소아 진행성 골간 이형성증
소개
어린이의 진행성 골 이형성증 소개 Progressivediaphyseal dysplasia는 diaphyseal sclerosis 또는 Engelman 's disease로도 알려진 progressdiaphyseal hyperostosis라고도합니다. 이 질병은 긴 관형 뼈의 대칭, 스핀들 모양 확장 및 경화로 특징 지어지며 두개골도 비슷한 밀도 변화를 가지고 있으며 Engelman 증후군 (comgelman)은 진행성 이형성증이며, Camurati-Engelmann 증후군, 유아 유형 다중 성 비대성 뼈 질환 등은 설명 할 수없는 희귀 뼈 증식 성 경화성 질환으로 상 염색체 우성 유전입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈
병원균
소아 진행성 이형성증 병인
(1) 질병의 원인
원인은 알려져 있지 않으며 가족 이환율이 있으므로 유전 적 요인과 관련이있을 수 있습니다.
(2) 병인
Singleton (1956)은 혈관벽이 두꺼워지면 내강이 좁아지고 조직으로의 혈류가 감소하여 뼈의 비특이적 피질이 두꺼워지고 뼈와 내강에 새로운 뼈가 형성되며 뼈 조직의 작은 동맥 튜브가 피하 조직에 인접 해 있다고 생각합니다. 벽이 두껍습니다.
예방
소아 진행성 이형성증 예방
질병의 원인은 여전히 불분명하며 유전 상담은 유전 질환의 예방 조치와 관련하여 수행됩니다.
복잡
소아 진행성 이형성증 합병증 합병증 빈혈
빈혈, 성장 장애 등은 뇌 손상을 유발하여 시력 및 청각에 영향을 줄 수 있습니다.
징후
소아 진행성 이형성증 증상 일반적인 증상 피부 거친 근육 위축성 긴 뼈 걷기 큰 보행 늦게 걸음 걸이 걸음 힘이없는 안구 아기에서 벗어남 이빨 식욕 부진
임상 적으로 증상은 대부분 유년기, 6 세 미만의 소아에서 가장 흔하며 소년이 더 흔합니다. 보통 지연, 식욕 부진, 체중 감소, 이형성증, 근육 위축, 약점 또는 통증, 보행. fatigue, 피곤하기 쉽고, 젖니가 너무 늦으며, 촉진은 긴 관상 뼈를 두껍게 느낄 수 있으며, 편향 부위는 경골, 대퇴골, 상완골, 상완골, 상완골 및 척골, 사지 통증이 7 세 이전 또는 그 이후에 있으며 특별한 스윙 단계가 있습니다. 나이가 증가함에 따라 뼈 병변의 범위가 점차 확대되고 근육 약화가 점점 더 분명 해지고 통증이 악화됩니다. 아픈 어린이의 피부는 거칠고 일부 환자는 팔다리 측면에 피부 긴장이 있습니다 얼굴 뼈가 관련되면 얼굴 피부가 빡빡하고 턱이 밝습니다. 뼈 비대, 두개골 기저 및 유양 비대증, 두개골의 두꺼워 짐으로 인해 머리 모양이 증가하지만 신경 구멍 변형으로 인해 신경 구멍이 좁아지고 뇌 신경 손상이 발생하여 시력 및 청력에 영향을 미치며 좋은 모발 부패 안구 및 빈혈, 사지는 몸통 발달에 비례하지 않으며, 사지는 비교적 길고, 지능은 정상이며, 일반적인 병변은 느리게 발달하며, 성인까지 뼈 병변 존재, 상당히 뼈 병변의 경우,하지만 임상 증상, 실험실 검사가 흥미를 끌지었지만 근육의 약점, 개선하거나 복구 할 수 있습니다. 또한, 사춘기 지연, 가난한 외부 생식기 및 이차 성징.
증상은 주로 사지의 긴 뼈에서 발생하며 병변이 대칭적이고 연속적이며 경우에 따라 두개골이 동시에 관련되어 있고 얼굴 뼈에 많은 영향을 미치지 않는 경우가 종종 있으며, 때로는 쇄골, 갈비뼈, 견갑골, 하악골, 손과 발의 짧은 뼈, 척추 뼈 침범이 드물다.
확인
소아 진행성 이형성증 검사
일반적인 실험실 검사에는 비정상적인 결과가 없으며 빈혈이있을 수 있으며 말초 혈액 헤모글로빈 및 적혈구 수를 줄일 수 있습니다.
X-ray 사진은 단일이며, 긴 관상 뼈의 대부분 또는 전부의 등뼈는 방추형이며, 확장 된 대뇌 피질 뼈는 뼈의 외경을 확대 할뿐만 아니라 골수 강의 좁아짐을 유발합니다. 이마와 후두에 따라 두개골이 변합니다. 두개골의 기초와 발목의 돌출부는 두껍고 조밀합니다.
진단
소아에서 진행성 이형성증의 진단 및 감별 진단
진단
루트 임상 증상, 특별한 발견이없는 실험실 테스트 및 X- 레이 검사 기능이 질병으로 진단 될 수 있습니다.
차별 진단
확인 될 질환은 주로 골 증식을 일으키는 질환과 구별된다.
1. 전신 피질 증식 (Van Buchem disease) : 골 증식과 더불어, 작은 골 결손도 볼 수 있으며, 혈청 AKP가 상승하고, X- 레이 징후가이 질환과 유사하며, 둘 사이의 관계는 여전히 불분명합니다.
2. 만성 가족 성 고인 산혈증 : 두개골이 확대되고, 사지가 구부러지고, 근육이 부드럽고 힘이 없으며, 불편합니다.
3. 뼈 매독 : 더 긴 뼈, 눈에 보이는 뼈 파괴, 긍정적 인 강 반응을 포함합니다.
4. 돌 골다공증 : 진행성 빈혈, 간 및 비장, 뼈 중족골 및 골극은 조밀하고 경화됩니다.
5. 일차 비대성 골관절증 : 길고 짧은 뼈 대칭 골 막내 과형성, 피부 비대, 클럽 발가락.
6. 조밀 한 골 형성 불완전 성 : 피그미, 작은 하악골, 이형성증, 발가락 끝의 두꺼운 발가락, 숟가락처럼 손톱, 골절되기 쉬운.
7. 골다공증 : 종종 중간 및 원위 지골의 가래 및 이형성증이 동반됩니다.
8. 영아의 골 형성 증 : 유아의 5 개월 이내에 더욱 흔함, 과민성, 열, 일 측성 하악 골절, 아픈 어린이의 성장과 함께 골질 피질 증식은 완전히 사라질 수 있으며,자가 치유 될 수 있습니다.
