소아 혈관각화종 증후군

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병원균
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복잡
징후
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진단

소개

소아 혈관 각화 종 증후군 소개 혈관 각화 증후군은 파브리 증후군 (Fabrys Syndrome), 앤더슨 -Fabry 증후군, Sweeley-Klionsky 증후군, Ruiter-Pompen 증후군, 확산 전신 혈관 각막 종 당질로 알려진 확산 혈관 각질 (angiokeratomacorporisdiffusm)입니다. 퇴적 성 질환, 출혈성 유육종증 등,이 질환은 α- 갈 락토시다 제 결핍으로 인한 유전성 관절 질환으로, 신체의 다양한 조직, 특히 혈관 내피에서 세라마이드 트리 헥소 사이드에 의해 나타납니다. 피부 및 평활근 세포에서의 침착 및 망상 내피 세포의 관여는 비교적 가벼워서 일련의 임상 증상을 유발하며,이 질환은 주로 남성이고 여성은 병리학 적 유전자의 운반체이다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % -0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 편마비 실어증

병원균

소아 혈관 각화 종 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

세라마이드 트리 헥 소오스 -α- 갈 락토시다 제의 결핍으로 인해 세라마이드 트리 헥소 사이드는 신체의 다양한 조직에 침착되며, 혈관 내피 및 신장에서 주로 침착됩니다.

(2) 병인

일반적으로 세라마이드 트리 헥 소오스 -α- 갈 락토시다 아제는 간, 신장, 뇌 및 비장에 존재하며 소장 점막에 가장 풍부합니다. 효소가 결핍되면 세라마이드 트리 헥소 사이드가 체내에 축적되고 후자는 노화 된 적혈구, 퇴적물은 주로 혈관 내피와 신장에서 발견되며, 전신 혈관벽의 내피 및 평활근은 당지질 침착, 혈관 내강 협착증, 당지질 침착을 갖는 신장 및 사구 상피, 혈관 및 말초 신경계에도 혈관 변화, 신경이 있습니다. 위안 자체는 또한 적은 양의 침착을 가지고 있으며 심지어 심근, 근육, 간, 비장, 골수, 림프절 및 각막에 침착되어 기능 장애를 유발합니다.

예방

소아 혈관 각화 종 증후군 예방

이 질환에서 유전병은 유전자의 운반체로 식별되어 태아 진단을 내리고 필요한 경우 임신을 종료해야합니다.

복잡

소아 혈관 각화 증후군의 합병증 합병증 편마비 실어증

신부전, 뇌 혈관 색전증, 편마비, 실어증, 경련을 유발할 수 있으며 내분비 이상이있을 수 있습니다.

징후

소아 혈관 각화증 증후군의 증상 일반적인 증상 고열 발한 반복 발열 감소 복통 통증 설사 눈꺼풀 부종 신장 장애 각막 불투명도

유년기 또는 사춘기 시작, 가장 오래된 것은 6 세이며, 열이 반복되거나, 발한이 감소하고, 비정상적인 감각을 타는 사지, 거시적 및 신부전, 심지어 뇌 혈관 색전증, 주로 복부, 허벅지 및 음낭의 병변 이 부위에는 구진과 같은 자 반색의 작은 붉은 반점이 있으며, 신경 학적 증상이 많으며, 말초 신경, 후근 및 척수 후부 경부는 발작의 발작 발작 통증 및 감각 이상을 유발합니다 자율 신경계가 관여하며 발작성 복통이 있습니다. , 구토, 설사, 땀 감소, 고열; 뇌 혈관 벽 침범은 편마비, 실어증, 경련 및 기타 초점 증상을 유발할 수 있습니다; 뇌하수체, 시상 하부 침범은 내분비 이상을 가질 수 있으며, 눈 증상은 더 흔하며, 망막 혈관 및 눈 막 혈관 수축, 각막 불투명도, 눈꺼풀 부종, 심한 시력, 신장, 심장, 폐, 뼈 및 관절과 함께 해당 증상이 나타날 수 있습니다.

확인

소아 혈관 각화 증후군의 검사

소변, 단백뇨, 당지질, 결핵성 혈뇨, 등장 성 소변, 말기의 빈혈, 고 암모니아 혈증, 및 대부분의 액포를 함유하는 40μm 크기의 세포를 골수에서 볼 수 있습니다. Niemann-Pick 세포와 유사한 형태를 가지고 있고 발진이없는 소아 환자는 류마티스 열과 같은 collagenous 질환과 구별되어야합니다. 백혈구 및 피부 섬유 아세포의 효소 분석 및이 상태, 백혈구, 섬유 아세포, 소변 또는 혈장 알파-갈 락토 사이드를 진단하기위한 소변 침전물의 당지질 측정에 사용될 수있는 갈 락토시다 제의 인공 매트릭스 효소의 부족 또는 소멸은 독특한 진단 적 중요성을 갖는다.

X- 선, 뼈, B- 초음파, 뇌파, 뇌 CT 검사 여야합니다.