소아의 근위 세뇨관 산증
소개
어린이의 근위 신장 관 산증 소개 근위 신장 세뇨관 산증 (pRTA)은 다양한 이차 요인 (약물, 독성 손상, 시스틴 저장 질환, 윌슨 병) 및 / 또는 선천적 원인으로 인해 근위 세뇨관 탄화를 유발하는 근위 세뇨관입니다. 무수 효소 기능 장애 및 H + 배설 장애, 근위 세뇨관에서의 HCO3 감소 흡수, 고염 소증 대사 산증 및 알칼리성 소변도 저칼륨 혈증을 유발할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 대사성 산증 저칼륨 혈증
병원균
어린이의 근위 신장 관 산증의 원인
(1) 질병의 원인
1 차 : 원인은 알려져 있지 않으며 일반적으로 유전과 관련된 것으로 간주되며 다른 신장 관 및 사구체 기능 장애없이 HCO3- 재 흡수 장애로만 나타납니다.
(1) 산발적 인 아기는 일시적입니다.
(2) 유전성은 지속적이며 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 유전을 나타냅니다.
2. 이차 : 전신 질환에 이차적 인 경우가 많으며, 다양한 신장 관 기능 장애와 관련 될 수 있으며, 판 코니 (Fanconi) 증후군이 가장 흔합니다.
(1) 다른 유전 질환 : 다른 근위 관 기능 장애를 가진 유전성 질환 : 특발성 판 코니 증후군, 시스틴 질환, 눈-뇌-신장 증후군 (Lowe 증후군)과 같은, 유전성 과당 불내증, 티로신 혈증, 갈락토오스 혈증, 글리코겐 축적 질환, 미토콘드리아 근병증, 변색 성 백혈병 등
(2) 약물 및 독소 신장 손상 : 탄산 탈수 효소 억제제, 만료 된 테트라 사이클린, 메틸 3- 크로 몬, 말레 산 중독, 중금속 (칼슘, 납, 구리, 수은) 중독과 같은.
(3) 기타 : 아 급성 괴사 성 뇌 척수병증 (Leigh syndrome), 폴로 트의 부상 학, 장 흡수 장애, 부갑상선 기능 항진증, 신장 낭종 질환, 유전성 신염, 신장 이식의 만성 거부, 다중 성 골수종, 쇼그렌 증후군, 아밀로이드증, 만성 활동성 간염, 재발 성 신장 미적분, 신장 골수 낭성 질환, 윌슨 병 등
(2) 병인
정상적인 조건 하에서, HCO3-99 %의 사구체 여과는 재 흡수되며, 근위 세관은 80 % 내지 90 %, 나머지 골수 융 기부에서 2 %, 원위 세뇨관 재 흡수에서 8 %로 재 흡수되며, HCO3- 재 흡수는 관형 세포에 의한 H + 분비의 기능과 밀접한 관련이 있습니다. 작은 튜브에서 H + -Na +가 교환되고, Na +가 세포로 재 흡수되고 HCO3-와 결합하여 NaHCO3를 형성 한 다음 혈액에 들어가서 혈액을 입력하여 몸에 대한 알칼리 비축량을 유지합니다. Na + -K + -ATPase, 근위 세뇨관은 사구체 여과 액에서 나트륨의 대부분을 재 흡수하고 Cl- 및 물은 Na +로 수동적으로 재 흡수합니다. 또한 근위 세관은 모든 K +, 2/3 칼슘 및 인산염 일부 pRTA를 적극적으로 재 흡수합니다 HCO3- 결핍의 근위 신장 관 재 흡수의 경우, 환자의 혈장 HCO3- 농도가 정상일 때, 정상적인 인간 25 ~ 26mmol / L, 영아 22mmol / L 및 pRTA 18 ~ 20mmol / L, 즉, HCO3-의 15 % 이상이 소변으로 배출됩니다 (일반인의 1 % 만) 경증 산증 상태에서도 환자의 혈장 HCO3- 농도가 여전히 신장 역치보다 높으면 HCO3-는 여전히 소변으로 배출됩니다. 중증의 산증만으로도 환자가 산성 소변을 배출 할 수 있습니다 근위 신장 세뇨관이 HCO3- 재 흡수를 감소 시키므로 Na + -H + 교환이 감소하고 Na + 소변으로 인한 나트륨 손실, 탈수, Na + 손실로 인한 알도스테론, Na +, Cl- 보존율 증가, HCO3- 손실 증가로 인해 음이온 균형을 유지하면서 높은 염화물 피 (C1-)를 유지함 알도스테론의 작용으로 증상, Na + -K + 교환 및 Na + 유지, 저칼륨 혈증을 유발할 수 있으며, 장기 대사성 산증은 성장 호르몬의 분비 또는 반응을 차단하여 성장 및 발달 장애를 일으킬 수 있으며 근위 관 재 흡수 신장 관 기능의 미숙 한 발달로 인해 HCO3 장애의 원인이 불분명 할 수 있으며, 2 차 원인에서는 대부분 근위 세관 상피를 손상시키는 내인성 대사 산물 또는 이물질에 의해 발생합니다.
예방
소아의 근위 신장 세뇨관 산증 예방
일차 pRTA는 병인으로 알려져 있지 않으며 신뢰할 수있는 예방 방법은 없습니다. 전신 질환에 이차적 인 pRTA 예방은 약물과 독소 신장 손상 및 장내 흡수 장애 및 갑상선 기능 항진증과 같은 다른 질병에 대한 이차 예방에 주로 사용됩니다. 적극적인 예방 및 통제.
복잡
소아에서 근위 신장 세뇨관 산증의 합병증 합병증, 대사성 산증, 저칼륨 혈증
영양 장애, 대사성 산증, 저칼륨 혈증, 구루병, 성장 지연 등으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
징후
소아의 근위 신장 세뇨관 산증의 증상 일반적인 증상 저칼륨 혈증 피로, 메스꺼움, 대사성 산증, 무능력, 신장 포도당 뇨증, 신장 결석, 저 나트륨 혈증
1. 1 차 pRTA : 주로 1 세에서 2 세 사이에 자발적으로 사라지는 당뇨병, 인 등과 같은 다른 근위 신장 관 재 흡수 결함이있는 남성 유아에서 발견됩니다.
2. 대사성 산증 및 저 나트륨, 저칼륨 혈증 : HCO3로 인한 성장 지연, 구역, 구토 및 기타 산성 중독 및 약점, 피로, 근육 약화, 변비 및 기타 저 나트륨 혈증 및 저칼륨 혈증이있을 수 있음 -pRTA에서 신장 역치가 15-18mmol / L로 감소하고 산성 소변 (pH <5.5)이 15mmol / L 미만으로 배출 될 수 있습니다.
3. 기타 : 근위 세관 인 흡수 장애, 과인산 혈증, 드문 대사성 뼈 질환, 신장 석회화, 신장 결석과 같은 심각한 산증이 없기 때문에.
4. 이차 pRTA : 위의 증상 외에 1 차 증상이 있으며 1 차 질환의 증상으로 쉽게 치료할 수 있지만 일부 환자는 나이가 들어감에 따라 2 차 pRTA에주의해야합니다.
확인
소아의 근위 신장 세뇨관 산증 검사
pRTA의 혈액 생화학 검사는 혈장 HCO3- 및 pH 저하, 과염 증, 나트륨 또는 칼륨 정상 또는 감소를 보이며, 소변 pH는 혈액 HCO3- 수준, 24 시간 소변 HCO3 적정 적정 산 정상, 소변 칼슘에 따라 알칼리성 또는 산성 일 수 있음 ECG 및 B- 초음파와 같은 증가하거나 정상적이며 일상적인 영상 연구.
진단
소아의 근위 신장 세뇨관 산증의 진단 및 진단
진단
환자가 특히 저칼륨 혈증, 신장 글루코 수리아, 고 아미노산 뇨증, 저인 산혈증 및 고요 증을 동반 한 고인 산혈증에서 높은 염화 산증 및 정상적인 음이온 갭이있는 경우, 중증 대사 산증, 혈장 HCO3- <15 ~ 18mmol / L, 아침 소변 pH≤5.5, NH + 4 변위> 40μmol / (min · 1.73m2)와 같은 pRTA를 고려하고 위장관 손실에서 HCO3를 배제하십시오 -, 특정 산증이있는 경우 질병을 진단 할 수 있지만 소변 pH가 낮지 않은 경우 dRTA를 배제하기 위해 염화 암모늄 부하 테스트로 수행해야하며, 중탄산 나트륨 재 흡수 검사는 진단을 확인하는 데 도움이됩니다.
1. 경구 방법 : 경구 중탄산 나트륨 2 ~ 10mmol / (kg · d), 산증 교정, 혈장 및 소변 HCO3- 및 크레아티닌 함량 결정, 다음 공식으로 계산할 때까지 3 일마다 복용량 증가 : 소변 HCO3- 배설률 = (소변 HCO3-x 혈장 크레아티닌) / (혈장 HCO3-x 소변 크레아티닌) × 100 % 정상 인간은 0보다 크며, 예를 들어> 15 %는 pRTA를 진단 할 수 있습니다; <5 %는 dRTA; 5 %에서 10 %는 III 형 RTA입니다. HCO3- 신장 역치가 또한 측정 될 수 있고,이 질환에서 HCO3- 신장 역치가 낮아진다.
2. 정맥 방법 : 혈액 HCO3-가 정상 수준 이상으로 정상 시간 이상으로 돌아 왔을 때 5 % 중탄산 나트륨 2.5ml / (kg · h) 정맥 내 주입, 시간당 1 시간, 소변 중간 , HCO3-와 크레아티닌을 확인하고 위의 공식에 따라 소변 HC03 배설 속도를 계산하십시오.
차별 진단
과염 증으로 인한 대사성 산증은이 질환의 주요 임상 증상으로, 많은 임상 질환이 설사, 케톤 산증 등과 같은 탈수 및 산증을 유발할 수 있습니다. 탈수 및 산증을 교정하기 어려운 경우, 이 질병에주의를 기울이고 이에 따라 점검하십시오. 어린이의 성장 지연 이이 질병의 가장 중요하거나 유일한 증상 일 수 있으므로 발달 지연이있는 어린이는 pRTA의 존재 또는 부재, 중탄산염 또는 비스무트의 적용에주의를 기울여야합니다. 22mmol / L의 혈장 CO2 결합능을 유지하려면 산 완충액의 양이 6mmol / (kg · d)이어야합니다. 이는 원위 RTA와 구별 될 수 있으며, 소변 농도 기능 장애는 원위 RTA보다 가볍습니다.
