소아 쇄골 두개골 저형성 증후군
소개
소아 쇄골 두개골 저형성 증후군 소개 섬모 이완증 증후군은 마리-사인 톤 증후군으로, 헐 커란 트 이형성증, chen 터 우어 증후군으로도 알려져있다. 두개골 성 이형성증은 주로 쇄골, 두개골 및 골반에서 내재화 된 막의 골화가 불량하다는 특징이 있습니다. 그러나 연골 내재화 뼈도 일부 영향을 미칩니다. 아픈 아이는 가벼운 그놈 성능이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 영유아의 발생률은 약 0.01 %입니다 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골절
병원균
소아 쇄골 이형성증 증후군 병인
질병의 원인 :
이 질환은 골절의 주요 골화 질환으로, 골화는 소아기에서 발생하며 상 염색체 우성이며 자발적인 경우가 있으며 두개골, 손 및 골반의 골화 속도가 느릴 수 있습니다. 골다공증이있다.
병인 :
이 기형은 상 염색체 우성입니다. 저형성과 관련된 유전자는 6p21입니다. 이 유전자는 CBFAl이라고하며, 조골 세포-특이 적 전사 인자 및 조골 세포 분화의 조절 인자이다.
예방
소아 쇄골 이형성증 증후군 예방
생활 습관에 더주의를 기울이거나 치료, 조기 발견 및 조기 치료에 집중하십시오. 노년을 피하십시오 : 가임 연령은 35 세를 넘지 않는 것이 가장 좋습니다. 노년 여성의 세포는 노화되어 외부 바이러스 감염에 취약하기 때문에 수정 후 형성된 개인은 염색체 질환에 걸리기 쉽습니다.
유전 상담 : 노년층, 유전 질환의 가족력, 염색체 이상이있는 캐리어, 선천성 이력이있는 부부, 낙태 력이있는 병력 및 방사성 성분에 대한 노 출력은 임신을 결정하기 전에 의사와 상담해야합니다.
복잡
소아 쇄골 이형성증 증후군 합병증 합병증
후만증, 척추 측만증 또는 전만증, 척추 비피 다 및 기타 골격 기형 병리학 적 골절이 종종 있습니다. 간질, 정신 분열증, 정신 지체를보고하십시오.
징후
소아에서 쇄골 두개골 저형성 증후군의 증상 일반적인 증상 두개골 연속성 연골 이형성증을 방해하고 ...
가족 역사가 있으며 자발적인 사람들도 있습니다. 2 세 미만의 기형은 가장 분명하고 진단하기 쉽습니다. 전형적인 표시는 큰 머리, 작은 얼굴 및 이상한 표현입니다. 쇄골은 다양한 정도의 저형성으로 어깨에 비정상적인 움직임을 일으 킵니다. 신경계 및 심혈 관계 증상은 쇄골 장애로 인해 발생할 수 있습니다.
한쪽 또는 양쪽 쇄골의 흉골 또는 어깨 봉우리가 분명하게 보입니다. 쇄골이 완전히 없다는 것을 보는 것은 드 rare니다. 양쪽에 병변이 있으면 어깨를 가슴에 대고 어깨와 발목을 만집니다. 영향을받는 어깨 날은 작고 날개 모양입니다. 때로는 상완골 머리의 아 탈구가 있습니다.
어깨가 처지고 가슴이 좁습니다. 쇄골 결손은 종종 삼각근의 전방 섬유의 부재 또는 사다리꼴의 쇄골과 같은 근육 이상을 동반합니다. 상완 신경총은 손상되는 쇄골 자극으로 인해 통증과 마비를 유발할 수 있으며, 때로는 골수종, 피부 및 연조직 석회화로 복잡합니다.
비정상적인 머리 발달 (짧은 머리 변형). 어린이와 성인의 경우, 여전히 완전히 닫히지 않고 작은 뼈와 발달이 어려운 좌피 봉합사가 있습니다. 종종 피그미 인, 유양 돌기 챔버는 없거나 작습니다. 시선 거리가 너무 멀 수 있습니다. 두개골의 골화는 완료되지 않았지만 두개골 밑면은 정상입니다.
봉합이 지연되었거나 닫힐 수 없습니다. 전방 심장이 확대되어 때때로 상부 장골 크레스트에 도달합니다. 성인이 닫힐 때까지 아픈 어린이의 가래. "트릭"은 쐐기 모양 및 유양 부분에도 나타납니다. 심한 두개골 꼭대기의 대부분은 골화 될 수 없습니다. 정면 부비동 및 부비동은 작거나 없거나 때로는 정면 부비동이 확대됩니다.
비강 뼈, 눈물 뼈 및 경골은 부분적으로 또는 완전히 결석합니다. 상악 발달 불량. 하악은 정상이지만 하악 관절에 융합되지 않습니다. 머리가 짧고 두 눈 사이의 거리가 넓어집니다. 접합 아치는 크고 좁으며, 아래턱은 볼록한 기형을 가지고 있습니다. 낙엽이 정상적으로 자랍니다.
영구 치아는 성장이 지연되고 이형성증이 있습니다. 이러한 기형에는 종종 한쪽 또는 양쪽 고관절과 짧은 대퇴 경부가 동반됩니다. 흉부 및 요추의 신경 아치는 연결되어 있지 않습니다. 흉곽은 또한 리브 틸트 및 흉골 줄기 결함으로 인해 변형됩니다. 때로는 척추 측만증, 자궁 경부 횡단 과정 및 척추 전만증으로 인해 복잡합니다.
spondylolisthesis를 가진 아이들의 24 %가 질병에 도달 할 수있는 것으로보고되었습니다. 골반 양쪽의 골화는 비정상적이고, 음모는 넓으며, 때로는 발목 관절도 넓어집니다. 골반 기형은 태아의 분비에 영향을 미치지 않습니다. 손목 뼈와 경골은 골화하기가 느립니다.
확인
소아 쇄골 두개골 저형성 증후군의 검사
일반적인 혈액 검사, 소변 검사 및 대변 검사는 정상입니다.
1. X- 선 검사 : 쇄골의 한쪽 또는 양쪽의 흉골 끝 또는 어깨 피크가 없습니다. 쇄골의 측면은 완전히 없으며 어깨는 가슴과 발목에 놓을 수 있습니다. 영향을받는 어깨 날은 작고 날개 모양입니다. 때로는 상완골 머리의 아 탈구가 있습니다.
이 질환에는 종종 한쪽 또는 양쪽 고관절과 짧은 대퇴 경부가 동반됩니다.
2. 뇌파 검사 : 뇌전 증 환자에서 비정상적인 뇌파가 발생할 수 있습니다.
진단
소아의 쇄골 이형성증 증후군의 진단 및 감별 진단
몸은 짧고 심장 후퇴는 구루병과 차별화되어야하며 구루병이없는이 질병의 실험실 결과와 X 선 형이상학 구루병의 특징적인 변화, 비타민 D 보충 및 칼슘 요법으로 식별 할 수 있습니다.
