소아 기저 세포 모반 증후군
소개
소아 기저 세포 증후군 개론 기저 세포 모반 증후군 (기저 세포 모반 증후군)은 많은 기관을 포함하는 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 이 클리닉에는 피부, 치아, 뼈, 눈, 신경 및 생식을 포함한 6 가지 주요 장기 시스템이 있으며 기저 세포 암종, 턱 낭종, 손바닥 또는 발 각화증 및 골격 이상을 포함하여 약 38 개의 이상이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.2 %-0.3 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 턱 낭포 기저 세포 암종 선천성 뇌수종 cryptorchidism
병원균
소아 기저 세포 모반 증후군
질병의 원인 :
이 증상은 침투율이 95 %에 달하는 상 염색체 우성 유전 질환이며 원인을 알 수 없습니다.
병인 :
이 증후군은 전신 중간 엽 조직의 1 차 병변으로 인한 모성 플라크라는 가설이 있으며, 다양한 상피 병변은 비정상적인 결합 조직에 의해 유발됩니다. Liu Xixian 등은 염색체 수차와 관련이 있지만 확인되지는 않았지만, 경우에 따라 GTG 밴딩 핵형 분석을 수행했으며, 염색체 구조 및 수에 이상이 없었으며, SCE 주파수 테스트 결과가 매우 유의미했으며, 여러 낭종에서 SCE가 유의하게 증가했습니다. 종양은 또한 지배적 인 상 염색체 유전을 통해 질병이 95 %까지 높을 수 있다고 믿으며 증후군은 다양한 장기를 포함하며 유전자의 여러 효과의 결과입니다.
예방
소아 기저 세포 모반 증후군 예방
유전 상담을 실시하고 가능한 한 어린 시절에 조기 진단을 실시해야하며 이에 상응하는 조치를 취해야합니다. 예방 조치는 임신 전부터 태아에 이르기까지 수행해야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.
임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.
비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.
복잡
소아 기저 세포 모반 증후군 합병증 합병증 턱 낭포 기저 세포 암종 선천성 뇌수종 cryptorchidism
다수의 기형, 다수의 양성 낭종 및 피부의 종양, 다수의 턱 낭종, 기저 세포 암종; 갈비뼈 분기, 손바닥과 엄지의 말초 단축, 후만증, 측만증 또는 뼈 결합 등은 선천성 뇌를 가질 수 있습니다. 침강, 경막 석회화, 암호 화폐, 선천성 실명, 맥락막 균열 및 시신경 결함.
징후
소아 기저 세포 모반 증후군 증상 일반적인 증상 하악 낭종 수두증 척추 측만증
이 증후군은 현재 피부, 뼈, 눈, 신경, 생식 및 기타 6 가지 주요 장기 시스템으로 알려져 있으며, 기저 세포 암종, 턱 낭종, 손바닥 또는 발바닥 각화증 및 골격 이상을 포함한 약 38 개의 이상 또 봐요
1. 피부 변화 : 상피 낭종, 지방종, 섬유종 등과 같은 유년기 또는 청소년기에 노출되거나 노출되지 않은 부위의 피부에 여러 객담 같은 기저 세포 암종 또는 여러 양성 낭종 및 종양이 나타나는 경우.
2. 운동 선수의 발과 손바닥 피부의 각화증 : 어린이와 청소년에게 흔한 발과 손바닥 피부의 각화증, 피부 각질 결손으로 인한 직경 0.1 ~ 0.3cm, 모세 혈관 증, 빨간색 압력은 미백되는데, 이는 표피 기저 세포를 척추 세포로 분화시키고 케라틴 형성 동안 효소 기능의 결함에 의해 야기된다.
3. 여러 개의 턱 낭종 : 다음의 턱이 더 흔하며 이는 X- 선 검사에서 가장 두드러진 임상 증상입니다.
4. 비정상적인 골격 시스템 : 갈비뼈 분기, 손바닥과 엄지의 말단 끝 단축, 후만증, 척추 측만증 또는 뼈 결합을 포함합니다.
5. 기타 : 선천성 뇌수종, 경막 석회화, cryptorchidism, 선천성 실명, 맥락막 균열 및 시신경 결함이있을 수 있습니다.
이 증상은 특히 방사선에 의한 발암에 민감하다. 일부 환자는 방사선 조사 후 6 개월에서 3 년 이내에 조사 부위에 여러 기저 세포 암종이 있으며 UV 조사 24 시간 후 SCE의 발생 빈도는 정상인보다 높을 수있다. 세포는 발암 물질로 인한 DNA 손상을 복구 할 수있는 정상적인 능력이 없기 때문에이 질병 환자의 진단 및 치료에서 X 선 또는 자외선을 피하여 암의 유도를 줄이십시오.
확인
소아 기저 세포 모반 증후군의 검사
혈액, 소변 및 일상적인 검사는 일반적으로 비정상적인 것으로 밝혀졌으며 피부 생검은 기저 세포 암종, 낭종, 지방종, 섬유종 등에서 볼 수 있습니다.
여러 턱 낭종의 가장 두드러진 임상 증상의 X 선 검사는 갈비뼈 분기, 후만증, 척추 측만증 또는 골융합, 경막 석회화, 뇌수종의 CT 검사, B- 초음파가 크립토 카디 즘을 찾을 수 있음 잠깐만
진단
소아 기저 세포 모반 증후군 진단 및 진단
이 증후군은 유년기부터 성인기까지 발생할 수있는 다수의 기저 세포 암종으로 특징 지어지며, 햇빛에 노출되지 않은 피부 환자에서 발견됩니다. 피부 종양이 비슷한 환자는 여러 세대에 걸쳐 발견되었습니다.이 질병의 발병률은 결정되지 않지만, 기본입니다. 세포 암 환자의 약 0.5 % : 일반인의 경우 한 사람 만 아프거나 피부 낭종 또는 턱 낭종이있는 경우이 질병의 진단은 종종 무시되며 대부분의 경우 소아기에 있습니다. 또는 청소년들이 이미 증상을 보였으며, Liu Xixian의 사례는 대부분 9 세에 특정 임상 증상을 보이며 수십 년의 진단 후에 만이 질병은 기저 세포 종양뿐만 아니라 악성 질병이기도합니다. 소아과 의사는 어린 시절에 조기 진단을 내리고 이에 상응하는 조치를 취해야하므로 자손은 따라서 유전 상담을 수행해야합니다.
다른 피부 종양과 구별되어야합니다.
