소아 비골 근이영양증
소개
소아 골격근 위축 소개 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)라고도 알려진 Peronialmyoatrophy는 모든 유전성 신경 병증의 약 90 %를 차지하는 말초 신경 병증의 가장 흔한 그룹입니다. 이 질환 그룹의 공통 특징은 만성 진행성 장골 근육 위축이있는 소아 또는 청소년입니다. 증상과 징후는 비교적 대칭 적입니다. 대부분의 환자는 가족력이 있습니다.이 질병은 1886 년 Charcot, Marie 및 Tooth에 의해 처음보고되었으므로 Charcot- 장골 근육 위축의 주요 임상 특징으로 인한 천골 근위축증 (peronealmyoatrophy)으로도 알려진 Marie-Tooth (CMT) 질환. Dyck은이 질병 그룹의 공식 명칭으로 유전 운동 신경 병증 (HMSN)의 사용을 제안했지만, 대부분의 문헌은 여전히 CMT를 사용하는 데 익숙합니다. 신경 생리 학적 및 신경 병리학 적 소견에 따르면, CMT는 유형 I 및 유형 II로 분류되며, CMTI 유형은 비대성 유형 (hypertrophic type), 유형 CMTII는 항문 식 유형 (aneuronal type)이라고한다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 %-0.0005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 근육 위축
병원균
어린이의 천골 근육 위축의 원인
(1) 질병의 원인
CMT의 대부분은 상 염색체 우성 상속이며, 작은 부분은 상 염색체 열성 상속, X 염색체 관련 지배적 상속 및 X 염색체 관련 열성 유전입니다.
(2) 병인
유전자 모드
(1) CMTI 유형 : 상 염색체 우성, 열성 및 X- 연관 우성 또는 열성 일 수 있으며, 최근 CMTI 유형은 IA 유형, IB 유형 및 IC 유형으로 구분되며 CMTIA 유형이 가장 많이 사용됩니다. 상 염색체 17P11.2-12에서 PMP-22 유전자의 돌연변이, 희귀 CMTIB 유형 (30 %), Iq21-23의 병리학 적 유전자 및 미엘린 단백질 P0 (MPZ) 유전자에 의해 발생하는 공통 (56 % ~ 60 %) 돌연변이 관련, IC- 타입 병리학 유전자는 여전히 알려져 있지 않으며, X- 연관된 병리학 유전자는 Xq13-1에있다. (2) CMTII 타입 : 세 가지 유형의 상속이있다. 상 염색체 우성 병리학 유전자는 Ip35-36에서 알려져 있지 않으며, Chang 및 X- 연관 병리학 유전자는 알려져 있지 않다.
2. 병리학 적 변화
(1) CMTI 유형 : CMTI 유형 sural 신경 생검 결과는 주로 크고, 중경 섬유의 수가 현저히 감소하고, 번들의 콜라겐이 증식하고, 수초에 따라 myelin 섬유의 밀도가 점차 감소하고, 탈수 초화가 심화됩니다. 분절 탈수 초화 및 재수 초화가 향상되고, 슈반 세포 과형성 및 뉴로도 좀 구성 요소는 축색 주위에 동심 "양파 공"과 유사한 구조를 형성하고 척수는 퇴화되고 얇은 빔은 웨지 번들보다 더 뚜렷하다.
(2) CMT 타입 II : CMT 타입 II sural 신경 병리학은 주로 축삭 변성이며, 탈수 초화는 중요하지 않으며, Schwann 세포 증식은 "양파 공"변화이며 드물다.
예방
소아 천골 근육 위축 예방
태아 검진은 먼저 부모의 유전자형을 확인한 다음 태아 융모, 양수 또는 제대혈을 사용하여 태아 유전자형을 분석하고 태아 진단을 위해 태아 진단을 내립니다.
복잡
소아 영양 장애 합병증 합병증 위축
아치형, 발판, 망치 또는 발톱 모양의 발가락이 발생할 수 있으며 감각 장애가있을 수 있습니다. 심한 감정은 종종 보행 불안정성을 나타내거나 어둠 속에서 눈을 감고 척추의 뒤쪽이 변형됩니다.
징후
소아의 천골 근위축증의 증상 일반적인 증상 무력한 위 근육 변형 걸음 걸이 불안정성, 닫힌 눈, 근육 위축, 사인 척수 위축, 감각 장애, 손 기형에 서명하기 어려운
1. 경골근 위축증 I 형은 유년기 또는 청소년기에서 발생하며, 10 세 이전에 약 2/3 건이 발생하지만 1 세 미만 또는 출생 후 사람들은 종종 운동 발달이 나쁘고 여성보다 남성이 더 많다고보고되었습니다 같은 가족에서 질병의 나이와 질병의 중증도는 큰 변화가 있고, 여성은 가벼운 증상을 보이며, 5 명의 자녀가있는 가족, 첫 번째 자녀 (여성), 세 번째 자녀 (여성), 다섯 번째 아이 (남)는 그림 1과 같이 4 세에서 5 세 사이에 태어났습니다. 다른 두 아이는 아프지 않았으며, 초기 증상은하지의 시작,하지가 약하고, 걷기와 달리기가 어려웠으며, 근육 위축이 자주 발생했습니다. 경골 발가락 전체 근육과 발의 작은 근육에서 시작하여 경골 전방 근육 위축 및 점차 발달, 근육 위축은 일반적으로 허벅지의 1/3을 초과하지 않으므로 허벅지와 종아리는 발 근육의 위축으로 인해 날카로운 대비를 형성합니다. 높은 아치, 발 처짐, 망치 모양 또는 발톱 모양의 발가락, 환자는 일반적으로 말기 손과 팔뚝 근육을 포함하는 보행을 가질 수 있으며, 손가락은 똑바로 할 수 없으며, 미세한 움직임을 완료하기가 어렵고, 팔뚝이 정상적으로 발달하고 근육 위축이 진행됩니다. 매우 느리게, 일부 어린이는 감각 장애가있을 수 있습니다 걸음 걸이가 불안정하거나 눈을 감 으면 긍정적 인 증상을 나타 내기 어려운 검은 날에 깊은 느낌이 나타나는 경우가 있습니다. 약 10 %의 사례가 충족되었습니다.
2. 천골 근 위축증의 제 II 형은 늦었고, 10 세 이후 약 2/3 건이 발생하고, 진행이 느리고, 근육 위축과 약점이 CMTII 형보다 가벼우 며, 감각 장애는 제 I 형만큼 명백하지 않습니다.
확인
소아 골격근 위축의 검사
1. 뇌척수액 검사는 CMTI 유형 소아의 절반에서 뇌척수액의 단백질 함량을 증가 시켰습니다.
2. 근육 생검은 근육 생검에서 신경성 근육 위축을 나타 냈으며, 신경 생검에서 CMTI 유형의 말초 신경 변화는 주로 탈수 초화 및 슈반 세포 증식에서 "양파 머리"와 유사한 변화였으며, CMT 타입 II는 주로 축삭 변성이었다.
비정상적인 뇌간 청각은 X- 연관 우성 지배적 유전자를 가진 환자에서 잠재력과 시각적으로 유발 된 잠재력을 불러 일으켰고, 체성 감각은 잠재력과 말초 전도 속도를 느리게했다.
신경 생리 학적 검사 결과, 운동의 중요한 전기 생리 학적 특징 인 운동 신경과 감각 신경 전도 속도가 느려짐 영아의 말초 신경 전도 속도 (NCV)가 정상치보다 60 % 이상 낮고, 3 세 이상 영아의 NCV는 38m / s 미만입니다. CMT 타입 II 말초 신경 작용 전위 진폭은 정상 하한의 <80 %이고, 신경 전도 속도는 정상 값보다 낮거나 약간 느리다.
진단
소아의 천골 근 위축증 진단 및 진단
진단
유전 운동 감각 말초 신경 병증의 진단은 주로 유전자 가족 병력, 임상 특징, 신경 생리학 검사 및 신경 생검에 달려 있으며, 분자 유전자 분석은 조건이있을 때 진단에도 사용될 수 있습니다.
소아 또는 청소년의 만성 운동 감각 신경 병증은 사춘기 교활하고 진행성하지 근육 위축의 발병 및 특수 분포 형태 (허벅지의 하단 1/3로 제한됨)에 따라이 질환의 가능성을 고려해야합니다 "두부 다리"), 그러나 근육 강도는 비교적 좋지만, 힘줄 반사는 종종 약화되거나 사라지고, 소매 유형의 감각 장애 및 기타 특성은 진단이 어렵지 않으며, 긍정적 인 가족력은 진단을 도울 수 있습니다.
차별 진단
이 질환은 만성 염증성 탈수 초성 다발성 신경 병증 (CIDP), 원위 척추 근육 위축 및 원위 진행성 근이영양증과 구별되어야합니다.
1. 만성 진행성 원위 척추 근위축증이 질환 및 과정의 근육 위축 및 근육 약화는 CMT 질환과 유사하지만, 감각 기능이 피곤하지 않으며, EMG는 전방 경적 손상을 나타낸다.
2. 만성 길랭-바레 증후군은 비교적 빠르게 진행되며, 대부분의 근육 위축은 가벼우 며, CSF는 단백질 세포 분리에서 볼 수 있으며 프레드니손이 더 좋습니다.
3. 원위 근이영양증 임상 증상은 CMT II와 유사하지만 EMG는 근육 손상이 식별 될 수 있음을 보여줍니다.
4. 가족 성 아밀로이드 다발 신경 병증은 임상 적으로 CMT와 구별하기 어렵고 신경 생검 또는 DNA 분석이 필요합니다.
