소아 안과-뇌-신장 증후군
소개
소아 눈 뇌 신장 증후군 소개 Lowe 증후군으로도 알려진 Oculo-cerebro-renal SyndromeorLowe는 드문 성 관련 열성 유전 질환입니다. 임상 적으로 선천성 백내장, 낮은 지능 및 신장 세뇨관 산증이 특징이며, 수컷이 더 흔하고 출생시 결함이 있지만 증상은 종종 유아기 또는 그 이후에 발생합니다. 눈, 뇌 및 신장 병변도 다른 연령대에서 발생할 수 있으며 진단에 어려움이 있습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 구루병 백내장 녹내장 정신 지체 소아 경련 만성 신부전 제대 탈장 암호 해독
병원균
소아 눈 뇌 신장 증후군 병인
(1) 질병의 원인
이 질환은 Xp24-p26에 위치하며 골지 장치에 위치한 포스파타제를 암호화하는 X 염색체의 열성 유전 인 것으로 알려져있다.
(2) 병인
1. 병인 :이 병의 병인은 매우 명확하지 않다 최근 몇 년 동안이 질병은 X 염색체 긴 팔 xq25 ~ 26에 약 58kb, 24 엑손을 포함하고 105kb Golgi complex를 암호화하는 OCRL 인 것으로 밝혀졌다. 포스파티딜 이노시톨 (4,5) 비스 포스페이트 5- 포스파타제의 활성을 갖는 단백질 :
이노시톨 11,4,5- 트리 포스페이트 (IP3)는 이노시톨 1,4- 디 포스페이트 (IP3)로 전환되고;
이노시톨 21,3,4,5- 테트라 포스페이트 (IP4)는 이노시톨 1,3,4- 트리 포스페이트로 전환되고;
이노시톨 34,5- 디 포스페이트는 이노시톨 테트라 포스페이트로 전환된다 이노시톨 인지질 분자 자체는 세포 내 신호 분자 또는 신호 분자의 전구체이다 IP2는 디아 실 글리세롤 (DG) 및 IP3으로 가수 분해 될 수있다. IP3 및 DG는 중요한 세포 내 메신저로서, IP3은 세포 내 Ca2 신호 전달 시스템을 개시하는 소포체 내로의 Ca2의 방출을 촉진하고, DG는 PKC를 활성화시켜, 신호가 중요한 생리 학적 기능을하기 위해 전달되도록한다. IP2는 ADP 리보 실화 수준, 포스 포 리파제 D 활성 및 세포 골격 액틴 어셈블리를 조절하여 골지 복합체의 소포 수송에 영향을 미칩니다.이 골지 복합체의 비정상적인 기능은 궁극적으로 수정체, 신장 및 신경계 발달의 결함은 결국 로우 증후군으로 나타납니다.
2. 병리학 적 변화 : 5 세 이전의 신장 병리학 적 변화에는 단백질 캐스트 및 칼슘 침착을 포함하는 관형 확장 만 있습니다. 신장 관 상피 세포는 5 세 이후 진행성 위축, 간질 성 섬유증, 일부 사구체 섬유증 또는 유리 퇴화, 기저막의 두꺼워 짐, 뇌 위축, 뇌수종, 심실 확장 등을 포함한 뇌의 병리학 적 변화, 안구 백내장도 볼 수 있습니다.
예방
소아 눈 뇌 신장 증후군 예방
이 질환은 X 염색체의 일종의 열성 유전으로 알려져 있으며, 소수의 여성 보균자가 백내장을 일으킬 수 있으며 유전병의 예방은 유전병의 예방 조치에 따라 이루어지며 유전병은 영유아의 건강에 영향을 미치는 중요한 원인입니다. 출생 인구의 질에 영향을 미치기 위해 유전 질환의 발생률을 줄이고 반전시키기 위해서는 임신 전부터 태아까지 예방이 이루어져야합니다.
1. 혼전 건강 검진은 유전 질환 예방에 적극적인 역할을합니다. 효과의 크기는 주로 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV), 생식계 검사 (자궁 경부 스크리닝 등)와 같은 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 염증), 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에 효과적입니다.
2. 임산부는 임신 중 산전 치료 과정에서 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 포함하여 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 선천적 결함에 대한 체계적인 검사가 필요합니다. 정기적 인 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사를 포함하여 비정상 결과가 발생하면 임신을 종료할지 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증이 있는지, 치료할 수 있는지 여부를 결정해야합니다. 예후 방법 등 진단 및 치료에 대한 실질적인 조치를 취하고,이 질병을 가진 어린이는 감염을 적극적으로 예방해야하며 다양한 합병증을 예방하기 위해 적극적으로 증상을 치료해야합니다.
복잡
소아 눈 뇌 신장 증후군 합병증 합병증 구루 백내장 녹내장 정신 지체 어린이 경련 만성 신부전 제대 탈장 cryptorchidism
영양 장애, 구루병, 백내장, 녹내장, 정신 지체, 경련, 고혈 소성 관상 감염, 만성 신부전, 다양한 감염으로 인해 종종 복잡하며 제대 탈장, 암호 해독 및 기타 이상과 관련이있을 수 있습니다.
징후
소아 눈 뇌 신장 증후군 증상 일반적인 증상 골다공증 높은 가래 아치 단백뇨 근육 긴장 감소 腱 반사 사라지는 정신 지체 안장 코 각막 불투명도 광 공포증 신장 당뇨병
대부분의 어린이는 남성이며 출생 후 또는 어린 시절에 증상이 나타나며 눈, 뇌 및 신장이 연속적으로 나타날 수 있습니다.
1. 주요 성과 : 눈, 뇌, 신장 성과 :
(1) 뇌 증상 : 심한 정신 지체, 낮은 근육 톤, 힘줄 반사의 약화 또는 사라지지만 마비는 없으며 일부 아픈 어린이는 종종 울고 울고 있습니다.
(2) 눈 증상 : 선천성 양측 백내장, 선천성 녹내장 (황소), 심한 시각 장애, 빛 또는 전체 맹인, 종종 큰 안진 및 광 공포증이 있습니다.
(3) 신장 관 기능 장애 : 종종 신장 관 단백질, 적혈구, 백혈구, 과립 캐스트; 소수의 신장 당뇨병 환자, 중-중 다 그룹 아미노산 소변 (라이신, 티로신) 더), 증가 비뇨 인, 저혈압, 중탄산염의 신장 관 재 흡수 및 소변 기능 장애의 산성화, 고혈 염화물 신장 관 산증, 종종 말초 기관 산증, 만성 신장 질환이 발생할 수 있음 불완전한 기능.
2. 기타 증상 : 아이들은 긴 머리, 이마 돌출부 등과 같은 머리 기형이있을 수 있습니다. 또한 안장 코, 수수 활 및 기타 기형이 보일 수 있으며, 어린이의 약 1/4은 크립토 키즘, 제대 탈장, 구루병 등이 있습니다.
3. 준비 : 자연 과정에 따라 3 단계로 나눌 수 있습니다.
(1) 유아기 :이시기는 다양한 눈의 이상과 머리 기형으로 특징 지어지며, 눈은 선천성 백내장과 선천성 녹내장과 공통적이며 안진, 안구 부유 운동, 실명 및 종종 실명을 동반 할 수 있습니다. 의사를 찾으면 심한 머리 지연, 낮은 근육 톤, 힘줄 반사가 약화되거나 사라진 힘줄 반사, 과도한 흥분, 외침 및 경련이있는 긴 머리, 높은 이마, 안장 코, 높은 천골 나비 등과 같은 다양한 머리 기형이있을 수 있습니다. 신경계는 이시기에 종종 비정상적인 신장 발현이 없지만 명백한 구루병의 징후가 나타날 수 있음을 나타냅니다.
(2) 아동기 : 질병이 진행됨에 따라 하나 이상의 판 코니 증후군이 점진적으로 나타나므로 임상 증상이 불완전한 판 코니 증후군으로 신장 관상 단백뇨가있을 수 있으며 모든 아미노산은 특히 Proteomic acid와 tyrosine은 명백하며, 높은 인뇨는 혈중 인을 감소시켜 항 비타민 D 구루병 또는 골다공증을 유발할 수 있으며, 신장 세뇨관 산증도 더 흔하며 당뇨병은 종종 명확하지 않으며 낮지 않습니다. 혈중 칼륨 및 다뇨증은 약간의 성능이 있더라도 일부 환자는 제대 탈장, 크립토 키드 및 손가락 관절염, 비정상적인 눈, 수정체 불투명도, 안압 상승, 동공 확장, 각막 불투명도, 시력 손실을 경험할 수 있습니다.
(3) 성인 : 질병이 더 진행됨에 따라, 환자는 성인에서 다양한 정도의 신장 기능 장애를 경험할 수 있으며 신부전 및 영양 실조와 같은 합병증으로 사망 할 수 있으며, 여성 이종 접합성 ( 담체는 백내장 또는 신장 변화 만있을 수 있지만 증상은 경미하며 비정상적인 신경계는 없습니다.
확인
소아 눈 뇌 신장 증후군 검사
1. 소변 검사 : 적혈구, 백혈구 과립, 신장 관상 단백뇨, 요당, 아미노산 소변, 증가한 요 인, 아미노산 뇨증의 초기 출현, 신생아 기간에 발생할 수 있습니다, 암모니아 산과 티로신의 최고 농도는 고칼슘뇨증입니다.
2. 혈액 검사 : 혈액 인 감소, 알칼리성 포스파타제 증가, 대사성 산증, 크레아티닌 증가, 사구체 여과율 감소, 고 콜레스테롤 혈증.
3. 신장 생검 : 사구체 및 관상 지하실 비후, 발 과정 융합, 간질 성 섬유증.
4. 두부 영상 검사 : 머리, 뇌수종, 뇌 관통 기형, 소뇌 이형성증 등에서 심실 주변의 백질 밀도가 감소합니다. MRI는 두 가지 유형의 변화에서 볼 수 있습니다. (1) T2 단계 또는 강화 된 스캔 : 불규칙한 벗겨짐 고밀도 그림자는 신경 교종 또는 탈수 초성 병변 일 수 있습니다. (2) T1 단계 및 강화 된 스캔 : 저밀도 변화는 낭성 변화를 나타냅니다.
5. X- 레이 검사 : 가래와 같은 특정 변화는 긴 뼈에서 발견 될 수 있습니다.
6. 기타 : 뇌파, 초음파, 심전도 및 기타 일상적인 검사를 수행해야하며 뇌파는 두개골의 비정상적인 파형을 감지 할 수 있습니다.
진단
소아 눈 뇌 신장 증후군의 진단 및 진단
선천성 백내장, 녹내장, 지능 및 성장 및 발달 장애, Fanconi 증후군의 전형적인 성능에 따르면 Lowe 증후군의 진단은 어렵지 않으며 진단은 종종 눈의 선천성 변화 만 발견되고 뇌와 신장은 온화하거나 그렇지 않기 때문에 진단이 종종 발생합니다. 일반적으로 신장과 뇌의 변화를 진단하고 필요에 따라 동적으로 관찰하여 진단 설정에 더 큰 영향을 미치는 상세한 혈액 및 소변 생화학 분석이 필요하며, 질병 유전자가 확인 된 후 거의 20 개의 돌연변이가 발견되었습니다. 환자의 60 % 이상이 돌연변이 유발 유전자를 탐지 할 수 있으므로 Lowe의 눈 뇌 신장 증후군이 의심되는 환자는 OCRL 유전자 돌연변이를 검사하여 환자와 운반자를 확인할 수 있으며 질병이 발병하기 전에 확립 될 수 있습니다. 진단.
다른 원인으로 인한 여러 발달 기형, 비타민 D 결핍 또는 영양 실조로 인한 심각한 성장 및 발달 장애, 구루병, 아미노산 소변 및 눈 이상과 구별해야합니다.
