소아 신경피부 증후군

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소개

소아 신경 피부 증후군 소개 신경 피부 증후군 (신경 피부 증후군)은 외배엽, 특히 피부, 신경 및 눈 이상, 때때로 중배엽 및 내배엽, 영향을받는 장기 시스템, 임상 증상을 포함하는 조직 및 기관의 이형성증의 그룹입니다 많은 종류의 증후군이 있으며이 증후군은 40 가지 이상으로 나눌 수 있습니다. 기본 지식 어린이 비율 : 6 세 미만 어린이의 발생률은 약 0.04 % -0.07 %입니다. 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈, 고혈압, 운동 이상증

병원균

소아 신경 피부 증후군

질병의 원인 :

신경 피부 증후군의 원인은 불분명하고 신경 섬유종이 외배엽에서 유래하기 때문에 초기 배아 발생의 일부 변형과 관련이있을 수 있습니다.

병인

배아 발달 초기 단계에서 배아 중간 선의 외배엽 세포가 점차 두꺼워지고 신경 판을 형성합니다. 배아의 두 번째 주에는 신경 판의 측면이 등쪽으로 튀어 나와 신경 크레스트를 형성하고 중간 우울증은 신경관과 신경관을 형성합니다. 이후에는 뇌, 척수 및 기타 신경 조직으로 발달하며 배아 표면의 외배엽은 피부와 다른 조직으로 구분되며, 임신 초기에는 세포가 증식하여 활성화되며 외배엽에 이상이 생겨 출생 후 신경 피부 피부에 병변이 나타납니다.

예방

소아 신경 피부 증후군 예방

원인이 불분명하고 체계적인 예방 조치가 없습니다.

복잡

소아 신경 피부 증후군 합병증 합병증, 빈혈, 고혈압, 운동 이상증

빈혈, 체중 감소, 고혈압 및 운동 장애가 발생할 수 있습니다. 전송이 발생할 수 있습니다.

징후

소아 신경 피부 증후군 증상 일반적인 증상 얼굴 혈관 섬유증은 지능적으로 간질과 간질 발작을 줄입니다.

첫째, 신경 섬유종증

신경 섬유종증 I 형 :이 질환은 임상 적으로 유의 한 피부 증상을 보이는 상 염색체 우성 유전 질환입니다.

1. 소뇌 및 척추 증상 : 저급 성상 세포종, 함 관종, 척추 및 말초성 플렉시 폼 신경 섬유종.

2, 두개골 병변 : 쐐기 모양의 날개 큰 불충분 등.

3, 눈의 성능 : 시신경 교종, 소의 눈, plexiform neurofibroma.

4, 혈관 질환 : 진행성 뇌 동맥 폐색, 동맥류, 동정맥 누공 등.

5, 기타 비 신경계 질환 : 내장 및 내분비 종양, 근골격 병변.

신경 섬유종증 II 형 :이 질환은 중추 신경 섬유종, 상 염색체 우성 유전, 피부 증상은 드물고, 100 %는 중추 신경계 병변을 갖는다.

1. 뇌 : 양측 음향 신경종, 다발성 수막종 및 비 종양 맥락막 신경총 석회화.

2. 척추 : 양측 다 분절 fusiform schwannomas, 척추 ependymoma 및 성상 세포종.

둘째, 결절성 경화증

Bourneville 병으로도 알려진 결절성 경화증 (TS)은 약 0.5 / 100,000에서 10/10 백만의 유병률을 보이며 상 염색체 우성이며 산발적 인 경우가 있습니다. 유전자형은 적어도 2 형 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13)을 갖는다. 임상 증상은 주로 안면 혈관종, 발작 및 정신 쇠약입니다.

1. 신경 학적 증상 발작은 어린 시절의 발병보다 매듭의 약 80 %에서 90 %까지이 질병의 주요 증상입니다.

경화증 환자는이 증상이 있습니다. 발작은 형태가 다양하며 영아 연축, 복잡한 부분 발작 및 전신 강 장성 발작을 일으킬 수 있습니다. 결절성 경화증 환자의 약 60 %는 정신 지체와 정신 쇠퇴를 겪으며,이 질환의 세 가지 주요 징후 중 하나이며 종종 발작이 동반됩니다. 결절성 병변이 뇌척수액 통로를 막 으면 뇌수종이나 두개 내압이 증가 할 수 있습니다. 대뇌 피질의 결절 병변은 모노 테르펜과 편마비를 유발할 수 있습니다.

2, 피부 증상 얼굴 혈관 섬유종 (angiofibfromas). 이 질병의 독특한 징후입니다. 과거에는 피지 선종이 실제로 아데노이드가 아니 었으며 혈관과 결합 조직으로 구성되어 있었으며, 적갈색 또는 피부색과 일치하여 피부에서 자랐습니다. 표면이 매끄럽고 삼출 또는 분비가없는 구진 모양 또는 작은 플라크를 가지고 있으며, 비강 주름 주위에 분포하며 나비 모양이며 결절성 경화증 환자의 80 ~ 100 %에서 발견됩니다. 또한. 결절성 경화증 환자의 약 90 %가 출생시 피부 색소 반점 (유칼립투스 잎이라고도 함)을 일으킬 수 있습니다. 결절성 경화증 환자의 약 20 % ~ 50 %가 상어 피부 반점을 가질 수 있으며, 이는 측면 또는 후면에 나타납니다. 결절성 경화증을 가진 어린이의 약 20 %는 여러 개의 손톱 섬유종이 있으며, 나이가 들면 결핵성 경화증 환자의 약 88 %가 손톱 종양을 볼 수 있습니다.

3, 기타 증상 신장 혈관종 또는 신장 낭종과 같은 신장 질환과 관련된 결절성 경화증 환자의 약 61 %가 때때로 신장 암. 그중에서도 신장 낭종은 5 세 이전의 환자에서 흔하며 신장 혈관 지방종은 나이가 더 흔합니다. 다른 것들은 망막 뽕나무 성상 세포종, 후각 신경 또는 심장 전립선 종을 동반 할 수 있습니다.

셋째, 뇌 삼차 혈관 조영증

뇌 혈관 종증으로도 알려진 안면 및 두개 혈관 종증으로 특징 지어지는 희귀 한 신경 피부 증후군으로, 뇌 혈관 기형의 특수한 유형이며, 일종의 암종입니다. . 전형적인 임상 증상은 편측 안면 가래 (naeus flammeus, NF), 간질 (EP) 및 동측 녹내장이다. 비정형적인 사람들은 한두 가지 빠질 수 있습니다. EP, 정신 쇠퇴, 편마비 및 혈뇨는 삼차 혈관종의 주요 신경 증상입니다.