어린이의 글리코겐 축적 질환 유형 VI

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진단

소개

소아에서 글리코겐 저장 질병의 VI 유형 소개 글리코겐 저장 질병 VI (GSD-VI)는 간 인산화 효소의 결함으로 인해 발생합니다. 유아기의 대부분의 어린이들은 간 확대 및 성장 지연, 심장 및 골격근 침범의 증상이 없었으며 저혈당증, 고지혈증 및 케톤체 증가는 경미했습니다. 나이가 들어감에 따라 간 비대와 성장 지연이 점차 개선되고 사춘기 동안 종종 사라집니다. 저혈당을 예방하기 위해 몇 가지 작은 식사를하거나 고 탄수화물식이를 제공 할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 이상 지질 혈증

병원균

소아 글리코겐 저장 질병 유형 VI 병인

(1) 질병의 원인

이 질병은 간 포스 포 릴라 아제의 결함으로 인해 발생하며 대부분 부분 결함입니다.

(2) 병인

글리코겐은 포도당으로 구성된 고분자 다당류로 주로 간과 근육에 여분의 에너지로 저장되며 정상적인 간과 근육 조직에는 각각 약 4 %와 2 %의 글리코겐이 포함되어 있으며, 신체에 섭취되는 포도당은 포도당 키나제, 포도당입니다. 인산 뮤 타제 및 우리 딘 디 포스페이트 글루코오스 피로 포스 포 릴라 제는 우리 딘 디 포스페이트 글루코스 (UD-PG)의 형성을 촉매 한 다음, 글리코겐 신타 제에 의해 UDPG에 의해 α-1,4- 글리코 시드로서 제공되는 포도당 분자 결합은 장쇄에 결합되며, 매 3 ~ 5 개의 포도당 잔기가 분지 효소에 의해 포도당의 1,4- 위치로 1.6 위치로 옮겨져 가지를 형성하며, 확장되면 결국 수지상 구조의 거시적 구조를 형성합니다. 글리코겐의 분자량은 최대 수백만이며 포도당의 가장 바깥층은 긴 선형 사슬을 가지고 있으며, 대부분 10 ~ 15 개의 포도당 단위입니다.

글리코겐의 분해는 주로 포스 포 릴라 제에 의해 촉매되어 글리코겐 분자에서 포도당 1- 포스페이트를 방출하지만, 포스 포 릴라 제의 작용은 1,4 글리코 시드 결합으로 제한되며 분기 지점 전에 4 개의 포도당 잔기 만있는 경우 포스 포 릴라 제의 작용이 동시에 계속되도록 보장하기 위해 탈 분지 효소 (전분 -1,6- 글루코시다 제, 아밀로 -1,6- 글루코시다 제)에 의해 이들 잔기 중 3 개를 다른 선형 사슬로 옮길 필요가있다. 탈 분지 효소는 α-1,6- 글리코 시드 결합에 의해 연결된 글루코스 분자를 방출 할 수 있으므로, 반복 요구는 글루코스에 대한 신체의 요구 및 리소좀에 존재하는 α-1,4- 글루코시다 제 (산성 말토오스)를 보장하는 것이다 효소는 또한 길이가 다른 선형 사슬을 가수 분해하여 말토오스와 같은 올리고당 분자가 될 수있다. 상기 언급 된 임의의 글리코겐 합성 및 분해 과정의 결함은 상이한 임상 증상을 갖는 다양한 유형의 글리코겐 저장 질병을 초래한다. 이 질병은 간 포스 포 릴라 제의 부분적 결함으로 인해 발생하므로 병변은 비교적 가볍습니다.

예방

소아 글리코겐 저장 질병 유형 VI 예방

글리코겐 저장 질병의 예방 VI는 글리코겐 저장 질병의 예방 방법을 의미 할 수 있는데, 임신 중 감염 예방, 노년 피, 친척, 방사선 피, 화학 물질에 대한 노출, 비정상적인 유전 물질 등을 예방해야합니다.

1. 가까운 친척이 결혼하는 것을 금지하십시오.

2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.

3. 운반체의 탐지는 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 및 그것이 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정하는 다른 수단에 의해 결정됩니다.

4. 유전 상담.

5. 태아 진단 또는 자궁 내 진단의 태아 진단은 예방 유전학의 중요한 척도입니다.

복잡

글리코겐 저장 질병 유형 VI 합병증을 가진 어린이 합병증, 이상 지질 혈증

가벼운 혈중 지질과 높은 트랜스 아미나 아제, 중간 정도의 성장 지연이있을 수 있습니다.

징후

글리코겐 저장 질병 유형 VI 증상이있는 소아 공복 저혈당 이상 지질 혈증 간 부종 느린 성장

신생아 기나 영유아의 발병은 없었고 성별에 큰 차이는 없었으며 임상 적으로 글리코겐 저장 질환 1 형과 III 형과 비슷하지만 1 형보다 가벼웠다. 증상이 때때로 진단을 놓칠 수 있기 때문에 transaminase 증가, 중간 성장 지연, 저혈당증은 드 rare니다. 따라서 일부 사람들은 양성 간, 심장 및 골격근 침범 증상 없음, 정상적인 지능이라고 생각합니다.

위의 임상 증상 이외에도 진단은 실험실 결과에 따라 달라지며 백혈구 환자의 경우 글리코겐 침착에서 포스 포 릴라 제 감소, 생존력 감소 또는 간 생검을 찾을 수 있습니다.

확인

소아 글리코겐 저장 질환 타입 VI 검사

생화학 적 이상에는 저혈당증, 케톤 산증, 젖산 혈증 및 고지혈증이 포함되지만 그 정도는 적습니다.

2. 포도당 내성 검사는 전형적인 당뇨병 프로파일을 나타냅니다.

3. 아드레날린 시험 피하 주사 1 : 1000 아드레날린 0.02ml / kg, 주사 전 및 주사 후 10, 20, 30, 40, 50, 60 분, 각각 혈당, 정상 혈당 40 % ~ 60 % 증가; 글리코겐 누적 질환이있는 환자에서 혈당은 유의하게 증가하지 않았습니다.

4. 글루카곤 테스트 글루카곤 30μg / kg (최대 1mg)의 근육 주사, 주사 후 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 분에 각각 채취 한 혈액 샘플, 정상의 15 내지 45 분 이내 혈당은 1.5 ~ 2.8mmol / L 증가했으며, 금식시 또는 식사 후 혈당이 증가하지 않았습니다.

5. 간 조직 검사는 간 조직 검사로 가장 잘 진단되며, 글리코겐 염색의 경우 글리코겐이 증가하고 특정 효소 활동이 감소합니다.

6. 말초 혈액 백혈구의 DNA 분석에 의해 유전자 검출이 검출 될 수있다.

기존의 엑스레이, B- 초음파 및 심전도 검사는 간이 크고 이상이 없음을 알 수 있습니다.