소아 색소성 망막염-비만-다지증 증후군

소개
병원균
예방
복잡
징후
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진단

소개

망막염 색소 증-비만-다중 손가락 증후군이있는 소아에 대한 간략한 소개 Laurence-Moon-Biedl 증후군, Bardet-Biedl 증후군, Biemond 증후군, 성적 순진, 망막염 색소 증, 다 공증 증후군 등으로도 알려져 있음 생식선 이형성증, 망막염 색소 침착증, 정신 지체, 멀티 핑거 (발가락) 기형 및 기타 이상은 선천성 유전 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.004 % -0.007 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간질 선천성 심장 질환 귀머거리

병원균

소아 망막염 색소-비만-다중 손가락 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

이 병의 병인과 병인은 명확하지 않으며 환자는 종종 가족력과 가까운 친척의 병력을 가지고 있습니다. 염색체 검사는 보통 정상이며, 개별적으로보고 된 남성 염색체는 XXY 유형입니다.

(2) 병인

가족 조사 및 분석에 따르면 상 염색체 열성 유전병의 전염 법과 일치하며 왕 전동이보고 한 세 가지 사례에서 가족의 형제 자매에서 나타날 확률은 75 %이며 상 염색체 열성 유전과 일치하지는 않지만 소규모 가족의 비율에있을 수있다. 보웬은 염색체 이상을보고했지만 성 염색체 이상은 원인이 아니며, 의미가 명확하지 않고, 질병의 경계가 명확하지 않고, 주요 증상이 종종 확대되거나 부재하며, 같은 가족의 다른 구성원의 증상이 완전히 나타날 수 있습니다. 또는 불완전한 유형,이 복잡한 임상 변화, 대부분의 학자들은이 증후군의 유전 적 이질성으로 인해 단순한 유전 적 결함이 이러한 다른 임상 증상, 성기능 부전의 다른 특성을 유발할 수 있다고 상상하기 어렵다고 생각합니다.

일부 사람들은 부검을 시행하여 시상 하부 또는 뇌하수체에 유기 병변이 있음을 발견했습니다.이 질병의 원인은 시상 하부 뇌하수체 선천성 기능 장애로 인해 성선 자극 호르몬의 분비가 불충분하고 다른 선천성 기형일 수 있습니다.

예방

소아의 망막염 색소-비만-다 손가락 증후군 예방

선천성 질환 예방과 관련하여 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 취해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.

1 양수 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함);

2 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정;

3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당);

4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.

5 융모 세포에서 성 염색질의 결정 (40-70 일의 임신), 태아의 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환을 진단하는 데 도움

6 응용 유전자 연결 분석;

7 태아 거울 검사.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

복잡

소아 망막염 색소-비만-다 손가락 증후군의 합병증 합병증 간질 선천성 심장 질환 귀머거리

남성 환자는 성기능이 낮고, 성선 자극 호르몬 저 기능을 가진 여성 환자는 간질, 추체 외 병변, 선천성 심장 질환, 청각 장애 등으로 난쟁이 상태가 될 수 있습니다.

징후

소아 망막염 색소 증-비만-멀티-핑거 증후군 증상 일반적인 증상 성장 느린 선 이형성증 골다공증 엄지 손가락 3 섹션 ptosis 머리 스파 스 눈꺼풀 처진 안구 떨림 외음부는 순진한 유형 음모 밤 장님

남성에서 더 흔하고 유년기 시작하며 보통 10 세에서 15 세 사이입니다.

임상 증상

(1) 망막염 색소 : 종종 망막염 색소, 안구 떨림, 작은 안구, 안검 하수증, 내부 스웨이드, 각막 각막으로 인한 시력, "야간 실명"및 일부는 완전히 맹인이 있음 , 홍채 결손, 백내장, 사시, 근시 또는 원시, 유아 녹내장 및 기타 눈 증상.

(2) 생식 기능 부전 : 외음부는 순진하고, 남성 영아는 종종 작은 음경, 고환 또는 크립토 키즘을 가지고 있으며, 사춘기 동안 이차적 인 성적 특성이 없으며, 남성 환자의 75 %가 성기능 장애를 가지고 있다고보고 여성 환자의 50 %는 1 차 또는 2 차 생식선 기능 장애가 있습니다.

(3) 다중 손가락 (발가락) 기형 : 대부분 손가락 (발가락) 또는 손가락 (발가락)이 여러 개 있으며, 손가락 끝과 같은 다른 손가락 (발가락) 기형이있을 수 있습니다.

(4) 비만 : 주로 몸통에.

(5) 정신 지체 : 다양한 정도의 정신 지체.

(6) 느린 성장과 발달 : 왜소한 상태 일 수있다.

(7) 기타 이상 : 두개골의 변형, 골다공증, 처진 눈꺼풀, 피부 색소 반점 등

(8) 가족 유전 사.

2. 임상 분류 클라인 및 암만 분류는 다음과 같은 임상 분류를 제안합니다.

(1) 완전 유형 : 비만, 정신 지체, 시력 상실, 멀티 핑거 (발가락) 기형 및 생식선 이형성증의 5 가지 증상이 있습니다.

(2) 불완전한 유형 : 멀티 핑거 (발가락) 기형 또는 생식선 이형성증 없음.

(3) 좌절 : 하나, 둘 또는 몇 가지 명백한 변화가 있습니다.

(4) 비정형 유형 : 망막염 색소가없고, 시력 위축, 외부 안구 근육 마비, 고근시, 작은 안구, 백내장, 홍채 결손 또는 홍채 없음, 안구 기형과 같은 눈의 다른 증상이있을 수 있습니다.

(5) 광범위한 유형 : 위에서 언급 한 완전한 유형의 성능 외에도 단신 (왜성), 모발 부족 또는 결석과 같은 다른 선천성 이상 또는 유전 질환이 동반되며 간질, 피라미드 외 병변, 선천성 심장 질환 청각 장애 등

3. Edwards 분류이 질병의 분류와 이름은 항상 일치하지 않습니다. Edwards는 성선 자극 호르몬의 증가 또는 감소에 따라 두 가지 유형으로 분류합니다.

(1) 제 1 형 : 실험실 검사 및 보조 검사 결과와 결합하여 제 1 형 (일차 생식선 부전)이라고 불리는 고나 도트로 핀이 상승 된 진단, 알 스트롬 증후군 및 에드워즈 증후군을 확인합니다.

(2) II 형 : 시상 하부-뇌하수체 기능 장애 및 성선 자극 호르몬 감소 인 Laurence-Moon-Biedl 증후군을 II 형 (2 차 생식선 기능 부전)이라고하며,이 분류는 비정상적인 생리 학적 및 생화학 적 변화에서 시작됩니다. 이 증후군의 병인 및 병인에 대한 연구를 장려하십시오.

확인

소아 망막염 색소-비만-다중 손가락 증후군 검사

내분비 검사는 성선 기능 저하증과 성선 자극 호르몬 분비가 충분하지 않을 수 있습니다.

이 증상에 대한 실험실 검사에서 비뇨기 성선 자극 호르몬이 현저히 감소하고 24 시간 비뇨기 성선 자극 호르몬 (FSH) 함량이 낮으며 (보통 6 마리의 자궁 단위보다 낮음) 수컷 비뇨기 17- 케토 스테로이드 함량이 정상, 소변보다 낮음을 알 수 있습니다 중성 호르몬은 유의하게 감소하였고 갑상선 및 부신 기능은 정상이었습니다.

1. B- 검사는 작은 고환 또는 크립토 키즘을 참조하십시오.

2. X- 레이 검사에서 두개골의 변형, 안장의 정상적인 관찰, 골다공증, 다중 손가락 (발가락) 변형이 나타났습니다.

3. 뇌파 검사는 필요할 때 실시해야합니다. 뇌파 검사는 경미한 이상이 있거나 간질 분비물이있을 수 있습니다.

4. 심장 초음파 검사는 선천성 심장 질환 등을 감지 할 수 있습니다.

고환 생검은 정 세관에서 정자 형성이 부족하지만 정관에서 소실 및 위축이없고 간질 세포의 변화가 없음을 보여 주었다.