로 배양 후 효소 활성 또는 유전자 분석이 가능하며이 방법으로 인한 태아 손실률은 0.5 %입니다. 여전히 태아 진단의 중요한 수단입니다.

융모는 배아 영양막에서 유래되며 임신 후 10-12 주 동안 복벽에서 채취 할 수 있으며 효소 활성 측정 또는 유전자 분석에 사용될 수 있습니다. 결과적으로, 태아가 아프면 임산부는 인공 낙태를 제 시간에 선택할 수 있으며, 후속 수술이 상대적으로 쉽고 임산부의 심리적 부담을 최대한 빨리 완화시킬 수 있습니다.

검출 방법에 따라 대사 산물 측정, 효소 활성 측정 및 유전자 분석으로 나눌 수 있습니다.

1. 대사 산물의 측정 : 포스 포 크레아틴 키나제 (CK), 알파-페토 프로테인 (AFP) 및 양수의 점액 다당류와 같은 양수를 사용하여 분석을 수행 할 수 있습니다. 유기산 혈에서 일방향 또는 이방 향 셀룰로오스 아세테이트 막 전기 영동, 디메틸 메탄-트리 법 등을 이용한 헤파린 설페이트 (HS), 케 라탄 설페이트 (KS), 콘드로이틴 설페이트 (CS) 메틸 말 론산 뇨증은 가스 크로마토 그래피-질량 분석법 (GS / MS)에 의해 양수에서 메틸 말 론산을 측정하는데 사용될 수있다.

이 질환은 필요한 경우 태아 진단 및 임신 종료를 위해 양수 또는 임신 중반 임신 요로 메틸 말 론산 농도 또는 배양 양수 세포에서 효소 활성에 사용될 수 있습니다.

2. 효소 활성 측정 : 대부분의 대사 질환은 효소 결함에 의해 발생하므로 배양 된 양수 세포 또는 바이러스 모발을 효소 활성 측정 방법으로 태아 진단에 사용할 수 있으며, 먼저 양수를 백만 시간 동안 배양해야합니다. 수확 효소 재검사, 또는 융모에서의 효소 활성을 직접 측정하지만, 일부 효소는 간세포에서만 발현되는 페닐알라닌 하이드 록 실라 제와 같은 양수 세포 또는 융모에서는 발현되지 않으며, 페닐 케톤뇨증의 태아 진단 만 가능 DNA 분석의 경우 리소좀 저장 질병은 효소 활동 측정에 의해 태아 진단이 가장 많은 그룹으로, 태아 진단에 과거에 긍정적 인 보존이 있었다면 정상 검체 (양수 또는 융모)가 대조군으로 포함되어 있어야합니다. 시편은 양성 대조군에 더 좋고, 분리되거나 국소화 된 유전자를 가진 질병은 태아 유전자 진단에 사용될 수 있습니다.

3. 유전자 진단 : 다른 유형의 돌연변이에는 직접 검출, 다형성 연결 분석과 같은 다른 진단 경로가 있습니다.

산전 진단의 전제 조건은 프로 밴드를 정확하게 진단하는 것이며, 산모가 다시 임신했을 때 산전 진단에서 효소 또는 특정 유전자 검사를 확인하는 것만이 가능하며, 리소좀 저장 질환은 심각하게 아프다. 대부분의 질병에는 효과적인 치료법이없고 예후가 나쁘다. 아이의 출생은 사회와 가족에게 큰 경제적, 정신적 부담을 주지만,이 질병에 대한 효과적인 치료법은 없지만, 대부분 태아가 출산 전에 병이 있는지 여부를 명확하게 결정할 수 있습니다. 일부는 임신 첫 삼 분기에 태아 진단을 할 수 있고, 유전학에서 "예방"의 의미를 가질 수 있습니다. 이것은 명확한 태아 진단 결과에 따라 태아의 출생을 예방할 수 있기 때문에 유일하게 실현 가능한 유생 학자 일뿐만 아니라 가족과 사회에 대한 부담을 줄이고 인구의 질을 향상시킵니다.

복잡

소아 메틸 말 론산 혈증의 합병증 합병증, 치매, 간 저혈당

성장성 이형성증, 구토는 탈수 산증, 호흡 곤란 및 정신 지체 또는 치매, 골수 병, 간 확대 및 혼수, 고 암모니아 혈증, 저혈당증, 가래 및 강장 가래, 거대 적혈구와 같은 비정상적인 혈액 시스템을 유발할 수 있음 빈혈 및 혈소판, 백혈구 감소증 등

징후

소아의 메틸 말론 산혈증의 증상 일반적인 증상 정신 지체 백혈구 감소 느린 성장 혈소판 감소증 근육 톤 감소 졸림 케톤뇨증 저혈당증 대사성 산증 얼굴 기형

Methylmalonic acidemia는 다양한 생화학 적 결함이 있지만 임상 증상은 비슷합니다. 초기 신생아, 초기 유아기, 일반적인 졸림, 가난한 성장, 반복적 구토, 탈수, 호흡 곤란 및 낮은 근육 톤, 일부는 지능 후진성, 간 확대 및 혼수 상태, mut0의 증상은 초기, 출생 후 첫 주 80 %, 혈청 코발라민 농도는 정상, 대사성 산증, 80 %는 케톤 혈액 또는 케톤을 가짐 소변, 70 %는 고 암모니아 혈증, 환자의 절반은 백혈구 감소증, 혈소판 감소증 및 빈혈증, 일부 경우 저혈당증, 소변 또는 혈액이 많은 환자, 메틸 말론 산이 많거나 경증, 후기 발병 또는 소위 "양성"인 경우, 메틸 말 론산의 수준이 낮으며, 프로피온산 및 메틸 말 론산 전구체 단백질 또는 아미노산의 섭취는 메틸 말 론산의 축적을 증가 시키거나 케토시스 또는 산증을 유발할 수 있습니다.

homocystrineuria, cblC, cblD, cblF, cblC의 결함 큰 변이의 임상 증상의 결함, 주로 신경 증상, 출생 후 2 초기의 유전성 메틸 말론 산 혈증 증상은 한 달에 나타나고 성장 이형성증, 수유 어려움 또는 혼수 상태로 나타나며, 늦은 경우에는 4-14 세에 증상이 나타날 수 있으며, 소진, 가래 및 강장제 또는 치매, 골수 증 등이있을 수 있으며 대부분의 경우 혈액 시스템이 있습니다. 거대 적혈구 및 거대 적혈구 빈혈, 다형 핵 백혈구 핵 lobulation 및 혈소판 감소증과 같은 이상, 혈청 코발라민 및 엽산 농도는 정상적이며, cblD 결함은 일반적으로 늦게 발병하며, 행동 이상으로 나타남 그리고 신경 근육 병변, 혈액 계에 이상이없고, cblF 결핍은 생후 2 주에 구내염, 근육량이 적고 안면 기형이 발생했으며, 일부는 비정상적인 혈액 세포 형태가 있으며, 일부는 저 메티오닌 혈증과 시스테인이 있습니다. Cystathioninuria.