소아 선천성 신증후군
소개
소아 선천성 신 증후군 소개 어린이의 선천성 신 증후군은 드문 질환입니다. 이 질병은 단일 질환이 아니라 여러 원인으로 인해 발생하는 질병 그룹입니다. 일반적인 임상 증상은 부종, 단백뇨, 저 단백 혈증 및 고지혈증으로 출생시 또는 출생 후 6 개월 이내입니다. 선천성 신 증후군 (CNS)은 출생 후 3 개월 이내에 발생하는 신 증후군을 말합니다. 신 증후군이있는 소아와 동일한 임상 증상을 나타냅니다. 즉, 출생시 또는 출생 후 3 개월 이내에 다량의 단백뇨, 고 부종, 고지혈증 및 저 단백 혈증이 있습니다. 그러나 병인, 병리학 적 변화 및 예후는 나이가 많은 어린이 또는 성인과 다릅니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.001 % -0.002 %입니다 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈, 구루병, 만성 신부전
병원균
소아 선천성 신 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
원인 분류에 따르면 일반적으로 두 가지 범주로 나뉩니다.
1. 1 차 : 핀란드 선천성 신 증후군, 확산 성 경피 성 경화증, 최소 병변, 국소 분절 경화증.
2. 이차 : 감염 (선천성 매독, 선천성 독 생성 원생 동물, 선천성 거대 세포 포함 질병, 풍진, 간염, 말라리아, AIDS 등), 수은 중독, 영아 전신성 홍 반성 루푸스, 용혈성 요독 증후군, 갑상선 기능 항진증 증후군, 발진 증후군, 신장 정맥 혈전증 등
(2) 병인
1. 병인 : 핀란드 선천성 신 증후군이 상 염색체 열성 유전병이라는 것은 명백하며, 유전자는 염색체 19의 긴 팔에 위치하고 병인은 점차 밝혀지고 1966 년에 노리오는 57 명의 핀란드 가정에서 수행되었다. 유전자 조사,이 징후가 상 염색체 열성 유전성 질환임을 분명히 밝히고, 결함 유전자가 염색체의 긴 팔에 위치하고 1913.1, 1983 년 Vernier 등은 양이온 성 프로브 PEI와 함께 선천성 신 증후군 5 례를 발견했으며 음이온 부위의 수는 줄어들고 저자들은 헤파 란 설페이트의 감소가 고유 한 사구체 여과막의 단백질 투과성을 증가 시킨다고 믿고 있으며 1998 년 Karl Tryggrason 등은이 병이 사구체 발 과정을 가지고 있다고보고했다. 중격 격막의 네 프린 이상은 네 프린을 암호화하는 NpHSI 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
2. 병리학 적 변화 : 병리학 적 소견은 질병마다 다를 수 있으며, 질병의 초기 단계에서는 사구체가 정상일 수 있으며, 국소 분절 경화증, 경피 세포 및 경피 매트릭스 과형성이 발생할 수 있습니다. 세뇨관의 낭성 팽창은 질병의 진행 단계에서 사구체 모세 혈관이 붕괴되어 확산 경화증을 나타냅니다. 신장 세뇨관은 광범위하게 확장되고 축소됩니다. 간질 염증 세포 침윤 및 섬유증, 일부 사람들은 본질에서 가장 특징적인 변화가 "소 낭성 질환"으로 알려진 근위 복잡한 세뇨관의 낭성 팽창이지만 신장 세뇨관의 병변이 발견 될 수 있다고 말했습니다. 면역 요법은 지속적으로 다량의 단백뇨 및 / 또는 세뇨관의 요로 흐름의 방해로 인해 불완전하게 성숙 된 네프론의 세뇨관에 낭성 변화를 일으킴으로 인해 발생합니다 면역 형광 검사는 질병의 초기 단계에서 Ig를 갖지 않고 퇴적물을 보충하지 않습니다. 보철 중격 격막의 네 프린 이상, 전자 현미경은 내피 세포 팽창, 상피 세포 발 과정 융합, 기저막 수축 등을 보여 주었다.
예방
소아 선천성 신 증후군 예방
이 징후는 상 염색체 열성 유전성 질환이며 유전자 질환 상담 및 태아 진단에주의를 기울여야한다는 것이 명확 해졌으며, 임신 13 주째에는 태아 알파-태아 단백질 농도가 최고점에 이르렀으며, 태아가 단백뇨가 발생하면 AFP는 소변 단백질로 들어갑니다. 양수에서 산전 진단은 종종 양수의 알파-태아 단백질 농도의 검출에 기초합니다 양수를 검출하기위한 AFP는 임신 11-18 주에이 질환을 낳은 임산부의 산전 진단을 도울 수 있습니다. NpHSI 유전자 서열의 연구로 인해 다양한 감염에 이차적 인 태아 진단을 할 것으로 예상되며, 건강의 예방 및 치료를 적극적으로 예방, 강화하고 임신 관리 및 태아 검사를 강화해야합니다.
복잡
소아 선천성 신 증후군 합병증 합병증, 빈혈, 만성 신부전
다양한 감염, 색전증, 갑상선 기능 항진증, 빈혈, 구루병, 만성 신장 기능 부전 등과 동시에
징후
소아 선천성 신 증후군의 증상 흔한 증상 갑상선 기능 항진증 부종, 저 복부 팽창, 2 차 감염, 요로 단백질, 확산 성 경부 경화증, 복수, 단백뇨,과 응고 상태
1. 가족력과 생산력 CNS를 가진 아이들의 대부분은 긍정적 인 가족력을 가지고 있으며, 대부분의 아이들은 35 ~ 38주의 조산을하며, 체중이 적고 종종 약해지며 자궁 내 질식의 병력이 있으며 Apgar 점수는 낮습니다. 양수의 메 코늄, 본질적인 특징은 큰 태반이고, 태반의 정상 태반은 태아 체중의 25 %를 초과하지 않는 반면, Huttenen은 태반이 0.42를 차지하는 반면 정상 대조군은 0.18이라고 어머니는 임신 중독, 양수를 동반했습니다. 증가 된 AFP 수준은 자궁 내 단백뇨, 양수의 AFP 수준이 임신 16-22 주 동안 증가하여 어린이의 특징적인 변화입니다.
2. 임상 특징
(1) 특별한 외관 : 낮은 코 다리, 넓은 눈 거리, 낮은 귀, 넓은 두개골 봉합사, 넓은 전방 및 후방 Malleolus, 일반적인 고관절, 무릎 및 팔꿈치 굴곡 변형과 같은 출생 후 일반적인 특별한 외관 팽만감, 복수, 탯줄 탈장.
(2) 부종 : 부종의 절반은 출생 후 1-2 주 이내에 나타나거나 몇 개월 후에 부모에게 발견 될 수 있습니다.
(3) 단백뇨 : 어린이의 단백뇨는 명백하고 지속적이며, 초기에 매우 선택적인 단백뇨이며, 질병의 후기 단계에서 선택성이 감소되며, 저 알부민 혈증 및 고지혈증이 명백합니다.
(4) 성장과 발달의 후진성 : 단백질 영양 실조로 인해 아이들은 종종 성장과 발달을 겪으며, 위식도 역류와 유문 협착의보고가 있습니다.
3. 이차 변화는 종종 다음과 같은 지속적인 신장 질환 상태로 인해 다른 병리 생리 학적 변화로 이어집니다.
(1) 면역력이 낮음 : 소변에서 Ig의 손실과 보체 시스템의 B 인자로 인해 D 요인은 면역력을 저하시키고 여러 가지 2 차 감염 (폐렴, 패혈증, 복막염, 수막염, 요로 감염 등)이 발생합니다. 본질적인 죽음의 주요 원인입니다.
(2) 혈전증, 색전증 : 어린이는 종종과 응고 가능한 상태, 심지어 혈전증, 색전증, 심지어 Mahan 등의 10 %가 그러한 합병증을 가지고 있으며 말초 동맥, 시상 부비동과 같은 여러 혈관에서 볼 수 있습니다. 신장, 폐 및 기타 정맥.
(3) 기타 : 소변에서 T4 및 갑상선 결합 단백질의 손실로 인한 갑상선 기능 저하증; 트랜스페린의 손실로 인한 철 결핍 빈혈; 비타민 D 결합 단백질의 손실 및 부족한 비타민 D.
(4) 신장 기능 장애 : 나이가 증가함에 따라 신장 기능이 점차 느리게 감소하고, 출생 후 2 년째에 GFR이 종종 <50ml / (min · 1.73m2)이며, 만성 신 기능 장애의 해당 혈액 생화학 적 변화가 있으며, 대부분의 아픈 어린이들 3 세의 나이에 투석이나 이식이 필요했으며, 생후 3 개월 이내에 발생하는 신 증후군은 선천성 신 증후군이다.
확인
소아 선천성 신 증후군의 검사
1. 양수 AFP 수준 증가 : CNS 소아에서 특징적인 변화 자궁 내 단백뇨로 인해 임신 16 주에서 22 주 동안 양수의 AFP 수치가 증가합니다. 선천성 신경관 저형성 증도 양수 AFP에서 발생할 수 있습니다 수준은 증가하지만 콜린 에스테라아제 수준은 종종 동시에 증가합니다.
2. 소변 변화 : 종종 다량의 단백뇨 및 미세 혈뇨로 나타납니다.
3. 저 단백 혈증 : CNS 소아에서 혈청 알부민 수치는 매우 낮으며 대개 10g / L 미만입니다.
4. 신장 부족 : 신장 기능은 종종 정상 범위에 있습니다.
5. 이차 CNS는 선천성 매독, 양성 VDRL 검사, 톡소 플라스마 곤디, 풍진, 거대 세포, 간염 바이러스 감염, 고가 항체 역가, 수은 중독, 톡소 플라즈마 곤디 풍진, 거대 세포, 간염 바이러스 감염 등은 종종 면역 복합 신장염의 병리학 적 변화를 나타냅니다. 또한, 거대 세포에 감염된 환자에서, 거대 세포 봉입체는 내피 세포에 존재한다.
6. 가벼운 현미경 검사법 : 질병의 초기 단계에서 사구체는 정상일 수 있으며 또한 국소 분절 경화증, 경부 세포 및 경부 기질 과형성을 나타낼 수 있습니다. 신 세관은 질병의 진행 단계에서 신장 낭포를 나타냅니다. 신장 작은 공의 모세 혈관이 무너지고 확산 성 경화증을 나타냅니다. 신 세관은 광범위하게 확장되고 축소됩니다. 간질 성 염증 세포 침윤 및 섬유증은 DMS의 초기 단계에서 족 세포의 확대, 발 과정의 융합, 경골 기질의 증식; 진행 단계에서 대부분의 사구체가 수축되고 경화 된 모세관 융기 상피 세포, 세관 위축, 염증 세포 침윤, 간질 섬유증, 선천성 매독 감염의 진공 변성은 종종 초승달 형성을 동반하는 막질 또는 증식 성 사구체 신염을 보여줍니다. 광범위한 간질이있는 침습성 염증 세포.
7. 면역 형광 : 초기 정상; 중간 엽 영역의 후반에는 소량의 IgM 및 C3 침착이있을 수 있으며, 선천성 매독 감염 면역 형광은 Treponema pallidum 항원의 존재의 중간 각 침착 영역에서 발견 될 수 있습니다.
8. 기타 : 영상 검사는 B- 초음파 검사 및 X- 선 검사와 같이 일상적으로 수행해야합니다.
진단
소아 선천성 신 증후군 진단 및 진단
진단
핀란드어 타입
(1) 임상 진단은
1 가족 역사.
자궁 내에서 단백뇨가 있으며, 증상이 병원에 나타날 때 혈액 내 알부민은 <10g / L였으며 혈액 내 알부민은 15g / L로 수정 될 때 소변 내 단백질은> 20g / L 일 수 있습니다.
3 태반은 크다 (> 출생 체중의 25 % 이상).
4 개월의 임상 증상 및 GFR은 여전히 정상입니다.
5 다른 알려진 원인은 제외합니다.
6 신장 생검.
(2) 태아 진단 : 태아 진단은 종종 양수의 알파-태아 단백질에 의존합니다 AFP는 태아 간, 노른자 낭 및 소화관에서 합성 된 정상적인 태아 단백질이며, 분자 크기 및 전기 화학적 특성은 혈액 알부민과 유사하며, 태아의 혈중 농도는 임신 13 주에 최고치에 도달하며, 태아 단백뇨가 발생하면 AFP는 소변 단백질과 함께 양수에 들어가므로 질병을 낳은 임산부는 재 임신 11-18입니다. 양수 AFP의 주간 검출은 태아 진단에 기여할 수 있지만 신경관 결함이있는 소아에서도이 단백질 증가를 볼 수 있지만 양수에서 AFP가 증가 할뿐만 아니라 콜린 에스테라아제도 신경관 결함에서 증가합니다. 또한 AFP는 쌍둥이, 터너 증후군 등에서도 볼 수 있습니다. 최근 NpH-SI 유전자 서열 연구로 인해 태아 진단이 예상됩니다.
2. 비 핀란드어 유형 :이 질환은 상 염색체 열성 질환으로, 대부분 3 개월에서 3 세 사이의 어린이에서 발생하며 때로는 출생 또는 출생 후 3 개월 이내에 발생합니다. 병리학 적 특징은 사구체 확산입니다. 경부 경화증 또는 증식 성 경화증, 국소 분절 경화증, 신장 세관의 낭성 확장, 심부 피질에서 가장 두드러짐, 임상 적으로이 소아의 대부분은 신 증후군이 있으며 말기까지 더 빨리 진행됩니다. 신장 질환.
3. 발진 증후군 : 발진 증후군은 선천성 신 증후군으로 나타나며, Wilms 종양 및 / 또는 남성 pseudohermaphroditism, 백내장, 각막 불투명도, 작은 머리, 사시, 안진 및 눈 거리와 같은 기타 병변 너무 넓은 등의 증후군은 형제 자매에 나타나고 치료에 반응하지 않으며 신장 동종 이식 후 재발 할 수 있습니다.이 환자들은 세포 거대 바이러스 감염 또는 이식 거부로 인해 이식 후 신 증후군의 재 이식을 받았지만 남성 pseudohermaphroditism 46XY와 안구 이상은 Drash 증후군의 흔한 수반 증상이지만 46XY 여성 환자에서보고되었으며 신장 병리학은 양측 Wilms 종양의 높은 발병률로 인해 확산 성 경피 성 경화증입니다. 어떤 사람들은 예방 신장 절제술을 추천합니다.
4. Galloway-Mowat 증후군 및 Roos 증후군 : Galloway-Mowat 증후군은 선천성 신 증후군으로도 나타나며 전형적인 신장 병리학은 구조적으로 왜곡 된 사구체 기저막에 플록과 벌금이 있다는 것입니다. 작은 머리, 유아 경련, 정신 운동 블록 Roos 증후군으로 표현되는 필라멘트 (6-8nm) 증착은 또한 가족 질환이며, 종종 신생아의 신장 증후군, Roos 증후군 신장을 동반합니다 광범위한 mesangial 붕해, 척추 상피 이형성증, 정신 지체, 전도성 난청 및 망막염 색소 증을 가진 국소 세그먼트 사구체 경화증의 병리학 적 증상, 또한 유아기의 국소 세그먼트 신장 신 증후군과 관련된 구면 경화증 및 증후군.
5. 이차 선천성 신장 병증
(1) 임상 증상 : 신장 병증의 임상 증상 이외에, 이차 CNS는 종종 일차 CNS와 구별 될 수있는 일부 독특한 일차 질병의 임상 증상을 동반합니다.
(2) 실험실 검사 : 1 차 CNS의 유사한 실험실 테스트 결과 외에도 2 차 CNS는 선천성 매독 환자와 같은 1 차 질병의 일부 실험실 검사 기능을 가지고 있으며 VDRL 테스트는 긍정적입니다. Toxoplasma gondii, 풍진, 거대 세포, 간염 바이러스 감염 및 항체 역가와 같은 상승합니다.
(3) 병리학 : 다른 원인으로 인해 이차 CNS는 종종 병리학 적 변화에 고유 한 특성이 있습니다.
1 선천성 매독 감염 : 가벼운 현미경 검사법은 종종 막성 또는 증식 성 사구체 신염으로 나타나며, 때로는 초승달, 광범위한 간질 성 염증 세포 침윤의 형성을 동반합니다. 면역 형광 증은 매독이있는 경막 침착 영역에서 발견 될 수 있습니다 전자 현미경 하에서 스피 로케 테이트 항원의 존재는 내피하에 침착 된 작은 결절 콤팩트와 함께 기저막을 따라 발견 될 수있다.
2 수은 중독, 톡소 플라즈마 곤디, 풍진, 거대 세포, 간염 바이러스 감염 : 종종 면역 복합체 신염의 병리학 적 변화를 나타내며, 거대 세포 감염 환자의 경우 내피 세포에서 거대 세포 내포의 존재를 볼 수 있습니다.
차별 진단
일차 질환 (예 : 항-메이의 매독 치료에 대한 이차 치료)의 치료는 이차로 인한 일차 질환 자체의 다른 임상 및 실험실 성능과 함께 신장 질환을 완화시킬 것으로 예상 될 수 있기 때문에 알려진 원인의 이차 원인을 배제해야합니다. 보다 명확하게 진단 된 작은 영아는 외부 생식기 이상이있는 설명 할 수없는 신 증후군을 가지고 있으며, Drash 증후군을 고려해야합니다. 1970 년에보고 된이 Drash는 신장 배아 종양 (Wilm tumor), 남성 가성 유두 염 및 신장 관련 (신 증후군으로 표현 될 수 있음). 신장 병리가 확산 성 경피 성 경화증과 관상 위축증 인 경우도 있으며, 신장 피질 표면의 병변은 가까운 수질보다 중요합니다. 원발성 선천성 신 증후군은 핀란드 선천성 신 증후군에 추가로 확산 성 경피 성 경화증에 의해 유발 될 수 있으며, 주 산기 동안 질환이 비정상적이지 않으며, 태반 크기는 정상이지만, 발병이 신생아 기 초기에도 발생할 수 있습니다 그러나 출생 후 3 개월 이상.
이 질환은 조기에 신장 기능 장애에 들어갔고, 요로 병으로 사망했으며, 병리학 적으로 초기 경상 경화증, 사구체 모세관 붕괴, 세포 증식 없음; 이후 사구체 경화증 및 신장 세뇨관, 간질 성 섬유증 또한 미세 병변, 국소 분절 경화증의 병리학 적 변화, 부신 피질 호르몬에 대한 치료 효과는 어린이, 신생아 신장 증후군 (INS) 및 CNS와 동일합니다. 출생 후 첫해에 INS의 발병은 CNS보다 늦으며, 종종 첫해 하반기부터, 특히 출생 후 첫 3 개월 동안 시작되며, 주로 사구체 기저막으로 인한 것으로 여겨집니다. 완전성이 손상되고, 증가 된 투과성으로 인해 다량의 단백뇨가 여과된다.
