선천성 무홍채증
소개
선천성 aniridia 소개 선천성 aniridia는 두 눈의 발달 장애로 각막 불투명도, 작은 각막, 수정체 탈구, 백내장, 녹내장 황반 이형성증, 곁눈질 성 안 구염 등과 같은 다양한 안과 질환과 관련 될 수 있습니다. 일부 동반 질환은 출생시 이미 존재하는 반면, 다른 동반 질환은 유년기 또는 초기 성인으로 확대 될 수 있습니다. 일부 환자는 전신 이상을 동반 할 수 있습니다. 그러나 "아이리스 프리"라는 용어는 아이리스 루트가 남아 있고 완전한 아이리스 프리가 없기 때문에 실제로 잘못된 이름입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 정신 지체 백내장
병원균
선천성 아우 리아 병인
환경 적 요인 (30 %) :
환경 요인도 최기형성 요인으로 간주되어야한다 외배엽 이론은 임신 12-14 주 동안, 신경 외배엽 장벽의 발달, 컵 가장자리의 발달이 발달하지 않아 홍채 발달 및 망막, 황반과 같은 다른 외배엽 결함을 초래한다고 믿는다. 이형성증, 동공 근육 부족 등
발달 장애 (30 %) :
배아 중배엽 발달 장애의 두 번째 달에, 렌즈의 렌즈 막의 렌즈 캡슐-동공 혈관이 위축되지 않고 잔존물이 컵의 가장자리의 성장을 방해하고, 중배엽은 외배엽, 컵의 가장자리, 즉 전방 챔버로 연장된다. 블록 주위의 좁은 밴드는 외배엽 성장을 차단하여 홍채 형성 이상을 초래하지만이 이론은 다른 신경 외배엽 형성 이상을 설명 할 수 없습니다.
임상 증상으로부터, 배아 발생 동안 신경 외배엽 및 중배엽의 발달 장애를지지하는 더 많은 증거가 환자의 눈에 다양한 구조적 이상을 초래한다.
예방
선천성 아니 리디아 예방
1. 태아 진단 기술을 개선하고, 유전 적 어린이의 출생을 예방하고, 유생 율을 향상시킵니다.
2, 나이에 적합한 결혼, 조기 결혼 초기 임신, 너무 늦게 결혼, 늦은 임신하지 마십시오, 아기의 선천성 결핍을 피하기 위해 계획된 유전학. 3, 임산부는 기질에주의를 기울여야하며, 행복한 분위기를 유지하고, 마음의 평화를 유지하고, 추위와 열을 피하고, 질병을 예방하고,주의로 약물을 사용하고, 알코올과 담배를 금지하고, 중독, 외상 및 신체적 요인의 영향을 피해야합니다.복잡
선천성 아니 리디아 합병증 합병증, 정신 지체, 백내장
일부 환자는 또한 정신 지체, 비뇨 생식기 이형성증 및 윌 름스 종양뿐만 아니라 황반 이형성증, 백내장 및 굴절 오차를 포함한 전신 이상을 동반 할 수 있습니다.
징후
선천적 홍채가없는 증상 흔한 증상 심한 안검 하수증, 안진, 뇌성 마비, 국소 공막 부종, 수정체 불투명, 작은 각막 불투명도, 선천성, 홍채가없는 안면 기형, 선천성 홍채 결핍
선천성 홍채가없는 홍채 뿌리는 종종 다른 홍채 잔존도를 가지며, 다양한 안과 질환과 관련 될 수 있습니다. 홍채 결함의 정도가 다르기 때문에 임상 증상은 다르지만 광 공포증, 찡그림 및 깜박임의 징후가 있습니다. 홍채 부족, 황반 이형성증, 각막 불투명도, 백내장, 녹내장 및 굴절 오류와 관련된 시력 저하 및 진행성 저하 가능성 임상 적으로 슬릿 램프를 검사하면 손전등 또는 잔광이있는 일부 환자를 볼 수 있습니다. 홍채, 일부는 모퉁이 거울 아래에서 잔여 홍채 뿌리 조직 만 볼 수 있습니다. 많은 환자는 말초 각막 경련 및 각막 불투명도를 가지며, 나이가 들어감에 따라 각막의 중앙 부분으로 점차 진행되며 때로는 작은 각막, 각막 경화증 및 각막 및 렌즈 유착, 수정체 이형성증은 선천성 국소 렌즈 불투명도가 더 흔하며, 렌즈 외 이성 또는 선천성 결함이있을 수 있으며, 진행성 백내장의 발생으로 시력이 크게 감소 될 수 있으며 홍채가 없을 수 있습니다 맥락막 결함, 잔류 동 공막, 작은 시신경 머리, 사시 및 황반의 중심과 같은 안검 하수와 관련 될 수 있음 발육은 안진으로 이어질 수 있습니다.
홍채가없는 환자에서 녹내장의 50 % ~ 75 %가 있으며 녹내장의 발생은 전 실각의 상태와 관련이 있으며 녹내장이 없으며 홍채의 각도는 정상 홍채의 평면에서 볼 수 있으며 근의 홍채는 그렇지 않습니다 녹내장을 동반 할 때, 융모가없는 "강모 가장자리"의 소실 부착, 잔류 홍채가 점차 소실을 전방으로 덮고, 기능성 소실이 막히면 안내 압이 점진적으로 증가하여 녹내장의 심각성이 증가합니다. 녹내장이 영아 또는 어린 어린이에게서 발생했을 때, 전방 챔버의 각도의 가장 큰 변화는 코너 벽에서 홍채 매트릭스가 다른 각도로 들쭉날쭉하거나 주변부에서 남은 홍채 매트릭스가 속눈썹을 통과한다는 것이다. 스트리트 및 공막 과정은 트라 베 큘라 메쉬 워크에 달라 붙으며, 일반적으로 몇 년이 지난 후, 이러한 부착 된 홍채는 밀도가 높아지고 넓어지고 색소 침착이 증가하고 앞으로 이동하여 섬 모체를 이전에 볼 수 있습니다. 밴드, 공막 과정 및 섬유 메쉬는보기가 어렵고, 전방 챔버의 각도가 변함에 따라 안압이 자연스럽게 증가합니다.
전신 이상 및 질병과 함께, 홍채 Wilms 종양 증후군은 주로 신장 Wilms 종양 이외에 3 세 이전에 홍채가없는 선천성 산발성 환자의 25 %-33 %가 있으며 정신 지체, 비뇨 생식기 이상 또는 뇌척수 증이 있습니다. 기형, 낮은 귀 위치 등의 증후군은 일반적인 홍채가없는 것보다 발달되어 있으며 다른 시스템의 선천성 기형과 관련이 있으며 가족은 드물고 선천성 기형이있는 산발성 기저 병 및 비뇨 생식기 계통의 정신 지체 ARG 트라이어드라고 불리우는 것은 염색체 11의 짧은 팔의 중간 결실과 관련이있는 것으로 생각됩니다. 또한, 선종, 소뇌 운동 실조증, 좌골 비대, 크립토 키즘, 작은 머리 및 갈라진 입술에서 전신 이상을 볼 수 있습니다.
확인
선천성 아니 리디아
우선, 유전학의 관점에서, 특히 홍채 환자의 각 경우에 PAX-6 유전자에 대한 유전자 유형, 염색체 밴드 분석 및 기타 유전자 분석을 이해하기 위해 필요한 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 연구용으로 사용할 수있는 모든 사람에게 적합합니다.
홍채 병이없는 산발적 환자라고 가정하고, 홍채가 없는지 또는 전방 이형성증의 다른 증상이 있는지를 먼저 정의해야하며, 다음과 같은 측면에서 추가 연구를 수행해야합니다. 눈의 이상 및 / 또는 시력 저하, 비정상 치아, 배꼽 탈장, 윌 름스 종양 또는 정신 지체를 포함한 비뇨 생식기 이상; 2 치열, 제대, 비뇨 생식기 시스템 (MRI 포함)을 포함한 환자의 종합적인 검사 그리고 중추 신경계 (MRI 포함); 3 눈 검사를 통해 부모와 다른 친척을 확인하십시오. 눈 검사에는 눈의 앞쪽 부분과 눈의 뒤쪽 부분의 형광 혈관 조영술이 홍채와 황반의 모양을 감지해야합니다. 그러나, 홍채 섬모 부위에는 이상이 있고, 소포 무 혈관 부위에는 이상이 있습니다.
진단
선천성 아니 리디아 진단
임상 적으로 선천성 기형을 쉽게 진단 할 수 있습니다. 안구 및 전신 이상을 기준으로 홍채가없는 4 가지 유형이 있습니다 : 1 안진 증, 각막 혈관 경련, 녹내장 및 시력 상실; 2 홍채 결함, 그러나 더 나은 시력; 3 Wilms 종양 (홍채 종양 종양 증후군 없음) 또는 기타 비뇨 생식기 이상; 4 정신 지체.
