소아 완지돌기 회전 타원체 렌즈 증후군
소개
소아 짧은 손가락 구형 결정 이소성 증후군의 간략한 소개 짧은 손가락 구형 결정 성 이소성 증후군 (brachydactylia-ectopialentissyndrome), 짧은 손가락 구형 결정 증후군, Weill-Marchesani 증후군, 중배엽 영양 장애 이영양증, 선천성 중배엽 영양 장애 증후군, 마르케 자니 증후군, 마판 전환 증후군, 단발성 렌즈 탈구 동 증후군, 눈가 짧은 사지 단신 증후군. 이소성 거미 증후군의 특징과 정확히 반대이기 때문에 "반대 마 증후군"이라고도하며이 질환은 녹내장에 이차적 인 전신 이상이있는 드문 유전병입니다. 발병률은 높고 근시는 종종 어린 시절에 있으며 평균 연령은 12.2 세입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 녹내장
병원균
소아 짧은 손가락-구형 수정 성 이소성 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병의 유전 적 패턴은 열성이며 지배적 인 것으로 간주됩니다.
(2) 병인
증상은 유전병 인 가족력을 가질 수 있으며, 중배엽 조직의 과도한 증식 및 증식하는 중배엽 조직의 영양 장애로 인해 증상의 전부 또는 일부가 나타날 수 있습니다.
예방
소아 짧은 손가락-구형 수정 성 이소성 증후군 예방
선천성 질환 예방과 관련하여 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 수행해야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.
사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다 : 1 양수 천자 세포 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주에 적합); 2 모체 혈액 및 양수 알파-태아 단백질 측정; 3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당) 4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형의 진단에 도움이됩니다 .5 개의 연골 세포의 염색질 결정 (40-70 일의 임신), 태아 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움을줍니다. 6 개의 응용 유전자 연결 분석; 7 개의 태아 현미경.
상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.
복잡
소아 짧은 손가락-구상 결정 이소 증후군 합병증 합병증 녹내장
이차 녹내장, 선천성 동공 막이 남아 있으며, 시력이 현저히 감소되거나 심지어 장님입니다.
징후
소아 짧은 손가락-구형 수정 성 이소성 증후군 증상 일반적인 증상 짧은 목
비정상적인 선천성 렌즈 위치는 중배엽의 전신 증후군, 특히 골 이형성증과 관련이 있습니다.
눈의 성능
(1) 작은 구형 결정 : 직경이 작고, 전방 및 후방 직경이 상대적으로 증가합니다.
(2) 결정 이동 : 결정이 아래쪽으로 이동하고, 결정 소위의 비정상 이완에 의해 발생하는 결정 전위가 발생할 수있다.
(3) 2 차 녹내장 : 최대 85.7 %, 녹내장 적하 팅크는 안구 내 압력을 증가 시켰고, 드립 확장제는 안구 내 압력을 감소 시켰으며,이를 "비정상 녹내장"이라한다.
(4) 기타 눈 이상 : 선천성 동 공막 잔존, 각막 결절 변성, 망막 박리 등
(5) 시력, 근시 ≥-16.00DS이지만 안 저는 비근시 근시 유형이며, 녹내장은이 증후군에서 시각 상실 또는 실명의 중요한 원인이며, 일반적으로 안압 상승은 동공 차단 및 / 또는 방에 기인하는 것으로 생각됩니다. 각도가 좁아 지거나 전방 챔버 각도의 이상으로 인해 원발성 녹내장과 동일한 것으로 간주되며 결정의 이상은 원인이 아니라 녹내장을 악화시키는 요인 일뿐입니다.
2. 일반 성능
짧고 짧은 발가락, 손발은 가래, 짧은 사지 기형, 짧은 키 (성인 후 평균 신장 148cm), 짧은 머리와 둥글게, 짧은 목, 넓은 흉부, 사지 골격 성장 지연을 나타내는 X- 레이와 같습니다.
3. 지능은 정상입니다.
확인
소아 짧은 손가락-구형 수정 성 이소성 증후군 검사
혈뇨와 같은 일반적인 일상적인 검사는 정상입니다.
1. 손의 중수골과 지골의 X- 선 검사가 짧아지고 대칭이 넓어지고 손목의 골화가 지연되며 발과 발가락도 골화 지연 과정에 있습니다.
안저 검사는 망막염 색소 증과 시신경 위축증이있을 수 있습니다.
진단
소아 짧은 손가락 구형 결정 이소성 증후군의 진단 및 분화
진단은 전형적인 임상 프리젠 테이션 및 X- 레이 특성을 기반으로합니다.
그것은 Marfan 증후군과 homocystinuria와 구별됩니다.
