소아 다발성 신세뇨관 기능 장애 증후군
소개
소아의 다발성 신관 기능 장애 증후군 소개 다중 신장 세뇨관 기능 장애 증후군, deToni-Debre-Fanconi 증후군으로도 알려진 Fanconi II 증후군, 저 인산 구루병을 동반 한 신장 당뇨병 피그 마, 골수종 신장-글루코 수리아-아미노산 뇨증-과인산 증후군 신장 성 골다공증 글리신 포스페이트 비뇨기 당뇨병 증후군, 뼈 신장 병증 증후군, 가족 성 청소년 신장 증후군, 리그 낙 증후군, 리그 낙-판 코니 증후군, 판 코니 토니-데버 증후군. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 소아 영양 실조, 구루병, 단백뇨, 저 나트륨 혈증, 저칼륨 혈증, 빈혈
병원균
소아에서 다발성 신관 기능 장애 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환의 병인은 알려져 있지 않으며, 대부분 상 염색체 열성, 개별 우성 유전이며, 판 코니 증후군의 대사 장애가 그림 1에 나와 있습니다.이 기사는 주로 일차 판 코니 증후군을 설명합니다.
판 코니 증후군의 분류는 현재 세 가지 범주로 나뉩니다.
1. 기본 :
(1) 가족 유전 (AD, ART XLR).
(2) 산발적.
2. 이차 : 이차 판 코니 증후군은 일반적으로 글리코겐 축적 질환, 갈락토스 혈증, 간질 변성, 신장 세뇨관 산증 및 납 중독 등에서 볼 수있는 소아에서 가장 흔합니다. 신장 관 재 흡수 질환이 발생할 수 있으며 증상 치료 외에 1 차 질환도 치료해야합니다.
(1) 선천성 대사 장애에 이차적 : 시스틴 질환 (AR), 글리코 게노 시스 (AR), 저 증후군 (XLR), 갈락토오스 혈증 (AR), 유전성 과당 불내성 (AR) , 티로신 혈증 (AR), 간 정현파 변성 (Wilion disease) (AR).
(2) 후천성 질환 : 다발성 골수종, 신 증후군, 신장 이식.
(3) 중독 : 중금속 (수은, 우라늄, 납, 카드뮴), 말레 산은 수 에르, 만료 된 테트라 사이클린, 메틸 3- 크로 몬에 온다.
3. 근위 관 증후군 : 근위 관 증후군의 임상 증상은없고 경증 근위 신장 관 기능 장애 만 있습니다.
(2) 병인
근위 신장 관 기능 장애의 메커니즘은 상피 세포의 비정상적인 수송 시스템, 비정상적인 에너지 대사 또는 농도 구배 결함과 관련이있을 수 있습니다.
어떤 사람들은 주요 병리가 근위 세뇨관이 짧아지고 사구체 연결이 좁아 져 대사 장애, 저 인산 혈증 및 다양한 산증을 유발한다고 생각합니다. 또한 비뇨기 집중 장애 및 저칼륨 혈증에서도 볼 수 있습니다. 신장 병리가 정상입니다.
예방
소아에서 다발성 신관 기능 장애 증후군 예방
대부분의 증상은 상 염색체 열성 유전, 개인 우성 유전, 원인을 여전히 알 수 없음, 예방 조치 및 유전 질환 예방 방법입니다. 가족에는 많은 사람들이 있기 때문에 유전 질환 상담을 강화해야합니다.
복잡
소아에서 여러 신장 관 기능 장애 증후군의 합병증 합병증, 소아 영양 실조, 가려움증, 단백뇨, 저 나트륨 혈증, 저칼륨 혈증, 빈혈
영양 실조가 자주 발생하고, 성장이 느리고, 복잡한 내화 구루병, 다양한 골격 기형, 산증, 단백뇨, 저 나트륨 혈증, 저칼륨 혈증, 빈혈 및 여러 기형이 발생합니다.
징후
소아에서 다발성 신관 기능 장애 증후군의 증상 일반적인 증상 느린 성장 저칼륨 혈증 변비 가난한 식욕 저인 산혈증 저칼륨 혈증 전 혈구 감소 적혈구 단백뇨
1. 일반 성능 :
가족 중 많은 사람들이 증상을 앓고 있으며, 아기는 출생 후 4-6 주 후에 발달하기 시작합니다. 성장이 느리고, 약점, 식욕 부진, 구토 및 다뇨증이 특징입니다. 중독 및 입원, 또한 polydipsia 및 polydipsia, polyuria로 표현 될 수 있습니다.
2. 내화 구루병 :
나이가 많은 어린이는 비타민 D로 치료 받지만 키가 작고 골격이 짧아 활동적인 구루병입니다.
3. 혼합 신장 관 산증 성능.
4. 저분자 관상 단백뇨.
5. 정상적인 혈중 칼슘, 저인 산혈증, 알칼리성 인산 분해 효소 증가, 저 나트륨 혈증, 저칼륨 혈증.
6. 빈혈과 여러 기형 :
선천성 재생 불량성 빈혈은 전혈 세포의 감소 외에도 여러 선천성 기형, 가장 흔한 피부 갈색 색소 침착, 특히 얼굴 주위, 비만 주름, 엄지 손가락 결핍과 같은 골격 기형의 징후가 있습니다. 변형, 소두증 등은 또한 신장, 심장 및 다른 변형을 가질 수있다.
7. 대사 이상 :
정상 혈당, 뇨당 양성, 혈중 이산화탄소 결합 용량 및 뇨 pH는 중성 또는 알칼리성, 혈액 아미노산 정상 또는 증가, 소변 아미노산 증가.
8. 기타 :
대부분의 경우 Lignac-Fanconi 증후군이라고 불리는 신체에 많은 양의 시스틴이 동반되며 위의 증상 외에도 시스틴은 결합 막, 각막 등에 축적됩니다. 광 공포증이며 종종 고기와 같은 단백질 식품을 선호합니다.
확인
소아의 다발성 신관 기능 장애 증후군 검사
혈청 이산화탄소 결합력이 낮고, 10mmol / L (10mEq / L) 미만일 수 있으며, 혈액 인이 낮고, 혈중 칼슘이 정상이며, 알칼리성 인산 분해 효소가 증가하지만, 신부전, 혈액 인 및 비 단백질 질소가 동시에 증가하면 혈액 칼슘은 낮추고 혈중 칼륨은 때때로 낮으며 염소 함량이 높은 산증이 종종 발생할 수 있습니다 소변 설탕은 미량에서 5mg / dl로 감소하지만 혈당은 높지 않고 소변 아미노산 함량은 크게 증가하지만 혈액 아미노산은 높지 않으며 소변은 아미노산을 12 개까지 배설합니다. 환자마다 배출되는 아미노산의 종류는 전후에 동일하지만 환자마다 종류가 다르지만, 환자는 산증이 있지만 소변의 pH는 상대적으로 높고 소변의 암모니아 함량과 적정 산도는 낮습니다. 검사, B- 초음파, 컬러 멀티 스펙트럼, 심전도 등은 선천성 심장 질환, 골격 기형 및 신장 기형과 같은 이상을 발견 할 수 있습니다.
진단
소아에서 다발성 신관 기능 장애 증후군의 진단 및 진단
임상 증상의 특성에 따라 가족력, X 선 검사, 골격 기형 및 발달 장애는 요산 알칼리 및 아미노산의 증가와 혈청 알칼리 인산 분해 효소에서 다른 유형과 비교할 수 없으므로 진단 할 수 있습니다 구루병의 차이는 주로 단당 및 가래 (항 비타민 D)가 동반되는 소변 설탕의 증가에 기인하며, 과염 증 및 저칼륨 혈증이있는 경우 신장 세뇨관 기능 장애가 다각화됨을 나타냅니다. 저칼륨 혈증이 명백한 환자의 경우 포도당 내성 검사에서 칼륨을 먼저 첨가해야합니다. 글리코겐이 침착 될 때 칼륨이 세포로 들어가기 때문에 혈액 칼륨이 심각하게 감소하고 충격과 같은 반응이 자주 발생합니다.
다른 유형의 구루병과 달리, 소변 알칼리 및 아미노산 증가 및 혈청 알칼리성 포스파타제 증가, 소변 설탕 증가 및 소변 단백질 양성, 성장 지연 및 항 비타민 D 구루병 성능 및 높은 염소 산증 및 저칼륨 혈증은 신관 기능 장애가 다각화되어 있음을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
