소아 선천성 백혈구 과립구 이상 증후군
소개
소아 선천성 백혈구 과립 이상 증후군 소개 체 디아 히가시 증후군 (체디 히히 가시 증후군), 체디 히히가시 증후군, 체디 히히가시-스타 인 브린 크 증후군, 유전성 백혈구 과립 증후군, 선천성 과산화 효소 과립, 선천성 백혈구의 비정상적인 미백 증후군 (선천성 백혈구 이상 이상 신진 증후군) 등. 비정상적인 신경계와 혈액 시스템을 가진 희귀 알비노 질환으로, 상 염색체 열성 유전병으로 가까운 친척의 자손에서 더 흔합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 과장 비 용혈성 빈혈
병원균
소아에서 선천성 백혈구 과립 이상 증후군의 원인
유전 (55 %) :
상 염색체 열성 유전성 질환은 인간 CHS1 유전자의 돌연변이로 인해 가까운 친척의 자손에서 더 흔합니다.
이 질환의 병인은 과립구의 세포막 경계에서 광범위한 이상일 수있다 비정상적인 과립구 화학 주성은 세포막 또는 세포질의 큰 입자와 관련되어 미세 기공을 통한 장애를 일으키고 화학 주성 자극 인자에 대한 반응이 좋지 않을 수있다. 전자 현미경 백혈구 화학 구조의 백혈구 이상, 거대한 라이소자임 과립, 산 가수 분해 효소, 포스 포 리파제, 퍼 옥시 다제 등이 있으며, 비정상적인 라이소자임 입자가 리소좀 막에 결합되어있는 것으로 간주됩니다. 다양한 가수 분해 효소가 리소좀 막 결함으로 인해 식세포 액포로 방출 될 수 없기 때문에 리소좀 질환이며, 탈과립 화가 지연되며,이 호중구의 결과는 약화 된 화학 주성, 사멸로 특징 지워진다 나쁜 박테리아 능력, 척수에서 쉽게 파괴되고 호중구 감소증을 유발합니다.
예방
소아의 선천성 백혈구 입자 이상 증후군 예방
선천성 질환 예방과 관련하여 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 수행해야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.
임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.
비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.
사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.
1 양수 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함);
2 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정;
3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당);
4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.
5 융모 세포에서 성 염색질의 결정 (40-70 일의 임신), 태아의 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환을 진단하는 데 도움
6 응용 유전자 연결 분석;
7 태아 거울 검사.
상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.
복잡
소아에서 선천성 백혈구 과립 증후군의 합병증 합병증, 과장 비 뇨증, 용혈성 빈혈
간 및 비장 및 림프절, 과장 비 뇨증 및 용혈성 빈혈, 감염하기 쉬운 피부, 특히 호흡기 포도상 구균 및 기타 그람 양성 박테리아 감염, 진행성 호중구 감소증, 빈혈, 혈소판 감소증.
징후
소아에서 선천성 백혈구 과립 증후군의 증상 일반적인 증상 세균 감염 비강 출혈 광 공포증 장애 간 비장 림프절 확대 피부는 금속성 색소입니다 ... 혈소판 감소증 호중구 감소
이러한 증상은 모두 영향을받을 수 있으며 어린이의 부모는 대부분 가까운 친척이며 임상 증상은 다음과 같습니다.
1. 피부 증상 : 더 특별하고, 유아기에 나타날 수 있으며, 피부가 부분적으로 희게되며, 노출 된 부분은 슬레이트 같은 회색 또는 검은 색이며, 머리카락은 린넨 또는 암갈색이며, 특히 은색, 특히 태양 또는 세탁 후.
2. 안구 증상 : 더 복잡하고 안구 알비 즘이 나타날 수 있습니다 홍채 색소 침착은 청자색 또는 갈색, 반투명, 안저 색소가 사라지고, 망막이 회색이며, 수평 안진이 빛에 보입니다.
3. 간 및 비장 및 림프절 병증 : 환자의 약 85 %가 간 및 비장 및 전신 림프절 병증을 앓고 있으며, 일부 사람들은이를 림프종 세포라고 부르며, 이는 림프구 세포의 반응성을 증가시킬 수 있습니다. 용혈성 빈혈.
4. 감염되기 쉬운 : 특히 피부, 포도상 구균 및 기타 그람 양성 박테리아의 호흡기 감염.
5. 신경계 증상 : 소뇌의 진전, 열악한 거리, 목 근육 긴장, 마비, 안검 하수증, 동공이 크지 않음, 광 반사가 사라짐, 혼수 상태, 뇌척수액 단백질 및 세포 수 증가, 뇌파 이상, 주변 신경 병증 등.
6. 혈액 학적 특징 : 백혈구 세포질에 Döhle 소체의 톨루이딘 입자가 있으며, 과립구는 부어 오르고 퇴화 및 배란이 명확하지 않음 펄프에는 정상적인 중성 입자가 없지만 1 ~ 6 또는 다양한 원형, 타원형, 1 ~ 2μm 직경의 스테인드 퍼플 그레이 블루 비정상 입자, 호중구는 1 ~ 6 개의 비정상적으로 큰 입자를 볼 수 있으며, 투명한 밴드가 보입니다.
Root 1972는 좋은 식세포 기능을 가진 아이들을 증명했지만 살균 활동은 결함이 있고 감염되기 쉬우 며 진행성 호중구 감소증으로 진행할 수 있으며 빈혈, 혈소판 감소증을 가질 수 있습니다.
확인
소아 선천성 백혈구 과립 이상 증후군 검사
1. 혈액 및 골수 검사 : 진행성 호중구 감소증, 진행성 빈혈, 감소 된 헤모글로빈 감소, 적혈구 수 감소, 혈소판 감소증, 호중구 (초기 및 중년 산중 구균, 호염기구 포함) 세포질에는 지름이 2 ~ 5μm 인 퍼 옥시 다제 양성 입자와 크기가 다른 푸른 돌 (Dahle) 소형 체형 입자가 포함되어 있으며,이 과립은 림프와 단핵구에서도 발견되며 골수 세포의 액포는 종종 삼켜집니다. 이물질, 일부 핵은 피노 믹성, 세포 성 면역, 면역 글로불린 및 보체가 정상입니다.
2. 뇌척수액 검사 : 단백질과 세포의 수가 증가합니다.
3. 병리학 적 검사 : 몸 전체의 많은 조직에서 큰 리소좀 유사 입자가 보입니다.
4. 호중구 기능의 결핍 : 침습성 및 화학 주성 부족, 낮은 살균력, 정상적인 식균 작용.
5. 호중구 사이 클릭 뉴클레오티드 결정 : cAMP 함량이 유의하게 증가하고 (일반인의 7-8 배) cGMP 함량이 감소했습니다.
6. 혈청 리소자임 함량 증가 : 호중구가 쉽게 파괴되기 때문에 혈청 리소자임 활성이 증가합니다.
7. 모발 검사 : 현미경으로 모발에서 큰 멜라닌 입자를 찾을 수 있습니다.
8. 엑스레이 흉부 엑스레이, B- 초음파 검사, 간, 비대, 대 종격동, 뇌파 검사에서 비정상적인 뇌파가 발견되었습니다.
진단
소아의 선천성 백혈구 입자 이상 증후군 진단 및 진단
진단
피부, 모발, 눈 색소 침착, 안진 증, 광 공포증, 시각 장애 및 기타 눈 증상뿐만 아니라 특수한 외관 및 혈액 학적 특성을 진단 할 수 있으므로 다음 이상 중 하나 이상이있는 어린이는이를 의심해야합니다. 병의 가능성 :
1. 설명 할 수없는 박테리아 감염을 반복하십시오.
2. 안저의 모발, 피부, 색소 침착.
3. 큰 퍼 옥시 다제-양성 리소좀 입자는 말초 혈액 또는 골수의 과립구에 나타납니다.
4. 가볍고 적당한 호중구 감소증.
5. 혈소판 수가 정상이지만 멍이 들거나 코피가 나기 쉽습니다.
6. 설명 할 수없는 간 비대 (가속성 질환과 관련됨).
이 질병은 영아와 어린 아이들에게 종종 나타나지만 나중에 가속화되는 단계에서 진단되는데 말초 혈액 또는 골수 과립구에서 큰 리소좀 입자의 발견이 필요하며 일부 환자는 골수에서 과립구 전구체 세포를 광범위하게 파괴합니다. 말초 혈액 과립구는 거의 없으며 골수 흡인이 필요합니다.
차별 진단
간, 비장 및 림프절 병증과 관련된 질병의 식별 위의 임상 적 특징 및 실험실 특징은 식별에 도움이됩니다. 차별 진단에는 Griscelli 증후군, Hermansky-Pudlak 증후군, Griscelli 증후군과 같은 다른 유전 적 형태의 일부 알비 니즘이 포함됩니다. 호중구에는 큰 세포질 과립이없고, 머리 축에서 색소 침착이 발견되고, 멜라닌 세포에서 성숙한 멜라노 좀이 발견 될 수 있습니다. 어린이는 종종 10 세 이전에 치명적인 림프 조직 조직 증후군이 발생합니다. 가속 단계와 유사하게 Hermansky-Pudlak 증후군은 혈소판 기능 장애 및 관련 출혈 품질이 특징이며, CHS 세포와 유사한 큰 입자가 급성 만성 골수성 백혈병 세포에서 발견 될 수 있습니다.
