소아의 공통 가변성 면역 결핍증

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병원균
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소개

소아의 공통 가변성 면역 결핍에 대한 소개 공통 변이 면역 결핍, 공통 변이 면역 결핍 (CVID)은 이전에 획득 된 (또는 성인, 발병 초기) 낮은 감마 글로불린으로 알려진, 일반적인 저 감마 글로불린 혈증이다. 피. 다른 원인의 그룹의 경우 주로 항체 합성의 PID에 영향을 미칩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 용혈성 빈혈 혈소판 감소 성 자 반구 호중구 감소증

병원균

소아 공통 변이 면역 결핍 병인

(1) 질병의 원인

1. CVID의 가능한 분자 유전자 기전 CVID를 가진 대부분의 소아가 산발적 인 경우가 있지만, 일부 경우에 특히 IgA 결핍이있는 환자에서 가족력이있는 경우가 있는데 CVID 및 선택적 IgA 결핍은 하나 또는 여러 유전자의 돌연변이 또는 결실은 명확하지 않습니다.

(1) 여섯 번째 염색체 쌍 : MHCIII 보체 유전자 C4A 유전자 결핍, 종종 특별한 HLA 또는 TNF-α 유전자 다형성; MHCII DQ 부위 다형성은 질병과 관련이 있으며, 후보 게놈 일 수 있습니다.

(2) 9 번째 염색체 : PAX5 유전자는 B 세포 특이 적 활성화 단백질 (BSAP)을 암호화하여 면역 글로불린의 클래스 전환에 영향을 미칩니다.이 유전자의 비활성화는 마우스 면역 글로불린의 결함을 유발할 수 있으며, 인간도 유발한다는 데이터는 없습니다. 질병.

(3) CVID는 18 번째 염색체 결실에서 발생할 수 있습니다.

2. B 세포 결함.

3. T 세포 결함 많은 CVID는 T 세포 헬퍼 B 세포 또는 B 세포의 직접적인 억제, CD8 + T 세포 증가 또는 CD4 + T의 경우의 25 % 내지 30 %를 포함하여 T 세포 기능 결함과 밀접한 관련이있다 감소 된 세포, CD4 / CD8 T 세포 비율 감소, 혈청 IL-4, IL-6, 네오 테린 및 가용성 CD8 분자가 상승한 환자의 1/3 이상, IL-10 수치가 감소 할 수 있음, T 세포를 가진 환자의 약 40 %가 CD40을 발현 함 리간드 (CD40L, gp39)는 유의미하게 하향-조절되고 이의 발병과 관련 될 수있다.

(2) 병인

1. 저혈당을 유발하는 병인의 기전은 완전히 이해되지 않았으며, 대부분의 학자들은이 병이 병인이 다른 임상 증후군 그룹이라고 믿고 있습니다.

(1) Th 기능 결핍 : 대부분의 CVID 환자에서 말초 혈액 B 세포의 수 및 기능은 비정상적이지 않지만 Th의 수 및 기능이 낮고, B 세포에 대한 보조 정보를 제공 할 수 없어서, B 세포의 최종 분화가 차단되고, 이들 환자의 Th 분비는 IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, IFN-γ, B 세포 성장 인자 (BCGF) 및 B 세포 분화 인자 (BCDF)는 상당히 불충분하였고, 개별 환자에서 CD40L 발현이 손상되었다.

(2) B 세포 기능 결핍 : B 세포의 수가 감소하고, 증식 반응이 낮으며, Ig를 생성하는 혈장 세포로 분화 될 수없는 경우도 있지만, 경우에 따라서는 혈장 세포가있을 수 있지만, Ig를 합성하고 분비하는 능력이 부족하며, T 세포의 수와 기능은 정상이다. 세포의 본질적인 결함은 면역 글로불린을 분비하거나 IgM만을 분비 할 수 없으며 IgG로 전환 할 수 없으며, B 세포 기능 장애의 정확한 메커니즘은 불분명하다.

(3) Ts과 기능 : Ts과 기능을 가진 소수의 환자는 B 세포 분화 과정을 억제한다.

(4) 항 -B 세포자가 항체 : 극소수의 환자가 혈청에 항 -B 세포 항체를 가지고 있으며, 이는 B 세포 분화를 억제하는 이유 일 수 있습니다.

이 질병의 유전 적 근거는 불분명하고, 대부분 산발적 인 경우가 있지만 가족 구성원은 종종 IgA 및 / 또는 IgG 아형 결핍 및자가 면역 질환을 앓고 있으며, CVID 환자는 종종 HLA-DR3, HLA-B8 및 동종이 있습니다. SCOI 항원, 가족 구성원은 종종 HLA-DR1, HLA-Bω65, 콤 플로 타입 SC2, HLA-DR7, HLA-Bω67, 콤 플로 타입 SC61 및 HLA-DR7, HLA-B44 및 콤 플로 타입 FC31 반 접합체를 갖는다.

CVID 환자에서 Ig의 글리코 사이드는 Ig 분자에 결합 할 수 없으며, 일부 환자는 Ig의 합성을 억제하는 T 림프구가 있으며, 혈청 Ig 결핍 수준은 X- 연관 저 감마 글로불린 혈증의 수준과 혈액 순환에서 B 림프구의 수만큼 높지 않습니다. 정상 또는 감소 된, 주변 림프 조직은 모낭 구조 파괴, 망상 세포 및 피질 모낭이 증식 할 수있다.

2. 병리학 적 변화 CVID의 병리학 적 변화는 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

(1) 림프종 증식 유형 : T 세포 결함이있는 환자에서 더 흔합니다.

(2) 림프 조직 이형성증 : B 세포 결함이있는 환자에서 더 흔합니다.

항원 자극을받은 후, 두 유형 모두 혈장 세포 증식이 결여되어 있으며,이 두 유형은 동일한 질병의 다른 단계에서 나타날 수 있으며 영향을받는 소화관의 장 융모가 위축되고 평평 해 진다고 믿어집니다.

예방

소아 공통 변이 면역 결핍 예방

병인과 병인은 아직 완전히 이해되지 않았으며 체계적인 예방 조치가 없습니다.

1. 모계 건강 관리 일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)을 겪으면 태아가 손상 될 수 있습니다. 면역 체계, 특히 첫 삼 분기에 면역 체계는 면역 체계를 포함한 여러 체계를 포함 할 수 있으므로 임산부는 특히 임신 초기에 산모 건강 관리를 강화하는 것이 중요합니다 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을주의해서 사용하고 풍진 백신을 주사해야합니다. 바이러스 감염을 예방하고 임산부의 영양을 강화하기 위해 가능한 한 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사 대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만 유전 적 패턴이 확인 된 질병에 대해 유전 적 상담을하는 것이 중요하며, 성인이 유전성 면역 결핍 질환을 앓고있는 경우 자녀의 발달 위험을 제공합니다. 아이에게 상 염색체 열성 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환이있는 경우, 부모에게 다음 아이에게 질병이있을 가능성이 높다고 말하십시오 항체 또는 보체 결핍 환자의 직계 가족은 항체와 보체를 검사해야합니다. 가족의 질병 패턴을 결정하는 수준 만성 육아 종증, 부모, 형제 자매 및 자녀와 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우 현지화 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 그 안에 있어야합니다. 그녀의 가족은 검사를받으며 자녀의 자녀는 출생 초기에 모든 질병에 대해주의 깊게 관찰해야합니다.

3. 태아 진단 배양 된 양 수액 세포 이형성은 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 복합 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환이 태아기 진단 될 수있다; 혈액 세포 면역학 검사는 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환을 진단하여 임신을 중단하고, 어린이의 출생을 예방하며,이 질환의 발생률이 비교적 높고, 조기 진단이 정확하며, 조기 특이성 유전 상담 (산전 진단 또는 자궁 내 치료)을 치료하고 제공하는 것이 중요합니다.

복잡

소아 공통 변이 면역 결핍 합병증 합병증 용혈성 빈혈 혈소판 감소 성 자 반구 호중구 감소증

반복 폐렴과 같은 반복 박테리아 감염은 중추 신경계 감염과 함께 기관지 확장증을 유발할 수 있으며, 비-사례 육아종을 형성 할 수 있으며, 만성자가 흡수 장애가 될 수 있으며, 다양한자가 면역 질환, 용혈성 빈혈, 혈소판에 의해 쉽게 복잡해질 수 있습니다 적혈구 감소, 악성 빈혈, 호중구 감소증, 류마티스 관절염, 전신성 홍 반성 루푸스, 피부염, 경피증, 만성 활동성 간염, 다발성 근염, 크론 병 및 비 특이 이종성 만성 궤양 성 대장염 등은 악성 종양에 의해 복잡해질 수 있습니다.

징후

소아 공통 변이 면역 결핍 증상 공통 증상 재발 성 감염 면역 결핍 흡수 장애 증후군 비대 비타민 B12 흡수 장애 뇌막염 헤르페스 유당 불내증 육아 종성 steterrhea

다양성은 남성과 여성 모두 아플 수 있고, 발병 연령은 유아기에있을 수 있지만, 더 자주 학교 나이 또는 성인이 될 수 있습니다.

1. 급성, 만성 부비동염, 중이염, 인두염, 기관지염 및 폐렴과 같은 일반적인 반복 세균 감염은 기관지 확장증을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 마이코 플라스마, 칸디다, 뉴 모시 스티스 카리니, 단순 포진 및 포진 대상 포진 바이러스는 CVID 환자, 만성 화농성 수막염 및 바이러스 성 뇌염과 같은 중추 신경계 감염 환자의 약 10 %를 감염시킬 수 있습니다. 중증도는 XLA보다 적고, 종종 만성적이며, 병의 진행 과정이 오랫동안 지속되어 병든 조직의 유기적 손상을 유발할 수 있으며, 경우에 따라 비-케이스 형 육아종이 형성 될 수 있으며, 영향을받는 부분은 폐, 간, 비장 및 피부입니다.

2. 위장관 증상에는 만성 흡수 장애 증후군, steatorrhea, 엽산 및 비타민 B12 결핍, 유당 불내증, 당뇨 결핍, 단백질 손실 장 병증 등이 포함됩니다. 장과 같은 편모 감염은 장에서 발생합니다 내시경 검사에서 소장의 판층에 여러 개의 림프 모낭과 배아가 발견되며, 위장관 혈관 조영술은 장 점막, 고르지 않은 또는 다발성 영상 및 장 점막 생검을 보여줍니다. 그것은 점막의 층상 세포가 현저하게 감소되거나 심지어 부재한다는 것을 보여준다.

3. 소수의 환자에서 XLA와 구별되는 림프절과 비장 비대가있을 수 있으며, 복부의 림프절은 때때로 림프종으로 오진 될 수 있습니다.

4.자가 면역 질환 및 종양 CVID는 다양한자가 면역 질환에 의해 복잡해지기 쉽고, 악성 종양의 발생률도 높고, 백혈병, 림프 성 망상 종양, 위암 및 결장암을 포함하여 발병률은 8.5 % 내지 10 %이다. .

확인

소아 공통 변이 면역 결함 검사

1. 면역 글로불린 및 항체 반응 혈청 면역 글로불린 함량은 일반적으로 감소하지만 일반적으로 XLA 수준만큼 낮지 않으며 대부분의 CVID 환자 혈청 IgG 함량은 300mg / dl을 초과하지 않으며 개별 사례는 500mg / dl, 혈청 IgM에 도달 할 수 있습니다 IgA 수준도 매우 낮고, 다양한 항원 자극에 대한 면역 반응이 부족하고, 혈청 상 동성 헤 마글 루티 닌 역가가 낮고, 파지 Φx174 항체 반응은 소량의 중화 항체를 보여줍니다. .B 세포 수 대부분의 CVID 환자에서 말초 혈액 B 세포의 수는 거의 정상이며, 일부 경우 B 세포가 감소하고, B 세포 표면 마커가 정상이며, 말초 혈액 B 세포가 미성숙합니다.

3. T 세포 수 및 기능 말초 혈액 T 세포 수는 거의 정상이며, T 세포 서브 세트의 1/3 이상이 비정상적이며, CD8 T 세포의 증가, CD4 / CD8 T 세포 비의 감소 (1.0 미만)를 나타낸다. 더 자주 비장, 림프절 병증 및 기관지 확장증이 동반되며, 미토 겐 (PHA)을 통한 말초 혈액 T 세포는 증식 반응을 유도하고 분화 기능이 낮으며, 사이토 카인 생산 능력이 충분하지 않습니다.

조건에 따라 보조 검사를 선택하고 흉부 막에서 폐 감염의 염증이 보였고, 반복 된 감염에서 기관지 확장증이 보였으며, B- 초음파에서 림프절과 비장 비대가 관찰되었으며 내시경 검사에서 소장의 라미 나 판막에 여러 개의 림프 모낭이 발견되었습니다. 모발 성장 센터; 소화관 혈관 조영술은 장 점막의 거칠고 고르지 않거나 다발 이미지를 보여줍니다.