소아 갑상선 크레틴증
소개
소아에서 갑상선이없는 크레 틴에 대한 소개 Kocher-Debré-Sémélaignesyndrome은 Kocher-Debré-Sémélaigne 증후군으로도 알려져 있으며 KDS 증후군, 크레 티 니즘-근육 비대, Debré-Sémélaigne 증후군 등으로 약칭됩니다.이 질환은 선천성 갑상선 발병을 나타냅니다. 종종 근육 유사 비대증과 관련된 불충분 한 크레 티 니즘. 1892 년 스위스의 의사 코허 (Kocher)는 처음으로 근육 비대가있는 드문 비대성 크레 틴병을 지적했으며, 데브라와 세메 리네는 1935 년에이 질병에 대해 자세히 설명했다. KDS 증후군이라고도합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.002 %-0.005 %입니다 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골다공증, 코마, 부신 위기
병원균
소아에서 갑상선이없는 크레 틴증의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 선천성 영아의 갑상선 기능 저하증이며, Nell 등은 선천성 영아 갑상선 기능 항진증을 유형 3으로 분류했습니다; 유형 I 갑상선 조직이 없음; 유형 II에 갑상선 조직이 있지만 충분한 양의 갑상선 호르몬을 방출 할 수 없습니다; III 신체 조직 세포는 티록신에 반응하지 않으며 증상은 I 형입니다.
(2) 병인
이 질환은 상 염색체 열성 유전성 질환 일 수 있으며, 일부 환자는 가족력이 긍정적 인 것을 발견 할 수 있으며, Cross 등은 가까운 친척 부부를보고했으며 두 자녀도이 질환으로 고통 받고 있다고보고했다.
갑상선 발아 호르몬 상피 세포의 생산 기능은 갑상선 호르몬을 합성하고 분비하는 것입니다. 갑상선 호르몬의 역할은 신진 대사, 성장 및 발달과 같은 기본 생리 과정을 조절하고 조직에서 설탕과 지방의 산화 분해를 강화하며 단백질 합성을 촉진하는 것입니다. 갑상선이 없을 때 정상적인 성장과 발달을 유지하는 데 필수적인 갑상선 기능 항진증은 유아의 성장과 발달, 뇌 발달 장애에 영향을 미칩니다.
갑상선 호르몬이 인체의 다른 기관에 미치는 영향도 매우 중요합니다 (예 : 갑상선 기능 저하증으로 인한 중추 신경계의 경우 감각, 느린 말, 피곤한 수면 등이있을 수 있습니다) 갑상선 호르몬에는 심혈관 및 생식 기관이 있습니다. 보다 분명한 효과이지만 그 작용 메커니즘은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.
갑상선 호르몬이 결핍되면 전신 대사 활동이 감소하여 임상 증후군이 유발되며, 남성 생식 기관에서는 성기능 장애가 발생하고, 성적 성숙이 지연 될 수 있으며, 부교감이 지연되거나, 성욕, 발기 부전 및 고환 위축이 발생할 수 있습니다. 남성과 여성 환자의 출생에 관계없이 월경 장애, 과도한 월경 출혈 또는 무월경, 일반적인 불임은 영향을 미칩니다.
예방
소아의 갑상선 비만 예방
일차 갑상선 기능 항진증 예방 방법은 발견되지 않았습니다. 유전 질환 예방을 참조 할 수 있습니다. 정부는 발병 성 갑상선종을 제거하기 위해 요오드화 소금을 적극적으로 홍보해야하며 임산부는 임신 후 3-4 개월 동안 요오드화 칼륨을 섭취 할 수 있습니다 (하루에 1 % 용액) 10 ~ 12 방울), 또는 요오드 함유 오일 1 회 2ml의 근육 주사, 더 많은 요오드 함유 식품을 섭취하십시오. 낮은 성능을 가진 사람들은 조기 및 조기 진단해야하며 청각 장애인은 특별히 훈련해야합니다.
예방 조치는 선천적 결손을 말하며 예방은 임신 전부터 태아에 이르기까지 수행해야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을합니다. 효과의 크기는 일반적인 신체 검사 (혈압, 심전도 등) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력, 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, Treponema pallidum, HIV), 생식계 검사 (예 : 자궁 경부 염증 선별).
정기 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.
임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속을 피하는 등 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다.
임신부들은 요오드화 칼륨 (1 % 용액의 경우 하루 10 ~ 12 방울) 또는 3 ~ 4 개월 동안 요오드화 유의 근육 내 주사 2ml를 섭취 할 수 있습니다. 요오드가 함유 된 음식을 더 섭취하십시오. 성능이 낮은 사람들은 조기 진단을 받고 조기 치료를 받아야하며 청각 장애인을위한 특별 교육을 받아야합니다.
원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으며 임신 중에 모든 건강 관리 작업을 수행하기위한 유전 상담이 이루어져야합니다. 비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증이 있는지, 치료할 수 있는지 여부 및 예후가 어떻게 결정되는지 확인해야합니다. 실용적이고 실현 가능한 치료 조치를 취하십시오.
복잡
소아 갑상선 크레 틴증 합병증 합병증 골다공증 혼수 상태
유사 비대 근육을 사용하면하지 근육과 팔뚝 근육이 특히 위 근육에서 두드러지며 날씨가 추울 때 근육에 근육이 동반 될 수 있으며 운동 기능이 제대로 작동하지 않습니다 혀에 부종이 생길 수 있기 때문에 점막 부종과 혼수 상태에 빠질 수 있습니다. 그것은 생명을 위협하고 생명을 위협하는 합병증입니다. 감염되기 쉽습니다. 갑상선 기능 항진증의 과도한 치료는 부신 위기로 이어질 수 있습니다. 불임이 발생할 수 있습니다. 장기 과잉 대체 요법은 골다공증을 유발할 수 있습니다.
징후
소아에서 갑상선이없는 크레 틴증의 증상 일반적인 증상 점액 성 부종 성장 둔화 근육 비대 갑상선 근사 증 갑상선 기능 저하증 혀 비대
증상은 이소성 및 갑상선종보다 더 일찍 나타나고 무거 우며 임상 증상은 근육 그룹의 유사 비대뿐만 아니라 크레 틴과 실험실 기능의 존재를 특징으로합니다.
1. 가족력 : 질병의 발병은 가족 경향이 있으며 상 염색체 열성 유전성 질환 일 수 있습니다.
2. 어린이에게 더 흔함 : 개별 성인도 고통받을 수 있습니다.
3. 크레 틴 유사 증상 : 갑상선 기능 장애, 크레 틴 유사 증상, 대부분 선천성 갑상선 결핍, 스턴트, 정신 지체, 피부 점막 부종.
4. 근육 비대 : 사지, 혀 근육, 비대, 정상적인 근육 긴장, 근육에 강한 감각이 있고, 외모가 매우 강하고, 아기 헤라클레스가 있으며, 점액 성 부종 헤라클레스 증후군이라고도하지만 움직임이 느리고 활동이 유연하지 않고 반사가 느리고 감기가 심해집니다.
하지와 팔뚝 근육은 특히 위 근육에서 두드러지고 근육은 단단하여 강하고 발달 된 느낌을줍니다. 일부 움직임에는 통증이 있고 근육 긴장이 정상적이며, 운동 기능이 조정되고, 근육 수축이 느리고, 보행이 졸졸합니다. 날씨가 추울 때 큰 혀와 근사 증으로 인해 운동이 정체 될 수 있습니다 (근육 뻣뻣함), 근육은 여전히 정상입니다. 임상 관찰에서 근육 비대가 갑상선 기능 항진증과 관련이 있음을 확인할 수 있습니다. 티록신 정제가 교체 되었기 때문입니다. 그 후 근육 비대가 점차 사라질 수 있습니다.
확인
소아에서 갑상선이없는 크레 티 니즘 검사
1. 갑상선 기능 검사 : 갑상선 호르몬 감소, 131I 기능 저하, 혈액 TSH 상승, 혈청 T3 및 T4 낮음 또는 TSH로 인한 갑상선 자체를 낮추는 첫 번째와 같이 일반적으로 100μU / ml 위의 신생아 A는 T4를 통한 낮은 선별 검사이지만, 낮은 유전성 갑상선 글로불린 및 정상적인 갑상선 기능으로 인해 일차 갑상선 기능 저하증을 결정하기위한 TSH 진단은 T4는 낮지 만 TSH는 정상입니다.
2. TRH 자극 검사 : 갑상선 기능 항진증 환자에서 TSH가 낮은 환자는 뇌하수체 또는 시상 하부 결함으로 인해 발생할 수 있으므로 정맥 주사 후 각각 TRH 5 ~ 10μg / kg으로 15, 30, 60에 TRH 자극 테스트를 수행해야합니다. 90 분과 120 분에 혈청 TSH 값을 측정 한 결과 정맥 주사 후 15 ~ 30 분에 과도한 반응의 경우 피크 값이 30-40 μU / ml, 낮은 반응의 경우 10 μU / ml, 낮은 반응의 뇌하수체 결함을 보였으며 시상 하부 결함은 과도한 반응.
3. 갑상선 글로불린 : 혈장 티로 글로불린의 측정은 또한 가치가 있으며, 갑상선 조직으로 측정 될 수 없으며, 갑상선 조직의 측정 또는 낮은 값일 수 있습니다.
4. 혈중 콜레스테롤 증가 : 혈중 콜레스테롤이 2 살 이상 증가했습니다.
5. 근육 생검 : 보이는 근육 섬유 비대 및 증가 된 뮤신.
6. 심전도 검사 : 심전도에서 P 파 및 T 파가 낮고 QRS 파가 낮습니다.
7. X 선 검사
(1) 뼈 검사 : 갑상선 기능 항진증 환자의 60 %가 X- 레이 필름에서 뼈 발달을 보였으며 태아의 갑상선 호르몬 결핍, 정상적인 대퇴골 원위부 폐기종이 나타 났으며 첫 번째는 낮았습니다. 그런 다음 치료받지 않은 환자의 뼈 나이가 지연되고, 골육종은 종종 가장 정확한 석회화, 12 번째 흉추, 첫 번째 및 두 번째 요추 공통 변종 (조류의 부리 유형)을 갖습니다.
(2) 두개골 절편 검사 : 전 상완골과 두개골 사이의 간격이 넓고, 안장은 종종 확대되고 둥글며, 일부는 침식되고 얇아 질 수 있습니다.
(3) 흉부 엑스레이 검사 : 심장이 커지거나 심낭 삼출이 있습니다.
8. 뇌파 : 느린 파도입니다.
9. 갑상선 스캔 : 갑상선 조직을 찾을 수 없습니다.
진단
소아에서 갑상선이없는 크레 틴증의 진단 및 감별 진단
진단
다음과 같은 특성을 진단 할 수 있습니다, 근육 긴장은 종종 근육 유사 비대 때문에 근육 긴장이 낮습니다. 근육 비대는 운동 선수와 같은 모양, 특히 위 근육을 가질 수 있습니다. 병인은 알 수 없습니다. 소년은이 증후군에 걸리기 쉬우 며 동포들의 유혈 결혼에서 목격되었으며, 영향을받은 사람들은 오랜 시간을 보내고 심각합니다.
1. 임상 특징 : 갑상선 소실 및 실험실 소견의 임상 증상, 24 시간 갑상선 131I 요오드 흡수율은 10 %를 초과하지 않습니다.
2. 갑상선을 만질 수 없음 : 131I 갑상선 스캔이 갑상선 조직을 찾을 수 없으며 수술이나 부검 중에 갑상선 조직을 찾을 수 없습니다.
차별 진단
유아와 어린이의 성장과 성장 곡선에주의를 기울이고 성장률의 감소가 종종 첫 번째 진단 단서를 제공 할 수 있지만 질병이 의심되면 진단이 어렵지 않으며 일반적으로 갑상선 기능 검사를 사용하여 진단 할 수 있습니다.
신생아 기간에는 갑상선 기능 검사 (첫 번째 낮은 T4 감소 및 TSH 증가)가 쉽게 식별되는 한 첫 번째 저음에서 확인 해야하는 모든 증상, 황달, 심장 질환, 호흡기 질환의 다양한 원인이 있습니다.
호흡 곤란이있는 조산아의 경우 제대혈의 TSH가 증가하고 T4와 T3이 감소하며이 변화는 출생 후 몇 주 안에 사라집니다.
영아라는 용어에서 일시적인 갑상선 기능 항진증이있을 수 있습니다. 즉, 혈액 여과지와 혈청 TSH는 출생 후 2 주와 6 주에 높고 T4는 낮으며 T4는 출생 후 8 주에 검토됩니다. , TSH, 갑상선 스캔 및 성장 및 발달은 정상이며, 검사는 8 개월 후 정상이었습니다.
중국 의과 대학의 제 2 부속 병원의 정보에 따르면, 첫 번째 저열은 종종 해당 분야에서 다음 질병으로 잘못 진단됩니다.
1. 구루병 : 비타민 D 결핍으로 인한 일종의 골격 발달 장애로, 땀이 나고 흥분되는 경우가 있으며 특별한 병력이 없으며 피부가 건조하지 않고 촉촉합니다.
2. 뇌 저형성 증 :이 질환은 정신 지체가 있지만 균형 잡힌 발달, 고급 혀, 변비, 건성 피부 및 기타 임상 증상이 없습니다.
3. 허쉬 스프룽 병 :이 질환은 변비와 팽만감과 같은 증상이 있지만 특별한 얼굴, 건조한 피부, 땀이 적고 체온이 낮습니다.
