소아 유전성 타원세포증
소개
소아 유전성 타원 적혈구 증 소개 유전성 타원 다형성 증 (HE)은 또 다른 적혈구 막 결함 용혈성 빈혈입니다. 이 질병은 주변 혈액에서 볼 수있는 많은 타원형 성숙한 적혈구가 특징입니다. 임상 증상은 심각도가 다양하며 태아 부종으로 인해 가장 심한 증상이 자궁에서 사망 할 수 있습니다. 적은 수의 타원형 적혈구가 또한 정상적인 인간 혈액에서 볼 수 있으며 일반적으로 15 % 이하입니다. 이 질병에는 적혈구의 25 % 이상이 있습니다. 용혈 정도에 따라 3 가지 유형이 있습니다 : 용혈 없음 (숨겨진 유형), 경증 용혈 (용혈 보상 유형) 및 명백한 용혈 촉진 유형. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달 담석증
병원균
소아 유전성 타원 다낭성 병인
(1) 질병의 원인
이 질환에서 막 결함을 유발하는 분자 유전자 이상은 막 수축성 단백질 알파 쇄 유전자 이상 (αHE 돌연변이라고 함), 막 수축성 단백질 알파 쇄 저 발현 대립 유전자 (αLELY, 기타 αLE, α 쇄 유전자를 포함한 αLE라고 함)를 포함합니다. 부재 등), 막 수축성 단백질 β 사슬 유전자 이상, 4.1 단백질 이상 및 혈액 당 당 단백질 C 및 D (D는 C의 변이체) 부족, 주로 막 수축성 단백질의 구조적 이상, 적혈구 막의 4.1 단백질 결핍의 소수 또는 3 단백질과 안 키린의 결합 결함.
(2) 병인
비정상 막 수축 단백질 유전자 (주로 αHE 돌연변이)는 막 수축성 단백질이 정상 사량 체를 이량 체로 대체하게하여 세포막 안정성을 감소시키고 α-lelag 대립 유전자가 α- 사슬 결핍 및 β- 사슬 결합을 발현하는 능력을 유발한다. 그러나, 이는 정상적인 막 수축 단백질의 생산에 명백한 영향을 미치지 않으며, α 사슬 유전자의 돌연변이가 동시에 존재하는 경우, 명백한 타원형 적혈구 변화가 발생할 수 있으며, 막 단백질 이상은 주로 막 골격의 수평 상호 작용에 영향을 주어 막 안정성을 감소시킨다. 4.1 단백질 기능 장애는 4.1 단백질 유전자의 돌연변이로 인해 단백질이 짧아지고 불완전하게되는데, 4.1 단백질의 정상적인 기능은 막 수축성 단백질의 액틴에 대한 결합을 강화하는 것이기 때문에 이상은 막 골격의 안정성에 영향을 줄 수있다. 4.1 단백질 결핍의 정도는 세포 기형의 감소 및 기계적 취약성의 증가와 관련이있다 타원형 적혈구를 형성하는 HE의 메커니즘은 완전히 이해되지 않는다 정상 적혈구는 노화 동안 타원형 세포를 형성 할 수있다 HE 적혈구는 혈액 순환으로 만 방출된다. 타원의 형성 후, 핵 형성 적혈구 및 망상 적혈구는 정상이며 추측됩니다. 미세 순환 후 적혈구에 일정한 전단력이 가해지면 막 골격 단백질이 다시 연결되어 적혈구가 타원이되고, 외력이 제거되면 정상으로 돌아올 수 없으며 영구적 인 타원형 세포가됩니다.
상기 막 골격 단백질의 이상은 적혈구 막 골격 단백질의 수평 접합 결함을 유발할 수 있고, 막 골격의 안정성이 약화되어 타원 적혈구의 형성과 밀접한 관련이 있으며, 적혈구는 외력 작용에 의해 쉽게 파괴되므로, 질병은 더욱 심각하다. 이종 세포와 세포가 부실할수록 용혈의 중증도는 막 수축성 단백질 이량 체의 비율과 관련이 있으며, 40 % 이상에서 50 % 이상은 종종 심각한 용혈이 있으며 비장 절제술이 필요하며 이량 체의 양은 이량 체의 양에 따라 다릅니다. 막에서 막 수축 단백질의 함량뿐만 아니라 돌연변이 부위에서 막 기계적 취성의 증가는 사량 체를 형성하지 않는 이량 체의 함량 증가와 관련이있는 반면, 적혈구 변형은 막 수축 단백질의 양, 대부분의 타원형과 관련이있다. 비장은 비장에서 파괴되고 작은 부분은 간 및 골수에서 파괴됩니다.
예방
소아 유전 적혈구 감소증 예방
이 질환은 상 염색체 우성 유전성 질환으로 임신 전부터 태아에게 전염되어야합니다. 결혼 전 신체 검사는 선천적 결함을 예방하는 데 긍정적 인 역할을합니다. 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, Treponema pallidum, HIV), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별과 같은), 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도), 질병의 가족력, 개인 병력 등, 유전 질환 상담, 유해 요인을 최대한 피하는 임산부 임신 중 산전 치료, 정기 초음파 검사, 혈청 검사를 포함한 선천적 결함의 선별 검사 과정에서 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속 등을 포함하지 않음 필요하다면 연구 선별 등도 염색체 검사를 수행하며, 비정상적인 결과가 발생하면 치료 가능 여부, 예후 진단 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.
복잡
소아 유전 적혈구 증 합병증 합병증 황달 담석증
황달과 간 비대는 정도가 다양하며, 장기 용혈은 담석증으로 인해 복잡 할 수 있으며, 심각한 용혈 환자는 재생 불량성 빈혈 또는 용혈성 위기로 인해 복잡해질 수 있습니다.
징후
소아 유전성 타원 고혈압 증상 일반적인 증상 적혈구 증가 적혈구 수명은 빌리루빈 증가 용혈을 단축시킵니다
그는 상 염색체 우성 유전성 용혈성 질환입니다. 임상 증상, 적혈구 형태 및 가족 조사에 따르면 대다수의 HE를 명확하게 진단 할 수 있습니다. 임상 증상 및 혈액 학적 변화는 매우 다양합니다. HE의 주요 진단은 적혈구 형태이며, 가장 중요한 특징은 말초 혈액의 타원형 혈액 세포가 25 % 이상, 일반적으로 60 %에서 90 %이며 막대 세포가 10 %를 초과 할 수 있다는 것입니다. 가족력이 긍정적이면 진단에 도움이되며, 가족력이없고 말초 혈액의 타원형 혈액 세포가 50 %를 초과하면 일반적으로 진단 할 수 있습니다. 가족력이없고 타원형 적혈구가 충분하지 않으면 다른 혈액 계 질환을 배제해야합니다. 타원형 세포는 일부 정상인에서도 발견 될 수 있지만 그 수는 거의 15 % 이상, 일반적으로 5 % 미만이며 막대 세포는 드물다.
(1) 현재 세 가지 유형의 국내 용혈이 있습니다.
1. 용혈 없음 (숨겨진 유형) : 타원형 적혈구는 증가하지만 용혈은 없습니다.
2. 온화한 용혈 (용혈 보상 형) : 적혈구 수명이 정상보다 약간 짧고, 망상 적혈구가 약간 증가하며 합 토글 로빈이 정상보다 낮습니다. 보상 적혈구 기능으로 인해 빈혈이 발생하지 않습니다. 대다수의 환자가이 범주에 속합니다.
3. 용혈이 가속화됩니다 : 적혈구의 수명이 단축되고, 망상 적혈구가 분명히 증가하며, 임상 증상과 유전성 구상 세포증을 구별하기가 어렵습니다.이 유형은 모든 경우의 약 12 %를 차지합니다. 신생아에서 심한 고 빌리루빈 혈증이 발생할 수 있으며 치료를 위해 교환해야합니다. 공동 감염의 경우 골수 비 증식의 위험이 있으며 담석증에 대한보고가 있습니다.
(2) 임상 증상과 분자 병변 사이에 명확한 상관 관계가 없기 때문에 질병은 현재 임상 증상 및 실험실 테스트, 즉 일반적인 유형 (경량) HE에 따라 5 가지 유형으로 분류됩니다. HE, 유전성 파이로 포이 코 티토 시스 (HPP), 구형 세포 HE 및 경구 세포 HE.
확인
소아 유전성 타원 적혈구 증의 검사
1. 적혈구 형태 : 말초 혈액 내 타원형, 타원, 시가 모양 또는 소시지 모양의 성숙 적혈구 (그림 1), 25 % 이상,이 비정상적인 모양은 출생시 존재하지 않을 수 있으며, 출생 후 4 이상 6 개월 째 MCHC는 정상이며 구형 구형 HE에는 작은 구형 적혈구와 작은 타원형 세포가 있으며 구강 HE에는 뻣뻣한 세포막이있는 세포막이 많으며 중앙의 밝은 염색 부위는 막 대형 구조를 가지고 있습니다. 심하게 나뉘면 구형 혈액 또는 적혈구 조각이 주변 혈액에 나타날 수 있으며 망상 적혈구와 핵 생성 적혈구는 정상입니다.
2. 적혈구 취약성 시험 : 정상형 HE는 대부분 정상이며 구 세포 HE 및 중증 HE를 가진 어린이에서 증가하며, 배양 후 취약성 시험 및자가 분해 시험은 약간 증가하며 포도당 또는 ATP를 첨가 한 후 교정 할 수 있습니다.
3. 적혈구 자동 용해 시험 : 구형 세포 HE에서 증가 된 포도당 또는 ATP의 첨가는 부분적으로 만 수정되었으며, 각 유형의 HE의 적혈구 변형은 감소되었으며, 51Cr로 표시된 적혈구는 수명이 크게 단축되었으며 비장에서 대부분 파괴되었으며 HPP에서는 적혈구 열에 민감합니다 (45 ~ 46 ° C는 깨지고 정상적인 적혈구는 49 ° C에서 깨집니다).
4. 적혈구 막 단백질 및 그 유전자의 분자 생물학적 분석 : SDS-PAGE 분석은 HE 적혈구 막 단백질의 이상을 탐지하는 데 사용될 수 있으며, 다른 방법과 결합 된 SDS-PAGE는 낮은 이온 강도의 비 변성 겔을 사용하여 막 단백질 성분을 정량적으로 분석 할 수 있습니다. 전기 영동 분석은 적혈구 막 골격에서 막 수축성 단백질 이량 체 및 사량 체의 비를 검출 할 수 있고, 분자 유전자 방법을 사용하여 막 단백질 유전자 돌연변이를 검출 할 수있다.
5. 흉부 X- 선, B- 초음파와 같은 정기적 인 영상 검사는 폐 감염, 담석 및 간 비대증의 유무에주의를 기울입니다.
진단
소아의 유전성 타원 다 낭종의 진단 및 진단
진단
임상 증상, 적혈구 형태 및 가족 조사에 따르면 대다수의 HE를 명확하게 진단 할 수 있으며, HE의 주요 진단 기준은 적혈구 형태이며, HE 말초 혈액 타원 적혈구의 대부분은 25 % 이상, 일반적으로 최대 60 % -90입니다. %, 막대 세포는 10 % 이상일 수 있으며, 양성 가족력은 진단에 도움이됩니다. 가족력이없고 말초 혈액의 타원형 혈액 세포가 50 %를 초과하면 진단 될 수 있습니다. 가족 병력이없고 타원형 적혈구가 충분하지 않습니다. 많은 사람들이 다른 혈액 학적 질병을 배제해야하는데, 일부 정상인에서는 타원형 세포가 발견 될 수 있지만 그 수는 15 %를 넘지 않으며 일반적으로 5 %보다 적으며, 막대 세포는 드물다.
차별 진단
이 질환은 지중해 빈혈, 철분 결핍 빈혈, 거대 모세포 빈혈, 골수 섬유증, 골수이 형성 증후군 및 피루브산 키나아제 결핍증과 같은 글로빈 생성 빈혈과 관련이 있으며, 소량의 타원형 적혈구가 동반 될 수 있습니다 타원형 적혈구 외에, 상기 언급 된 질환은 종종 다른 특별한 비정형 세포 및 임상 징후를 갖지만, 이들 질환에서 타원형 적혈구의 비율은 일반적으로 <50 %이지만, HE의 작은 부분으로 인해 타원형 적혈구의 비율이 낮다. 따라서 이에 따라 진단하는 것은 불가능하며 진단의 가족력을 구별하는 것이 더 중요합니다.
