어린이의 아데노신 디아미네이즈 결핍

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소개

소아의 아데노신 데 아미나 제 결핍에 대한 소개 소아에서 아데노신 데 아미나 제 결핍은 상 염색체 열성 장애입니다. 아데노신 데 아미나 제 (ADA)의 결핍은 뉴클레오타이드 대사 산물 dATP의 축적을 초래하고, 이는 프로 -T / pro-B상의 초기 T 세포 및 B 세포를 정지시켜 T 세포 및 B 세포에서의 결함을 초래한다. . 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 설사 폐렴 중이염 수막염 신경성 난청

병원균

소아에서 아데노신 데 아미나 제 결핍

(1) 질병의 원인

ADA는 퓨린 대사 과정에 관여하는 아미노 하이드 롤라 아제로 아데닌 뉴 클레오 시드의 이노신으로의 탈 아미 노화를 촉진하며, 이노신은 퓨린 뉴 클레오 사이드 포스 포 릴라 제 (PNP)의 작용에 의해 하이포 잔틴으로 전환됩니다. 황색 타조 嘌呤 포스 포리보실 트랜스퍼 라제 (HGPRT)는 포스 포이 노신으로 변환되거나 요산 배설로 변환됩니다 .ADA를 코딩하는 유전자는 염색체 20의 긴 팔에 위치하고 있으며, ADA 돌연변이가있는 어린이의 대부분은 CpG 디 뉴클레오티드 CT뿐입니다. 점 돌연변이, 전체 유전자 또는 유전자 결실의 일부는 소수의 경우에서만 발견된다.

(2) 병인

ADA는 림프구 환자에서 데 옥시 아데노신 및 아데노신 트리 포스페이트와 같은 손상된 독성 중간 대사 산물의 축적이 부족하여 4 일 이내에 T 세포 및 B 세포를 용해시킬 수 있으며, 잔류 ADA 활성도 및 임상 증상의 중증도, 데 옥시 아데노신 및 아데노신 트리 포스페이트 독성 중간 대사 산물의 축적은 반비례합니다. 모든 세포에는 ADA와 PNP가 있지만 세포의 농도는 크게 다릅니다 두 효소 결함은 주로 림프구에 영향을 미칩니다 Deoxyadenosine은 주로 대사가 빠른 세포에서 비롯됩니다. 세포 및 림프구의 분해, 아데노신 트리 포스페이트 (ATP) 및 세포 사멸이 아데노신의 주요 공급원이다.

예방

소아의 아데노신 데 아미나 제 결핍 예방

1. 모계 건강 관리 일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)을 겪으면 태아가 손상 될 수 있습니다. 면역 체계, 특히 첫 삼 분기에 면역 체계는 면역 체계를 포함한 여러 체계를 포함 할 수 있으므로 임산부는 특히 임신 초기에 산모 건강 관리를 강화하는 것이 중요합니다 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을주의해서 사용하고 풍진 백신을 주사해야합니다. 바이러스 감염을 예방하고 임산부의 영양을 강화하기 위해 가능한 한 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사 대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만 유전 적 패턴이 확인 된 질병에 대해 유전 적 상담을하는 것이 중요하며, 성인이 유전성 면역 결핍 질환을 앓고있는 경우 자녀의 발달 위험을 제공합니다. 아이에게 상 염색체 열성 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환이있는 경우, 부모에게 다음 아이에게 질병이있을 가능성이 높다고 말하십시오 항체 또는 보체 결핍 환자의 직계 가족은 항체와 보체를 검사해야합니다. 가족의 질병 패턴을 결정하는 수준 만성 육아 종증, 부모, 형제 자매 및 자녀와 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우 현지화 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 그 안에 있어야합니다. 그녀의 가족은 검사를받으며 자녀의 자녀는 출생 초기에 모든 질병에 대해주의 깊게 관찰해야합니다.

복잡

소아에서 아데노신 데 아미나 제 결핍 합병증 설사 폐렴 중이염 수막염 신경성 난청

다양한 뼈 이상, 심한 설사, 폐렴, 중이염, 수막염 등과 같은 심각한 감염이 반복 될 수 있습니다.자가 면역 질환이 발생할 수 있고, 종양이 발생할 수 있습니다. 정신 지체, 신경성 난청, 화농성 협착증 및 간 질환이있을 수 있습니다.

징후

아데노신 deaminase 결핍 증상이있는 소아 일반적인 증상 사지 단축 정신 지체 수막염 설사 유문 협착증 폐 감염 면역 결핍 유아 늑골 valgus 진전 난청

발병 연령에 따라 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

조기 발병 1 회 : 출생 후 1 주일 이내에 발병;

2 늦은 발병 : 발병 후반, ADA 결핍의 임상 증상은 SCID와 동일하지만, 질병의 발병 연령, 중증도 및 결과는 전형적인 SCID 증상이있는 소아의 80 %에서 90 %까지 다양합니다. 나이가 들어감에 따라 (성인까지) 효소의 결핍은 점차 임상 증상을 악화 시키며 일부 ADA 결함은 "임상"환자입니다.

ADA는 신생아기에 완전히 결핍되어 있으며 다른 SCID 임상 증상과 구별 할 수 없지만 50 %는 사각형 두개골, 갈비뼈, 갈비뼈 연골 접합부 우울증, 불완전 폐쇄, 흉강 척추, 골반 기형과 같은 골격 이상이 있습니다 다리가 짧은 격언 등 정신 지체, 유문 협착 및 간 질환의 다른 증상, ADA 활동은 발병 초기 면역 결핍 환자의 1 ~ 5 %, 1 ~ 2 세 영아 발병, 면역 글로불린 성적 쇠퇴는 뛰어난 성능입니다.

임상 증상은 대부분 반복되고 심각한 박테리아, 곰팡이, 바이러스 및 원생 감염, 심한 설사, 폐렴, 중이염, 수막염 등; 동물 실험에서 ADA 결함이 가래의 폐 대사에 영향을 미쳐 폐포 대 식세포를 유발할 수 있음을 확인했습니다. 호산구의 활성화 및 침윤은 폐 감염 및 염증 반응을 악화시켜 결국 폐포 팽창 및기도 폐쇄로 이어질 수 있습니다. 대부분의 어린이는 칸디다 및 거대 세포 바이러스에 감염되기 쉬우 며, 일부는 뉴 모시 스티스 카리니 감염이 있습니다. 일부 어린이는 떨림, 춤과 같은 움직임 및 신경성 청각 장애와 같은 중추 신경계 증상이있을 수 있으며, 생 예방 접종으로 인해 감염이 심하게 퍼질 수 있습니다.