소아 유전성 과당 불내증
소개
어린이의 유전성 과당 편협 소개 유전성 과당 편협은 과당 (fructalose-1,6-diphosphatealdolase)의 결함으로 인한 선천성 대사 장애입니다. 상 염색체 열성 유전에 의해 야기되는 과당 대사 경로에는 3 가지 장애가있다 : 1. 과당 키나아제 결핍 (또는 특발성 과당 뇨증, 필수 과당 뇨증). 2. 유전성 과당 편협 (hereditary fructoseintolerance). 3. 과당 -1,6- 디 포스파타제 결핍. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 설사, 탈수, 쇼크, 간경변, 황달, 부종, 복수, 저혈당
병원균
소아 유전성 과당 편협 병인
질병의 원인 :
이 질환은 상 염색체 열성 유전자 질환에 속하며, 환자의 간 과당 -1- 인산 알 돌라 제는 14C- 표지 과당에 의해 검출되는데, 이는 정상 0-12 %로 현저한 감소를 나타냅니다.
예방
소아 유전성 과당 편협 예방
(1) 가까운 친척의 결혼을 피하십시오
가까운 친척 사이에서 태어난 아이들 중에서 유전병의 발생률이 상당히 높습니다.
(2) 유전자 상담 실시
유산, 사산, 사산, 기형 또는 염색체 이상 또는 유전 질환을 앓고있는 사람들의 경우, 다시 출산하려면 유전자 상담을 받아야합니다. 남성과 여성 모두에게 유전 질환을 갖고 싶다면 임신 전에 유전 상담을 받아야합니다.
(3) B- 모드 초음파 또는 양수 천자를 통한 태아 진단, 유전성 질환의 조기 발견,시기 적절한 임신 종료.
(4) 유해한 환경 요인의 영향을 피하십시오
화학적, 물리적, 생물학적 요인으로 염색체가 왜곡 될 수 있습니다.
복잡
소아 유전성 과당 편협 합병증 합병증 설사 탈수 쇼크 간경변 황달 부종 복수 저혈당증
구토, 설사는 탈수, 쇼크, 급성 간부전, 간경변, 황달, 부종, 복수 및 출혈 경향, 혼수 상태 등, 저혈당, 경련 및 기타 증상, 체중 감소, 간 등을 유발할 수 있습니다.
징후
소아 유전성 과당 불내증 증상 일반적인 증상 탈수 설사, 식은 땀, 복통, 저혈당증, 출혈, 부종, 황달, 식욕 부진, 간부전
발병 연령은 사용 된식이 성분과 관련이 있으며, 대부분의 우유에는 자당이 포함되어 있기 때문에 출생 후 인공 수유를받는 신생아는 종종 구토, 설사, 탈수, 쇼크 및 출혈 경향이 2-3 일 안에 있습니다. 기능 장애 증상 : 모유 수유중인 유아는 유아기에 자당 또는 과당 함유 식품 보충제를 섭취하고 30 분 이내에 수유, 구토, 복통, 식은 땀, 혼수 상태 및 경련과 같은 저혈당 증상이 나타납니다. , 아이는 빨리 식욕, 설사, 체중 감소, 간, 황달, 부종 및 복수 등의 손실을 개발했습니다. 일부 어린이는 반복적으로 "달콤한"증상을 먹음으로써 아기 기간에 먹는 것을 자동으로 거부합니다. 행동은 아동을 성인으로 자라게 할 수 있으며, 적시에 진단과 치료가 부족하여 소수의 아동이 진행성 간부전으로 사망 할 수 있습니다.
확인
소아 유전성 과당 편협 시험
1. 혈액 생화학 검사 급성 증상이있는 경우, 아이는 저혈당증을 나타내야하지만, 인, 혈중 칼륨은 일시적으로 감소하고, 혈청 과당, 젖산, 피루브산 및 요산이 증가합니다.
저혈당의 경우 혈청 인슐린 수치가 감소하고 글루카곤, 아드레날린 및 성장 호르몬의 농도가 증가하는 것으로 나타 났으며, 이러한 호르몬의 변화에 따라 혈장 유리 지방산이 유의하게 증가하여 혈당이없는 지방산이 정상인 인 과당 -1과 다릅니다. 6- 디 포스파타제 결핍 (상 염색체 열성 유전, 임상 증상은 과당 불내증, 주로 간 비대와 유사 함)은 과당을 먹은 후 굶주릴 때 저혈당을 일으킬 수 있으므로 글리코겐과 함께 축적하기 쉽습니다. 질병, "케 토포 식당 혈증"및 질병은 혼동된다.
혈청 빌리루빈, 트랜스 아미나 제 및 응고 인자의 검출은 급성 간부전의 진단 및 치료에 기여한다.
2. 급성 질환이 의심되는 소아에서 소변 과당을 발견하기 위해서는 소변 생화학 검사를 사용해야하는데, 과당을 계속 먹는 어린이는 종종 신장 세뇨관 산증 및 판 코니 증후군 유사 세뇨관 재 흡수 장애가 있으므로 소변 pH에 반응하여, 단백질, 아미노산 및 중탄산염이 테스트됩니다.
3. 과당 내성 시험 과당, 포도당, 무기 인, 요산 및 트랜스 아미나 아제는 과당 200-250mg / kg을 정맥 주사 한 후 진단 할 수 있으며, 상태가 안정된 후 몇 주 후에 검사를 실시해야합니다.
4. 간, 신장 또는 장 점막 생검을 사용하여 효소 검사를 수행 할 수 있지만 진단에는 필요하지 않습니다.
B- 초음파는 간 확대, 복수 및 기타 질병을 감지 할 수 있습니다.
진단
소아의 유전성 과당 불내증 진단 및 식별
진단은 다음을 기반으로 할 수 있습니다.
1. 임상 특징 음식에서 과당을 제거한 후 임상 증상이 몇 시간 내에 사라집니다.
2. 과당 내성 검사는 혈당과 혈당이 급격히 감소하는 반면 과당, 지방산 및 젖산은 증가하지만 저혈당을 일으키기 쉽기 때문에주의해서 사용해야하며 과당의 양을 줄여야합니다. 0.5g / kg, 정맥 용적은 반으로 줄었고 어린이는 3g / m2를 경구로 복용 할 수도 있습니다.
3. 생검 간, 장 점막에서의 효소 분석은 효소 활성의 현저한 감소를 보여 주었다.
이 질병은 유문 폐쇄, 위장염, 패혈증, 심한 간염 및 기타 포도당 대사 장애와 구별되어야합니다.
