어린이의 글리코겐 축적 질환 유형 VII

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진단

소개

어린이의 VII 유형 글리코겐 저장 질병 소개 글리코겐 저장 질병 유형 VII (GSD-VII)는 미오신 fructokinase의 결함으로 인해 발생하며 드물고 주로 근육 조직 손상으로 인해 발생합니다. 글리코겐 저장 질환 (GSD)은 선천성 효소 결함의 클래스에 의해 야기되는 글리코겐 대사 장애이다. 이러한 질병의 일반적인 생화학 적 특징은 비정상적인 글리코겐 저장이며, 대부분의 질병은 간, 근육 및 신장과 같은 조직에서 글리코겐 축적 증가입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 용혈성 빈혈 고요 산혈증

병원균

소아 글리코겐 저장 질병 유형 VII 원인

(1) 질병의 원인

이 유형은 미오신 키나제의 결함으로 인해 발생합니다.

(2) 병인

Phosphofructokinase는 해당 작용 경로에서 주요 효소로, 과당 6- 인산을 과당 1,6- 디 인산으로 전환시키는 촉매 작용을하며, 이는 3 개의 이소 자임 서브 유닛 (M-muscle, L- 간, P- 혈소판, 다른 동종 효소는 각각의 코딩 유전자에 의해 다른 조직에서 발현된다 골격근은 M 서브 유닛을 포함하고 코딩 유전자는 lcen-1q32에 위치한다. 돌연변이는 근육에서 효소를 유발한다. 완전히 결핍되고 적혈구에서 효소 활성이 약 50 % 감소합니다 (세포에서 M과 L을 함유 한 하이브리드 효소).

예방

소아 글리코겐 저장 질병 유형 VII의 예방

글리코겐 저장 질병 유형 VII의 예방은 글리코겐 저장 질병의 예방 방법을 지칭 할 수 있으며, 여기에는 임신 중 감염 예방, 노년 피, 친척, 방사선 피하기, 화학 물질에 대한 노출, 비정상 유전자 물질 등, 예방 적 유전학 조치가 포함되어야합니다. :

1. 가까운 친척이 결혼하는 것을 금지하십시오.

2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.

3. 운반체의 탐지는 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 및 그것이 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정하는 다른 수단에 의해 결정됩니다.

4. 유전 상담.

5. 태아 진단 또는 자궁 내 진단의 태아 진단은 예방 유전학의 중요한 척도입니다.

사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.

1 양수 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함);

2 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정;

3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당);

4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.

5 융모 세포에서 성 염색질의 결정 (40-70 일의 임신), 태아의 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환을 진단하는 데 도움

6 응용 유전자 연결 분석;

7 태아 거울 검사.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

복잡

소아 글리코겐 저장 질병 유형 VII 합병증 합병증 용혈성 빈혈 고요 산혈증

Myosinuria는 용혈 혈청 빌리루빈 증가, 용혈 빈혈, 고요 산 혈증, 진행성 근병증을 동반 할 수 있습니다.

징후

소아 글리코겐 저장 질환 유형 VII 증상 흔한 증상 고요 산혈증, 단백뇨, 메스꺼움, 근육 경련, 통증, 약점, 근육통

임상 증상은 주로 근력 약화로 신체 활동 감소와 근육통이 특징이며, 무거운 짐을 들고, 빨리 달리거나, 위층으로 올라가거나, 올라가는 등의 격렬한 신체 운동이 필요합니다. 근육 강성; 활동의 속도를 늦추거나 늦추면 증상을 완화시킬 수 있으며 증상의 중증도는 운동량과 시간에 비례하며 일반적으로 근육통의 사지에서 발생하며 저혈당증이 없습니다.

1. 일반적인 성능에는 다음과 같은 5 가지 특성이 있습니다.

(1)이 유형의 운동은 일반적으로 아동기 동안 운동 내성이 감소하고 V 형 환자보다 더 심하며, 심한 운동 후에 메스꺼움, 구토, 근육 경련 및 근시 뇨증이 종종 발생할 수 있습니다.

(2) 용혈 특성과 함께 혈청 빌리루빈이 증가하고 망상 적혈구 수가 증가했습니다.

(3) 고요 산혈증은 GSD-V 또는 III 환자에서보다 흔하고 운동 후 뚜렷하다.

(4) 근육 생검은 유사한 분 지형 전분, 양성 쉬프 (Schiff) 시험을 갖지만 아밀라아제에 의해 가수 분해되지 않은 근육 섬유에서 비정상적인 글리코겐 축적을 나타낼 수있다.

(5) 탄수화물이 풍부한식이 요법을 섭취 한 후에는이 유형의 어린이의 근육 시스템이 음식에 포도당을 사용할 수 없으므로 혈액에 고농도의 포도당이 지방의 분해를 억제하여 근육을 유발하기 때문에 운동을하는 것이 특히 용납되지 않습니다 세포의 지방산과 케톤체는 빠르게 고갈됩니다.

2. 변형 성능 위에서 언급 한 일반적인 자식 외에도 두 가지 희귀 변형이 있습니다.

(1) 성인 유형 : 유년기가 시작되고, 아동의 근육 긴장이 낮고, 사지 근력이 약하고, 성능이 점진적인 근병증이며, 종종 4 세 정도 사망했습니다.

(2) 성인 유형 : 만성 진행성 근육 약화, 근육통 성 경련 및 미오 글 로비 뇨증이 특징입니다.

확인

소아 글리코겐 저장 질환 타입 VII 검사

실험실 테스트에 따르면 운동 후 혈청 크레아틴 키나아제 수준이 높은 환자는 운동 중 근육 에너지의 ATP 공급이 불충분하기 때문에 가래 뉴클레오티드 대사가 너무 강하여 혈액 암모니아, 크레아티닌, 하이포크 산틴 및 요산이 발생합니다. 농도는 또한 증가했다; 고요 산혈증이 흔했으며 운동 후 GSD-V 또는 III 환자에서보다 두드러졌다.

격렬한 운동 후 용혈 특성, 혈청 빌리루빈 증가, 망상 적혈구 수 증가 및 용혈성 빈혈이 동반 된 근시 뇨증이있을 수 있습니다.

근육 조직 검사는 유사한 분 지형 전분을 가진 근육 섬유에서 비정상적인 글리코겐 축적을 보여줄 수 있습니다 쉬프 검사는 양성이지만 아밀라아제에 의해 가수 분해되지 않습니다. M- 형 포스 포프 럭 토키나 제 이소 효소 활성을 조사 하였다.

X- 선, 심전도, B- 초음파 및 심전도는 일상적으로 수행되어 진행성 근병증 변화를 나타냈다.