소아 거대 혈소판 증후군
소개
어린이의 거대 혈소판 증후군 소개 Bernard-Soulier 증후군 (Bernard-Soulier 증후군, BSS)으로도 알려진 거대 혈소판 증후군은 경증에서 중등도의 혈소판 감소증, 혈소판 부피 증가, 출혈 시간 연장 및 프로트롬빈 소비 부족으로 특징 지어집니다. 염색체 열성 혈소판 부착 기능 결손 출혈 질환. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 %-0.0025 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 두개 내 출혈 빈혈
병원균
어린이의 거대 혈소판 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
BSS는 염색체 이상 질환이고, 환자 혈소판 막 당 단백질 GPIb / IX는 결핍되어 있고, GPIb / IX 복합체는 혈소판 부착 필수 물질이고, GPIb는 혈소판 부착을위한 주요 수용체 인 혈소판 표면 vWF 수용체이고, 혈소판은 GPIb를 통해 vWF와 결합된다. 이 질환에서 GPIb / IX의 부족으로 인한 피하 조직에 대한 접착은 혈소판 감소증을 동반 한 비정상적인 혈소판 부착을 초래하며, 또한 환자의 혈소판 부피가 증가하고, 직경> 4μm, 림프구와 같이 커졌으며, 혈소판 막 시스템은 전자 현미경으로 발견되었습니다. 이상, 세포 내 액포, 표면 부착 시스템, 치밀한 튜브 시스템, 미세 소관 시스템 및 막 복합체가 증가하고, 큰 혈소판 단백질 및 치밀한 입자도 증가합니다.
(2) 병인
BSS의 근본적인 문제는 혈소판 막 당 단백질 GPIb-IX 및 GPV의 결함에 있으며, 폴리 아크릴 아미드 전기 영동은 이것이 실제로 결핍임을 나타내며, 지금까지 GPIb-IX의 수는 비정상적이고 기능 이상이며 혈소판 지혈의 첫 부분이 발견되었습니다. 이 단계는 손상된 혈관벽에 부착하는 것입니다. 혈소판 막에 이종이 량체 형태로 존재하는 GPIb-IX는 혈소판의 주요 접착 수용체입니다. α-chain은 von Willebrand Factor (vWF)에 대한 특정 수용체를 포함하고 있으며, 혈류의 경우, GPIb 결핍 혈소판은 내 피하 매트릭스에서 vWF에 결합 할 수 없으므로 접착 기능을 달성 할 수 없습니다. GPV와 GPIb-IX의 관계는 불분명하고, 막의 안정성과 관련이있을 수 있으며, 혈소판 막의 프로트롬빈에 민감한 단백질이며, 이는 프로트롬빈 소비의 원인이 될 수 있으며 혈소판의 부피가 커집니다. GPIb-IX 복합체의 부족으로 인해 혈소판 막이 세포 골격과 접촉하여 손실되고 변형되므로, BSS의 출혈 성능은 GPIb-IX 복합체에 기인 한 것으로 추측된다. 부족, 혈소판 수, 혈소판 증가 손상된 혈관 벽에 쉽게 수송 상호 작용의 결과를 줄이고, 그것은 또한 GPIB의 α 및 점 돌연변이에 의한 유전 BSS가 발생 GPⅨ 것을 알 수 있었다.
예방
소아 거대 혈소판 증후군 예방
소아에서 자이언트 혈소판 증후군은 상 염색체 열성 혈소판 부착 결핍 출혈 장애입니다. 따라서 환경 오염으로 인한 오염 영향은 심각하고 광범위합니다. 따라서 다양한 새로운 화학 제품에 대해 "쓰레기 3 개"를 잘 처리하고 이온화 방사선, 돌연변이 원 및 테라 토겐에 과다 노출을 피하고 금연을 촉진하십시오 (이미 알코올과 니코틴이 생식 세포에 손상을 입 었음) 공장을 떠나기 전에 엄격한 변이원성 검사를 실시하고 그 사용에 필요한 제한을가합니다이 포괄적 인 "환경 보호"조치는 가능한 유전 적 손상을 방지하기 위해 매우 중요합니다.
복잡
소아 거대 혈소판 증후군 합병증 합병증 두개 내 출혈 빈혈
혈뇨 또는 두개 내 출혈, 또는 빈혈에 의해 심한 경우도 복잡 할 수 있습니다.
혈뇨는 원심 분리 된 소변에서 고출력 화각 당 ≥3 적혈구, 또는 원심력이없는 소변에서 10 시간 이상의 비뇨기 적혈구 수를 1 시간 또는 1 시간 이상 또는 12 시간 내에 500,000 회 이상의 소변 침전물 수로, 적혈구가 소변으로 표시됨 비정상적인 증가는 일반적인 비뇨기 계통 증상입니다.
붉은 소변을 찾은 후에는 그것이 진정한 혈뇨인지 의사 혈뇨인지 구별해야합니다. 아미노피린, 페니토인, 리팜피신, 페놀 레드 등과 같은 일부 약물은 진정한 혈뇨와 구별되어야합니다. 최근에는 혈뇨의 명백한 동반 증상이 없으며, 대부분은 사구 혈뇨로 널리 알려져 연구되고 있습니다.
징후
소아에서 거대 혈소판 증후군의 증상 일반적인 증상 피부 결함, 혈소판 감소증, 피부 점막 출혈, 반점, 코피, 위장 출혈, 잇몸 출혈
이종 접합은 혈소판 용량 증가와 같은 생물학적 이상이있을 수 있지만 출혈 증상은 없을 수 있습니다. 위장관 출혈, 월경통 등.
확인
거대 혈소판 증후군이있는 어린이의 검사
큰 혈소판으로 인한 혈소판 수 감소, 출혈 시간 연장, 프로트롬빈 소비 감소, 혈소판 부착 감소, 바스 토마 이신 및 인간 또는 소 vWF는 혈소판 응집을 유발할 수 없음, 낮은 농도의 트롬빈으로 혈소판 응집 감소 막 당 단백질 측정은 혈소판 막 GPIb, IX 및 V에서 임상 적 필요에 따라 일상적인 B- 초음파 감소 또는 부족에서 발견 될 수있다.
진단
소아에서 거대 혈소판 증후군의 진단 식별
진단
1981 년 중국에서 제정되어 1986 년에 개정 된 거대 혈소판 증후군의 진단 기준은 다음과 같습니다.
임상 증상
(1) 상 염색체 열성 유전, 남녀 모두 아플 수 있습니다.
(2) 경증 내지 중등도의 피부, 점막 출혈 및 월경통.
(3) 간과 비장이 부어 오르지 않습니다.
2. 실험실 검사
(1) 혈소판이 큰 혈소판 감소증.
(2) 출혈 시간이 연장되었습니다.
(3) 혈소판 응집 테스트 플러스리스 토 세틴, 응집 없음 및 기타 유인 제, 응집은 기본적으로 정상입니다.
(4) 혈소판 비드 유지 시험을 줄일 수 있습니다.
(5) 혈전이 정상적으로 줄어 듭니다.
(6) vWF가 정상입니다.
(7) 혈소판에는 당 단백질 Ib (GpIb)가 부족합니다.
(8) 이차 거대 혈소판 질환의 배제.
차별 진단
1. 혈소판 약화 증후군 상 염색체 열성 질환, 혈소판에 기능적 결함이 있으며, 혈소판 수와 형태가 정상이며, 혈소판에 ADP의 응집이 없으며, 혈소판 부착 기능이 정상이며, 혈소판 GPIIb / IIIa가 부족합니다.
2. 혈소판 저장 풀 질병 혈소판 수와 형태는 정상이지만 혈소판 밀도는 감소하거나 감소하는 반면 ADP로 인한 집계 테스트의 첫 번째 단계는 정상입니다. 두 번째 단계는 집계가 없으며 질병은 여전히 다른 유전 적 혈소판 기능과 관련이 있어야합니다 결함이있는 질병 및 질병이없는 혈소판이없는 질병의 식별.
