고양이 호출 증후군
소개
소아용 약물 증후군 소개 Catscrysyndrome (catscrysyndrome)은 가장 일반적인 염색체 결실 증후군 중 하나 인 염색체 5의 단팔 상실 증후군으로도 알려진 염색체 5의 단팔 상실 (5p 결실)에 의해 발생하는 염색체 결실 증후군입니다. 주요 임상 증상은 출생시 울고있는 고양이, 머리와 얼굴의 전형적인 변형, 작은 머리 둥근 얼굴, 넓은 눈 거리, 작은 턱, 사시, 넓은 코와 낮은 귀 등, 성장이 나쁘고 정신 지체입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 %-0.0007 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 사시 백내장
병원균
소아 고양이가 증후군이라고 불리는 원인
(1) 질병의 원인
meow 증후군은 B 군의 염색체 5가 짧게 복제되어 조기 복제되는 것으로 나타나며, 대부분의 결실은 두 번의 중단으로 인한 것이며, 짧은 팔과 긴 팔에서 각각 끊어지면 루프가 형성됩니다. 염색체, C, D 또는 G 염색체로의 염색체 5 전이, 키메라 및 팔 역전 등이 있습니다. 이론적으로 염색체가 삭제되는 이유는 최소한 4 가지가 있습니다 : 말단 결실, 중간 결실, 전위와 짧은 팔은 상호 교환이 불가능하며 누락 된 부분은 5p14이므로 5p14는 야옹 증후군의 특징적인 영역으로 간주되며 짧은 팔의 짧은 길이는 짧은 팔의 30 % 인 것으로보고됩니다. 노인은 85 %, 일반적으로 50 %이며 10 %의 손실도 경미한 증상을 유발할 수 있다는보고가 있습니다. 염색체 변화의 관점에서 볼 때 염색체 5의 짧은 팔에 발음이없는 유전자가 있습니다. 발음 음의 변화가 발생할 수 있습니다.
(2) 병인
세포 유전 학적 연구에 따르면 염색체 5의 가장 짧은 무장 결실은 유사 분열 동안 2 번의 염색체 끊김에 의해 발생하는 것으로 나타 났으며, 짧은 팔에서 부러짐이 발생하면 짧은 팔과 긴 팔에서 각각 끊어짐이 발생하면 중간 결실이된다. 한편, 원형 염색체가 형성되고, 일부 어린이 염색체 5는 C, D 또는 G 염색체로 이동하여 키메라 또는 팔 사이의 역전을 형성합니다.
임상 증상의 정도는 5p 결손의 위치와 관련이 있었으나 결손의 길이와 유의 한 상관 관계는 없었기 때문에 주요 부위는 아동의 임상 증상에 따라 결정되어야한다고 제안되었다 (고양이 및 전형적인 얼굴 특징). 야옹 증후군의 핵심 영역은 5p15.2에 있으며, DNA 마커 D5S713과 D5S18 사이에 있으며 이는 400-600kb DNA를 포함하는 5p의 총 길이의 약 10 %를 차지하며 질병에 대한 연구를 제공합니다. 유전자 데이터.
예방
소아 야옹 증후군 예방
야옹 증후군의 12 %는 부모 중 하나의 염색체 균형 전좌에서 비롯되므로 부모의 염색체 검사를 통해 재발 가능성을 예측하여 아이의 출생을 줄이거 나 제거하는 것이 중요합니다.
이 질병은 유전성 질환에 속하며 예방 조치는 임신 전부터 태아까지이어야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팔리 덤, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별 등), 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일상적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 훌륭한 역할을합니다.
복잡
소아 야옹 증후군 합병증 합병증 사시 백내장
성장 장애, 사시, 백내장, 1/3의 경우 선천성 심혈관 기형, 신장 및 다양한 골격 기형, 경련성 보행이있을 수 있습니다.
1. 노화, 유전학, 국소 영양 장애, 면역 및 대사 이상, 외상, 중독, 방사선 등과 같은 모든 종류의 원인은 렌즈 대사 장애를 유발할 수 있습니다. 불투명 렌즈는 망막에 투사 할 수 없으므로 물체를 볼 수 없습니다. 그룹 실명 예방 및 실명 예방의 관점에서, 세계 보건기구 (WHO)는 수정체를 퇴화시키고 탁하게 만들며 불투명 해지며 시력에도 영향을 미칩니다. 시력 교정이 0.7 이하인 환자는 백내장 진단 범위로 분류됩니다.
2. 경직 마비는 보상 적 트렁크 운동, 보행 노력, 가위와 같은 보행이 동반되는 양측의 심한 마비 근육 긴장, 환자의하지의 강장 및 추가의 증가를 의미합니다.
징후
소아 야옹 증후군의 증상 일반적인 증상 정신의 넓은 눈 정신 지체 고 협착증 활 작은 머리 척추 측만증 젊은 백내장 혈관 변형 보름달 얼굴 근육 긴장 감소와 손가락 발가락 기형
아픈 아이는 저체중으로 태어나고, 평균 체중은 2500g 미만이며, 길이는 정상적인 아이보다 낮으며, 평균 머리 둘레는 31cm이며, 성장 장애는 가장 눈에 띄는 특징은 유아기가 약하고 슬프고 미미는 울음 소리와 같은 것입니다. 이러한 종류의 울음은 숨을 내쉴 때 발생하고, 흡입 할 때 나타나지 않으며, 그 생성 메커니즘을 알 수 없습니다. 일부 사람들은 그것이 간질 연골의 약화 또는 목의 연화로 인해 발생할 수 있다고 생각하며, 이는 숨을 내쉴 때 목구멍이 새어 나오고 뇌 손상과 관련이 있다고 생각하는 사람들도 있습니다. 어린 시절 초기에는 전형적인 울음 소리가 사라지지만, 일부 어린이와 성인에게는 여전히 독특한 울음 소리가 있습니다.
아이의 두개 안면 이형성증, 머리는 작고 둥글고, 보름달 얼굴, 눈 사이의 거리가 너무 넓고 작은 턱이 매우 분명하고, 구개 구개가 약간 비스듬히 아래쪽으로 있으며, 내부 스웨이드, 사시, 백내장 및 비강이 넓고 평평합니다. 작은 귀, 약간 낮음, 때로는 좁은 귀 운하, 나이, 작은 머리가 지속되지만 얼굴이 더 길어짐, 하악 이형성증이 더 명백 함, 충치, 접합성 아치, 1/3의 경우 선천성 심혈관을 가질 수 있음 기형, 신장 및 다양한 골격 기형 (예 : 척추 측만증, 발가락 및 갈비뼈 기형 등)도 볼 수 있으며, 사지 근육이 낮고, 나이가 들면서 근육 긴장이 증가하고, 반사가 강화되며, 발달은 분명히 후진입니다. 앉아, 내가 4 살 때, 나는 갈 것이다. 조잡한 걸음 걸이가있다. 일부 아픈 아이들은 아기처럼 잠 들어있다. 말을 할 수 없거나 몇 마디 만 말할 수있다. 지능이 낮고 IQ가 20 미만이다.
확인
소아 야옹 증후군 검사
1. 말초 혈액 세포의 핵형 분석 : 환자의 5 번째 염색체 쌍 중 하나에서 짧은 팔 결실이 발생하지만, 결손 부위의 크기는 다르고, 초기 부위는 5p14-5p15이므로, 염색체 5의 짧은 팔은 단일이다. 핵형 : 46, XX (XY), 5p-,이 증후군이있는 소아에서의 결실 유형에는 단순 말단 결실, 중간 결실, 전위 손실 및 다른 유형의 결실, 간혹 키메라 또는 원형 핵형이 포함됩니다. 일어났다.
2. 양수 천자 염색체 검사 : 임신 2기에는 양수를 채취하고, 세포 배양 후 태아의 핵형 분석을 실시하며, 비정상적인 핵형이 발견되면 임신을 제 시간에 종료 할 수 있습니다.
3. 인 시츄 혼성화 형광 : 야옹 증후군의 주요 부위-특이 적 서열에 따라 프로브를 선택하고, 비오틴 또는 디곡 시게 닌 표지 후 림프구 또는 양수와 혼성화하고 플루오 레세 인 친화도를 통과시킨다. 신호의 표시는 5p 결실 및 결실 부위가 있음을 나타내며, 정상적인 인간 세포에서는 프로브 혼성화 부위에 특정 형광 신호가 나타나고 형광 신호가 없으면 부위가 없어 증후군 진단입니다. 신뢰할 수있는 기초.
X 선 필름, 초음파, 심전도, 뇌파 등을 일상적으로 수행 할 수 있으며, 일부 어린이는 선천성 심장 질환, 비정상적인 뇌파 변화, 엑스레이 검사로 척추 측만증을 발견 할 수 있으며 발가락과 갈비뼈 변형을 말합니다. .
진단
소아 야옹 증후군의 진단 식별
야옹 증후군의 진단은 임상 표현형뿐만 아니라 세포 유전 학적 검사에 기반을두고 있으며, 일반적인 핵형 분석은 예비 진단을 할 수 있지만 정확한 위치 결정이 어렵 기 때문에 염색체 전위 또는 기타 특수성이 부족합니다. 유형을 삭제하는 것이 결정적인 진단을 내리기가 쉽지 않으므로 누락 된 시작 사이트를 식별하기 위해 FISH 기술을 사용하여보다 정확한 위치를 지정해야합니다.
21- 염색체, 13- 염색체, 8- 염색체, 9- 염색체 증후군과 같은 다른 염색체 이상과는 달리 세포 염색체 검사가 도움이 될 수 있습니다.
선천성 또는 다운 증후군으로도 알려진 21- 삼 염색체 증후군은 소아에서 상 염색체 이상으로 인한 가장 일반적인 선천적 결함입니다. 이름에서 알 수 있듯이이 질병은 선천적 요인에 의해 유발되는 특별한 표현형을 가진 정신 장애입니다. 중국에서 산 출생에서 21- 삼 염색체 증후군의 발생률은 약 0.5 ‰ -0.6 ‰이며 남성 대 여성의 비율은 3..2이며, 어린이의 60 %가 태아의 초기 단계에서 낙태로 고통 받고 있습니다. 아동의 주요 임상 특징은 정신 장애, 열악한 신체 발달 및 특수한 안면 특징이며 여러 가지 기형과 관련 될 수 있습니다.
