소아 디게오르그 증후군
소개
어린이의 Digeol 증후군 소개 Diggol syndrome (DGS)은 염색체 22q11 결핍과 관련이 있으며 가장 심각한 임상 질환 그룹의 합으로 간주되어야합니다. 각 단어의 첫 글자는 "CATCH"22 증후군으로 약칭되며 이는 22q11이 없기 때문입니다. 심장, 비정상, 흉선, 분열 및 저 칼슘 혈증. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0001 % -0.0003 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 청소년 류마티스 관절염 빈혈 갑상선염
병원균
어린이의 Digeorg 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 임신 초기에 세 번째 및 네 번째 인두 낭 신경 능선의 발달로 이어지는 일부 요인 (바이러스 감염, 중독)으로 인해 흉선 (종종 부갑상선과 동반) 저형성 또는 비 발달을 일으키며 종종 심혈관, 상악 안면을 동반합니다 나이가 많은 부모에게서 태어난 아이들에서 발생하기 쉬운 부서, 귀 및 기타 발달 기형, 일부 어린이는 염색체 22q11과 관련된 결함, 주로 22q11.2 (del22q11)의 손실을 제안합니다.
(2) 병인
DGS는 복잡한 병인이있는 인두 아치를 포함하는 다중 변형 복합체의 그룹으로, 접촉 유발 기형 및 모체 당뇨병을 포함 할 수 있으며 DGS (90 %) 및 심장 기형 환자의 대부분은 22q11에서 유전자 결실, 고위험 돌연변이 또는 형질 도입을 나타냅니다. 유전자 절편은 D22S75 (N25)와 GM00980 사이이며 길이는 200-300kb이며, 자주 변이되는 영역은 D22S427과 D22S36 사이이며, 다른 감수성 영역은 FCF2의 말단입니다. NSCR / LAN / IDD, 시트 레이트 트랜스 포터 유전자 (CTP) 및 DGCR6을 포함한 후보 돌연변이 유전자는 아직 알려져 있지 않습니다.
DGS는 또한 일 배체 10q13, 18q21 및 17p13, 9q 이배체 및 상 동성 염색체 18q를 포함한 다른 염색체 부위 이상을 갖는다.
예방
소아 Diggolger 증후군 예방
임산부 건강 관리
일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.
2. 유전 상담 및 가족 조사
대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발병 위험을 제공 할 것입니다. 열성 유전 적 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환, 부모에게 다음 아이가 아플 가능성이 있다고 말해야합니다. 항체가 있거나 결함이있는 환자는 가족 질환을 확인하기 위해 항체 및 보완 수준을 확인해야합니다 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우, 부모, 형제 자매 및 그 자녀는 유전자 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 가족과 함께 수행해야합니다. 질병이 생길 때 아이의 아이가 태어날 때주의 깊게 관찰해야합니다.
3. 태아 진단
배양 된 양 수액 세포 이형성이 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 결합 된 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환은 태아기 진단 될 수있다; 태아 혈액 세포 면역 학적 시험은 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환의 진단으로 임신을 종료하고 아이의 출산을 예방합니다.
Digeorg 증후군 환자는 50 %의 확률로 자손에게 질병을 전염시킬 수 있으며, 양수 세포 또는 융모막 세포에 대한 염색체 분석은 22q11 결핍이 태아 진단, 선천성 심장 질환이 있거나 22q11 결핍이 확인 된 부모에 사용될 수 있음을 보여줍니다. 태아 검진의 초점이며, 태아 초음파 검사는 심장 기형을 찾을 수 있습니다. 위에 근거하여, 조기 정확한 진단을 내리고, 특정 치료를 조기에 제공하고, 유전 상담 (태아 진단 또는 자궁 내 치료)을 제공하는 것이 매우 중요합니다.
복잡
소아 Diggolger 증후군 합병증 합병증 류마티스 관절염 빈혈 갑상선염
손과 발 경련, 반복되는 심각한 감염, 약하고 생존하기 쉽지 않음으로 인해 복잡 할 수 있음; 신경 정신과 발달 및인지 장애, 진행성 근육 강성, 보행 불안정성; 청소년 류마티스 관절염과 같은자가 면역 질환 자가 면역 용혈성 빈혈 및 갑상선염.
징후
소아에서 Digeol 증후군의 증상 일반적인 증상 폐렴 반복 된 감염 비정상적인 신체 보행 불안정성 발판 이형성증 구강 칸디다 감염 폐동맥 폐쇄증 작은 머리 경련 세로 짧은
1. 심장 이상 대부분의 환자는 심장 유출로 기형을 남겼으며, 다른 병변에는 폐동맥 폐쇄증 및 폴로 트 사중 표시, 우심실 유출로 및 폐동맥 협착증을 포함하여 오른쪽 심장 유출로 기형이 있습니다.
2. 저 칼슘 혈증 및 저 칼슘 혈증으로 인한 손 발족 경련은 일반적으로 생후 24 시간에서 48 시간 이내에 발생하며, 한 명의 환자는 5 세에 처음으로 저 칼슘 혈증으로 진단되었고 40 세의 장기 추적 관찰에서 저 칼슘 혈증 환자 40 명이 진단되었습니다. 혈액은 교정되었고 4 명이 사망했으며 나머지 10 명의 환자는 치료를 계속 받았다.
3. 얼굴 특징 얼굴 특징은 긴 얼굴 특징, 구형 팁 및 좁은 코, 구개열, 구부러진 상완골, 넓어진 눈 거리, 곁눈질, 귀 폐색이있는 낮은 lop 귀, 귀 및 저형성 증의 이형성증을 포함합니다. 다른 드문 신체 이상은 소두증, 키, 날씬한 손가락 끝, 사타구니 탈장 및 측만증입니다.
4. 면역 결핍으로 인한 흉선 이형성증으로 인해 완전한 DiGeorge 증후군이있는 소아의 반복 된 감염, 종종 반복 된 감염이 발생하기 쉬운 만성 비염, 반복 된 폐렴 (폐렴 성 폐렴 포함), 구강 칸디다 감염 및 설사, 아이는 매우 약하고 생존하기 쉽지 않습니다.
5. 신경 정신과 적 문제 치료법의 개선으로, DGS 환자의 생존자 수가 증가하고, 신경 정신과 적 문제에주의를 기울였으며, 경증 신경 정신과 발달 및인지 장애가있는 아동, IQ가 73 ± 10 인 대부분의 아동, 진행성 근육 강성, 보행 불안정성 등은 신경 퇴행성 변화를 시사합니다.
6.자가 면역 질환 DGS는 청소년 류마티스 관절염,자가 면역 용혈성 빈혈 및 갑상선염을 포함하여 정상적인 소아보다자가 면역 질환이 발생할 가능성이 높습니다.
확인
소아 Diggolger 증후군 검사
1. 전해질 및 호르몬 검출
혈중 저 칼슘과 고인이 발견 될 수 있으며 부갑상선 호르몬이 감소되거나 없습니다.
2. 면역 기능 검사
18 개의 심장 수술 사례 중 3 명만이 종격동에서 흉선을 볼 수있었습니다.
(1) 불완전한 DGS : 잔류 흉선 조직이 있고, T 림프구 증식 반응이 정상적이며, T11 세포 기능이 현저히 감소하며, 출생시 림프구의 수가 500-1500 / mm3이며, 정상 범위는 1 년이되면 B 세포의 수가 정상입니다. 더욱이, 높은 IgGemia, 높은 항체 반응 및자가 항체가있을 수 있으며, 백신에 대한 항체 반응의 친화도 및 지속성은 같은 나이의 정상적인 소아의 것보다 좋지 않다고보고되었다.
(2) 완전 DGS : 잔류 흉선 조직의 유무는 완전한 DGS를 결정하는 기준이 아니며, T 세포 증식 반응의 결함은 완전한 DGS로 간주 될 수 있으며, 연령이 증가함에 따라 T 세포의 수의 증가는 증식 반응을 개선시키지 못한다. NK 세포의 수 또한 감소하고, 손상의 수와 기능은 T 세포의 손상 정도와 일치하고, B 세포의 수는 증가하고, 면역 글로불린은 증가 또는 감소 될 수 있으며, IgA 결핍 및 항 디프테리아-파상풍 톡소이드 특이성 항체가 낮습니다.
3. 태아 진단 및 명확한 질병 운반자
DGS 환자가 질병을 자손에게 전염시킬 확률은 50 %이며, 양수 세포 또는 융모막 세포의 염색체 분석 결과 22q11 결핍이 산전 진단을 할 수 있다는 것이 밝혀졌으며, 선천성 심장 질환이 있거나 22q11 결핍이있는 부모는 태아 검진입니다. 첫 번째 아이는 DGS를 가진 아이이고 두 번째 아이는 거의 보이지 않지만 태아 초음파 검사는 심장 기형에서 찾을 수 있습니다.
화상 진찰
흉부 방사선 검사는 흉선 조영술을 시사하지는 않지만 T 세포 기능 장애를 완전히 나타내지는 않습니다 오른쪽 동맥 아치, 폐 동맥 팽창 및 심장 비대 등과 같은 심장 및 거대 혈관 이상에 대한 X- 레이 결과, 소뇌 vermis 및 후 두개골이 작아지고 경적 근처에 작은 낭종이 형성되며, 심 초음파는 심장 기형의 유형을 확인할 수 있으며, 산전 초음파 검사는 심장 기형을 감지 할 수 있습니다 뇌 CT, 뇌파 및 심혈관 혈관 조영술을 시행해야합니다.
진단
소아의 디게 올거 증후군 진단 및 진단
질병, 실험실 및 X 선 검사의 해당 임상 증상에 따르면, 흉선 부전, 부갑상선 및 T 세포 기능 장애 등이 부갑상선 기능 항진증이 낮은 질병을 진단 할 수 있음을 발견했습니다 .T 세포 기능 장애가 필수적입니다 조건, 기타 성능은 진단되거나 진단되지 않을 수 있습니다.
임상 특성 및 실험실 보조 검사에 따르면 다른 1 차, 2 차 면역 결핍 질환과는 달리 확인이 도움이 될 수 있습니다.
