소아 웨스트콧-알드리치 증후군
소개
소아용 Wiscott Aldrich 증후군 소개 Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)은 면역 결핍 증후군이있는 습진 혈소판 감소증으로, T 세포, B 세포 및 혈소판 모두에 영향을 미치는 희귀 한 X- 연관 열성 유전입니다. 임상 증상으로 면역 결핍, 습진 및 혈소판 감소증을 가진 성병. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 객혈, 신장 기능 부전
병원균
소아 Wiscott-Aldrich 증후군 병인
(1) 질병의 원인
WASP 유전자는 Xp11.22의 OATL1 (DXS6950) 및 GATA (DXS1126의 원위 영역) 영역에서 인코딩되며, 결합 마커 단편은 12 엑손을 포함하여 DXS255 및 TIMP이며 WASP- 상 동성 영역 1 (WASP- 상 동성)로 나뉩니다. 1, WH1), 펙트 린 상 동성 영역 (PH), GTPase 결합 도메인 (GBD), 프롤린 풍부 영역 및 WASP 상 동성 영역 2 (WH2), WH2는 베르 프롤린 영역으로 더 나뉘어진다 (VD) 및 코 필린 영역 (CD), 그의 발현 단백질은 Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP)로 명명된다.
대부분의 WASP 유전자 돌연변이는 단일 염기 변화이며, 미스 센스 또는 넌센스 돌연변이를 유발하고, 단일 염기 결실 또는 프레임 시프트 돌연변이 삽입 및 때때로 인트론 돌연변이에 의한 유전자 결실이 이어진다 (Chongqing Medical University Children 's Hospital) WAS를 갖는 한 쌍의 남매 형제들에서 WASP 유전자 점 돌연변이가 최근에 확인되었고 비정상 유전자의 운반체 인 것으로 확인되었다.
(2) 병인
WASP는 조혈 세포주에서만 발현되는 세포질 단백질로서 림프구와 혈소판이 외부 자극을 자극 한 후 세포 골격 구조의 재구성을 조절하는 데 중요한 역할을하며 최근 WASP 이상이 조혈 세포 이동을 유발할 수 있다고 추측되었다. 그리고 형태 학적 변화는 WAS 발생과 밀접한 관련이 있습니다.
PH 영역에서의 미스 센스 돌연변이는 WASP 수준 감소 및 경증 임상 증상을 초래하지만, C- 말단 미스 센스 및 넌센스 돌연변이 및 인트론 돌연변이는 WASP의 발현 및 심각한 임상 증상을 초래하지 않지만, 이러한 상관 관계는 절대적이지 않으며, WASP 유전자 돌연변이의 안정성을 제어하는 다른 중요한 유전 적 및 / 또는 환경 적 요인이 있습니다.
예방
소아 Viscott Aldrich 증후군 예방
1. 모계 건강 관리 일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)을 겪으면 태아가 손상 될 수 있습니다. 면역 체계, 특히 첫 삼 분기에 면역 체계는 면역 체계를 포함한 여러 체계를 포함 할 수 있으므로 임산부는 특히 임신 초기에 산모 건강 관리를 강화하는 것이 중요합니다 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을주의해서 사용하고 풍진 백신을 주사해야합니다. 바이러스 감염을 예방하고 임산부의 영양을 강화하기 위해 가능한 한 만성 질환의 적시 치료.
2. 유전 상담 및 가족 조사 대부분의 질병은 유전 적 패턴을 결정할 수 없지만, 성인이 유전성 면역 결핍 질환을 앓고 있다면 유전 적 패턴이 확인 된 질병에 대해 유전 적 상담을 수행하는 것이 중요합니다.
복잡
소아용 Wiscott-Aldrich 증후군 합병증 합병증 과 신장 기능 부전
조혈, 신장 기능 부전, 유기 뇌 증후군, 정신 증상, 혈뇨, 경련 및 편마비, 관절 부종 및 비장 부종으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 뇌하수체 후엽에 관여하면 당뇨병이 발생합니다. 안구 돌출을 가진 눈꺼풀 염증은 베게너 육아 종증의 가장 흔한 안구 증상입니다. 병리학 적 증상에는 실질 조직 괴사, 육아종, 다핵 거대 세포, 미세 농양 및 혈관염이 포함되며, 경우에 따라 악성 림프종으로 발전하는 경우도 있습니다. 어린이의 연골 구조가 손상되기 쉽습니다. 소아에서 비강 기형의 발생률은 성인의 두 배이며, 아 교하 협착증은 성인의 5 배입니다.
징후
소아용 Wiscott-Aldrich 증후군 증상 일반적인 증상 혈소판 감소 성 출혈 패 혈성 림프절 확대 흑색 대변은 과립구의 감염을 반복하여 수막염 조혈을 감소시킵니다.
1. 출혈 경향 출혈은 종종 Purpura, melena, 객혈 및 혈뇨, 혈소판 감소증, 혈소판 부피가 질병의 특징, 글루코 코르티코이드 및 고용량 IVIG를 포함하여 출생 후 6 개월 이내에 발생합니다. 혈소판 수를 증가시킬 수없는 경우도 있으며, 혈소판 감소증과 출혈 경향이 X- 링크 혈소판 감소증 (XLT)이라고하는 유일한 임상 증상입니다.
2. 아토피 성 습진은 WAS 소아의 80 %에서 나타나며, 출생 후 종종 발생하며 경증 또는 중증 일 수 있습니다 세균성 감염 및 음식 알레르기는 습진을 악화시킬 수 있습니다.
3. 화농성 외이염에 의한 감염의 발생률은 78 %, 부비동염은 24 %, 폐렴은 45 %, 패혈증은 24 %, 수막염은 7 %, 장 감염은 13 %이며 환자는 심각한 바이러스 감염을 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 사이토 메갈로 바이러스, 수두 바이러스, 단순 포진 바이러스 등, 폐렴 증 발생률 및 칸디다 감염의 발생률은 각각 9 % 및 10 %이며, 혈소판 감소증, 반복 감염, 습진 삼중 체는 27 %만을 차지합니다. 진단 전 5 %의 사례가 유일하게 나타난 것은 혈소판 감소증이었다.
4. 기타 성능
(1)자가 면역 질환의 발병률은 40 %이고, 가장 흔한 것은 용혈성 빈혈이며, 그 다음에 혈관염, 신장 질환, 알레르기 성 자반증 및 염증성 장 질환, 기타 호중구 감소증, 피부염 , 재발 성 신경 혈관 부종, iritis 및 뇌 혈관 질환.
(2) 종양은 13 %의 경우에서 발생하였고, 평균 연령은 9.5 세이고, 발생률은 주로 림프 성 악성 종양, 신경 교종, 음향 신경종 및 고환암과 같이 연령이 높을수록 높았다.
(3) 간, 비장 및 림프절이 부어 있습니다.
확인
소아용 Wiscott-Aldrich 증후군 검사
혈청 IgM 농도 감소, IgG 농도는 약간 감소 또는 정상인 반면, IgA 및 IgE는 증가 할 수 있지만 면역 글로불린 및 알부민 대사 속도는 정상인의 두 배이며, 동종 헤 마글 루티 닌 역가는 매우 낮습니다. , 디프테리아, 파상풍 톡소이드 또는 인플루엔자 바실러스 b 백신 항체 반응이 낮고, 파지 Φx174 정맥 주사는 면역 기억 반응 및 면역 글로불린 아이소 타입 전환을 자극 할 수 없으며, 일반적으로 약독 화 바이러스 백신에 대한 면역 반응은 정상이며, 아픈 어린이들 중 일부는 IgG 서브 클래스 결함, 주로 IgG2 결핍을 가지고 있으며 B 세포의 수가 크게 증가했으며 T 세포의 수가 크게 감소했습니다.
소아의 약 50 %가 림프구에 대한 증식 반응이 낮으며, 90 %의 어린이는 피부 알레르기 반응이 지연됩니다 (국부 출혈로 인한 적용이 적음).
림프구 CD43 당 단백질 발현의 감소 또는 소멸은 또한 질병의 중요한 마커이며, 림프구 표면의 미세 융모는 적거나 존재하지 않습니다 주사 전자 현미경 검사법은 소아 림프구 표면이 정상보다 매끄럽다는 것을 보여줍니다.
혈소판 감소증과 혈소판 용량 도이 질병의 특징이며, 혈소판 수는 (1 ~ 4) × 10 10 / L이며 골수 거핵 세포는 정상이거나 증가하여 혈소판 생성이 효과적이지 않음을 시사합니다. 지속적인 혈액 손실로 인해 철분 결핍이 발생할 수 있음 빈혈.
1. 흉부 방사선 사진의 X 선 검사는 종종 폐 감염, 때로는 골 막하 출혈, 두개골의 측면이 후 인두 림프 조직 이형성증에서 볼 수 있습니다.
2. B- 초음파는 간, 비장 비대, 관절액 등에서 발견 될 수 있습니다.
3. CT 검사는 CT 및 기타 검사로 수행해야하며, 두개 내 출혈이 발견 될 수 있습니다.
진단
어린이 Wiscott-Aldrich 증후군의 진단 식별
진단 기준은 다음과 같습니다 : 유아, 습진, 혈소판 감소증, 혈청 IgA 및 IgE 증가와 동반 된 출혈성 발진, IgM 감소, 동종 적혈구 응집소 부족, 다당류 단백질에 대한 항체 반응 감소, 특히 혈소판 부피 감소. WAS 아동의 진단에서, T 세포 CD43 발현의 감소 또한 진단 적이다.
비정형 사례의 경우, 유전자 서열 분석을 명확하게 진단 할 수 있고, 유전자 진단은 또한 태아 진단 및 남성 영아의 명확한 운반에 사용되며, 태아 혈액 샘플은 혈소판의 수와 크기를 분석하여 태아 진단에 사용될 수 있습니다.
혈소판 감소증과 출혈이 유일한 증상 일 때 혈소판 감소 성 자반과 구별되어야하며 유전자 서열 분석으로 진단을 확인할 수 있습니다.
