소아 안드로겐 무감각 증후군
소개
어린이의 안드로겐 무감각 증후군 소개 안드로겐 감수성 증후군 (Androgeninsensitivity Syndrome, AIS)은 남성 가성 간염의 원인 중 하나 인 성적으로 연결된 유전 질환이며 핵형 46, XY 인 사람들에게서 발생합니다. 이 증상의 증상은 환자의 혈장 안드로겐 농도가 정상이지만 대상 조직에 안드로겐에 대한 반응 또는 불완전한 반응이 없어서 환자의 남성 특성이 완전히 또는 부분적으로 상실되고 환자는 여성의 모습을 나타냅니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % -0.05 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
소아 안드로겐 무감각 증후군의 병인학
(1) 질병의 원인
이 질환은 성적으로 연결된 유형의 유전 질환에 속하는 것으로 확인되었으며, 안드로겐 수용체의 결핍과 기능 장애는 모두 대립 유전자 일 수있는 유전 적 돌연변이에 의해 발생한다고 믿어집니다.
(2) 병인
AIS가 발생하는 것으로 알려진 세 가지 메커니즘이 있습니다.
1. 안드로겐 수용체 결핍 또는 감소 된 수 : 정상적인 상황에서, 표적 기관에 대한 안드로겐의 작용은 그 효과를 발휘하는데, 표적 세포의 민감성에 따라 달라지며,이 감수성은 안드로겐과 그 수용체의 상호 작용에 의해 표현된다. 안드로겐 수용체는 디 히드로 테스토스테론 (DHT)에 결합 할뿐만 아니라 높은 친화력을 가진 비공유 결합으로 테스토스테론 (T)에 결합 할 수 있습니다 테스토스테론과 디 히드로 테스토스테론은 안드로겐에서 생리 학적으로 활성입니다. 남성 보조 장기의 발달과 정상적인 생리 기능에 필수적인 가장 강력한 스테로이드 호르몬 수용체의 수가 적거나 줄어들면 안드로겐의 영향이 영향을 미치며 대부분의 CAIS와 일부 PAIS는 남성에 의해 발생합니다. 호르몬 수용체 부족.
2. 안드로겐 수용체 유전자 돌연변이가 기능 장애를 유발 함 : 일부 환자는 안드로겐 수용체의 수에 큰 변화가 없지만, 수용체 기능에 결함이 있으며, 주로 안드로겐과 수용체의 결합에 반영되며, 이는 유전 적 돌연변이 일 수 있습니다. 안드로겐 수용체 복합체의 활성화 또는 변형의 결과적인 장애로, 많은 연구자들은 특정 단일 클론 항체 및 CDNA 프로브를 사용하여 안드로겐 무감각 증후군의 원인을 확인하기 위해 환자의 안드로겐 수용체 유전자를 분석 하였다 기본은 안드로겐 수용체의 유전자 돌연변이입니다.
3.5α- 환원 효소 결핍 : 표적 세포에 대한 안드로겐의 결합은 2 개의 단백질, 안드로겐 수용체 및 5α- 환원 효소에 의존하고, 5α- 환원 효소는 테스토스테론 및 그의 수용체에 결합함으로써 테스토스테론을 활성으로 전환시킨다. 효소가 부족하거나 활성이 약해진 경우, 더 강한 디 하이드로 테스토스테론은 테스토스테론의 다이 하이드로 테스토스테론으로의 전환에 영향을 미친다.
예방
어린이의 안드로겐 무감각 증후군 예방
이 질병은 유전성 질환에 속하며 예방 조치는 임신 전부터 태아까지이어야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.
임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.
비정상적인 결과가 발생하면 임신 종료 여부를 결정해야합니다. 자궁 내 태아의 안전성; 출생 후 후유증이 있는지, 치료할 수 있는지, 예후 등이 진단 및 치료에 대한 실질적인 조치를 취하는 방법.
복잡
소아 안드로겐 무감각 증후군의 합병증 합병증
고환의 위치는 다양하며 복강이나 사타구니에있을 수 있으며 25 세 이후에는 고환 악성 종양이 발생할 가능성이 더 큽니다.
징후
어린이의 안드로겐 무감각 증후군의 증상 일반적인 증상 Labiac fusion amenorrhea
안드로겐 무감각 증후군의 임상 증상은 표현형 여성과 거의 정상적인 남성 사이에서 다양하며, 표현형의 CAIS는 1 차 무월경에서 흔히 발견되며 일부는 가래 수술로 인해 발생합니다. 고환은 우연히 탈장 낭이나 서혜부 운하에서 발견되었으며 외음부는 보통 암컷이지만 질은 짧고 맹인이며 암컷 생식기는 없었으며 암컷은 사춘기 였고 유방은 발달했지만 음모와 갈기는 없었습니다. PAIS 표현형은 체중과 체중이 상이하며, 회음부 음핵, hypospadias, 음순 융합, 큰 음핵 및 크립토 키즘을 가질 수 있습니다. 또는 정상적인 남성의 모습이지만, 청소년기의 유방 확대 만 가능하며, 비 생식 남성 일 수도 있습니다. 다양한 유형의 AIS의 일반적인 현상은 Mullerian tube (고환 -ull 러 튜브 억제제의 역할)가 없으며 Wolff tube입니다. 이형성증.
확인
어린이의 안드로겐 무감각 증후군 검사
CAIS 핵형은 46, XY 였고, 혈장 테스토스테론, 에스트라 디올 및 모낭-촉진 농도는 모두 정상 또는 정상 상한에 있었으며, 황체 형성 호르몬은 상승 하였다.
안 저는 양측 일차 시신경 위축증, 청각 측정은 경증 신경계 청각 장애, 정맥 혈관 조영술에서 양측 요관 골 요관 팽창, B- 초음파 가시 질 짧은 막힘 끝, 자궁 경부 없음, 자궁 및 여성 생식 기관 없음, 고환을 보여줍니다 비정상적인 위치 등
진단
어린이의 안드로겐 무감각 증후군 진단 및 진단
1. 상기 임상 증상에 따르면.
2. 염색체 검사, 핵형은 정상 수컷 46, XY입니다.
3. LH와 E2는 체내에서 증가했지만 T와 FSH 수치에는 큰 변화가 없었습니다.
4. 진단은 세포에서 안드로겐 수용체의 안드로겐 결정 및 결정에 의존해야합니다.
여성 pseudohermaphroditism과 진정한 hermaphroditism과는 달리, pseudohermaphroditism 여성은 46, XX 개의 핵형을 가지고 있으며, 진정한 hermaphroditism은 이중 유전자 성별과 이중 성 샘 성별, 즉 고환과 난소 조직을 가지고 있습니다.
