어린이의 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍
소개
소아 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 소개 포도당 -6- 포스파타제 탈수소 효소 결핍은 적혈구 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 (G-6-PD)의 상당한 결핍에 의해 야기되는 이질성 질환의 그룹이다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 코마 谵妄 빈혈
병원균
소아 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 병인
예를 들어, 파바 빈병은 G-6-PD 결핍에서만 발생하지만 모든 G-6-PD 결핍 환자가 넓은 콩을 섭취 한 후 용혈을 갖지는 않습니다. 파 바콩 질병을 앓은 사람은 매년 넓은 콩을 먹지만 그렇지는 않습니다. 매년 발생해야하며, 영향을받는 사람의 용혈 및 빈혈 정도는 넓은 콩 섭취량과 평행하지 않으며 성인의 발생률은 어린이의 발생률보다 현저히 낮습니다.
G-6-PD 결핍은 X- 연관 불완전한 지배적 유전이며, 남성은 여성보다 더 많이 발생한다. 지배적 상속은 종종 어느 부모의 질병 유발 유전자가 아이에게 전달되는 한 아이에게 전염 될 수 있다는 사실이 특징입니다. 우성 유전학을 가진 일부 개인은 임상 증상이 없을 수 있습니다. 즉, 침투율이 100 %가 아니므로 완전히 우세하지는 않습니다. 즉, 한 부모는 임상 적 징후없이 지배적 인 유전자 운반체를 가질 수 있는데, X-6 연결 때문에 G-6-PD 결핍과 마찬가지로 그룹에 불완전한 모습이 나타나는데,이를 X- 연결 불완전한 지배적 유전이라고합니다. 또 다른 가능성은 유전자 돌연변이이지만,이 확률은 매우 작습니다.
예방
소아에서 글루코사민 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍 예방
이 질병의 대부분은 급성 용혈을 유발하는 인센티브가 있으므로 예방이 매우 중요합니다.
1. 그룹 예방 : G6PD의 발병률이 높은 지역에서 대 면적 인구 조사 또는 혼전 조산, 태아, 제대혈 선별 검사는 G6PD 결핍을 탐지하는보다 효과적이고 합리적인 방법입니다.
2. 개인 예방 :
(1) 인센티브 제거 스크리닝을 기초로, 의학적, 개인적 참조를 위해 약물, 음식 등을 금지하거나 신중하게 사용하는“G6PD- 결함 운반 카드”가 발급됩니다.
(2) 신생아 황달 : 분만 전 2-4 주 동안 밤에 벤조 바르 비탈 0.03 ~ 0.06g을 복용하는 부부 또는 G6PD 결핍증을 앓고있는 임산부는 신생아 고 빌리루빈 혈증 또는 G6PD 결핍 신생아를 찾기 위해 출산 중 정기적 인 선별 검사를 위해 제대혈을 채취하십시오. 출생 및 영아는 산화제 사용을 거부하거나 장뇌 약을 사용하여 옷을 저장하지 않으며, 어머니는 넓은 콩과 그 제품을 먹지 않고 신생아 감염을 적극적으로 예방합니다.
복잡
소아 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 합병증 합병증, 혼수 상태, 빈혈
용혈성 위기가 발생할 수 있으며 심각한 경우에는 빈혈, 혼수 상태, 경련, 경련, 탈수, 산증 등이있을 수 있으며, 신기능 장애로 인해 복잡 할 수 있으며, 급성 신부전으로 사망 할 수도 있습니다. 증상, 진행성 빈혈, 담석증, 간 비대 등.
징후
소아 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍 증상 일반적인 증상 황치 식욕 상실 현기증 간 비장 경련 메스꺼움 탈수 복통 谵妄 단백뇨
대부분의 적혈구 G-6-PD 결핍은 임상 증상이 없으며, 용혈 환자의 임상 증상은 일반적인 용혈성 질환과 유사하며, G-6-PD 결핍으로 인한 5 가지 유형의 용혈성 빈혈이 있습니다.
1. 선천성 비 구형 적혈구 용혈성 빈혈 (CN-SHA) : 만성 용혈은 원인이없는 경우가 많으며, 종종 유아 및 소아에서 신생아 기간 중 고 빌리루빈 혈증의 약 절반이 발생할 수 있습니다. 질병, 중증 사례는 황달, 빈혈, 비장 비대, 세 가지 특징, 경증 유형 보통 경미한 빈혈, 명백한 황달, 비장 비대, 모든 감염 또는 약물 유발 용혈로 인한 용혈 위기, 눈에 보이는 만성 용혈 호염기구가있는 적혈구, 적혈구 크기 및 모양이 증가했습니다.
2. 파비 (Fabie) : 넓은 콩의 수확기에는이 질병이 가장 많은시기이며, 대부분 어린이들에게서 발생합니다 어머니는 넓은 콩을 먹으면 모유 수유로 아기가 아프게 될 수 있습니다 넓은 콩을 먹은 후 몇 시간에서 며칠 이상 발병률이 예리합니다. 내부 용혈, 주요 증상은 소진, 현기증, 창백, 열, 메스꺼움, 구토, 복통, 다 발증, 식욕 부진, 황달, 소변이 갈색 일 수 있음, 적포도주, 붉은 피, 간장 등입니다. 소변, 혼수 상태, 경련, 경련, 탈수, 산증 등, 신체 검사의 절반에는 간이 있고, 비장 비대, 소변 검사는 주로 헤모글로빈 뇨, 소수의 비뇨기 빌리루빈 및 비뇨기 빌리루빈 증가, 때로는 눈에 보이는 적혈구 증가, 백혈구 및 과립.
3. G-6-PD 결핍에서 G-6-PD 결핍으로 인한 신생아 고 빌리루빈 혈증 : G-6-PD 결핍은 G-6-PD 결핍이 높은 지역의 신생아 영역입니다 고 빌리루빈 혈증의 주요 원인은 출생 후 3 일 이내에 황달이며, 황달의 최고점은 출생 후 4 ~ 7 일에 나타나며 황달의 정도는 더 무거 우며 일반적으로 황달은 출생 후 5 ~ 8 일에 가라 앉기 시작합니다.
4. 약물에 의한 용혈 (약물에 의한 용혈) : 산화성 약물 복용 후 G-6-PD 결핍, 급성 용혈을 일으킬 수 있음, 산화성 약물에 노출 된 후 1-2 일이 지나면 현기증, 두통, 식욕 부진 , 구역질, 구토, 소진, 열, 황달, 복통, 혈색소뇨 증, 갈색에서 간장에 이르는 소변 색, 진행성 빈혈, 다양한 정도의 빈혈, 망상 적혈구 정상 또는 경미 간경변 비대증도 발생할 수 있으며, 중증의 경우에는 산증 및 급성 신부전 및 사망으로 인한 뇨증, 소변 없음, 약물 중단 후 10-40 일, 적혈구 파괴가 현저히 느려지고 빈혈이 점차적으로 회복 될 수 있습니다. G-6-PD 결핍 환자에서 용혈의 주요 원인은 다음과 같습니다.
(1) 말라리아 예방약 : 프리마 퀸, 말라리아 퀴놀린, 페니실린 등.
(2) 설폰 아미드 : 설파 메톡 사졸, 설파 피리딘, p- 아미노 벤젠 설폰 아미드, 설페이트 아미드 등.
(3) 해열 진통제 : 아세트 아닐리드, 아미노피린, 페닐 부타 존 등.
(4) 푸란 : 푸란 타니 딘, 푸라 졸리 돈, 니트로 푸라 존 등.
(5) 기타 : 티아 졸 설폰, 날 리딕 산, 나이트 리다 졸, 트리니트로 톨루엔, 나프탈렌 (캄 포르), 메틸렌 블루, 츄안 리안, 톨루이딘 블루 등.
5. 전염성 용혈성 빈혈 : 감염은 또한 G-6-PD 결핍의 용혈성 에피소드를 유발할 수 있으며, 혈관 내 용혈은 감염 후 며칠에 발생하며 보통 경증이지만 때로는 심각한 용혈을 일으킬 수 있습니다. G-6-PD 결핍, 흔한 세균성 폐렴, 바이러스 성 간염 및 장티푸스 및 기타 인플루엔자, 전염성 단핵구증, 렙토스피라증, 수두, 유행성 이하선염, 세균성 이질, 괴사 성 장염 및 살모넬라 균, 프로테우스, 대장균, 연쇄상 구균 B, 마이코 박테리아 결핵 및 리케치아 감염, G-6-PD 결핍, 특정 변이체 제외 만성 용혈 이외에도 대부분의 용혈은 특정 소인의 영향을 받아 발생합니다.
확인
소아 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍의 검사
G-6-PD 결핍에 대한 일반적인 실험실 검사는 다른 용혈성 빈혈에 비해 비특이적이며, 진단은 적혈구 G-6-PD 효소 활성의 결정, 선별 실험 및 G-6-PD 결핍에 대한 효소에 따라 다릅니다. 활동의 정량적 결정을위한 몇 가지 방법이 있습니다.
1. 메트 모글 로빈 감소 검사 : 일반인보다 속도가 상당히 느리다이 방법은 중국에서 G-6-PD 활성을 선별하기 위해 일반적으로 사용되는 검사 중 하나이며, 미세 조직 화학 용출 법은 이종 접합체에 적합합니다. 검사의 신뢰도는 75 %이며,이 방법의 단점은 HbH가 있으면 불안정한 헤모글로빈, 고지혈증, 거대 글로불린 혈증 등이 모두 위양성 결과를 초래한다는 것입니다.
2. 아스 코르 베이트-시안화물 테스트 : G-6-PD가 부족하면 H202는 헤모글로빈을 파괴하고 갈색 반점을 형성합니다.
3. 니트로 테트라 졸륨 블루 테스트 :이 테스트는 NADPH 생성량을 감지하는 데 사용할 수 있습니다.
4. 형광 점 테스트 :이 테스트는 가장 단순하고 신뢰할 수 있으며 가장 민감한 선별 검사입니다.
5. G-6-PD 활동 분석 : 단위 시간당 생산 된 NADPH의 양은 적혈구 G-6-PD의 활동을 반영하는 데 사용되며, 일반적으로 사용되는 방법은 세계 보건기구 (WHO)와 국제 혈액 표준화위원회 (ICSH)에서 권장하는 Zink Jam 방법입니다. 권장 적혈구 및 Mclean 방법은 적혈구 G-6-PD 활동의 검출에서 시험 중 환자의 임상 상태에주의를 기울여야하며 용혈 기간에는 노화, 효소 결핍 적혈구가 말초 혈액에서 선택적으로 제거됩니다. 젊은 적혈구는 높은 효소 수준으로 보호되며, 이러한 세포의 분석은 적혈구의 G-6-PD 활성을 실제로 반영 할 수 없으며,이 문제를 해결하기 위해 2 ~ 4 개월의 급성 용혈 후에 검토 할 수 있습니다. 적혈구 G-6-PD 활성은 어린 적혈구의 원심 분리 후에 검출되었지만, 시험 시스템에서 침전 된 적혈구의 사용은 표준이 아니었다.
용혈 에피소드 중 적혈구 주입이 G-6-PD 활동 측정 결과, 만성 비구면 적혈구 용혈 빈혈, 특정 혈액 학적 변화가없는 경우, 헤모글로빈은 일반적으로 80 ~ 100g / L, 망상 적혈구 수 망상 적혈구 비율의 증가로 인해 4 %에서 35 %로 증가하고, 평균 적혈구 부피가 증가하고, 적혈구 반감기가 크게 단축되며, 일반적으로 2 ~ 17 일, 결함이없는 세포의 비장이 구금되어 비장이 일반적으로 효과적이지 않습니다. 용혈 검사는 진단 적 가치가 없으며 G-6-PD 결핍이 심한 일부 환자의 경우 백혈구 G-6-PD 결핍으로 인해 주로 파지 활동이 감소하여 백혈구 기능 결함이 발생할 수 있으므로 주요 임상 증상은 과산화 효소 양성 박테리아입니다. 반복되는 감염, 신생아 황달, 대부분의 경우 혈청 총 빌리루빈 농도는 273.6μmol / L를 초과하며 황달의 심각성으로 인해 684 ~ 8557μmol / L까지도 빌리루빈을 가진 어린이의 상당 부분을 유발할 수 있습니다 뇌병증의 발생률은 10.5 %에서 15.4 %이며, 파바 빈병 환자는 헤모글로빈 양에 따라 분류됩니다.
(1) 헤비 : 헤모글로빈이 30g / L 미만, 헤모글로빈이 31-40g / L에 있고, 비뇨기 잠혈이 +++ 이상이거나 소변이 없거나 폐렴, 심부전, 산증, 정신 장애와 같은 심각한 합병증, 같은 방향으로 혈우병 또는 양안 편차.
(2) 배지 : 31 ~ 40g / L의 헤모글로빈, ++ 이하의 비뇨기 잠혈; 또는 헤모글로빈 41 ~ 50g / L; 또는 헤모글로빈 51g / L 이상, 비뇨기 잠혈 +++.
(3) 라이트 타입 : 헤모글로빈 51g / L 이상, 비뇨기 잠혈 +++ 이하.
(4) 은폐 형 : 헤모글로빈과 적혈구 수는 정상이거나 약간 감소합니다. 하인즈 신체는 말초 혈액에서 발견 될 수 있습니다. 환자는 넓은 콩을 먹은 후 질병을 앓게됩니다. 동일한-개인은 다른 시간에 넓은 콩에 반응합니다. 예를 들어, Turrin 등은 효소 결핍뿐만 아니라 넓은 콩에 의한 용혈성 위기 동안 적혈구 막에 거대 분자 응집 및 단백질 가교가 있음을 발견했습니다. 막 손상은 적혈구보다 10 배 더 높을 수 있습니다. 칼슘 -ATP 활성의 감소와 관련이 있으며 넓은 콩에있는 두 개의 글리코 칼 릭스 (fabaris와 nucleus)는 넓은 콩의 독성 성분으로 알려져 있으며 De Flora 등은이 두 물질이 적혈구 결함의 GSH 생산 능력을 빠르게 억제한다는 것을 발견했다. , 대사 장애, 일상적인 흉부 X- 선, ECG 및 B- 초음파로 이어지고 폐 감염의 유무에주의를 기울여 담석, 간 비대 등을 발견 할 수 있습니다.
진단
소아에서 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍의 진단 및 감별 진단
급성 용혈성 빈혈의 특성에 따르면 반달 이내에 파 바콩을 먹은 이력이나 2 일 이내에 의심스러운 약을 먹거나 감염된 이력 및 당뇨병 산증의 원인이 있습니다. 검진 테스트 또는 효소 활동으로 G-6-PD 결핍이있는 경우, 확인.
차별 진단
1. G-6-PD는 약물로 인한 용혈성 빈혈이 없으며, 임상 적 특징 및 특정 실험적 특징은 불안정한 헤모글로빈 관련 약물에 의해 유발 된 용혈성 빈혈과 유사하므로 확인해야합니다.
2. 글루타치온 합성 효소 결핍과 같은 헥 소스 포스페이트 바이 패스의 다른 효소 결함 및 임상 증상은 G-6-PD 결핍과 유사하므로 확인해야합니다.
3. 열 불안정성 테스트 및 헤모글로빈 전기 영동, G-6-PD 결핍에 의한 헤모글로빈 질환의 배제이 두 가지 테스트는 정상이며 아스코르브 산 (비타민 C) 시안화물 테스트 헤모글로빈과 같은 일부 스크리닝 테스트도 긍정적일 수 있습니다. 그러나, G-6-PD 활성 분석 또는 형광 스폿 분석은 G-6-PD 결핍에 대해서만 양성이며 이에 따라 확인 될 수있다.
