선천성 근긴장증
소개
선천성 근육 강성 소개 선천성 근섬유 증 (선천성 근섬유 증)은 근근과 근육 비대를 특징으로하는 유전성 근병증으로 상 염색체 우성 (AD) 유전자와 열성 (AR) 유전자로 구분됩니다. 선천성 근섬유 증 (선천성 근섬유 증)은 Charles Bell (1832)과 Leyden (1874)에 의해 처음으로보고되었으며, 덴마크 의사 Thomsen (1876)은 자신과 가족의 4 세대와 20 명의 질병에 대해 자세히 설명했다. 유전성 정신 장애가있는 성 경련은 정신 장애 일 수 있습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 우울증
병원균
선천성 근염 병인
(1) 질병의 원인
이 질환은 현재 염색체의 7q32 부위에서 이온 채널을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 골격근 이온 채널 질환 인 것으로 여겨진다.
(2) 병인
이 병은 형태 학적 변화가없고 각 근육 섬유의 근육 강성이 매우 명백하다. 근섬유 막이나 비정상적인 근육 섬유 전도 구조에 생리 학적 변화가있을 수 있다고 추측된다. 화살 약을 적용한 후에도 근육 강성은 계속 될 것이다. 근전도는 수축 근육 섬유 장력이 천천히 감소하고 있음을 보여준다. 전위가 유지되고 단일 근육 섬유의 자극이 발견되며, 지속적인 자극 만 근성 강장 토출을 얻을 수 있으며 근근 근 세동 전위는 점차 감소합니다.
선천성 myotonia의 동물 모델에서 myotonic 염소 근육에 대한 생체 외 연구에서 가로 성 튜브 시스템의 염화 이온 전도도가 감소하여 고 조성과 흥분성 (반복 발화 및 방출 후)이 발견되었으며, 인간 근육 강도 근육이 염화물 전도도를 감소시키는 것으로 나타났습니다. 근위 섬유 막의 높은 흥분성 상태는 비정상 나트륨 채널의 재개와 관련이 있습니다.
질병을 유발하는 유전자는 CLQ1 유전자에 위치하는데, 이는 23 개의 엑손을 포함하여 7q32로 인코딩 된 골격근 염화물 채널의 주요 부분이며 30 개 이상의 점 돌연변이와 3 개의 유전자 결실이 발견되었습니다 (Plassart-Schies et al, 1998; Fred et al, 1999), 염소 채널 유전자 돌연변이 표현형에는 열성 및 우성, 근성 약물 시험이 포함되며, 생리적 염화물 전류의 50 %를 차단하는 것이 열성 돌연변이를 설명 할 수있는 강장제 활성을 생성하기에 충분하지 않다는 것을 발견했습니다 (단백질 기능의 완전한 파괴). 염소의 전류는 50 % 감소했지만, 근육의 강성은 클리닉에 나타나지 않았으며, 주요 미오 토닉 클로라이드 전류의 일반적인 활성화 곡선은 양성 막 전위로 이동하여 전체 염소 전도도가 감소하고 때로는 드리프트의 정도가 Gin-552-와 같은 임상 적 심각도와 일치하지 않았습니다. Arg는 잠재적으로 큰 변화를 일으키지 만 임상 증상은 매우 적다 (Kubisch et al, 1998) Levior의 myotonia는 DeJong이라는 우세한 유전성 선천성 myotonia이며, Thomsen의 질병과 비교하여 경미한 증상을 보인다. 후에 레만-호른 (Lehmann-Horn) 등은 레보 리아 근 음계 혈통 환자 2 명이 Thomsen 병과 동일한 유전자 결함 염화물 채널 (CLCN1) 돌연변이를 가지고 있음을 발견했으며, 따라서 레보 어 근육 강성은 가벼운 것으로 보인다. Msen은 아프다.
예방
선천성 근육 강성 예방
이 질환의 태아 진단은 가능한 양수 또는 융모막, 융모 조직 생검, CTG 반복 검출이지만, 돌연변이를 증폭시키는 태아가 선천성 또는 다른 유형의 근위 영양 장애라고 예측할 수 없습니다.
복잡
선천성 근염 합병증 합병증 우울증
괄약근 침범이있는 환자는 소변에 어려움을 겪을 수 있으며, 때로는 과민성, 우울증, 고독, 우울증 및 강박 관념과 같은 정신적 증상이있을 수 있습니다.
징후
선천성 근 염증 증상 일반적인 증상 사지 운동 조정력 쉽게 떨어지는 힘줄 근육 긴장 increased 보행 근육 유사 영양 비대 근육 비대 강박 관념 호흡 곤란 dysphagia strabismus
1. 일반적으로 출생시부터 근육 약점과 근육 위축이없는 어린 시절의 증상이 나타날 때까지 성인의 근육 강성이 있습니다. 성인은 안정된 경향이 있으며, 근육 수축은 강성을 일으키고, 근육 강도의 심한 경우는 전신 골격근에 직접 영향을 미칩니다. 걷거나 달리는 것이 제한적이며 환자의 보행이 쪼그리고 앉거나 상지 근육, 안면 근육 및 몸통 근육이 관련되어 있습니다 주먹이나 힘을 가하면 즉시 손을 can 수 없습니다. 웃은 후에는 근육이 즉시 잡히지 않아 종종 다른 사람들이 혼란에 빠질 수 있습니다. 씹은 후에는 입을 열 수없고, 눈을 감 으면 재채기를 할 때 가래가 생길 수 있습니다. 밤에 일어나기가 어려워지고, 넘어지면 손으로 지탱할 수없고 문 패널처럼 보이지만 갑작스런 소리 나 충격으로 인해 갑자기 강하게 똑바로 넘어지면 열성 유전형은 드물며, 중국 환자의 나이는 대개 외국보다 늦습니다.
2. 근육 위조 비대는 눈에 띄는 표시로, 텐트 모양의 윗입술은 "잉어 입"과 유사하며, 다른 정도의 빨기, 삼키기 어려움, 횡격막 약화, 기관지 흡인 및 턱 개방으로 특징적인 얼굴을 형성 할 수 있습니다. 신생아 또는 어린이는 질병을 한눈에 파악하고, 앉을 수 없으며, 천천히 깜박 인 후 다리가 뻣뻣하거나 울거나 재채기를 할 때 걷기 시작하는 것을 배울 수 있습니다. 횡격막 근육, 늑간 근육 약점 및 폐 발달 미숙은 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 신생아 사망으로 이어질 수 있음 Harper의 연구에서 환자의 형제 자매에는 24 명의 사망자가 있으며, 정신적 지체, 보통의 변형 된 발 또는 신체 관절 왜곡이 있으며 성인기에 안정된 경향이 있습니다.
3. 환자의 전신 근육 비대는 운동 선수처럼 보이지만 근육이 뻣뻣하고, 운동이 어색하고, 시작하기가 어렵고, 반복되는 움직임이 증상을 완화시킬 수 있으며, 추위가 근육 경직을 악화시키지 않습니다. 이것은 염화물 통로 질환의 특징이며 저격 근 경직이 발생할 수 있습니다. 근육 타원체 또는 우울증, 요로 괄약근 침범, 배뇨 장애, 때때로 과민성, 우울증, 고독, 우울증 및 강박 장애와 같은 정신 증상, 반복적 인 근육 운동 후 근육 근육이 완화되지는 않지만 비정상적인 근육 강성이라고 불리는 악화, 이 질환을 앓고있는 환자는 지속적인 운동으로 거의 유발되지 않으며 근시 공격 중에 근육통이있는 환자는 II 형 근육 강성, 평활근 및 심근이 피곤하지 않으며 지능은 정상입니다.
4. 빈번하게 유전 된 환자는 대개 질병이 진행되는 동안 크게 악화되지 않으며, 교활한 상속은 천천히 악화 될 수 있으며 증상은 종종하지에서 시작하여 상지 근육과 안면 근육으로 퍼져 일시적인 근육 약화를 일으킬 수 있습니다.
확인
선천성 근육 강성 검사
1. 혈청 근육 효소 검사는 진단을 차별화하는 데 도움이됩니다.
2. 혈청 전해질 검사는 진단을 차별화하는 데 도움이됩니다.
3. EMG는 전형적인 근시 가능성을 보여 주었고, 초기 EMG는 강한 강장제 방전을 보였으며 환자의 약 1/3이 ECG 변화를 나타 냈습니다.
4. 근육 섬유질 비대는 근육 생검에서 볼 수 있으며, 영향을받는 근육은 중추 핵 형성이 일어나기 쉬우 며, 확대 된 근육 섬유는 근섬유의 더 일반적인 구조를 포함하고 있으며, 전자 현미경으로 눈에 띄는 형태 학적 변화는 관찰되지 않았습니다.
진단
선천성 근육 강성의 진단 및 진단
진단
가족력에 따르면, 유년기 또는 유년기의 임상 증상은 강직 경련 후 근육 수축이 발생하기 시작하고, 전신 골격 근육이 관여하며, 근육 비대와 함께 반복 운동 후 증상이 완화 될 수 있지만 근육 위축, 근육 약화는 분명하지 않을 수 있습니다, 어색한 움직임 시작의 어려움, 감기는 근육의 강성을 증가시키지 않으며 복부 근육을 때리는 것, 저격 근육 강성 및 EMG 결과를 진단 할 수 있습니다.
차별 진단
1. 근이영양증 (myotonic dystrophy) : 유아기 근력 약화, 근육 위축 및 근육 강성, 처음 두 가지가 더 두드러지고 좁은 얼굴, 대머리, 백내장 및 내분비 기능 장애 등이 있으며, EMG가 일반적입니다. 근육 강장 전위, 유아기의 명백한 근육 강직은 선천적 근육 강성 경향이 있지만 드물게이 질환입니다.
2. 선천성 액세서리 근육 강성 : 어린 시절부터 근육 강성은 가볍고, 근육 위축이 없으며, 근육 비대가 분명하지 않으며, 근육 자극도 근육 강성을 나타낼 수 없습니다.
3. 위축성 근육 강성 : 사춘기 후 내분비 및 영양 장애와 함께 명백한 근육 위축, 근육 약화가 있습니다.
4.이 질환은 근육 섬유 꼬임, 지속적인 근육 활동 증후군, 고통스러운 가래 근육 진전 증후군, 고 칼륨 주기성 마비, 슈왈츠-제펠 증후군, 병리학 적 고통 가래 증후군, 뻣뻣한 증후군 및 포스 포 릴라 제 또는 포스 포프 룩 토키나 제 결핍 수축, 이러한 질환을 앓고있는 환자는 코골이 근병증 및 전형적인 EMG 이상이 없으며, 유일한 예외는 슈바르츠 -amp 펠 증후군, 유전성, 뻣뻣함, 단신 및 비대는 근육 세동 및 지속적인 근육 활동 증후군, 또 다른 후기 발수 상 염색체 열성 일반 근병 또는 말초 경미한 근육 약화 및 근육 위축을 갖는 베커 병은 7q35 염색체에 국한된다.
5. 또한 탈분극 제, 근육 이완제, 마취제 및 고 콜레스테롤 혈증 치료제, 희귀 베타 차단제 또는 이뇨제 (특히 임신 중)와 같은 특정 약물 유발 근육 경직과도 구별되어야합니다. 효과는 일반적으로 더 짧습니다.
6. 비대 및 가족 성 증식, 갑상선 기능 항진증, 다발성 근병증, 비대성 다발성 근병증 및 Bruck-DeaLange 증후군의 선천성 근육 강성 (선천성 비대, 정신 지체 및 추 체외 시스템) 운동 이상증, 갑상선 기능 항진증, 근전도 검사에서 이상한 고주파 방전 (의사 근육 강직), 명백한 근육 부종 및 가래 반사와 같은 갑상선 기능 저하증의 다른 징후가 나타났습니다.
