소아의 모세혈관확장성 운동실조 1형 증후군
소개
소아 운동 실조증 모세 혈관 확장증 타입 I 증후군 소개 운동 실 조성 모세 혈관 확장증 제 1 형 증후군 (아탁 실린 신생 혈관 증후군)으로도 알려져 있으며, 운동 실 조성 모세 혈관 확장증, 운동 실조증 모세 혈관 확장증 면역 결핍 (부상 완화 증이 동반 된 면역 결핍증), 루이-바 증후군, Boder-Sedgwick 증후군 등 피부, 눈, 신경계 증상 및 항체 면역 기능의 선천성 결손이이 질환의 특징이며, 진행성 소뇌 운동 실조, 안구 및 안면 모세 혈관 확장증 및 재발 성 호흡기 감염을 특징으로하는 만성 질환이다. . 상 염색체 열성 유전, 남성보다 더 많은 여성. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 악성 림프종 백혈병
병원균
소아 운동 실조증 모세 혈관 확장증 제 1 형 증후군 병인
(1) 질병의 원인
이 질환은 상 염색체 열성 유전 질환입니다.
(2) 병인
주로 DNA 수선 결함으로 인해 염색체 14의 림프구 환자 중 약 1/4은 짧은 팔, 14q12에서 짧은 휴식이 있으며 아직 아픈 아이의 신경, 혈관 및 면역 학적 이상과 같은 여러 가지 전신 손상을 설명 할 수는 없습니다. 배아 층 발달의 결함, 일부 사람들은 기본 결함이 면역 시스템의 이상, 특히 흉선 결함으로 바이러스 감염 또는자가 면역으로 이어질 수 있으며 여러 전신 손상에 이차적이라고 믿습니다 탈수 초화 및 퇴행과 같은 중추 신경계 손상도 제안합니다 자가 면역 과정이지만 면역 학적 이상을 일으키는 메커니즘은 명확하지 않습니다.
이 질환에서 가장 두드러진 변화는 흉선 발달 장애, 불완전한 림프계, 피부 모세 혈관 확장증, 생식선 발달 장애, 소뇌 피질 위축, 올리브 퇴행, 뇌간 및 척수 후부 경적 및 전각 경퇴 및 위축입니다.
피부 병리학 적 검사는 소 혈관의 상당한 팽창을 보여 주었다.
예방
소아 운동 실조증 모세 혈관 확장증 I 형 증후군 예방
임산부 건강 관리
일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되거나 특정 화학 약물을 받거나 바이러스 성 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이있을 경우, 특히 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다 면역 체계를 포함한 여러 시스템을 포함 할 수있는 것은 임신 초기에 있습니다. 따라서 임산부의 건강 관리, 특히 임신 초기에 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요합니다. 임산부는 방사선을 피하고, 화학 약물을 사용하여 풍진 백신 등을 주사하여 가능한 한 바이러스 감염을 예방하고 임산부의 영양을 강화하고 일부 만성 질환을 적시에 치료해야합니다.
2. 유전 상담 및 가족 조사
가족력에 대한 유전 상담은 영향을받는 성인이 선택적인 생식 능력을 갖도록 도울 수 있습니다. 환자 가족의 비 환자는 결혼 할 수 있습니다.
3. 태아 진단에는 정기적 인 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사, 선천성 진단 및 이종 접합 검사가 포함됩니다.
운동 실조증 모세 혈관 확장증 증후군의 조기 진단 및 정확한 진단, 특정 치료의 조기 투여 및 유전 상담 제공 (태아 진단 또는 자궁 내 치료)은 매우 중요합니다.
복잡
소아 운동 실조증 telangiectasia 유형 I 증후군 합병증 합병증, 악성 림프종, 백혈병
어린 시절 부비동염, 중이염 또는 폐렴에서 걸을 수없는 경우가 있습니다. 때때로 만성 설사로 "왜소", 피부 악성 병변, 반복적 인 호흡기 감염이 치명적인 요인, 부비동 폐 감염, 기관지 확장증, 두 번째 지연되거나 발달되지 않은 성적 특성, 고환 위축, 악성 림프종 및 백혈병이 발생할 수 있습니다.
징후
소아 운동 실조 증 telangiectasia I 형 증후군 증상 일반적인 증상 운동 실조 증 면역 결핍 재발 감염 폐 감염 고의 진전 색소 침착 습진 사시 고환 위축 성 생리주기 변화
진행성 소뇌 변성, 눈 결막 및 피부 모세 혈관 확장증 및 감염은이 증상의 3 가지 주요 증상 인 경향이 있으며, 초기 증상은 다를 수 있습니다.
운동 실조증
아픈 아이들의 대부분은 걷기 시작하면 운동 실조를 일으키고, 일부는 4-6 세일 때 발생하며, 걸을 때 사지 및 몸통 운동 실조증, 고의적 진전, 소 뇌성 근사 증 및 기타 소뇌 증상과 같은 증상이 있습니다. 종종 안과 및 안구 운동이 있거나, 사시가 생기지 않으며, 어린이의 30 %가 정신 지체가 있으며, 얼굴은 "낮은 긴장"과 느린 성능, 성장 지체, "난쟁이"가 될 수 있으며, 일부 어린이는 피라미드 외 증상.
2. 모세관 확장
모세관 혈관 확장은 1 세 또는 9 세까지 발생할 수 있으며 종종 구근 결막에서 처음으로 나타나고 나중에 귀, 앞쪽 팔꿈치, 다리, 손등과 발등에 나타날 수 있으며, 다른 피부 병변에는 피부 위축, 딱딱한 피부, 색소 침착이 있습니다. 피부의 상실 또는 정체, 아토피 성 피부염, 습진 및 악성 병변.
3. 반복 감염
이 중 가장 초기의 증상은 면역 결핍이며,이 질환의 중요한 특징으로 혈청 IgA가 감소하고, IgM이 정상이며, 60 % -80 %의 어린이가 감염되는 경향이 있으며, 호흡기 감염은 종종 약 75 %의 치명적인 요인입니다. 이 사례는 기관지 확장증과 폐렴으로 인한 부비동 폐 감염이었습니다.
4. 기타
환자가 청소년기에 살면 이차적 인 성적 특징이 현저하게 지연되거나 완전히 발달하지 않을 수 있습니다. 여성 환자는 월경이있을 수 있지만 불규칙하거나 결국 완전히 멈출 수 있지만 남성 환자는 고환 위축증이 약 10 % 일 수 있습니다 Gatti et al. 1971 년에이 질환의 악성 종양은 악성 림프종과 백혈병, 기타 신경 교종, 위암, 미분화 세포 종양 등으로 밝혀졌습니다.
확인
소아 운동 실조증 모세 혈관 확장증 타입 I 증후군의 검사
체액 성 및 세포 성 면역계 이상, 면역 글로불린 감소, IgA 소아의 약 70 %, IgE 감소 또는 부족, 작은 림프구 감소, 때로는 모든 면역 글로불린이 낮음, 투베르쿨린 검사, 디 니트로 클로로 벤젠 (DNCB) 스팟 테스트, 피부 이식 및 반응 감소, 림프구 변형률 감소 등과 같은 기타 지연된 반응 알레르기 반응은 소아에서 말초 혈액 림프구가 감소하고 일부 사람들은 그러한 어린이의 혈액 순환을 생각합니다 IgA가있는 β- 림프구의 수와 T 림프구의 절대적인 수가 정상이므로 혈액 내 림프구의 수는 영향을받지 않습니다.
병리학 적 해부학은 흉선이 작고 조직 학적 변화가 있음을 알 수 있습니다.
X 선 흉부 방사선 사진은 흉선이 작고 폐 감염에서 염증성 침윤을 볼 수 있으며, 기관지 확장증을 볼 수 있으며, 필요한 경우 B- 초음파 및 뇌파를 검사합니다.
진단
소아 운동 실조증 모세 혈관 확장증 I 형 증후군의 진단 및 감별 진단
진단
증상 및 실험실 테스트의 임상 증상에 따르면, IgM 증가, IgG 감소 또는 Ig 감소, 말초 혈액 림프구 수 감소, T 림프구 백분율 정상 또는 감소와 같은 체액 및 세포 면역 이상 혈액 림프구의 절대 수는 감소하고 배양 중에 세포가 쉽게 파괴됩니다. 이것은 질병의 특징입니다. 지연 형 과민증의 피부 검사가 약화되거나 음성이며 림프구 변형률 감소와 같은 실험실 검사가 진단 될 수 있습니다.
차별 진단
면역 결핍 질환의 식별, 진행성 소뇌 운동 실조 및 telangiectasia의 특성을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
