선천성 복부 근육 이형성증

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소개

선천성 복벽 근육 이형성증 소개 선천성 복벽 근육 이형성증은 드문 선천성 기형 인 전 복벽 근육의 이형성증을 나타냅니다. 1839 년 초, Frolicll은이 질병의 가장 두드러진 특징은 주름진 큰 복부이며 종종 비뇨 생식기 계통의 선천성 기형을 가지고 있다고보고했습니다. 1895 년에 파커는 복부 근육 이형성증, 크립토 키드 즘 및 선천성 거대 방광을 "삼중 기형"이라고 부르기 시작했습니다. 복부 근육이나 이형성증이 없기 때문에 복벽이 느슨해졌고, 피부는 주름이 생겼으며, 외부 이미지는 매화였습니다. 배. Osler (1901)는 방광 확장, 비대, 수액 증, 요관 확장, 고환 내림차순 및 기타 기형 (PBS)으로도 알려져 있습니다. 바렛 증후군, 또는 복벽 부족, 주전자 복부 증후군. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 선천성 복벽 근육 이형성증 신부전

병원균

선천성 복벽 근육 이형성증

(1) 질병의 원인

아직까지 명확하지 않으며 세 가지 가능성이 있습니다.

유전 적 요인

이 추론은 개별 사례에만 적용됩니다.

2. 요로 폐쇄를 낮추는 이차

거대 방광에 이차적 인 요로 폐쇄와 복부 확대로 인해 복부 근육이 제대로 발달하지 않아 고환의 저하를 방해 할 수 있습니다.이 추정은 복부 근육 이형성증 및 기타 기형과 같은 모든 경우를 설명 할 수는 없습니다.

3. 배아 발달 장애

근육, 뼈, 신장 및 요관은 중배엽에 의해 형성되며, 배아 층이 비정상적으로 발달 할 때 관련 시스템이 변형 될 수 있으며, 이러한 추론은 대부분의 학자에 의해 인식되고있다.

(2) 병인

선천성 복부 이형성증은 종종 복부의 모든 부분에서 고르지 않으며, 대부분은 한쪽이 더 무겁고, 다른 쪽이 더 가벼우 며, 상부 복부가 하복부보다 가볍고, 랜돌프는 선천성 복부 근육 이형성증의 여러 경우에 대한 근전도입니다. 다양한 부분에서 근육의 기능을 이해하고 하복부 양쪽에 근육 반응이없고 상복부와 측면 근육이 더 강하다는 것을 발견하십시오. 일부 사람들은 복벽에서 다양한 근육 이형성증의 발생과 심각성이 규칙적이라고 생각합니다. 하 직근 복부, 복부 경사 근, 복부 경사 근, 제대 직근 복부가 순서대로 배열되어 있으며, 머리가 더 발생하기 쉽고 더 심한 경우, 심한 관찰, 경증 이형성증, 명백한 비정상 근육 없음, 근육 힘줄이 심함 막 사이에 근육 섬유가 거의 또는 전혀 없으며 근육과 피부의 신경 분포가 정상입니다. 가혹한 경우, 광학 현미경 하에서 근육 섬유가 여전히 발견 될 수는 있지만, 파열되거나 파열되었으며, 근섬유는 전자 현미경으로 파열됩니다. 내인성 글리코겐 입자는 응집되거나 분산되어 있으며, 미토콘드리아의 가장자리는 표준화되지 않고 종종 용해됩니다.

선천성 복부 이형성증의 대다수는 하나 이상의 다른 시스템에서 선천성 기형이 있으며, 17 명의 여성 신생아 PBS의 라 비노 비츠 분석, 다른 선천성 기형이없는 단순한 복부 이형성증의 5 건, 1990 년과 1994 년의 문헌은 34 세와 35 세의 선천성 복부 근육 이형성증의 사례, 비정상적인 비뇨기 계통의 병력, 갑작스런 빈혈, 신부전을보고했다. 이것은 여러 시스템과 관련된 선천성 복부 이형성증과 관련된 선천성 기형입니다.

생식기 기형

Welch에 의해보고 된 42 명의 남성 환자 중 41 명은 크립토 키아 즘이며, 그 중 37 명은 양자이며 4 명은 일방적이며 97.9 %의 비율로 고환은 요관 앞에 남아 있습니다. 고환은 납이 없으며 고환이 음낭 바닥으로 내려가는 시간이 줄어들지 않으면 생식 세포 발달 장애를 유발할 것이며 PBS 환자의 크립토 키즘은 준 노마가된다고보고되었습니다.

음경 기형도 다양하며, 일부는 복부 쪽, 후면 또는 한쪽이 구부러져 있고, 일부 음경 동굴이 없습니다 .1994 년, 거대한 성 요도를 가진 14 일 남성 신생아 PBS, 거대한 음경 스핀들 모양입니다.

또한, 신생아 PBS 부검의 경우, 종종 비정상적인 전립선 발생을 발견하고, 암컷 PBS는 이중 자궁, 질 격막, 질 폐쇄증과 연관 될 수 있습니다.

2. 비뇨기 계통 기형

다양한 형태, 높은 병용 률, PBS는 종종 신장 이형성증, 단리 된 신장, 다낭성 신장, 신장 낭종 또는 수액 신증 등, 웰치 그룹의 43 명의 환자 그룹, 신장 기형의 81면, 91의 부수 율 %, 신부전은 PBS 환자에서 가장 흔한 사망 원인이며 신장 실질 이형성증, 요관 및 원위 요로 병변은 신장 기능에 영향을 미칩니다.

PBS에서 요관의 병변은 종종 분절 팽창과 연동 술이며, 근위 병변은 원위보다 가볍다 조직 학적 검사에 따르면 하부 요관의 근육 다발은 섬유 조직, 세포가 부족하고 정상적인 근육으로 거의 완전히 대체되는 것으로 나타났습니다. 원위 말단을 제외한 도약 분포에서 정상 요관 벽에는 신경절 세포가 없으며 요관 방광 접합부의 구조는 종종 비정상이지만 요관의 역류는 필요하지 않습니다.

PBS 환자는 방광 용량과 다양한 형태를 증가 시켰으며, 주로 요로 폐쇄 근처의 요로 폐쇄로 인해 요관 접합부 근처에서 요로 접합부 근처에 1 차 게실이있을 수 있으며 방광의 내벽은 매끄럽고 전체 방광벽의 두께는 고르지 않으며, 게실의 벽은 매우 얇고, 일부는 점막 일 뿐이며, 방광벽의 다른 층은 포함하지 않습니다. 요도 막, 방광 상단의 일반적인 우라 찰 게실을 계속 진행하고, 제대 요관이 닫히지 않고 제대 요관이 닫히지 않고 제대 요로 누공이 형성되는 것은 드문 일이 아닙니다.

Reinberg (1993)는 PBS 34 예, 요도 폐쇄증 6 례, 남자 3 명, 여자 3 명, 여자 동반 률이 상대적으로 높았으며, Kroovand (1982)는 PBS 환자의 요도는 폐쇄성 또는 확장 성일 수있다. 요도 확장증 13 예, 발병률 60 % 이상 PBS 환자의 요도가 커질 때 음경도 두껍고 전립선 요도가 커지면 요도의 섬유 조직이 확장되어 요도의 섬유 조직이 확장되어 전립선 소엽과 요도 아래로 나옵니다. 주변의 비정상적인 조직 견인에 의해 발생할 수 있습니다.

3. 호흡기 기형

폐 이형성증은 선천성 복부 이형성증의 흔한 기형으로, 출생 후 1 주일 이내에 PBS를 가진 신생아의 주요 사망 원인이며, PBS는 호흡기 교환이 낮으며 Kwig 등 (1996)은 연구 결과를보고했습니다. 6 세에서 31 세까지 PBS를 가진 9 명의 환자의 호흡이 관찰되었으며, 모든 경우에 호흡 기능이 열악하고 효과적인 호흡기 교환이 낮았으며, 그 중 7 명의 환자는 정상 호흡기 운동이 없었으며 호흡 교환 량은 특히 호기시 크게 감소했습니다. 폐 분리 및 폐 낭종이있는 PBS에 대한보고도 있습니다.

4. 근골격계 기형

PBS는 선천성 절단, 고관절 이형성증, 선천성 클럽 발, 척추 측만증, 흉부 변형 등과 관련이 있습니다. 흉골 분기의보고도 있습니다.

5. 기타 동반 기형

장간막 고정되지 않은, 장 회전 불량, 항문 폐쇄증, 메가 콜론, 복부 균열 및 제대 부풀림 등과 같은 몇 가지 사례에서 다양한 유형의 선천성 심장 질환, 구개열 및 기타 기형이있는 경우가보고되었습니다.

예방

선천성 복벽 근육 이형성증 예방

이 질환의 원인은 명확하지 않으며 임신 중 환경 적 요인, 유전 적 요인,식이 요인, 기분 및 영양과 특정 상관 관계가있을 수 있습니다. 따라서 원인에 대해 질병을 직접 예방하는 것은 불가능합니다. 조기 발견, 조기 진단 및 조기 치료는이 질병의 간접 예방에 중요합니다. 임신 중 정기적 인 신체 검사, 조기 질환이 의심되는 경우 필요한 경우 어린이 질병의 중증도에 따라 염색체 검사를 명확하게 수행하여 임신 종료 수술을 유도 할 수 있습니다.

복잡

선천성 복벽 근육 이형성증 합병증 합병증 선천성 복벽 근육 이형성증 신부전

신부전

신장 실질 이형성증, 요관 비틀림, 팽창, 원위 요로 기형, 요로 폐쇄 등은 신장 기능에 영향을 미쳐 신부전을 유발하며 PBS 환자의 가장 흔한 사망 원인입니다.

2. 전신 이형성증

아이가 효과적인 호흡기 교환으로 인해 호흡 기형을 동반하면 신체는 만성 저산소 상태에 있으며 이는 심장 기능뿐만 아니라 정상적인 신진 대사 및 신체 성장에도 영향을 미칩니다.

3. 복벽 疝

이형성 복벽 근육을 통한 복부 기관은 복강 밖으로 돌출되어 복벽 경련을 일으킬 수 있습니다.

징후

선천성 복부 벽 근육 이형성증 일반적인 증상 복부 피부 매화 건조 주름 근육 이형성증 배꼽 젖은 근육 수축 요관 팽창 선천성 복부 벽 저형성

복부 근육 이형성증의 정도와 위치는 다르고 임상 증상은 상당히 다릅니다. 복부 근육 이형성증이 심한 경우에는 전형적인 "매화 건조 배"가 클리닉에 나타납니다. 건조하고 얇고 주름이 많은 복벽을 통해 보이는 연동 운동으로 방광 개요, 확장 된 요관, 다낭성 또는 수분이 많은 신장을 쉽게 보거나 볼 수 있습니다.

부분 복부 벽 근육 이형성증, 부분은 가볍거나 무거운 부풀어 오르고 복강 부비동의 일부로 복벽 가래를 형성하여 덮은 피부가 얇고 고르지 않은 얇은 복벽을 통해 포함 된 내부 장기의 모양을 볼 수 있음을 보여줍니다.

복벽 근육 이형성증은 가볍고 기형은 가벼우 며 외관은 정상에 가깝습니다.

요도 누공이있는 어린이는 탯줄에서 소변을 계속 넘치며 제대 피부에는 종종 다른 시스템의 선천성 기형과 함께 자극성 발진이 있으며 독특한 임상 증상이 있어야합니다.

확인

선천성 복벽 이형성증의 검사

1. 양수의 정량 분석 : 임신 15 ~ 38 주, 자궁 액의 정량 분석, 130mmol / L 미만의 나트륨 함량, 115μmol / L보다 높은 크레아티닌 함량, 태아 신장 기능이 정상임을 입증 할 수 있으며, 모체의 양수가 적습니다. 때로는 태아 폐 이형성증을 암시합니다.

2. 어린이 혈청 크레아티닌, 요소 질소, 크레아티닌 청소율 검사 등은 신장 기능 및 변형 정도의 판단을 이해하는 데 도움이됩니다.

3. B- 초음파 : 임신 20-30 주에서의 B- 초음파 검사는 태아 요로 폐쇄성 병변 및 기형에서 발견 될 수 있으며, 진단을위한 첫 번째 선택이며 요로 기형 및 크립토 키드 증의 위치는 어린이에게 있습니다.

4. 신장 pyelography (IVP) 및 요로 방광 조영술 : 필요한 경우, 신장 기능의 정도 및 위치, 요로 기형을 결정할 수 있습니다.

5. CT 스캔 : 복벽 근육, 호흡기 시스템, 비뇨기 시스템 변형 등을 이해할 수 있습니다.