소아 선천성 왜소치매 증후군
소개
어린이의 선천성 난쟁이 치매 증후군 소개 선천성 치매 증후군 (선천성 난치 증 치매 증후군)은 Noonan 증후군, Noonan-Ehmke 증후군, pseudo-Turner 증후군, 익상 증후군, 터너 남성 표현형, 남성 터너 증후군으로도 알려져 있습니다. 현재 상 염색체 우성 유전으로 간주되는이 질환은 폐동맥 협착증, 심방 중격 결손, 특허 담관 동맥 경화증 및 비대성 심근 병증 및 기타 선천성 심장 질환이있는 터너 증후군의 임상 적 특징을 가지고 있으며 염색체 검사는 정상입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0001 %-0.0002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 장 폐쇄
병원균
어린이의 선천성 피그미 치매 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 상 염색체 우성이며 핵형은 정상입니다.
(2) 병인
최근에,이 질환은 다 유전자 성인 것으로 간주되며, X 및 Y의 동일한 부위에서의 돌연변이는 초 미세 결실 일 수있다.
예방
소아 선천성 피그 미성 치매 증후군 예방
임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.
비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.
사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.
1 개의 양막 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함).
2 명의 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정.
3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당).
4X- 레이 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.
5 개의 융모 세포의 성 염색질을 측정 한 후 (수태 후 40-70 일) 태아의 성별은 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움이 될 것으로 예측되었습니다.
6 유전자 결합의 응용.
7 태아 거울 검사.
상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.
복잡
소아 선천성 피그미 치매 증후군의 합병증 합병증, 장폐색
다양한 선천성 기형, 선천성 심혈관 이상, 감염, 장 폐쇄 등
징후
소아 선천성 피그미 치매 증후군 증상 일반적인 증상 치매 목 짧은 눈 거리 넓은 흉부 기형 눈꺼풀 처지는 삼첨판 하부 팔꿈치 valgus 각도 증가 턱 작은 무월경 심한 정신 지체
1. 남성과 여성의 전반적인 성과는 정신 지체 (생식 기형이 이러한 증상을 나타냄), 성장 및 발달 장애, 남성, 남성 생식기 분화 또는 완전한 부재 또는 은닉으로 나타납니다. 나쁜 것과 무월경.
2. 다양한 유형의 선천성 기형의 다양한 이상 :
(1) 머리와 얼굴 : 처진 눈꺼풀, 넓어진 눈 거리, 양쪽 귀의 낮은 위치, 작은 턱, 짧은 목과 목과 같은 비정상적인 얼굴.
(2) 골격 이상 : 키가 짧거나 흉부 기형 (치킨 가슴, 깔때기 가슴), 척추 측만증 등과 같은 비정상적인 신체; 비정상적인 손가락.
(3) 심혈관 이상 : 선천성 심혈관 이상은 우측 심장 계에 의해 가중되지만 폐 협착증, 삼첨판 폐쇄, 우심실 비대, 때때로 심방 중격과 같은 다양한 선천성 심혈관 기형이 발생할 수 있습니다. 결손, 특허 동맥관 등
(4) 기타 : 천골 처짐이 비정상이면 객담이 비정상적이고 팔꿈치가 고르며 못이 불완전하게 형성됩니다.
3. 두개골 운동 이상증은 종종 II, IV, V, VI, VII, XII 뇌신경을 침범합니다.
4. 가슴 근육, 이두근 등과 같은 근육 부족.
확인
소아 선천성 피그미 치매 증후군 검사
1. 정기 검사 : 혈액, 소변, 정기 검사는 일반적으로 정상입니다.
2. 염색체 검사 : 핵형 검사는 대부분 정상 핵형이며 협측 점막 염색체 검사는 성별과 일치합니다. 즉, 남성은 음성이고 여성은 양성입니다.
3. 내분비 검사 : 생식 기능 저하 기능이 있습니다.
엑스레이 뼈 조각, 흉부 엑스레이 검사, 심 초음파 검사는 다양한 골격 기형 및 심혈관 기형에서 찾을 수 있습니다. 지능 검사에는 지능이 낮습니다.
진단
소아 선천성 피그미 치매 증후군 진단 및 진단
전형적인 임상 증상 및 염색체 검사에서 이상 소견이 없으며, 일부 부모는 진단에 도움이되는 위에 언급 된 이상 징후 및 증상 중 일부를 가지고 있으며, X- 선 검사 및 내분비 검사도 진단에 도움이됩니다.
이 상태는 Turner 증후군과 차별화되어야합니다.
