소아 색소성 용종증 증후군
소개
소아 색소 용종증 증후군 소개 색소 용종증 증후군은 함마 종 대장 증 증후군의 질환으로, 장의 특정 부분이 조직의 불규칙한 혼합물에 의해 관여한다는 사실을 특징으로하는 질병 그룹을 포함합니다. 비 종양이지만 종양과 같은 증식을 특징으로하며, 색소 용종증 증후군은 말초 영양 낭종 영양 장애 (periorificial lengue dystrophy)라고도하며, 종종 색소 침착-가스 프로 인 장 다공 포진 및 Peutz-Jegherssydrome (Pegmentation-gasfrointestinalpolyposissyndrome)이라고합니다. PJS). 이 질환에는 점막, 다발성 위장관 용종증의 피부 과색 소 침착, 반복 복통, 설사, 빈혈 및 장 폐쇄, 협착증 등이 주요 임상 증상으로 종종 사망으로 이어지는 악성 병변이 동반됩니다 색소 용종증이있는 어린이에 대한 이해는 조기 진단, 적절한 치료 및 후속 조치를 위해 개선되어야합니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈, 삼투압, 장폐색
병원균
소아 색소 용종증의 원인
(1) 질병의 원인
원인은 여전히 불분명하고 상 염색체 우성이며 종종 가족 성 질환이 있습니다.
(2) 병인
이 질병은 단일 우세한 다중 효과 유전자에 의해 유전 될 수 있으며, 침투율이 매우 높으며, 같은 가족에 많은 구루병이 있고 (환자의 어린이의 50 %), 멜라닌은 표피 기저 세포에서 멜라닌의 증가, 표피 진피의 파지가 나타납니다. 세포는 종양 감수성 메커니즘을 탐구하기 위해 환자의 종양에서 LKB1 유전자의 이형 접합성 손실을 조사한다.
예방
소아 색소 용종증 예방
질병의 원인을 알 수 없으며 유전 질환의 상담에주의를 기울여야합니다.
복잡
소아 색소 용종증 합병증 합병증 빈혈 intussusception
빈혈, 기생충 감염, 장 폐쇄 또는 용종의 악성 변형이 사망으로 이어질 수 있습니다.
징후
소아 색소 용종증 증상 일반적인 증상 탈모증 위장관 증상 용종 헤모글로빈 반점 구강 점막 색소 복부 통증 설사 장 Intussusception
두 남녀 모두 출생 또는 어린 시절에 종종 10 세 이전에 시작될 때 영향을받을 수 있으며, 대부분의 환자는 상당한 체중 감소를 겪고 위장 증상이 나타나며 거의 항상 손톱의 변화, 탈모, 색소 침착 진정 등.
1. 염색 : 입술과 그 주변, 뺨, 얼굴, 손가락 피부, 때로는 장 점막에서 더 흔하지 만 색소 침착은 트렁크와 팔다리로 제한되며 안료는 검은 색, 갈색, 회색, 파란색 및 기타 색상이 될 수 있습니다. 극소수의 환자는 색소 침착이없는 장 폴립 만 있고, 입, 입술 (특히 아랫 입술), 구강 점막의 크기는 0.2 ~ 7mm, 원형 또는 타원형, 갈색 또는 검은 반점, 점차 점진적 인센티브가 없음 증가, 구강 점막이 크고 경계가 명확하고 증상이 없으며 손가락, 손바닥 및 발가락에서 색소 반점이 발생할 수 있으며, 콧 구멍, 눈 주위, 구개 및 혀, 색소 반점의 수 및 크기, 분포는 위장 병변과 관련이 없습니다.
2. 위장 증상 : 장 폴립은 주로 10 세에서 30 세 사이에 나타나며, 위장관의 어느 부분에서나 발생할 수 있지만 간헐적 인 발작, 반복적 인 복통, 장, 구토, 혈우병, 대변의 혈액이있는 소장에서 더 흔합니다. , 설사, 다량의 배설물, 지방 또는 거시적 혈액을 포함 할 수 있으며 폴립과 같은 삼투압, 장 폐쇄 및 단백질 손실 장 병증이 사망을 유발할 수 있습니다.
3. 장 폴립의 발암 : 폴립의 특성은 암종이며, 최근 장 폴립 환자의 암 발생률이 2 % 인 것으로 밝혀졌으며, 암의 나이는 보통 <35 세, 보통 대장 암 나이보다 10 년 이상 빠릅니다. 암종은 종종 암종에서 선종 또는 선종과 공존하기 때문에 암이 선종 자체 또는 선종에서 비롯된 것인지 확실하지 않으며, 장외 악성 종양의 발생률은 10 %에서 30 %까지입니다.
확인
소아 색소 용종 증후군 검사
말초 혈액 적혈구 수와 헤모글로빈 양은 빈혈, 저 알부민 혈증, 수분 흡수, 전해질 불균형, 분변 잠혈 동안 양성으로 위장관 출혈을 시사합니다.
X- 선 위장관 검사 및 내시경 검사는 필요할 때 확인되었으며, X- 선 위장관 검사 및 내시경 검사는 장 폴립을 확인했습니다.
진단
소아의 색소 용종증 진단 및 감별 진단
소아의 가족력에 따르면, 입술에 따라 색소 용종증 증후군이있는 어린이의 임상 증상은 보통 반점의 입 역할, 빈번한 복부 증상, 종종 빈혈, 복통, 대변의 혈액, 장 폐쇄 등을 동반하여 주요 성능 및 장 거울 검사, X- 선 검사, 병리 검사, 수술 진단 및 기타 결과를 확인할 수 있습니다.
반복 녹내장 설사는 장염 및 장 기생충과 구별되어야합니다.
